导读:本文包含了婴儿重症肌阵挛癫痫论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:MassARRAY,SCN1A,severe,myoclonic,epilepsy,myoclonic,epilepsy,gene
婴儿重症肌阵挛癫痫论文文献综述
Ji,XU,Yun,LI,Zhen,HUI,Jianlin,HUANG,Wenlan,LIU[1]（2018）在《MassARRAY质谱分析婴儿重症肌阵挛癫痫基因检测与位点突变方法的建立与应用（英文）》一文中研究指出The neuronal voltage-gated sodium channel Na(v)1.1 encoded by the SCN1 A gene plays an important role in the generation and propagation of action potentials in the central nervous system. Mutations in the gene encoding the α1 subunit of the voltage gated sodium channel(SCN1 A) are associated with several epilepsy syndromes. Mass ARRAY iPLEX analysis was used as a platform for gene detection with severe myoclonic epilepsy in Chinese infants.Methods: Identified related to the incidence of severe myoclonic epilepsy target genes in Chinese infants closely. Target gene mutations were screened and hot spot mutations were identified. According to the MassARRAY mutation site labeling method and primer design fixed format, primer design software online design positive and reverse amplification primers and extended primers 24. Collected blood samples of 3 infants diagnosed with severe myoclonic epilepsy in clinical, compared with the existing PCR methods. The sensitivity and specificity of the direct sequencing method were compared with direct sequencing in 25 cases of suspected clinical diagnosis of infants with severe myoclonic epilepsy.Results: gene mutations in the infantile myoclonic epilepsy cell line were detected by this method, and the other results were consistent with the SCN1 A=NAV1.1 kit. Compared with direct sequencing, the sensitivity was 100% and specificity was 96.3%.Conclusion: We demonstrated that the use of Mass ARRAY iPLEX analysis for SCN1 A gene profiling in variety epilepsy of infancy is feasible. Additionally, the infancy with SCN1 A mutation had the earliest onset of febrile convulsion and hemiparesis.(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
王波,马启玲,陈光福,黄建林,操德智[2]（2017）在《MassARRAY质谱分析婴儿重症肌阵挛癫痫基因检测与位点突变方法的建立与应用》一文中研究指出目的:Mass ARRAY质谱iPLEX分析技术为平台建立适合中国婴儿重症肌阵挛癫痫(SMEI)人群基因检测的方法。方法:通过文献检索并结合国内外研究进展,确定与中国SMEI人群发病密切相关的靶基因。对目的基因突变进行筛选并确定热点突变。按Mass ARRAY突变位点标示方法和引物设计固定格式,引物设计软件在线设计正、反向扩增引物和延伸引物各24条。收集2014年1月至2017年8月深圳市第二人民医院临床3例确诊SMEI患儿外周血样本建立检测方法,与现有聚合酶链式反应(PCR)方法对比。扩大检测25例可疑临床诊断SMEI样本,与直接测序法比较敏感度与特异度。结果:使用本方法检测SMEI细胞系的基因突变,其他结果与SCN1A=NAV1.1试剂盒一致。与直接测序法相比较灵敏度为100%,特异度为96.3%。结论:成功建立Mass ARRAY质谱分析SMEI基因SCN1A突变检测方法,适合中国SMEI人群且具有临床应用前景。(本文来源于《深圳中西医结合杂志》期刊2017年21期）
麦玉珍[3]（2009）在《婴儿重症肌阵挛癫痫的SCN1A基因型、临床表型与治疗效果叁者间的关系研究》一文中研究指出【目的】通过对SME患者的SCN1A基因外显子进行筛查,结合患者的临床表现和药物治疗反应,分析基因型—临床表型—治疗效果叁者之间的关系,探讨导致SME表型的各种因素。【研究对象和方法】对2004-2007年间来我院癫痫门诊的6379个癫痫病人进行随访分析,根据国际抗癫痫联盟2001年的分类标准诊断SME,总结患者及其有癫痫或热性惊厥病史的亲属的临床表现及药物治疗效果。收集患者及有阳性病史亲属的血样,提取基因组DNA,应用DHPLC技术筛查SCN1A基因全部外显子,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。【结果】共收集36例SME患者及其家属的血样,4例患者在治疗过程中失访。36例SME患者中SMEI 25例,SMEB 11例,男性28例,女性8例,其中有热性惊厥或癫痫家族史14人(38.9%)。患者有多种发作形式,包括全面性发作有强直阵挛、肌阵挛、非典型失神、强直、失张力发作,部分性发作等发作形式。患者部分有影像学异常及共济失调、锥体束征等神经系统体征。药物治疗以丙戊酸、托吡酯、氯硝安定的疗效最好,拉莫叁嗪和卡马西平使大部分患者加重。对36例SME患者及家属的SCN1A基因编码区进行筛查,发现11例患者存在编码区外显子突变,其中3例为遗传性突变。我们之前的研究已经在这36例SME患者中,筛查出10例存在5′-非翻译区和启动子区突变。因此把36例患者分为外显子突变、启动子突变及无突变叁组,发现治疗前所有患者的临床表型相同,治疗后外显子突变组病情更严重,治疗效果更差。【结论】SCN1A外显子突变是SME最重要的致病原因。SCN1A编码区不同突变位点及突变位置对SME的表型轻重有重要影响作用。在遗传性SME家系中,携带相同致病基因的不同个体表型可轻重不一。提示我们对于临床表现为散发的或仅有较轻的热性惊厥或癫痫家族史的SME患者,不能排除遗传的可能性。除SCN1A编码区突变外,可能存在其他因素对钠通道产生影响,引起SME表型。(本文来源于《广州医学院》期刊2009-05-01）
婴儿重症肌阵挛癫痫论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:Mass ARRAY质谱iPLEX分析技术为平台建立适合中国婴儿重症肌阵挛癫痫(SMEI)人群基因检测的方法。方法:通过文献检索并结合国内外研究进展,确定与中国SMEI人群发病密切相关的靶基因。对目的基因突变进行筛选并确定热点突变。按Mass ARRAY突变位点标示方法和引物设计固定格式,引物设计软件在线设计正、反向扩增引物和延伸引物各24条。收集2014年1月至2017年8月深圳市第二人民医院临床3例确诊SMEI患儿外周血样本建立检测方法,与现有聚合酶链式反应(PCR)方法对比。扩大检测25例可疑临床诊断SMEI样本,与直接测序法比较敏感度与特异度。结果:使用本方法检测SMEI细胞系的基因突变,其他结果与SCN1A=NAV1.1试剂盒一致。与直接测序法相比较灵敏度为100%,特异度为96.3%。结论:成功建立Mass ARRAY质谱分析SMEI基因SCN1A突变检测方法,适合中国SMEI人群且具有临床应用前景。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
婴儿重症肌阵挛癫痫论文参考文献
[1].Ji,XU,Yun,LI,Zhen,HUI,Jianlin,HUANG,Wenlan,LIU.MassARRAY质谱分析婴儿重症肌阵挛癫痫基因检测与位点突变方法的建立与应用（英文）[C].第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集.2018
[2].王波,马启玲,陈光福,黄建林,操德智.MassARRAY质谱分析婴儿重症肌阵挛癫痫基因检测与位点突变方法的建立与应用[J].深圳中西医结合杂志.2017
[3].麦玉珍.婴儿重症肌阵挛癫痫的SCN1A基因型、临床表型与治疗效果叁者间的关系研究[D].广州医学院.2009