导读:本文包含了闽南人群论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:短串联重复序列,GlobalFiler系统,基因频率,遗传多态性
闽南人群论文文献综述
宋瑞雅[1]（2018）在《基于GlobalFiler检测系统对闽南地区汉族人群STR基因座遗传多态性及在全同胞鉴定应用的研究》一文中研究指出目的:研究GlobalFiler复合扩增系统21个常染色体短串联重复序列基因座在闽南地区汉族群体中的遗传多态性,评价该系统在个体识别、亲权鉴定等法医学上的应用价值。通过ITO法、Fisher判别函数和状态一致性评分(IBS)这叁种方法评价GlobalFiler系统在全同胞关系鉴定这一难点问题的应用价值,为开展全同胞关系鉴定提供参考。方法:(1)收集1000名闽南地区汉族人群无关个体(根据身份证)血样,Chelex-100法提取DNA。(2)运用GlobalFiler PCR复合扩增体系扩增已提取的DNA。(3)基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳及测序,确定各基因座的基因型。(4)运用数据分析软件分析这1000名无关个体的基因型,获得各基因座的基因频率法医学参数,将获得的基因座的基因频率与近年报道的我国多个群体进行比较。(5)收集50对闽南地区全同胞关系DNA样本构成全同胞关系组和150对闽南地区无关个体组成无关个体组,按(1)-(3)步骤获得各个体的21个基因座的基因型。(6)用ITO法计算全同胞组和无关个体组每对个体间的累积全同胞指数。(7)统计全同胞组与无关个体组每对个体间等位基因全部相同、等位基因半相同、等位基因全不相同的基因座个数,根据所得结果建立全同胞-无关个体判别函数。(8)分别计算全同胞组与无关个体组间的累积状态一致性评分。结果:(1)获得1000名闽南地区汉族无关个体GlobalFiler检测系统中21个常染色体基因座的基因型,未见等位基因丢失及叁等位基因的现象,共获得274种等位基因。(2)21个常染色体STR基因座通过χ~2检验进行Hardy-Weinberg平衡检验,p值均大于0.05;位于同一染色体上不同的STR基因座两两间的连锁不平衡检验,p值均大于0.05。(3)GlobalFiler系统中21个常染色体STR基因座在闽南地区汉族人群中的法医学遗传参数分布为:个体识别能力(DP)为0.7804~0.9925;多态信息含量(PIC)为0.5410~0.9391;非父排除概率(PE)为0.2909~0.8878;观测杂合度(HO)为0.600~0.9449;预期杂合度为(HE)为0.5982~0.9427;匹配概率(MP)为0.007~0.220。(4)在共有的17个STR基因座中,闽南地区汉族群体与广东汉族和天津汉族均有3个STR基因座基因频率分布存在差异,与河南汉族7个基因座存在差异,与云南苗族17个基因座均有差异,与新疆哈萨克族在13个基因座上有差异,与新疆维吾尔族16个基因座存在差异。(5)累积全同胞指数(CFSI)在全同胞组为1.38~2.14x10~(19);无关个体组为4.19x10~(-9)~2.60。以CFSI>3和CFSI<1分别作为全同胞关系和无关个体判定标准,该标准的检测效能为99%。(6)采用Fisher判别分析方法建立了全同胞-无关个体判别函数,该判别函数准确率为98.5%。(7)IBS在全同胞组为20~42,在无关个体组为8~21,推荐以IBS≥23和IBS≤16分别作为全同胞关系和无关个体的判定标准,检测效能约为0.900。结论:(1)闽南汉族群体中,GlobalFiler系统21个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,无连锁不平衡情况。除TH01多态性较差、TPOX鉴别能力与多态性较差外,余下的19个基因座均属于高鉴别能力、高多态性基因座。GlobalFiler系统21个基因座累积非父排除率为0.999999999,累积匹配概率为7.72×10~(-26),有高的法医学应用价值。(2)闽南地区汉族群体多个STR基因座基因频率分布与我国其他群体存在着差异,证实STR的遗传差异性,得到闽南地区汉族群体21个STR基因座的基因频率丰富我国DNA数据库。(3)通过ITO法、判别函数法和IBS法探究Globalfiler系统在全同胞关系鉴定的应用,叁种判定标准为日常开展全同胞关系鉴定提供参考。(本文来源于《福建医科大学》期刊2018-05-01）
徐志忠,王文强[2]（2017）在《闽南地区人群NPAS3基因表达及多态性与精神分裂症的关联》一文中研究指出目的:探讨NPAS3基因表达及多态性在闽南地区正常人群与精神分裂症人群中的差异。方法:随机选择闽南地区30例正常人、30例精神分裂症患者作为研究对象,提取外周血RNA,利用RT-PCR检测NPAS3基因的表达;提取外周血DNA后利用特异性引物对其进行扩增,测序后基因分型。结果:RT-PCR结果表明NPAS3基因表达在2组中无显着性差异(P>0.05),rs10483442位点经基因分型发现只有CC一种基因型,rs207474631位点经基因分型发现也只有CC一种基因型,均未发现其他基因型。结论:NPAS3基因表达以及rs10483442和rs207474631位点在闽南地区正常人群和精神分裂症人群中可能不存在差异。(本文来源于《现代临床医学》期刊2017年06期）
谢志雄,吴丽萍,房光萃,叶金宝,黄晓荣[3]（2016）在《内质网氨基肽酶-1基因(ERAP1)多态性与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎关联性研究》一文中研究指出本研究探讨内质网氨基肽酶-1基因(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1)单核苷酸多态性与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的相关性。选取经纽约诊断标准确诊的闽南地区汉族149例强直性脊柱炎患者(AS组)与150例健康人群(对照组),应用SNaPshot单碱基延伸反应测定所有研究对象ERAP1的10个SNP位点(rs26653、rs7711564、rs27980、rs30187、rs2287987、rs10050860、rs27529、rs17482078、rs27038、rs27044)基因型。结果显示,ERAP1的3个SNP位点rs27044(OR=1.324,P=0.001)、rs30187(OR=1.224,P=0.011)、rs27980(OR=1.220,P=0.005)位点基因型在闽南地区汉族人群AS组和正常对照组之间比较具有显着性差异(P<0.05),其罕见等位基因是AS发病的危险因素,rs26653、rs7711564、rs2287987、rs10050860、rs27529、rs17482078、rs27038等SNP位点两组之间比较无统计学差异(P>0.05)。本研究表明ERAP1基因单核苷酸多态性rs30187、rs27044、rs27980与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎相关,进一步证实了该rs27044位点的等位基因(G)、rs30187位点的等位基因(T)、rs27980位点的等位基因(C)基因是强直性脊柱炎的易感基因。(本文来源于《现代免疫学》期刊2016年03期）
黄更新,胡团敏,郭勤华[4]（2016）在《闽南地区汉族人群消化性溃疡与ABO血型和幽门螺杆菌感染的相关性研究》一文中研究指出目的探讨闽南地区汉族人群消化性溃疡(peptic ulcer,PU)与ABO血型和幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)感染的关系。方法回顾分析2003年11月-2014年12月收治的闽南地区370例汉族PU患者作为溃疡组,选取同期且同地区3 155名健康汉族志愿者作为对照组,比较分析两组ABO血型与H.pylori感染的相关性。结果溃疡组370例患者中,O型血者184例(49.73%),对照组O型血者1 251例(39.65%),溃疡组明显高于对照组(P<0.05);溃疡组患者O型血H.pylori感染患者比例(144/370,38.92%)高于对照组(838/3 155,26.56%),溃疡组患者A型血H.pylori感染患者比例(51/370,13.78%)低于对照组(602/3 155,19.08%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论闽南地区汉族人群PU与ABO血型和H.pylori感染具有一定的关系,其中O型血人群存在PU和H.pylori感染的风险较高,A型血溃疡患者H.pylori感染的风险较低。(本文来源于《胃肠病学和肝病学杂志》期刊2016年03期）
李珣,何颖豪,黄朝阳,张加勤,逯晓辉[5]（2015）在《闽南地区人群中HLA-B* 5801基因频率的分析》一文中研究指出目的:了解闽南地区人群中HLA-B*5801的基因频率,探讨筛查HLA-B*5801的必要性。方法:本研究选取闽南地区178名需服用别嘌呤醇的患者(痛风患者40例,高尿酸血症患者89例和痛风性关节炎患者49例)和100名健康人,从全血中提取DNA,采用实时荧光PCR技术(Real-time PCR)和碱基序列测序(SBT)技术对所有DNA样本进行测定。结果:通过检测发现有22%的患者及16%的健康人含有HLA-B*5801,在患者中HLA-B*5801的基因频率为0.13,在健康人中为0.09,PCR法与SBT法检测结果一致。结论:闽南地区人群中HLA-B*5801的基因频率较高,因此需服用别嘌呤醇的患者在服药前有必要进行HLA-B*5801的筛查。(本文来源于《中国免疫学杂志》期刊2015年05期）
王永清,林彬辉,陈晓燕,蔡剑伟,张琪[6]（2014）在《闽南汉族人群20个STR基因座遗传多态性》一文中研究指出STR基因座分型检验是当前法医学个人识别和亲权鉴定采用的主要方法,本文采用PowerPlex21荧光复合扩增系统,对351名闽南汉族无关个体进行群体遗传学调查,获得20个常染色体STR基因座的频率分布和群体遗传学参数,旨在为相关研究和应用提供数据参考。1材料与方法1.1样本来源及STR分型检验351例闽南汉族无关健康个体的血液样本均为本实验室日常检案积累。(本文来源于《中国法医学杂志》期刊2014年03期）
李基明[7]（2014）在《CHI3L1基因单核苷酸多态性与福建闽南地区汉族人群儿童哮喘易感性的相关性研究》一文中研究指出目的：探讨CHI3L1基因单核苷酸多态性(SNP)与福建闽南地区汉族人群儿童哮喘易感性之间的相关性，为闽南儿童哮喘的早期预防、个性化诊断和治疗寻找新的方法和依据。方法：（1）收集由厦门市妇幼保健院小儿哮喘专科收治的确诊为哮喘的儿童患者共316例（哮喘组），其中男164例，女152例，平均年龄2.2±1.4岁；同期选取年龄和性别相匹配的健康儿童297例（对照组），其中男152例，女145例，平均年龄2.3±1.5岁。两组研究对象均为福建闽南地区汉族人群，且两组年龄、性别均无显着性差异（P值分别为0.605和0.431），采集所有研究对象外周血。（2）提取所有研究对象外周血白细胞基因组DNA，PCR扩增CHI3L1基因的叁个SNP位点(rs4950928、rs10399805和rs883125),应用MassARRAY-IPLEX质谱阵列技术检测其单核苷酸多态性，统计两组CHI3L1基因rs4950928、rs10399805和rs883125多态性位点基因型及等位基因分布频率，比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。（3）对两组研究对象采用ELISA法进行YKL-40浓度检测，应用化学发光法进行总IgE检测及应用流式细胞术进行嗜酸性粒细胞比例的测定，并比较其在哮喘组、对照组以及不同基因型间的差异。（4）分别统计哮喘组和对照组SNPs分布频率，经Hardy-Weinberg平衡检验SNP基因型和等位基因频率分布是否具有群体代表性；应用SPSS13.0统计软件分析，两组间的SNPs分布频率差异用χ2检验；采用二分类变量logistics回归方法结合不同的遗传模型（广义模型，显性／隐性模型，共显性模型等）进行统计，找到符合该位点的遗传方式，在哮喘组和对照组有统计学差异的情况下，计算不同基因型在疾病发病中风险值。所有检验均为双侧概率检验，以P＜0.05为差异具有统计学意义。结果：（1）哮喘组总IgE和YKL-40浓度分别为431.3±405.1IU/ml和59.3（34.2-89.5）ng/ml，较对照组36.8±28.9IU/ml和26.2（15.2-38.6）ng/ml显着升高（P＜0.001），而嗜酸性粒细胞比例在两组无显着差异（P=0.747）。（2）飞行时间质谱分析结果显示，CHI3L1基因多态性位点rs10399805的各个基因型TT、CT和CC在哮喘组与对照组中的分布大致相同（P=0.665）；哮喘组rs883125位点的GG基因型频率与对照组相比显着升高（P＜0.001）；rs4950928G等位基因频率在哮喘组相比对照组显着升高（P＜0.001），GG和CG基因型的哮喘组患儿总IgE和YKL-40水平也相对CC基因型的患儿明显升高（P＜0.05）。结论：（1）哮喘组YKL-40水平较对照组显着升高，提示YKL-40可作为初步诊断儿童哮喘的分子标记物。（2）CHI3L1基因的rs4950928和rs883125多态性可能是福建闽南地区汉族儿童哮喘的易感因子，而rs10399805可能并非为闽南汉族儿童的哮喘易感基因。（3）rs883125位点的GG基因型可能提高携带儿童患哮喘的风险；rs4950928的变异中，C等位基因可能对哮喘患儿起到了一定的保护作用，而G等位基因则可能是提高哮喘风险的易感因子。(本文来源于《福建医科大学》期刊2014-05-01）
竺瑞芳,滕少康[8]（2013）在《福建闽南汉族人群血型与指纹相关性调查》一文中研究指出目的探讨福建闽南汉族人群ABO血型与指纹的相关性。方法对400例在校大学生的血型与指纹进行调查。结果桡箕纹和一般斗频率在不同血型的差异有统计学意义。小指的尺箕频率、一般斗频率在不同血型的分布差异有统计学意义。结论福建闽南汉族人群指纹与ABO血型之间可能具有一定的相关性。(本文来源于《右江民族医学院学报》期刊2013年06期）
王琛[9]（2013）在《葡糖脑苷脂酶基因与闽南地区汉族人群帕金森病的相关性研究》一文中研究指出背景:帕金森病(Parkinson’s disease，PD)，是一种常见的神经系统退行性疾病，主要症状为静止性震颤、肌强直、运动缓慢及姿势步态异常等。PD的发病机制可能与年龄老化、遗传和环境毒素的接触等综合因素有关，其中遗传基因的多态性在PD发病中有重要作用。近年来，戈谢病(Gaucher disease，GD)的致病基因葡糖脑苷脂酶基因(Glucocerebrosidase gene，GBA)突变被发现可能增加罹患帕金森病的风险，而成为目前PD遗传学研究的热点。国内外研究显示在犹太人群PD病人中GBA基因N370S突变率最高，而非犹太人群中则以L444P突变常见，表明GBA基因突变存在显着的种族地域差异。在犹太人群GD中突变率较高的R496H、IVS2+lG→A及汉族GD人群突变率较高的R120W等基因与汉族人群PD的相关性国内外均少有报道。目的：探讨葡糖脑苷脂酶基因突变与中国福建闽南地区帕金森病(PD)的关系。方法：采用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）和限制性片段长度多态性分析(Restriction fragment length polymorphism，RFLP)结合基因检测技术进行GBA基因分析，检测闽南地区105例散发性帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）患者和397例健康对照者的GBA基因N370S、IVS2+lG→A、L444P、R496H、F213I、R120W和R353W的突变频率分布情况。通过比较两组的基因型是否存在差异，分析GBA基因多态性与本地区汉族人群PD的关系，比较基因型不同的PD患者基本临床特征、Hoehn-Yahr分级及UPDRS评分差异，并采用SPSS19.0软件包进行统计分析。结果：在闽南地区105例散发性PD患者中发现2例（1.91%）GBA基因L444P杂合突变，未发现N370S、IVS2+lG→A、R496H、F213I、R120W和R353W突变。在397例健康对照者中均未发现N370S、IVS2+lG→A、L444P、R496H、F213I、R120W和R353W突变。在闽南地区105例散发性PD患者和397名健康对照者的GBA基因L444P突变频率有显着性差异(x2=7.592，P=0．043)。结论：1. GBA基因L444P突变与闽南地区汉族人群帕金森病的易感性相关。2．GBA基因N370S、IVS2+lG→A、R496H、F213I、R120W和R353W突变与闽南地区汉族人群帕金森病无显着相关性。(本文来源于《福建医科大学》期刊2013-05-01）
杨会勇,许超尘,王清瑶,游玉权,饶华春[10]（2013）在《ABCG2基因单核苷酸多态性与闽南地区人群原发性痛风相关性研究》一文中研究指出目的:研究叁磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因(ABCG2)第5外显子单核苷酸多态性C421A位点与中国闽南地区人群原发性痛风发病的相关性,为闽南地区人群痛风的早期诊断筛选合适的遗传标记。方法:采用改进的叁引物法对154例痛风患者和160例健康志愿者的外周血样本进行扩增检测,利用统计学分析SNP位点(rs2231142)的基因型携带频率、相对危险度及与闽南地区人群痛风发病相关性。结果:痛风患者AA型携带频率为18.80%,而正常人群中为8.12%,痛风患者的AA基因型和A等位基因携带频率明显高于正常人群。P<0.01;痛风患者AA型携带频率为43.52%,而正常人群中为23.44%,P<0.01。rs2231142位点多态性与痛风发病显着相关(F值为31.97,P<0.01),AA型携带者与CC基因型相比,发病风险提高了4.397倍,经校正后为4.371倍;A/C杂合型携带者发病风险提高了3.250倍,校正后为2.879倍;A等位携带者发病风险与C等位基因相比提高了2.516倍。另外rs2231142位点的多态性对收缩压、舒张压以及血尿酸、尿尿酸、C–反应蛋白、甘油叁脂、尿素氮、肾结石等生化指标检测值有显着影响。结论:ABCG2基因上单核苷酸多态性位点rs2231142与闽南地区人群痛风发病有很大相关性,可以作为闽南地区人群痛风早期诊断的一个遗传标记。(本文来源于《风湿病与关节炎》期刊2013年01期）
闽南人群论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨NPAS3基因表达及多态性在闽南地区正常人群与精神分裂症人群中的差异。方法:随机选择闽南地区30例正常人、30例精神分裂症患者作为研究对象,提取外周血RNA,利用RT-PCR检测NPAS3基因的表达;提取外周血DNA后利用特异性引物对其进行扩增,测序后基因分型。结果:RT-PCR结果表明NPAS3基因表达在2组中无显着性差异(P>0.05),rs10483442位点经基因分型发现只有CC一种基因型,rs207474631位点经基因分型发现也只有CC一种基因型,均未发现其他基因型。结论:NPAS3基因表达以及rs10483442和rs207474631位点在闽南地区正常人群和精神分裂症人群中可能不存在差异。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
闽南人群论文参考文献
[1].宋瑞雅.基于GlobalFiler检测系统对闽南地区汉族人群STR基因座遗传多态性及在全同胞鉴定应用的研究[D].福建医科大学.2018
[2].徐志忠,王文强.闽南地区人群NPAS3基因表达及多态性与精神分裂症的关联[J].现代临床医学.2017
[3].谢志雄,吴丽萍,房光萃,叶金宝,黄晓荣.内质网氨基肽酶-1基因(ERAP1)多态性与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎关联性研究[J].现代免疫学.2016
[4].黄更新,胡团敏,郭勤华.闽南地区汉族人群消化性溃疡与ABO血型和幽门螺杆菌感染的相关性研究[J].胃肠病学和肝病学杂志.2016
[5].李珣,何颖豪,黄朝阳,张加勤,逯晓辉.闽南地区人群中HLA-B*5801基因频率的分析[J].中国免疫学杂志.2015
[6].王永清,林彬辉,陈晓燕,蔡剑伟,张琪.闽南汉族人群20个STR基因座遗传多态性[J].中国法医学杂志.2014
[7].李基明.CHI3L1基因单核苷酸多态性与福建闽南地区汉族人群儿童哮喘易感性的相关性研究[D].福建医科大学.2014
[8].竺瑞芳,滕少康.福建闽南汉族人群血型与指纹相关性调查[J].右江民族医学院学报.2013
[9].王琛.葡糖脑苷脂酶基因与闽南地区汉族人群帕金森病的相关性研究[D].福建医科大学.2013
[10].杨会勇,许超尘,王清瑶,游玉权,饶华春.ABCG2基因单核苷酸多态性与闽南地区人群原发性痛风相关性研究[J].风湿病与关节炎.2013
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