目的：探讨超声在胎儿膈疝诊断中的应用
方法：对25例怀疑有胎儿疝的中晚孕妇女，用VOLUSON730或GEE8超声诊断仪对胎儿腹部进行各角度扫差，直观显示胎儿畸形的部位及形态。
结果：超声检查此25例胎儿均为疝，其中11例为脐膨出，9例为腹裂，5例为膈疝，均经产后证实。
结论：超声能够清晰显示中、晚孕期胎儿胸腹部脏器的状况，并能对膈疝进行较为准确的图像甄别，为临床医师提供可靠的诊断依据。超声是无创性检查胎儿腹部畸形的最佳手段。
关键词
超声胎儿膈疝
先天性膈疝（CDH）是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良。膈疝可对心肺功能、全身状况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一。据国外文献报道，其发生率为1/10000~4.5/10000，国内文献报道发生率约为1/5000~1/2000，其病死率可达40%~60%。CDH没有明显的性别差异，也有报道说男性多于女性（男/女=2.1），多发生于左侧，占75%~90%，发生于右侧者约占10%，发生于双侧者<5%。随着超声诊断技术的完善，先天性膈疝的产前诊断准确率也在不断提高。本文旨在探讨先天性膈疝在超声图像上的特点及鉴别要点，为临床医师及孕妇提供可靠的检查结果，以便及时给予处理。
资料与方法
1、研究对象：
从2014年6月至2015年11月，对怀孕16~40周的中晚孕期胎儿共42864例进行超声检查，发现先天性膈疝共5例，发生率约1.2/10000。孕妇年龄为20~37岁。
2、方法：
孕妇取仰卧位或侧卧位，用VOLUSON730或LOGIQα200超声诊断仪进行胎儿腹部矢状切面及横断面检查。探头频率3~5MHz。
3、超声所见：
腹腔脏器（如：胃、肠、肝脏等）经膈上裂孔进入胸腔；胸腔脏器受压移位或发育不良；由于内脏疝入胸腔，故腹围缩小；胸腹腔矢状切面及冠状切面显示正常膈肌弧形低回声带中断或消失（此征象只有在右侧较大的膈肌缺损时才明显）；可合并羊水过多，部分胎儿可有胸水、腹水、胎儿水肿及颈部透明层增厚。
结果
在检出的5例膈疝中均有胃泡疝入胸腔，1例伴有露脑畸形；1例同时疝入部分肠管及部分肝脏组织，该患儿产后心肺功能衰竭，家属放弃治疗；1例在疝入部分肠管的同时合并室间隔缺损；1例合并左心发育不良、单脐动脉，考虑有染色体异常。
讨论
膈为向上膨隆呈穹窿形的扁薄阔肌，位于胸腹腔之间，成为胸腔的底和腹腔的顶。膈的外周为肌性部，中央部分是腱膜。膈上有三个裂孔，分别是主动脉裂孔、食管裂孔和腔静脉孔。在膈的起始处，胸骨部与肋部之间以及肋部与腰部之间，往往留有三角形小空隙，没有肌束，仅有一些疏松结缔组织和膈肌筋膜，成为膈的薄弱区，称为胸肋三角和腰肋三角。腹部脏器可经此突入胸腔，形成膈疝。临床上根据缺损部位不同将膈疝分成三种类型：胸腹裂孔疝、胸骨后疝及食管裂孔疝。
前面提过，CDH发生在左侧者最常见，疝入胸腔的内容物以胃和小肠居多，其次为结肠和脾。由于胃泡的特有超声表现，此种膈疝产前诊断相对较容易。如为右侧膈疝，疝入胸腔的器官主要为肝右叶，由于肝脏为实质性器官，回声与肺实质回声相近，给诊断带来困难，用彩色多普勒血流现象追踪显示肝门静脉，如果门静脉超过膈肌水平，可确定胸内实质性回声为肝，从而确立诊断。当疝入胸腔的脏器为小肠或大肠时，如若看不到肠内容物及肠蠕动时，诊断膈疝也困难。因为在中孕期，疝入胸腔的肠管多无内容物而塌陷干瘪难于辨认。部分合并胸水的病例，肺脏与肠管的鉴别会容易很多。但要注意的是，胸部横切面上同时显示心脏和胃的图像不能确诊为膈疝，少数病例可能为膈膨升。
CHD常合并其它畸形或综合症，较常见的畸形有心脑畸形，染色体异常也较多见，约为5%~15%，其中最多的为18-三体，合并的综合征中最常见的为Fryns综合征（此病为常染色体隐性遗传，包括颜面部畸形、水囊瘤、多囊肾、指趾异常、Dandy-Walker畸形、胼胝体发育不良）。
膈疝的预后主要取决于疝入胸腔的内容物对于双侧肺组织的挤压程度，因为产后虽然膈疝可以修复，但是肺发育不良和肺高压难以解决。于是近年来形成了新的学说：肺发育不良是一个原发的病理生理事件，它导致了膈肌的发育异常，膈肌组织发育不良或缺陷是由于最初其相邻肺组织发育异常所致。由于CHD同侧肺超声通常难以显示，所以要着重测量对侧肺的大小（通过心脏四腔心切面的胸廓横切面进行测量），Guibaud报道如果左侧CHD胎儿右肺面积半胸廓面积的50%时，则新生儿存活几率为86%，如果<50%，则存活率仅为25%。有些学者认为右侧膈疝预后更差，双侧膈疝几乎均是致死性的。如果膈疝合并其它畸形，那预后将随合并畸形而定。
超声是对胎儿进行无创检查的最佳手段，它不仅可以明确胎儿畸形的类型及状况，同时还能为临床医师对患者实施恰当的处理提供可靠的依据。随着优生优育观念的不断强化，产前超声检查将会越来越强的发挥它的优势作用。
参考文献
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