导读:本文包含了基因遗传多态论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:XP基因,肺癌,基因多态性,单体型
基因遗传多态论文文献综述
黄奕江,蒙冲,龙文芳,刘云儒,刘玉梅[1]（2019）在《着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联》一文中研究指出目的探讨DNA的修复基因着色性干皮病基因B(XPB)、XPD、XPG的单核苷酸多态性和单体型与肺癌遗传易感的关联。方法用病例-对照研究的方法,选择海南省有吸烟暴露史、诊断明确的肺癌患者100例为病例组,与其有相近吸烟暴露史、胸外科其他疾病(如胸外伤、支气管扩张、肺结核等)患者100例为对照组。采用质谱法检测XPB基因rs4150441和rs4150434,XPD基因rs171140和rs11878544,XPG基因rs4771436、rs2094258、rs17655位点的多态性,采用Halopview软件进行单体型构建,探讨XP基因多态性及单体型与肺癌遗传易感性的关联。结果 XPB基因的rs4150434位点,携带GA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 071倍(OR=2. 071,95%CI 1. 055～4. 067),携带AA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 535倍(OR=2. 535,95%CI 1. 063～6. 044)。XPG基因的rs4771436位点,携带GG基因型个体患肺癌的风险是携带TT基因型个体的2. 494倍(OR=2. 494,95%CI 1. 038～5. 992)。XPG基因的rs2094258位点,携带AA基因型个体对肺癌的易感性是携带GG基因型个体的3. 020倍(OR=3. 020,95%CI1. 015～8. 980)。单体型结果显示,XPB基因rs4150441位点(G> A)和XPB rs4150434位点(G>A)所构成的单体型中,GA单体型的肺癌易感性是GG单体型的3. 643倍(OR=3. 643,95%CI 1. 113～11. 921)。XPG基因rs2094258位点(G>A)、rs4771436位点(T>G)和rs17655位点(C>G)所构成的单体型中,ATC单体型的肺癌易感性是GTC单体型的3. 800倍(OR=3. 800,95%CI 1. 073～13. 459)。结论XPB rs4150434、XPG rs4771436、XPG rs2094258位点多态性与肺癌的遗传易感性相关联,XPB基因的GA单体型和XPG基因的ATC单体型可能增加肺癌的发病风险。(本文来源于《卫生研究》期刊2019年06期）
赵峰,李明佳,李学博,李斌,丁春丽[2]（2019）在《20个STR基因座在黑龙江省汉族人群的遗传多态性》一文中研究指出短串联重复(short tandem repeats,STR)序列具有高度多态性,是当前法医DNA检验的重要技术之一,已广泛用于法医学鉴定和人类遗传学研究。本研究调查了Power Plex~?21系统中20个常染色体STR基因座在黑龙江省1 423名汉族人群的遗传多态性,选取其中15个STR基因座,分析黑龙江人群与其他7个人群(包括中国4个人群和葡萄牙、墨西哥、美国人群)的遗传距离,并制作分子系统发育树和多维尺(本文来源于《法医学杂志》期刊2019年05期）
陶静,魏娴,马依彤[3]（2019）在《CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系》一文中研究指出目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P<0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28～5.33,P<0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08～26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46～5.62,P<0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点C>T突变可增加AMI发病风险。(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2019年11期）
程林,孙凤军,夏培元[4]（2019）在《GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性的Meta分析》一文中研究指出目的:系统评价GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性的关系。方法:检索《PubMed》、《Web of Science》、《Cochrane Library》、《Embase》、《中国期刊全文数据库》、《中国生物医学文献数据库》、《维普数据库》、《万方数据库》,收集研究GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性文献,文献发表时间为自数据库建库以来至2018年8月。由两位评价员独立筛选文献、提取资料,采用stata 12.0统计软件进行Meta分析。结果:共纳入7项研究,包括1 313例实体瘤患者。Meta分析结果显示,携带GNAS1 T393C TT基因型和TC+CC基因型人群实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.292),携带GNAS1 T393C T等位和C等位基因人群实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.355)。亚组分析显示,携带GNAS1 T393C TT基因型和TC+CC基因型亚洲人和高加索人实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.245、P=0.521),携带GNAS1 T393C T等位和C等位基因亚洲人和高加索人实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.208、P=0.206);携带GNAS1 T393C TT基因型和TC+CC基因型人群泌尿生殖系统肿瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.300),携带GNAS1 T393C T等位和C等位基因人群泌尿生殖系统肿瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0. 266)。结论:GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性无明显相关性。(本文来源于《现代肿瘤医学》期刊2019年21期）
玛依拉·艾则孜,王宁,赵军,于晓蒙,贺维峰[5]（2019）在《新疆维吾尔族人群SLC22A2基因遗传多态性研究》一文中研究指出目的以维吾尔族人群为研究对象,测定SLC22A2基因5个单核苷酸多态性(SNP)的等位基因和基因型频率分布情况,为后续个体化研究提供基础。方法采用SNa Pash SNP分型,对276名健康维吾尔族男性志愿者进行5个SLC22A2 SNP的基因型测定,并与美国国家生物技术信息中心基因库和不同种族的相关数据进行比较。结果共检测5个SNP位点,包括rs11920090、rs316019、rs662301、rs201919874及rs145450955,其中,检测到rs316019、rs662301、rs11920090位点有突变,其变异最小等位基因分布频率分别为11. 2%(62/552)、2. 4%(13/552)、9. 1%(50/552),rs145450955和rs201919874位点未见突变。各位点的遗传多态性与Hardy-Weinberg平衡一致(P> 0. 05)。以上各突变位点基因多态性频率分布与目前相关文献中报道的各种族之间存在明显差异(P <0. 05)。结论 SLC22A2基因在新疆维吾尔族健康人群中存在rs11920090、rs316019、rs662301位点变异,上述位点突变存在明确遗传差异性,为遗传相关性差异性治疗提供可能。(本文来源于《中国医药》期刊2019年10期）
孙旭,赵莹莹,赖建强[6]（2019）在《糖尿病遗传代谢基因多态性对妊娠期糖尿病高危孕妇的影响》一文中研究指出目的探讨几种糖尿病遗传代谢相关基因及维生素D吸收(VDR)基因位点的基因多态性对妊娠期糖尿病(GDM)发病风险和血清25-羟维生素D(25-OH-D)水平的影响。方法在2017年10月至12月于海淀区妇幼保健院营养门诊进行第一次早孕咨询的孕妇中,选取52例具有GDM高危因素的孕妇。在研究期间,向研究对象提供常规的膳食和运动指导,并补充100IU维生素D和100mg钙剂,以尽量保证其生活方式和膳食摄入的一致性。收集两组孕妇的血样,检测VDR及GDM遗传代谢相关基因分布特征,纳入研究的基因包括MTNR1B、TCF7L2、IRS1及VDR的rs2282679基因位点等。观察调查对象在24-28周后维生素D营养水平和GDM发病率,并比较相关基因的基因多态性对维生素D吸收和GDM发病风险的影响。结果调查对象孕中期的血清25-OH-D平均水平为80.78±22.90nmol/L,OGTT检测结果显示GDM发病率为28.85%。结果提示,MMTNR1B基因的rs1387153位点的基因型分布与维生素D的变化量有关(P<0.05),在该位点为纯合子基因型TT的孕妇维生素D水平增加较少(-3.96±2.48nmol/L),而为纯合子CC基因型和杂合子CT基因型的孕妇维生素D变化量分别为7.73±10.42nmol/L和5.46±8.83nmol/L。VDR的rs2282679基因及其他GDM遗传代谢基因的基因型分布与血清25-OH-D的变化水平显示无关(P>0.05)。另外,VDR基因及纳入研究的GDM遗传代谢相关基因的基因多态性对高危孕妇的GDM发病风险均无明显影响(P>0.05)。在TCFL2的rs7903146位点上发病的基因型都为纯合子CC,发病率为30.61%,在IRS1基因的rs1801278位点上发病的基因型都为纯合子CC,发病率为27.45%。结论在rs1387153位点为纯合子TT基因型的孕妇,孕期维生素D的吸收能力可能不及基因型为CC或CT者;TCF7L2基因的rs7903146位点、IRS1基因的rs1801278位点与GDM的发生可能有关。关注rs1387153位点的纯合子基因型TT、rs1387153位点及rs1801278位点的纯合子CC基因型对GDM的防治有重要意义。关于GDM遗传代谢基因与GDM发生风险和孕期维生素D变化水平的关系仍需进一步探究。(本文来源于《营养研究与临床实践——第十四届全国营养科学大会暨第十一届亚太临床营养大会、第二届全球华人营养科学家大会论文摘要汇编》期刊2019-09-20）
谈峰,李珍珠,王磊,李凤娥[7]（2019）在《猪产仔数候选基因多态性检测及遗传效应分析》一文中研究指出引言猪产仔数的高低直接影响养猪业的发展。我们在前期转录组测序的基础上,筛选了四个SNPs即FLT1 (g.76424C>G)、MMP2 (g.22677A>T)、IGF1(g.59177A>G)、INHBA (g.4693C>A),在大白猪进行了基因分型和遗传效应分析,旨在挖掘新的猪产仔数性状的分子标记。材料与方法本试验样品为487头大白猪,有1576胎次详细的产仔记录。采集猪血和毛发,提取DNA,PCR-RFLP进行基因分型,使用SAS9.0软件对基因多态性与产仔数性状进行关联分析。最后将四个基因位点两两组合后与大白猪产仔数进行遗传效应分析。(本文来源于《第叁届中国猪业科技大会暨中国畜牧兽医学会2019年学术年会论文集》期刊2019-09-19）
吴婷,张诗扬,王禹锟,郭婧玉[8]（2019）在《探讨细胞因子基因多态性与中、重度慢性牙周炎遗传易感性的关系》一文中研究指出目的探讨细胞因子基因多态性与中、重度慢性牙周炎遗传易感性的关系。方法本次研究随机选取2018年2月～2019年2月我院收治的102例中、重度牙周炎患者进行分析,设为观察组。选择轻度牙周炎或者正常者作为对照组,共102例。针对两组龈沟液中白细胞介素-8和肿瘤坏死因子-α水平进行检查。结果中、重度慢性牙周炎患者1L-β+3953等位基因2阳性基因频率、TNF-α-308等位基因2阳性基因频率高于对照组患者,对比差异有统计学意义(P<0.05)。(本文来源于《全科口腔医学电子杂志》期刊2019年26期）
杨朔,卢晓筱,张寿勋,夏生,张柠[9]（2019）在《云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性》一文中研究指出目的对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR基因座进行遗传多态性研究,分别计算3个民族的群体遗传学参数,建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,Power Plex?21 System试剂盒进行扩增,ABI 3130自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析,用ABI的GeneMapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果壮族群体153个样本中共检出195个等位基因,510个基因型,等位基因频率分布在0.003 3～0.554 3之间;傣族群体73个样本中共检出180个等位基因,392个基因型,等位基因频率分布0.006 8～0.554 8之间;哈尼族群体46个样本中共检出172个等位基因,362个基因型,等位基因频率分布在0.0109～0.554 3之间。除傣族群体Penta E和D6S1043外,3个群体其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律(P> 0.05),3个群体的累积非父排除率(CPE)均大于0.999 9,累积个体识别能力(CDP)均大于0.999 9。结论 20个常染色体基因座在云南壮族、傣族和哈尼族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能够为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学的遗传学基础数据。(本文来源于《昆明医科大学学报》期刊2019年09期）
许美凤,刘艳,李晓莉,马慧群,王梅[10]（2019）在《C1QTNF6基因遗传多态性与中国汉族人群的白癜风易感风险相关性》一文中研究指出目的研究中国汉族人群中C1QTNF6基因多态性与白癜风易感性之间的潜在关联。方法将所选择的C1QTNF6基因内14个标签单核苷酸多态性(SNP)在1 148例个体(白癜风患者326例,健康对照822例)中进行基因分型。为每个标签SNP使用Logistic模型以评估它们对白癜风风险的潜在贡献。使用基于单位点和单倍型的方法进行遗传关联分析。结果 SNP rs229527在Bonferroni校正后依然具有与白癜风风险显着关联的信号(以年龄和性别校正后的等位基因P=0.000 6)。rs229527的T等位基因是白癜风的风险等位基因,并且可能是导致白癜风风险增加的诱发因素(以年龄和性别校正后的OR=1.58,95%CI=1.22～2.05)。单倍型分析也获得了与单位点分析相类似的结果。结论 C1QTNF6基因与中国汉族人群白癜风的遗传易感性密切相关,也进一步证明了C1QTNF6基因参与了白癜风的发生和发展。(本文来源于《中国皮肤性病学杂志》期刊2019年10期）
基因遗传多态论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
短串联重复(short tandem repeats,STR)序列具有高度多态性,是当前法医DNA检验的重要技术之一,已广泛用于法医学鉴定和人类遗传学研究。本研究调查了Power Plex~?21系统中20个常染色体STR基因座在黑龙江省1 423名汉族人群的遗传多态性,选取其中15个STR基因座,分析黑龙江人群与其他7个人群(包括中国4个人群和葡萄牙、墨西哥、美国人群)的遗传距离,并制作分子系统发育树和多维尺
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因遗传多态论文参考文献
[1].黄奕江,蒙冲,龙文芳,刘云儒,刘玉梅.着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联[J].卫生研究.2019
[2].赵峰,李明佳,李学博,李斌,丁春丽.20个STR基因座在黑龙江省汉族人群的遗传多态性[J].法医学杂志.2019
[3].陶静,魏娴,马依彤.CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系[J].中华实用诊断与治疗杂志.2019
[4].程林,孙凤军,夏培元.GNAS1T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性的Meta分析[J].现代肿瘤医学.2019
[5].玛依拉·艾则孜,王宁,赵军,于晓蒙,贺维峰.新疆维吾尔族人群SLC22A2基因遗传多态性研究[J].中国医药.2019
[6].孙旭,赵莹莹,赖建强.糖尿病遗传代谢基因多态性对妊娠期糖尿病高危孕妇的影响[C].营养研究与临床实践——第十四届全国营养科学大会暨第十一届亚太临床营养大会、第二届全球华人营养科学家大会论文摘要汇编.2019
[7].谈峰,李珍珠,王磊,李凤娥.猪产仔数候选基因多态性检测及遗传效应分析[C].第叁届中国猪业科技大会暨中国畜牧兽医学会2019年学术年会论文集.2019
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