导读:本文包含了内含子多态性论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:妊娠期高血压,血管紧张素转换酶,水平,基因
内含子多态性论文文献综述
钟伟传,文艳,张刘兵,刘国栋[1]（2019）在《妊娠期高血压孕妇血清中ACE水平及ACE基因16内含子I/D多态性分析》一文中研究指出目的了解妊娠期高血压(gestationalhypertension,GH)孕妇血清中血管紧张素转换酶(Angiotensin ConvertingEnzyme,ACE)水平及ACE基因16内含子I/D多态性分布情况,并探讨其与深圳地区妊娠期高血压之间遗传基因易感性。方法收集2016年5月～2018年9月来医院产前检查并诊断为GH孕妇129例为GH组,选择同期产检的正常孕妇117名为对照组,采用AU5800全自动生化分析仪检测ACE水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术法对ACE基因16内含子I/D多态性进行分析,并对检测结果进行统计分析。结果 GH组血清中ACE水平为56.24±17.58U/L,明显高于对照组的34.82±11.09U/L,差异有统计学意义(t=3.0625,P<0.05);GH组孕妇ACE基因16内含子I/DDD基因型及D等位基因频率分别为50.39%和62.02%,明显高于对照组孕妇的23.93%和31.20%,差异有统计学意义(χ2=3.0521～3.9745,P<0.05);GH组DD基因型的孕妇血清中ACE水平为65.83±20.15U/L,略高于ID基因型的57.62±18.61U/L,差异无统计学意义(t=1.2054,P>0.05),但明显高于II基因型的43.76±13.52U/L,差异有统计学意义(t=2.7162,P<0.05)。结论 ACE水平在GH组孕妇血清中明显升高,同时ACE基因16内含子I/DDD基因型及D等位基因频率明显高于正常孕妇,且DD和ID基因型孕妇血清中ACE水平明显高于II基因型,可能是导致深圳地区孕妇GH发病的易感遗传基因之一。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年07期）
荆相瑜,李堂,王雪倩[2]（2019）在《白介素4内含子3基因多态性与2型糖尿病周围神经病变的关系研究》一文中研究指出目的探讨白介素4(IL-4)内含子3基因多态性与T2DM周围神经病变(DPN)的关系。方法选取108例T2DM患者(T2DM组)、69例DPN患者(DPN组)及50名健康体检人员(NC组),分析各组IL-4内含子3基因多态性表达差异。结果与NC组比较,T2DM、DPN组TG、LDL-C、HbA1c、FPG、IL-4、免疫球蛋白E(IgE)、TNF-α升高,HDL-C、正中神经运动神经传导速度(MMCV)、腓总神经运动神经传导速度(PMCV)、正中神经感觉神经传导速度(MSCV)及腓总神经感觉神经传导速度(PSCV)降低(P<0. 05或P<0. 01)。与T2DM组比较,DPN组病程、IL-4、IgE、TNF-α升高,MMCV、PMCV、MSCV及PSCV降低(P<0. 05或P<0. 01)。P2P2型患者IL-4高于P1P2型、P1P1型患者,而MSCV及PSCV低于P1P2型、P1P1型患者(P<0. 05)。Logistic回归分析结果显示,糖尿病病程、LDL-C、TNF-α、IL-4、IgE、MMCV是DPN的危险因素(P<0. 05或P<0. 01)。结论 IL-4内含子3基因多态性为DPN发病的风险因素,可能通过影响IL-4、IgE表达发挥作用。(本文来源于《中国糖尿病杂志》期刊2019年07期）
李鹏,刘卫国,华平,于翠玉,李蓝婷[3]（2019）在《SNCA基因内含子区多态性rs3857059与中国散发性帕金森病的关联研究》一文中研究指出目的探究SNCA基因rs3857059位点的单核苷酸多态性(SNPs)与中国人群散发性帕金森病(PD)发病风险及临床症状的关联。方法采用病例-对照研究,收集南京地区PD患者171例为PD组;另选择健康者197例为对照组。应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测基因SNPs。结果 PD组SNCA基因rs3857059位点G等位基因频率显着高于对照组(OR=1. 49,95%CI:1. 11～2. 00,P=0. 008),携带GG基因型增加PD的发病风险(OR=2. 17,95%CI:1. 18～4. 00,P=0. 013),男性GG型PD患者易感性高于女性,但与临床症状无关联。结论SNCA基因rs3857059位点的SNPs与中国人群散发性PD易感性有关。(本文来源于《中国临床神经科学》期刊2019年02期）
张宇飞[4]（2019）在《无芒隐子草全基因组水平内含子长度多态性（ILP）分子标记的开发和应用》一文中研究指出无芒隐子草(Cleistogenes songorica)属于禾本科隐子草属,是荒漠草地旱生种,为荒漠草原的建群种和优势种。它具有饲用价值高、耐寒、耐旱等优良特性,可作为饲草、草坪草和生态草。目前,在无芒隐子草中还没有大规模开发分子标记的报道,限制了无芒隐子草分子生物学研究与育种工作。本研究在全基因组水平开发了高效的无芒隐子草内含子长度多态性(Intron Length Polymorphism,ILP)分子标记,并验证了无芒隐子草ILP(Cs_ILP)标记在其他物种中的通用性,为无芒隐子草的分子标记辅助育种、居群遗传学研究等工作奠定基础。主要研究结果如下:1.从无芒隐子草全基因组中检索出220,165个内含子,其中有181,681个内含子可以注释到27,314个基因,并定位到无芒隐子草的20对染色体上。对这些基因进行了生物信息学分析,有20,503个基因被注释到了GO数据库,9,604个基因被注释到KEGG数据库。根据检索出的内含子序列,设计了91,170对Cs_ILP标记引物。共有84,635个Cs_ILP标记可以定位到染色体上。2.利用417对Cs_ILP标记引物,对23个隐子草属植物居群进行遗传多样性分析。结果表明,共扩增得到402个等位基因(Na),期望杂合度(He)的平均值为0.61,多态信息含量(PIC)的平均值为0.56。Cs_ILP标记能很好地区分隐子草属不同种的居群,对地理分布不同的无芒隐子草居群也有一定的区分作用。说明Cs_ILP标记适用于隐子草属遗传多样性研究、系统分类研究等。3.用无芒隐子草及其他10种植物对Cs_ILP标记进行了通用性分析表明,这些植物材料中Cs_ILP标记的通用率为58.40%,构建系统发育树能将不同科的植物材料区分开。说明Cs_ILP标记能在不同科的物种中表达通用性。(本文来源于《兰州大学》期刊2019-03-01）
胡忠昌,曹阳,吴健,秦立红,金海国[5]（2018）在《延黄牛ALDH1A1基因内含子4多态性及其与肉用性状的相关性分析》一文中研究指出试验旨在研究乙醛脱氢酶1A1(acetaldehyde dehydrogenase 1A1,ALDH1A1)基因内含子4多态性及其对延黄牛肉用性状的影响。选取99头18月龄延黄牛母牛,采用PCR扩增产物Sanger直接测序法测定99头延黄牛ALDH1A1基因内含子4的单核苷酸多态性(SNP),运用SPSS 19.0软件分析ALDH1A1基因内含子4SNP与延黄牛肉用性状(体高、体斜长、十字部高、胸围、腹围、管围、体重、背膘厚、眼肌面积和肌内脂肪)的关联性。结果显示,延黄牛ALDH1A1基因内含子4存在C/T突变位点,共发现3种基因型:TT、TC和CC,2种等位基因:T和C,其中TC为优势等位基因型,C为优势等位基因。卡方适合性检验结果发现,该SNP在延黄牛群体中处于HardyWeinberg平衡状态(P>0.05)。群体遗传参数分析发现,该突变位点的杂合度(He)相对较低,表明其在延黄牛群体中的变异较小,该位点属于中度多态(0.25<PIC<0.5),说明该遗传标记能够提供遗传信息。关联分析结果表明,延黄牛体尺和肉质性状指标在不同基因型间差异均不显着(P>0.05)。结果表明,ALDH1A1基因内含子4在延黄牛中存在突变,能否作为延黄牛肉用性状的遗传标记有待于扩大样本数量进一步研究。(本文来源于《中国畜牧兽医》期刊2018年11期）
卫侃韵,谢淑媚,王沈同,陈宇宽,牛东红[6]（2019）在《缢蛏EGFR基因内含子1内SNP位点多态性与生长性状相关性》一文中研究指出为研究缢蛏表皮生长因子受体基因(epidermal growth factor receptor,EGFR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与生长性状(壳长、壳宽、壳高和体质量)的相关性。本实验利用直接测序法从缢蛏EGFR基因的第一个内含子序列中共筛选到17个SNP位点。卡方检验结果显示,在17个位点中,有13个位点符合Hardy-Weinberg平衡,位点多态性检测显示17个位点中有10个位点表现为中等多态性(0.25<PIC<0.5)。利用一般线性模型(general linear model,GLM)及多重比较对缢蛏EGFR基因中17个SNPs的多态性与生长性状(壳长、壳宽、壳高和体质量)进行相关性分析,结果显示,16个SNP位点均与缢蛏的壳长、壳宽、壳高及体质量呈显着性相关。由此可见,EGFR基因可作为缢蛏生长性状改良的候选辅助分子标记,并且为进一步研究其生长相关功能奠定基础。(本文来源于《水产学报》期刊2019年02期）
贾杰,林克勤,黄铠,孙浩,黄小琴[7]（2018）在《KIR3DL1基因内含子一个新缺失位点在中国九个民族中的多态性》一文中研究指出目的探讨一个KIR3DL1基因内含子区变异在我国不同民族人群中的多态性和分布特点。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物PCR(PCR-SSP)结合DNA测序,对来自云南、贵州、西藏和内蒙古地区9个民族10个人群共676例样本的KIR3DL1基因内含子区多态性进行分析。结果中国不同地区的民族人群中均发现KIR3DL1基因内含子2/3区存在一个4bp缺失位点,在不同民族中的基因频率为0-6.56%,其中以汉族和仡佬族较多,藏族和蒙古族较少,在不同人群之间的差异具有统计学意义。结论 KIR3DL1基因内含子2/3区域4bp缺失位点在中国不同地区和民族人群中有多态性,且不同民族间的缺失型等位基因分布存在明显差异,环境因素和民族源流可能在这种差异性形成过程中起作用。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年10期）
付保强,彭帅,顾亚荣,赵倩,杜倩[8]（2018）在《猪Nramp1基因内含子6的SNP多态性分析》一文中研究指出本研究以大白猪、长白猪和杜洛克猪为研究对象,通过构建DNA混合池并利用PCR产物直接测序的方法,对Nramp1基因内含子6的SNP多态性进行分析。结果发现,3个猪种在Nramp1基因内含子6中均有4个SNP位点,分别为C~(111)A、C~(225)T、G~(296)T和T~(297)G。基因频率估算结果表明,等位基因C、C、G和T分别是4个SNP位点的优势等位基因。本研究结果可为猪免疫疾病研究和抗病分子育种提供理论基础。(本文来源于《现代畜牧兽医》期刊2018年10期）
赵平,陈亚飞,陈佳萍,母童,顾亚玲[9]（2018）在《静原鸡ELOVL2基因内含子4多态性分析》一文中研究指出为了明确静原鸡ELOVL2基因的遗传特性,试验采用PCR-SSCP技术对静原鸡ELOVL2基因内含子4遗传多样性进行检测。结果表明:在ELOVL2基因内含子4扩增片段上共检测到4种基因型、3种等位基因、2个SNPs位点。其中A和B为优势等位基因(0.47),基因型AB为优势基因型(0.42);静原鸡ELOVL2基因内含子4遗传纯合度与杂合度基本相同,且偏离了Hardy-Weinberg平衡(P<0.01)。说明静原鸡ELOVL2基因内含子4序列突变程度较高且呈中度多态,杂合子或纯合子无明显优势。(本文来源于《黑龙江畜牧兽医》期刊2018年17期）
崔少楠[10]（2018）在《内皮型一氧化氮合酶第4内含子基因多态性与冠状动脉扩张症的关系》一文中研究指出目的通过检测冠状动脉扩张症(CAE)患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)相关基因的多态性,探究内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子基因多态性与冠状动脉扩张症(CAE)之间的关系,从而为CAE的发病机制提供可能的理论依据,并希望从分子生物学角度为治疗CAE找到可能存在的新方向。方法本次研究共纳入2016年1月至2017年10月期间在天津市第一中心医院心脏内科住院并接受冠状动脉造影(CAG)患者146例。其中包括CAE患者48例(CA E组),并另选取同时期2组年龄、性别与之相匹配患者,其中冠心病患者46例(C AD组),冠状动脉血管正常者(NCA组)52例。收集所纳入研究对象的一般资料,例如姓名、性别、年龄、吸烟史、饮酒史、高血压病史、糖尿病病史、白细胞计数、红细胞计数、甘油叁脂、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇等临床资料。本次研究采用聚合酶链反应(PCR)扩增技术对所研究的目的基因进行扩增,并在确认叁组患者基因型的频率分布遵照哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg)法则后,比较各组患者之间的基因型分布、等位基因分布以及eNOS第4内含子基因多态性与冠状动脉扩张累及血管的情况。采用Logistic回归统计学分析方法探究eNOS第4内含子基因多态性与CAE发病之间的关系。结果1、冠状动脉造影结果显示CAE最常累及单支动脉(54.2%),其次为2支动脉(29.2%)和3支动脉(16.6%);最易受累的血管为右侧冠状动脉(42.3%),其余分别为左前降支(33.3%)及回旋支(24.4%)。2、叁组患者eNOS基因型分布结果示以bb基因型最为常见,随后为ab基因型,以aa基因型最为少见,叁种基因型(aa、ab、bb)在CAE组中分布频率分别为0.083,0.333和0.583,在CAD组中分别为0.065,0.304和0.63,在NCA组中分别为0.019,0.192和0.788,叁组患者的基因型分布经比较未发现统计学差异(?~2=5.77,P=0.22);等位基因在叁组中分布的结果显示:CAE组中a、b等位基因分布频率分别为0.25、0.75,CAD组中分别为0.217、0.783,NCA组中分别为0.115、0.885,叁组患者的等位基因分布经比较发现存在统计学差异(?~2=6.41,P=0.04),再经过各组之间两两比较发现CAE组与NCA组有统计学差异(P=0.013<0.05),而CAE组与CAD组、CAD组与NCA组之间的比较未发现存在统计学意义(P均>0.05)。3、对比CAE组中病变累及不同血管支数患者的基因型及等位基因分布,没有发现彼此间存在统计学差异(P>0.05);再对比病变扩张程度不同的CAE患者基因型及等位基因分布,同样没有发现彼此间存在显着差异(P>0.05)。4、对eNOS基因第4内含子基因多态性是否与CAE的发生有关行二元单因素Logistic回归方程,结果分析显示aa基因型、ab基因型及aa+ab基因型与CAE的发生无统计学相关性(P>0.05);再应用二元多因素回归方程统计分析,将年龄、性别、吸烟、饮酒史、白细胞水平等其他危险混杂因素带入后,统计结果仍示其基因型同CAE的发生无相关性(P>0.05)。结论1、与NCA组人群比较,CAE患者的eNOS第4内含子a等位基因分布频率显着增高,但尚不能认为其是CAE发生的遗传易感因素。2、eNOS基因第4内含子的基因多态性与CAE患者病变累及血管的支数和血管扩张的程度无统计学的相关性。3、eNOS基因第4内含子基因多态性与CAE的发生无统计学意义上的相关性。(本文来源于《天津医科大学》期刊2018-05-01）
内含子多态性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨白介素4(IL-4)内含子3基因多态性与T2DM周围神经病变(DPN)的关系。方法选取108例T2DM患者(T2DM组)、69例DPN患者(DPN组)及50名健康体检人员(NC组),分析各组IL-4内含子3基因多态性表达差异。结果与NC组比较,T2DM、DPN组TG、LDL-C、HbA1c、FPG、IL-4、免疫球蛋白E(IgE)、TNF-α升高,HDL-C、正中神经运动神经传导速度(MMCV)、腓总神经运动神经传导速度(PMCV)、正中神经感觉神经传导速度(MSCV)及腓总神经感觉神经传导速度(PSCV)降低(P<0. 05或P<0. 01)。与T2DM组比较,DPN组病程、IL-4、IgE、TNF-α升高,MMCV、PMCV、MSCV及PSCV降低(P<0. 05或P<0. 01)。P2P2型患者IL-4高于P1P2型、P1P1型患者,而MSCV及PSCV低于P1P2型、P1P1型患者(P<0. 05)。Logistic回归分析结果显示,糖尿病病程、LDL-C、TNF-α、IL-4、IgE、MMCV是DPN的危险因素(P<0. 05或P<0. 01)。结论 IL-4内含子3基因多态性为DPN发病的风险因素,可能通过影响IL-4、IgE表达发挥作用。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
内含子多态性论文参考文献
[1].钟伟传,文艳,张刘兵,刘国栋.妊娠期高血压孕妇血清中ACE水平及ACE基因16内含子I/D多态性分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].荆相瑜,李堂,王雪倩.白介素4内含子3基因多态性与2型糖尿病周围神经病变的关系研究[J].中国糖尿病杂志.2019
[3].李鹏,刘卫国,华平,于翠玉,李蓝婷.SNCA基因内含子区多态性rs3857059与中国散发性帕金森病的关联研究[J].中国临床神经科学.2019
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