导读:本文包含了家族性肾病论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:家族性青少年高尿酸血症肾病,高尿酸血症,尿调节素,儿童
家族性肾病论文文献综述
王倩,田梅[1]（2019）在《家族性青少年高尿酸血症肾病一例并文献复习》一文中研究指出目的报道1例由尿调制素(UMOD)基因外显子3的杂合突变而导致家族性青少年高尿酸血症肾病(FJHN)的家系,以期引起更多学者对FJHN的关注和重视。方法回顾性分析1例FJHN先证者的临床特征、实验室检查及该家系其他成员相关的临床资料,并检测先证者及其父亲的UMOD编码基因变异情况。结果先证者的临床表现为年幼发病、显着性高尿酸血症、关节炎和痛风石,为FJHN典型的临床表现。家系调查显示家系中多人有高尿酸血症临床表现,其中1人死于该病,在先证者家庭中鉴定出在UMOD基因编码的第3外显子上第586碱基出现G/A嵌合子变异(c.586G>A),使氨基酸序列第196位天冬酰胺取代天冬氨酸(p.D196N),该突变在我国尚无报道。结论 FJHN可能与UMOD编码基因位第3外显子上第586碱基突变相关,对有显着高尿酸血症、痛风,尤其是高尿酸家族史的患儿,应考虑FJHN可能性,通过UMOD基因的检测,尽早确诊、避免误诊、漏诊。(本文来源于《海南医学》期刊2019年02期）
李交,邓跃毅[2]（2018）在《邓跃毅教授治疗家族性膜性肾病临床经验》一文中研究指出膜性肾病是成人肾病综合征的主要病理表现之一,特征性的病理学改变是肾小球毛细血管袢上皮侧出现大量免疫复合物沉积。膜性肾病按照病因可分为特发性膜性肾病(IMN)和继发性膜性肾病(SMN)。随着基因在IMN发病机制研究的不断深入和家族性IMN的发现,提示了该病的发生可能与基因有关。单核苷酸多态性(SNP)主要是指不同个体间同一序列单个核苷酸的差(本文来源于《中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会2018年学术年会论文摘要汇编》期刊2018-10-11）
徐海山,唐建英,许光辉[3]（2018）在《家族性慢性小管间质性肾病1例家系调查和基因筛查》一文中研究指出目的分析一个家族性慢性小管间质性肾病家系的临床特征,并对纤溶酶原激活物抑制因子-1(PAI-1)、基质金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)和Smad7基因进行筛查。方法调查1例中国汉族慢性小管间质性肾病家系进行仔细临床调查。采集家系中成员的外周血样抽提基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增先证者PAI-1、TIMP-1和Smad7基因的所有外显子,寻找突变的方法对家族性慢性小管间质性肾病致病基因进行筛查。结果该家系成员均为汉族,肾病家族史明确,家系图可见图1。图谱分析显示该家系遗传方式为常染色体显性遗传,即:(1)遗传和性别无关:男女均可发病,男女病情严重程度无明显差异;(2)患者父母中必有一方为受累者,患者将异常基因传给子女的几率相等,均为50%;(3)在连续世代中均每代均有成员发病。家系共有4代,成员总数49例,调查成员36例,其中3代连续发病。根据本研究确定的受累患者标准:共有患者5例,未受累者12例。先证者Ⅰ,女性,21岁发现尿毒症,血液透析3.5年后肾移植,现在肾移植已6年,目前生化全套、尿常规、血常规均正常。先证者Ⅱ,男性,先证者Ⅰ的大弟弟,14岁发现也已经尿毒症,血液透析1年后肾移植,现在肾移植已10年,2017年12月血肌酐176.8μmol/L、尿酸416.3μmol/L、尿素氮13.5 mmol/L,尿蛋白±。先证者Ⅲ,先证者Ⅰ二弟弟,3年前19岁首次体检发现血肌酐136.6μmol/L,血尿酸446μmol/L,尿蛋白±~1,肾穿提示慢性小管间质疾病,长期服用"尿毒清、金水宝、氯沙坦"2017年12月血肌酐200.8μmol/L、尿酸453.8μmol/L、尿素氮14.9 mmol/L,尿蛋白1+。叁位先证者均无痛风和肾囊肿。先证者的爷爷和妈妈各自在30余岁时死于尿毒症。家系先证者PAI-1、TIMP-1、smad7叁个基因的所有外显子全部扩增成功,产物纯化测序后比对未发现基因突变。结论本家系是国内首次报道家族性慢性小管间质性肾病家系,符合常染色体显性遗传,本家系内患者均年轻发病,较早进入终末期肾病。PAI-1、TIMP-1和Smad7基因不是该家系的致病基因。(本文来源于《中国实用医药》期刊2018年19期）
赵嘉懿[4]（2018）在《家族性FSGS初筛致病基因STUB1、TCF7L1、ADCK1在小鼠阿霉素肾病模型中的表达》一文中研究指出目的:基因突变在局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)发病中起关键作用,前期研究推断19个基因可能与家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis,FFSGS)发病相关。本研究通过检测阿霉素小鼠肾组织中STUB1、TCF7L1、ADCK1的mRNA及编码蛋白水平,证实叁个基因的致病性。方法:1.健康SPF级8周龄雄性Balb/c小鼠21只,适应性喂养7天后随机分为对照组9只、模型组12只,并于两组随机各取3只留取24小时尿液。随后将模型组小鼠给予单次尾静脉注射阿霉素(Adriamycin,ADR)10.5mg/kg制作FSGS肾病模型,对照组小鼠给予单次尾静脉注射等量生理盐水。2.于造模后第7天末、21天末各组分别随机取3只,第35天末取剩余小鼠留取24小时尿液,通过眼眶采血方式收集血标本后处死小鼠,取出一侧肾脏甲醛固定,另一侧肾脏液氮冻存。3.将每个时间点的24小时尿液标本用于检测24小时尿蛋白定量;血标本用于检测血肌酐、尿素氮水平;肾组织行过碘酸希夫(PAS)染色,光镜下观察病理变化。4.取第35天模型组与对照组小鼠肾组织提取RNA,反转录后行RT-PCR观察STUB1、TCF7L1、ADCK1表达量的改变。5.利用免疫组织化学和免疫印迹(Western blot)试验方法检测肾组织STUB1、TCF7L1、ADCK1蛋白的表达变化。6.采用SPSS 23.0软件对结果进行统计分析。P<0.05具有统计学意义。结果:1.FSGS小鼠模型构建:模型组显示在第7天24小时尿蛋白定量开始上升,第21天仍持续升高,且明显高于对照组(P<0.01),于第35天达到高峰,仍明显高于对照组(P<0.05);模型组肌酐与尿素氮随时间推移虽有升高趋势,但和对照组相比差异无统计学意义;光镜下观察模型组PAS染色,第7天肾小球无明显变化,第21天可见肾小球系膜细胞和系膜基质增生,肾小管可见蛋白管型,第35天出现肾小球系膜细胞和系膜基质中、重度增生,节段加重,肾小球出现节段性硬化,同时可见大量蛋白管型,对照组肾小球及肾小管无变化,提示小鼠FSGS肾病模型构建成功。2.STUB1、TCF7L1、ADCK1的m RNA水平:模型组小鼠肾组织在注射阿霉素35天后,STUB1的mRNA表达量较对照组明显下降(P<0.001);TCF7L1、ADCK1的m RNA表达量较对照组无显着差异。3.STUB1、TCF7L1、ADCK1的蛋白水平(1)免疫组织化学染色:STUB1在模型组中的表达以肾小球上皮细胞和肾小管为主,系膜区几乎未见表达,对照组在肾小球上皮细胞和系膜区存在少量散在表达而在肾小管上皮细胞中强表达,与对照组相比,模型组STUB1表达量明显减少,差异有统计学意义(P<0.001);TCF7L1于模型组与对照组均未见阳性表达;ADCK1在模型组中以肾小球上皮细胞、系膜区及基底膜表达较强,肾小管上较弱,与对照组表达位置基本一致,表达量与对照组相比亦无明显差异。(2)免疫印迹:注射阿霉素35天后模型组小鼠肾组织STUB1蛋白表达明显减少(P<0.001),而TCF7L1及ADCK1蛋白表达量与对照组相比无明显差异。结论:1.STUB1参与了阿霉素诱导的小鼠FSGS的发病,其于肾小球上皮细胞和肾小管表达量的下调,提示其可能参与足细胞的病变过程及水肿的发生发展,其突变的致病性后期仍需在大量患有FSGS的人群的家系中进行进一步验证;2.TCF7L1和ADCK1与FSGS发病无直接相关关系,是否通过调控其他基因致FSGS的机制仍有待进一步研究。(本文来源于《河北医科大学》期刊2018-03-01）
史曼曼,谢静远,欧阳彦,王朝晖,任红[5]（2016）在《家族性IgA肾病临床特点与预后分析》一文中研究指出目的探讨家族性IgA肾病与散发性IgA肾病临床特点与预后差异。方法纳入上海交通大学附属瑞金医院1985~2014年经肾脏穿刺活检证实的原发性IgA肾病患者,排除继发性IgA肾病、入选时评估肾小球率过滤(eGFR)小于15 ml/min/1.73m2、或随访时间在3个月以下的患者。家族性IgA肾病定义为:同一家系中有2例或2例以上家庭成(本文来源于《2016年中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会学术年会论文摘要汇编》期刊2016-11-10）
黄岩龙,黄海长,王文堂,王威,薛庄安[6]（2015）在《家族性青少年高尿酸血症肾病家系患者尿调节素编码基因突变位点研究》一文中研究指出目的本文报道家族性青少年高尿酸血症肾病(FJHN)一家系的尿调节素(UMOD)编码基因新的位点突变并结合文献复习,以期引起肾脏病学者对该病的足够重视。方法收集、核实和整理分析1例FJHN先证者的临床特征、实验室检查及该家系其他成员相关的临床资料;检测先证者及其长子和外甥的UMOD编码基因外显子2~5变异情况。结果先证者呈现典型的FJHN临床表现,包括青年发病,显着性高尿酸血症、痛风性关节炎和痛风石,早期即有夜尿增多等尿浓缩功能减退的表现,肾功能损害持续缓慢进展,至40岁左右时发展为终末期肾病。家系调查及基因突变检测显示,家系叁代中至少有高尿酸血症12人,其中3人已死于尿毒症,先证者也已进入尿毒症期,并正在接受血液透析治疗。先证者及其长子经基因检测均有相同的基因突变:UMOD编码基因位第4外显子上第854碱基出现C/A嵌合子(正常参考基因碱基为C)变异,使氨基酸序列第285位丙氨酸(A,GCG)变异为谷氨酸(E,GAG)。无高尿酸血症的先证者外甥经基因检测未发现基因外显子2~5变异。结论家族性青少年高尿酸血症肾病可能与UMOD编码基因位第4外显子上第854碱基变异(此为一新发现的基因突变)有关,对有显着高尿酸血症、痛风,尤其是有慢性肾脏病家族史的青(少)壮年患者,应考虑有无FJHN的可能性,通过医学影像学、肾活检和(或)UMOD基因的检测,尽早明确诊断、避免误诊、漏诊。(本文来源于《中华肾病研究电子杂志》期刊2015年02期）
夏敏,刘茂静,王雅琴,刘颖,王素霞[7]（2015）在《尿调蛋白基因突变检测用于诊断家族性间质性肾病的研究》一文中研究指出目的探讨尿调蛋白(又称Tamm Horsfall蛋白)基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义。方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家系临床资料,并进行尿调蛋白基因突变筛查。同时收集肾脏病理活检活检诊为慢性肾小管间质肾病且家族史阴性的患者30例,整理临床资料。结果 20例患者中发现5例患者存在尿调蛋白基因不同位点突变,突变检出率为25%,其中2例已报道,3例为国内外尚未报道的新突变。新突变中2个为错义突变(c.1153C/T,p.Arg385Trp;c.197T/C,p.Leu66Pro),分别位于3号和5号外显子上;另一个为3号外显子上导致移码突变和终止密码提前的单碱基缺失(272del C)。将以上20例患者分成尿调蛋白突变组、尿调蛋白未突变组,与30例家族史阴性的慢性小管间质肾病组相比较,发现家族史阳性的两组患者其年龄均显着低于家族史阴性组(P<0.01,P<0.01),而血尿酸水平则均明显高于家族史阴性组(P<0.01,P=0.030),但以上指标在家族史阳性的尿调蛋白未突变组与尿调蛋白突变组之间无显着性差异。结论家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病,进行尿调蛋白的基因突变检测有一定的诊断意义,而对于尿调蛋白突变阴性的患者,需进一步筛查其他基因。在中国人群发现了3个新的尿调蛋白基因致病突变,扩展了尿调蛋白相关肾病的基因突变谱。(本文来源于《中国血液净化》期刊2015年01期）
何海硕,陈洁,杜罕,赵雪红,王怡[8]（2014）在《二重滤过血浆置换治疗家族性脂蛋白肾病两例的护理》一文中研究指出目的探讨二重滤过血浆置换(DFPP)治疗家族性脂蛋白肾病患者的临床效果及护理方法。方法针对我院2010年确诊的2例家族性脂蛋白肾病患者,在常规药物治疗的基础上采用旭化成OP-08W膜式血浆分离器和EC-40W血浆成分分离器行DFPP治疗及相关护理措施,包括治疗前做好心理护理及常规准备,治疗中严格无菌操作、密切观察病情变化及生命体征、正确输入置换液、监测仪器参数。结果患者治疗前后血脂平均下降44.8%,血浆白蛋白平均上升61.95%,球蛋白平均下降34%,尿蛋白定量平均下降64.5%,丢弃液以球蛋白为主,浮肿消失,生命体征平稳,无不良反应发生,出院后长期随访至今,尿蛋白转阴,血脂水平降至正常。结论应用DFPP治疗家族性脂蛋白肾病可以有效减少蛋白尿,缓解高脂血症,减少肾脏损害,安全可靠,在整个治疗过程中合理有效的护理措施是治疗得以顺利实施的关键。(本文来源于《2014年河南省腹膜透析护理新进展培训班论文集》期刊2014-12-01）
谢静远,王朝晖,章晓炎,沈平雁,李娅[9]（2014）在《家族性IgA肾病临床特点研究》一文中研究指出目的总结家族性IgA肾病患者临床及预后特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院1989—2010年间619例肾活检证实的IgAN患者,其中家族性IgA肾病患者78例(占12.6%)。收集所有患者肾活检时及随访过程中临床数据,对比家族性IgA肾病及散发性IgA肾病患者临床特征,多元COX回归检测基础临床参数与预后相关性以发现肾脏病进展的独立危险因子。结果家族性IgA肾病较散发性IgA肾病患者肾活检时高血压发生率低(33.3%对48.8%,P=0.01)、尿蛋白少[ln(UP)-0.18±1.05对0.26±1.07,P=0.001]、血白蛋白高[(36±5.9)g/L对(33.9±8.1)g/L,P=0.006]、危险评分低(-0.38±1.31对0.06±1.32,P=0.006)。肾脏病家族史是IgA肾病患者终末期肾病(ESRD)的独立危险因素[HR=0.34(0.14~0.81),P=0.015]。结论家族性IgA肾病患者较散发性IgA肾病患者肾活检时临床严重程度较轻,可能与家族性IgA肾病患者早期诊断有关。提示应重视对家族性IgA肾病患者的早期诊断和筛查。(本文来源于《中国实用内科杂志》期刊2014年03期）
何海硕,陈洁,杜罕,赵雪红,王怡[10]（2013）在《二重滤过血浆置换治疗家族性脂蛋白肾病两例的护理》一文中研究指出脂蛋白肾病(lipop rotein glomerulopathy,LPG)是一种以肾小球内脂蛋白栓子形成及血载脂蛋白E(ApoE)水平显着升高为特征的肾小球疾病,目前尚无有效的治疗方法。LPG的发病机制尚不清楚,由于患者血浆载脂蛋白E(ApoE)水平均异常升高,部分患者有明确家族史,加之移植后可复发,因此多数学者认为ApoE蛋白的异常及基因变异在本病的发生中起到了重要作用[1],我科应用二重滤过血浆置(本文来源于《2013年河南省腹膜透析及肾病血液净化护理新进展培训班论文集》期刊2013-04-26）
家族性肾病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
膜性肾病是成人肾病综合征的主要病理表现之一,特征性的病理学改变是肾小球毛细血管袢上皮侧出现大量免疫复合物沉积。膜性肾病按照病因可分为特发性膜性肾病(IMN)和继发性膜性肾病(SMN)。随着基因在IMN发病机制研究的不断深入和家族性IMN的发现,提示了该病的发生可能与基因有关。单核苷酸多态性(SNP)主要是指不同个体间同一序列单个核苷酸的差
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
家族性肾病论文参考文献
[1].王倩,田梅.家族性青少年高尿酸血症肾病一例并文献复习[J].海南医学.2019
[2].李交,邓跃毅.邓跃毅教授治疗家族性膜性肾病临床经验[C].中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会2018年学术年会论文摘要汇编.2018
[3].徐海山,唐建英,许光辉.家族性慢性小管间质性肾病1例家系调查和基因筛查[J].中国实用医药.2018
[4].赵嘉懿.家族性FSGS初筛致病基因STUB1、TCF7L1、ADCK1在小鼠阿霉素肾病模型中的表达[D].河北医科大学.2018
[5].史曼曼,谢静远,欧阳彦,王朝晖,任红.家族性IgA肾病临床特点与预后分析[C].2016年中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会学术年会论文摘要汇编.2016
[6].黄岩龙,黄海长,王文堂,王威,薛庄安.家族性青少年高尿酸血症肾病家系患者尿调节素编码基因突变位点研究[J].中华肾病研究电子杂志.2015
[7].夏敏,刘茂静,王雅琴,刘颖,王素霞.尿调蛋白基因突变检测用于诊断家族性间质性肾病的研究[J].中国血液净化.2015
[8].何海硕,陈洁,杜罕,赵雪红,王怡.二重滤过血浆置换治疗家族性脂蛋白肾病两例的护理[C].2014年河南省腹膜透析护理新进展培训班论文集.2014
[9].谢静远,王朝晖,章晓炎,沈平雁,李娅.家族性IgA肾病临床特点研究[J].中国实用内科杂志.2014
[10].何海硕,陈洁,杜罕,赵雪红,王怡.二重滤过血浆置换治疗家族性脂蛋白肾病两例的护理[C].2013年河南省腹膜透析及肾病血液净化护理新进展培训班论文集.2013
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