导读:本文包含了修复基因多态性论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:结直肠癌,核苷酸切除修复基因,单核苷酸多态性,基因分型
修复基因多态性论文文献综述
张玉婕[1]（2019）在《核苷酸切除修复基因多态性与结直肠癌易感性的关联研究》一文中研究指出背景:结直肠癌(colorectalcancer)是第叁大常见癌症,也是全球癌症相关死亡的第四大原因。结直肠癌是一种环境因素,饮食,吸烟,饮酒等风险因素相关的疾病。除此之外,越来越多的实验研究表明,基因的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms)可能导致个体对结直肠癌的易感性发生变化。核苷酸切除修复基因在维持基因组稳定的方面发挥着至关重要的作用,核苷酸切除修复基因的多态性可能会影响DNA的修复能力,从而影响个体对结直肠癌的易感性。本研究对3个核苷酸切除修复基因(ERCC1、ERCC4、ERCC5)中的3个单核苷酸多态性位点(rs3212986、rs6498486、rs17655)与结直肠癌发病风险的相关性进行了研究,并且进一步研究了其潜在的分子机制。方法:在我们的研究中,我们按照最小等位基因频率>0.05,并且基因型分布符合哈迪-温伯格遗传平衡定律(Hardy-Weinbergequilibrium,HWE)的要求,筛选出3个核苷酸切除修复基因相关的SNPs。我们应用Taqman基因分型技术对中国江苏地区1101名结直肠癌患者和1175名正常健康对照的外周血进行了基因分型分析。基因分型结果使用SAS进行分析,P值小于0.05为有统计学差异。我们对筛选出的有统计学差异的SNPs进行了生物学预测(AliBaba2.1),预测得出ERCC4rs6498486AA型比AC/CC型少一个可结合的转录因子NF-kB。并运用双荧光素酶报告基因实验、凝胶阻滞实验以及免疫组化等功能性实验进行验证,去进一步探讨本研究中的SNPs潜在的生物学功能机制。结果:共有3个NER通路相关的SNPs被纳入了我们的研究中,分别为:ERCC1 rs3212986、ERCC4 rs6498486、ERCC5rs17655。基因分型结果显示,ERCC基因rs6498486A>C突变与结直肠癌的发病风险相关,且携带rs6498486AC/CC基因型的个体比携带AA基因型的个体患结直肠癌的风险显着降低(P=0.043,调整 OR=0.82,95%CI=0.69-0.97),而在 ERCC1 基因 rs6498486 和ERCC5 基因rs17655中我们没有发现明显的相关性。双荧光素酶报告基因实验结果显示携带rs6498486 C等位基因的ERCC4转录活性显着降低。免疫组化和qRT-PCR结果显示rs6498486A>C突变降低了 ERCC4的mRNA水平和ERCC4的蛋白水平。结论:ERCC4 rs6498486与结直肠癌的发病风险密切相关,其可能会通过影响ERCC4与NF-kappaB的结合,来调控ERCC4的表达,进而参与结直肠癌的发生发展。(本文来源于《浙江理工大学》期刊2019-06-01）
陶静,贺倩,华建武,陈慧梅,孙伟[2]（2019）在《碱基切除修复系统基因多态性与维持性血液透析患者微炎症反应及脂代谢紊乱的相关性研究》一文中研究指出目的:探讨碱基切除修复系统基因多态性与维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者氧化应激、微炎症反应及脂代谢紊乱之间的相关性。方法:选取本中心MHD患者64例,均接受维持性血液透析每周2～3次,每次3.5～4.0 h。透析期间根据患者情况给予降压药物治疗、纠正贫血等。检测两组hMYH基因多态性,包括hOGG1 c.977C>G、hMTH1 c.247G>A、hMYH c.972GG以及hMYH基因的AluYb8插入(AluYb8MYH)。同时留取外周血,行血常规、血生化检查及肿瘤不死因子(TNF)-α、白介素(IL)-1β、IL-6和IL-10测定。结果:MHD患者存在hMYH基因多态性,AluYb8MYH A/P型较A/A型IL-6水平升高,差异有统计学意义(P <0.05),P/P型较A/A型IL-6水平升高,差异有统计学意义(P <0.01)。同时,hOGG1 c.977GG型患者血红蛋白水平高于hOGG1 c.977CC型患者,差异有统计学意义(P <0.05),hOGG1 c.977CG及hOGG1 c.977GG两型患者与hOGG1 c.977CC型患者相比,差异有统计学意义(P <0.01),hMYH c.972CG型患者甘油叁酯水平低于hMYH c.972CC型患者,差异有统计学意义(P <0.05)。结论:MHD患者存在碱基切除修复系统的基因多态性,其发生与患者的DNA氧化损伤有关,不同基因型细胞因子水平存在明显差异,提示其与MHD患者微炎症反应存在相关性,同时hMYH基因多态性与患者脂质代谢紊乱以及贫血等并发症有关,可能导致远期并发症的高发生率。(本文来源于《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊2019年05期）
于靖,宋光[3]（2019）在《DNA修复基因多态性与胃癌易感性的研究进展》一文中研究指出目前世界各国的胃癌发病率仍然较高。胃癌是多因素导致的结果,其中单核苷酸多态性是一种较常见的遗传因素,DNA修复基因多态性是其中关键的类型之一。本文就DNA修复基因多态性与胃癌易感性的研究进展作一综述。(本文来源于《胃肠病学》期刊2019年03期）
阿斯楞[4]（2019）在《核苷酸切除修复基因多态性及环境因素与人群胰腺癌发病的关联性研究》一文中研究指出背景和目的:胰腺癌(pancreatic cancer)属于恶性程度极高肿瘤之一。关于胰腺癌的病因学研究,普遍认为主要与环境、遗传两方面有关。本研究主要是针对细胞DNA修复中,核苷酸切除修复(NER)途径主要基因的单核甘酸多态性,探讨环境、遗传以及它们二者之间的交互作用对胰腺癌易感性的影响情况。方法:1)通过病例-对照研究的方式,收集2013年1月-2015年3月间,内蒙古医科大学附属医院确诊的胰腺癌患者254例作为病例组,选择同时期在我院接受健康体检的人群277例作为对照组,对研究对象进行面对面的问卷调查。调查内容包括调查对象基本信息、饮食习惯、生活习惯等。采用统计学描述的方法,对定量变量采用t检验、分类资料进行卡方检验,比较组别之间的差异。通过单因素及多因素非条件Logistic回归,对胰腺癌的环境影响因素进行分析。2)对于病例组和对照组人群,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测核苷酸切除修复途径中ERCCl、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、DDB2、XPA、XPC等8个基因的多态性及分布特点;同时采用单因素、多因素非条件Logistic回归的方法,分析这些基因位点的多态性与胰腺癌易感性的关系;采用SHEsis系统分析这些基因位点的连锁不平衡状态,以及单体型与胰腺癌易感性的关联。3)在前两项研究的基础上,采用多因素非条件Logistic回归分析的方法,对影响胰腺癌易感性的环境因素和基因多态性进行基因与基因、基因与环境的交互作用分析。结果:第一部分多因素非条件Logistic回归分析的结果显示,大量吸烟(OR=2.249,95%CI=1.085-4.660)、过量饮酒(OR=2.030，95%CI=1.013-4.488)、有2型糖尿病史(OR=21.073,95%CI=2.436-182.323)是胰腺癌发生的危险因素。第二部分 1)ERCC1rs3212986、rs3212930、rs3212951 等11 个位点的等位基因频率在病例组与对照组间的分布有差异。(p<0.05)。2)ERCC1rs3212986、rs3212930、rs1007616 等 21 个位点的基因型频率在病例组与对照组间的分布有差异(p<0.05)。3)多因素Logistic回归分析的结果显示,ERCC1基因的rs3212986 CA+AA基因型、rs2298881 CA+AA基因型等8种基因型与参照基因型相比,能够增加胰腺癌的发病风险。而ERCC1基因的rs3212930 AG+GG基因型、rs3212951 GA+AA基因型等5种基因型与参照基因型相比,能够降低胰腺癌的发病风险。4)共19个位点未发现连锁不平衡关系(D'值<0.5，r2<0.8)。第叁部分1)ERCC3 rs4150441 TT基因型与XPC rs3729587 CC基因型、XPC rs2607775 CC基因型与DDB2 rs3781620 GG基因型存在正向交互作用,能增加胰腺癌发生的风险。2)ERCC1 rs3212986 CA+AA基因型、ERCC1 rs2298881 CA+AA基因型、XPC rs3729587 CG+GG基因型与2型糖尿病史之间存在正向交互作用,能增加胰腺癌发病的风险。结论大量吸烟、过量饮酒、2型糖尿病史是胰腺癌发病的环境危险因素。对于患有2型糖尿病的人群,若同时携带ERCC1 rs3212986 CA+AA基因型、ERCC1 rs2298881 CA+AA基因型、XPC rs3729587 CG+GG基因型,应当是胰腺癌预防及干预的重点。(本文来源于《南方医科大学》期刊2019-03-16）
董洁,王旭,崔久嵬[5]（2018）在《DNA损伤修复通路基因多态性与铂类药物治疗非小细胞肺癌敏感性及预后关系的研究进展》一文中研究指出铂类药物是肺癌治疗中应用最广泛的首选化疗药物之一,其通过损伤DNA而诱导肿瘤细胞凋亡。DNA损伤修复功能的变化是引发肿瘤患者对铂类药物耐药的重要分子学基础,DNA损伤修复通路相关基因的单核苷酸多态性(SNPs)与DNA修复能力的改变有关联,核苷酸切除修复通路(NER通路)及碱基切除修复通路(BER通路)相关基因的SNPs对修复铂类药物引起的DNA损伤起重要作用。本文作者对近几年关于NER通路及BER通路相关基因的多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者应用铂类药物为基础的化疗方案治疗的敏感性及预后之间关系进行综述。(本文来源于《吉林大学学报(医学版)》期刊2018年04期）
彭婷[6]（2018）在《DNA修复基因XPD、ERCC6、XRCC5、BLM及WRN的基因多态性与早老性白内障易感性的相关性研究》一文中研究指出【目的】本试验主要研究DNA修复基因XPD,ERCC6,XRCC5,BLM和WRN的多态性与中国人早老性白内障的易感性之间的相关性。【方法】在武汉同济医院总共收集352例年龄在22岁~50岁之间的DNA样本,包括162例的白内障患者和190例性别年龄匹配的健康对照者。使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR)方法测定BLM(rs1063147)、ERCC6(rs2228526)、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN(rs2725338)基因型。在分析基因多态性位点时,选取常见的等位基因作为参考,而不常见的等位基因则作为突变型。采用Pearson卡方检验对两组之间性别构成比进行评价,采用Mann Whitney非参数检验对两组年龄组成进行评价。使用Logistic二元线性回归方法检验各基因野生型与突变型及各等位基因的基因频率差异是否符合群体遗传学Hardy-Weinberg平衡。【结果】病例组和对照组之间ERCC6(rs2228526)野生型与突变型基因频率存在显着差异(P=0.005,OR=0.35,95%CI[0.17-0.72]),以常见的等位基因A作为参考,突变型等位基因G的基因频率在两组间也存在显着差异(P=0.006,OR=0.37,95%CI[0.19-0.75]),等位基因G的频率在病例组中(8%)高于对照组(3.2%)。而在病例组和对照组之间BLM(rs1063147)、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN(rs2725338)的突变型和野生型基因频率不存在显着差异(P分别是0.28,0.17,0.40及0.29,均>0.05),BLM(rs1063147)、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN(rs2725338)等位基因频率在两组间也无显着差异(P分别是0.53,0.77,0.42及0.21,均大于0.05)。【结论】在病例组和对照组之间ERCC6(rs2228526)基因型频率存在统计学差异,突变型等位基因G的频率差异具有统计学差异,等位基因G的频率在病例组中高于对照组。这表明ERCC6(rs2228526)在早老性白内障形成中可能起到一定作用,等位基因G的出现可能诱发早老性白内障的发生。而在病例组和对照组之间BLM(rs1063147)、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN(rs2725338)基因多态性研究中发现突变型和野生型的基因频率及等位基因的基因频率不存在显着统计学差异,故不能明确BLM(rs1063147)、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN(rs2725338)基因在早老性白内障形成中的作用。(本文来源于《华中科技大学》期刊2018-05-01）
储霞,陈锦飞[7]（2018）在《DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布和胃癌发病风险相关性》一文中研究指出目的明确DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布关系,以为患者和胃癌发病风险相关性提供依据。方法按项目设定各分组标准的设立收集病例;完成各病例及健康志愿者检测,依照DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布不同,选定同等人群进行检测,分别包括各自检验项目,检测项目包括外周血GSTP1基因XPDAsp312Asn,XRCC1 Arg194Trp和XRCC1 Arg280His多态性,进行胃癌相关风险分析。结果从基因分布序列来看,健康志愿者和胃癌病例组的XPD312、XRCC1280位点的多态性分布频率无明显差异(P>0.05),XRCC1 194Trp的分布频率在胃癌组、对照组中的对比差异显着,尤其是XRCC1 194Trp等位基因多态性分布频率为17.3%和7.2%和6.9,提示该项数值越高,等位基因的风险越高、关联性动态作用越敏感。结论通过检测结果分析,DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布关系,证实XRCC1 Arg194Trp基因多态性可增加人群患胃癌的风险,而与XPD基因多态性分布无关。(本文来源于《中西医结合心血管病电子杂志》期刊2018年02期）
赵莲英[8]（2018）在《DNA损伤修复基因多态性与白癜风治疗相关性研究》一文中研究指出目的分析DNA损伤修复基因多态性与白癜风治疗相关因素。方法将2015年1月~2017年7月于本院接受诊治的51例白癜风罹患作为研究对象,为所有患者实施308准分子激光治疗。治疗前实施SNP位点基因分型,明确DNA损伤修复基因多态性与白癜风治疗效果的关联。结果患者治疗后痊愈20例,显效30例,无效1例。且不同基因型患者之间,其复色效果、初次复色时间与治疗时间等均具有明显区别(P<0.05)。结论 DNA损伤修复基因多态性与白癜风患者疾病的治疗具有密切关联,可以将其作为患者疾病治疗效果的判断依据。(本文来源于《临床医药文献电子杂志》期刊2018年02期）
孙慧,方岳两,吉莲花,崔婷允[9]（2017）在《DNA修复基因多态性影响晚期胃癌卡培他滨联合奥沙利铂化疗的临床预后》一文中研究指出目的:探讨DNA修复基因(ERCC1、ERCC2、XRCC1)单核苷酸多态性对胃癌患者卡培他滨联合奥沙利铂化疗敏感性的相关性。方法:本回顾性研究选取XELOX作为一线化疗方案的100例晚期胃癌患者为研究对象,检测分析叁个基因六个单核苷酸多态性位点(ERCC1 rs11615;ERCC2 rs13181,rs1799793;XRCC1rs25487,rs25489,rs1799782),同时分析其与临床预后的关系。结果:XRCC1 rs25487的A/G等位基因频率、AG/AA/GG基因分布频率均与疾病化疗敏感性和无进展生存期有关,携带GG基因型患者疗效好(P<0.05),中位PFS为8.00个月(95%CI:6.34~9.66);ERCC2 rs13181的G/T等位基因频率、GG/GT/TT基因分布频率与疾病化疗敏感性和无进展生存期明显相关,携带TT基因型患者疗效好(P<0.05),中位PFS为7.46个月(95%CI:6.45~8.48)。COX比例风险模型显示ERCC2 rs13181 G/T基因型是晚期胃癌无进展生存期的独立风险因素之一(HR=0.72,95%CI:0.53~0.97,P=0.025)。结论:ERCC2 rs13181基因多态性可能是评估接受XELOX化疗晚期胃癌患者预后的关键指标。(本文来源于《现代肿瘤医学》期刊2017年22期）
赵瑞,何影,周静,姚黎清[10]（2017）在《载脂蛋白E及其基因多态性对中枢神经损伤的修复、预后影响研究进展》一文中研究指出载脂蛋白E(ApoE)是人体脂质代谢系统重要的蛋白质,其基因具有多态性。近年来人们发现ApoE在神经系统损伤修复中也发挥着重要角色,但作用机制尚未明确,有研究表明ApoE可参与减轻炎症反应和氧化应激反应并通过细胞外信号调节激酶(ERK)信号通路对中枢神经细胞发挥保护作用。ApoE基因多态性对脊髓损伤和脑外伤患者神经修复和预后有着不同程度的影响,其中具有ApoEε4型基因的患者神经修复情况较差、预后不良,而带有ApoEε2、ApoEε3基因的患者功能恢复较好,具体机制仍需进一步探索。(本文来源于《山东医药》期刊2017年23期）
修复基因多态性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨碱基切除修复系统基因多态性与维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者氧化应激、微炎症反应及脂代谢紊乱之间的相关性。方法:选取本中心MHD患者64例,均接受维持性血液透析每周2～3次,每次3.5～4.0 h。透析期间根据患者情况给予降压药物治疗、纠正贫血等。检测两组hMYH基因多态性,包括hOGG1 c.977C>G、hMTH1 c.247G>A、hMYH c.972GG以及hMYH基因的AluYb8插入(AluYb8MYH)。同时留取外周血,行血常规、血生化检查及肿瘤不死因子(TNF)-α、白介素(IL)-1β、IL-6和IL-10测定。结果:MHD患者存在hMYH基因多态性,AluYb8MYH A/P型较A/A型IL-6水平升高,差异有统计学意义(P <0.05),P/P型较A/A型IL-6水平升高,差异有统计学意义(P <0.01)。同时,hOGG1 c.977GG型患者血红蛋白水平高于hOGG1 c.977CC型患者,差异有统计学意义(P <0.05),hOGG1 c.977CG及hOGG1 c.977GG两型患者与hOGG1 c.977CC型患者相比,差异有统计学意义(P <0.01),hMYH c.972CG型患者甘油叁酯水平低于hMYH c.972CC型患者,差异有统计学意义(P <0.05)。结论:MHD患者存在碱基切除修复系统的基因多态性,其发生与患者的DNA氧化损伤有关,不同基因型细胞因子水平存在明显差异,提示其与MHD患者微炎症反应存在相关性,同时hMYH基因多态性与患者脂质代谢紊乱以及贫血等并发症有关,可能导致远期并发症的高发生率。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
修复基因多态性论文参考文献
[1].张玉婕.核苷酸切除修复基因多态性与结直肠癌易感性的关联研究[D].浙江理工大学.2019
[2].陶静,贺倩,华建武,陈慧梅,孙伟.碱基切除修复系统基因多态性与维持性血液透析患者微炎症反应及脂代谢紊乱的相关性研究[J].南京医科大学学报(自然科学版).2019
[3].于靖,宋光.DNA修复基因多态性与胃癌易感性的研究进展[J].胃肠病学.2019
[4].阿斯楞.核苷酸切除修复基因多态性及环境因素与人群胰腺癌发病的关联性研究[D].南方医科大学.2019
[5].董洁,王旭,崔久嵬.DNA损伤修复通路基因多态性与铂类药物治疗非小细胞肺癌敏感性及预后关系的研究进展[J].吉林大学学报(医学版).2018
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[7].储霞,陈锦飞.DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布和胃癌发病风险相关性[J].中西医结合心血管病电子杂志.2018
[8].赵莲英.DNA损伤修复基因多态性与白癜风治疗相关性研究[J].临床医药文献电子杂志.2018
[9].孙慧,方岳两,吉莲花,崔婷允.DNA修复基因多态性影响晚期胃癌卡培他滨联合奥沙利铂化疗的临床预后[J].现代肿瘤医学.2017
[10].赵瑞,何影,周静,姚黎清.载脂蛋白E及其基因多态性对中枢神经损伤的修复、预后影响研究进展[J].山东医药.2017