孙克盛张宏斌陈浩(广东太太法医物证司法鉴定所广东深圳518057)
【摘要】目的：探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法：使用AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增，统计STR基因座的遗传学参数。结果：扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布，检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因，也获得了21个STR基因座的H，He，DP，PM及PE等的法医遗传学资料。结论：21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性，适用于法医学亲权鉴定和个体识别。
【关键词】STR多态性遗传亲子鉴定
【中图分类号】R394【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）08-0347-02
STR（短串联重复序列）是普遍存的DNA多态性基因座种类，由3～6碱基对构成核心序列，呈串联重复排列。因个体间DNA片断长度成高度多态性，且基因传递过程中按照孟德尔共显性方式遗传。集基因片段短、扩增效率高、判型准确等优点于一身，因此被普遍应用于法医学个体识别和亲子鉴定等方面[1-3]。本研究对江浙汉族人群的21个非CODISSTR基因座进行等位基因频率及遗传多态性分析，评估其作为遗传标记在江浙汉族人群中的法医学价值，报告如下。
1资料与方法
1.1样本来源2008年3月—2010年9月来自江浙汉族人群的EDTA抗凝静脉血样本250份，为实验室日常积累，在-20℃下保存。
1.2设备和试剂9700型PCR扩增仪、3130遗传分析仪均购于美国AB公司,AGCU21＋1STR荧光检测试剂盒、AGCUMarkerSiz一500均购于无锡中德美联生物技术公司。
1.3方法
1.3.1DNA提取的方法：提取次序为酚、酚/氯仿（1：1）、氯仿，这种方法提取的DNA浓度高、质量好。当扩增多个样本时，可将引物混合物、混合PCR反应液、热启动Taq反应酶三种试剂加入一个离心管中，摇匀后，分装到扩增管内，加入样本DNA。PCR循环条件：95℃11min；94℃1min，62℃1min，72℃1min，10个循环；90℃1min，60℃1min，72℃1min，20个循环；60℃保温60min[4]。
1.3.2取1μLPCR产物与0.5μLAGCUMarkerSIZ一500和12μL去离子甲酰胺混合，95℃变性3min，然后冰浴3min，用3130遗传分析仪进行毛细管电泳。用GeneM8pperIDv3.2软件进行基因分型[5]。
1.4统计学处理用GENALEX6软件计算21个非CODISSTR基因座的等位基因数目、基因型数目、实际杂合度(H)、理论杂合度(He)、个人识别能力(DP)、偶合率(PM)和非父排除率(PE)。
2结果
通过AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座扩增后发现21个STR基因座分别为6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因，各基因座的基因型分别为20、29、25、26、22、26、17、16、37、24、17、54、29、18、23、25、23、23、28、46、19个，见表格1。
表1江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座研究分析
注H：观察值杂合度；He：理论杂合度；DP：个人识别能力；PM：偶合率；PE：非父排除率；
3讨论
通过AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对21个非CODISSTR基因座进行扩增具有高度的识别率和非父排除率，相关检测准确率均能达到百分之99以上。本研究对江浙地区的250个无关个体的检测中观察值杂合度在0.6389～0.8371之间；理论杂合度在0.6361～0.8590之间；个人识别能力在0.0951～0.1890之间；偶合率在0.8126～0.9715之间；非父排除率在0.3342～0.6048之间。各基因座均属于高度多态性基因座位，适合法医学运用[6,7]。
因此，本文研究的21个STR基因座在浙江汉族人群有较好的多态性，适用于法医学亲权鉴定和个体识别，且对含CODIS系统基因座的鉴定系统是非常有力的补充。参考文献
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