导读:本文包含了位点基因多态性论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:亚甲基四氢叶酸还原酶,甲硫氨酸合成酶还原酶,单核苷酸多态性,多色探针熔解曲线法
位点基因多态性论文文献综述
严提珍,陈丽竹,罗世强,王旭东,梁译天[1]（2019）在《应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点》一文中研究指出目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolormeltingcurveanalysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性检测的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对叁个多态性位点进行基因分型。比较两种方法的符合率。结果应用MMCA法检出MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,Sanger测序法与MMCA法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100%。结论 MMCA法用于MTHFR和MTRR基因多态性的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,根据靶序列熔点的变化检测MTHFR和MTRR基因3个位点多态性情况,可用于叶酸缺乏症的临床辅助诊断。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
顾桂芳,丁月平[2]（2019）在《miR-146a基因rs2910164位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病风险相关性》一文中研究指出慢性阻塞性肺病(COPD)是一种进行性疾病,其中慢性中性粒细胞炎症的发生与肺实质(肺气肿)和小气道疾病的破坏有关,导致气流受限和肺功能下降[1-2]。吸入有害物质如香烟烟雾等是COPD发生的常见危险因素,然而并不是所有的吸烟者都会患COPD,表明COPD的发生具有遗传性[3]。mi RNAs是由大约19-25个核苷酸组成的小型非编码RNA,通(本文来源于《浙江中西医结合杂志》期刊2019年11期）
杨锡彤,徐弘扬,马蓉,王光明[3]（2019）在《整合素α2基因807位点基因多态性与缺血性脑卒中的相关性的Meta分析》一文中研究指出目的系统评价整合素α2基因807位点基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法计算机检索Cochrane Library、PubMed及中国知网、维普、万方数据库,搜集关于整合素α2基因807位点基因多态性与缺血性脑卒中的相关性的病例对照研究。对纳入文献进行筛选及质量评价后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入13篇文献,4 342例研究对象。Meta分析结果显示,与携带C等位基因者比较,携带T等位基因者发生缺血性脑卒中的风险升高(均P<0.05);在纯合子、杂合子模型中,与携带CC基因型者比较,携带TT、CT基因型者发生缺血性脑卒中的风险升高(均P<0.05);在隐性基因模型中,与携带CT、CC基因型者比较,携带TT基因型者发生缺血性脑卒中的风险升高(P<0.05);在显性基因模型中,携带CT、TT基因型者发生缺血性脑卒中的风险与携带CC基因型者比较差异无统计学意义(P>0.05)。亚组分析结果显示,在等位基因模型、纯合子模型、杂合子模型和隐性基因模型中,中国人群整合素α2基因807位点多态性与缺血性脑卒中发病均存在相关性(均P<0.05);在5种基因模型中,西方人群整合素α2基因807位点多态性与缺血性脑卒中均无相关性(均P>0.05)。结论整合素α2基因807位点基因多态性与缺血性脑卒中易感性有关,携带T等位基因可能是罹患缺血性脑卒中的危险因素,而中西方人群该位点多态性对其缺血性脑卒中易感性的影响存在差异。(本文来源于《广西医学》期刊2019年21期）
喻景奕,周公社[4]（2019）在《MiR-149 rs22928323位点基因多态性与RA相关性分析》一文中研究指出目的探讨微小RNA-149(MiR-149)rs22928323位点基因多态性与类风湿关节炎(RA)发病的关系。方法选取确诊的RA患者90例(RA组)、健康自愿者90例(健康组),收集时间2014年1月-2016年12月,采用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组外周血MiR-149 rs22928323位点的基因型、等位基因频率,并采用多因素分析法研究MiR-149 rs22928323位点基因多态性与RA发病的关系。结果 RA组患者的MiR-149 rs22928323位点TC基因型50.00%高于健康组TC基因型的28.89%(P<0.05),RA组的等位基因T的频率51.67%显着的高于健康组的等位基因T频率36.67%(P<0.05);RA组和健康组的年龄、性别、白细胞(WBC)、血小板(PLT)、尿WBC比较,差异均无统计学意义(P>0.05);RA组的尿蛋白、抗角蛋白抗体(Antikeratin antibody,AKA)阳性率、抗环瓜氨酸肽抗体(Anti-cyclic citrullinated peptide antibody,CCP)阳性率均显着的高于健康组(P<0.05);Logistic回归分析显示:AKA阳性表达、CCP阳性表达、等位基因T的频率增加是人群RA发病的独立危险因素(P<0.05)。结论 RNA-149(MiR-149)rs22928323位点等位基因T频率增加是人群RA发病的独立危险因素。(本文来源于《实验与检验医学》期刊2019年05期）
章婷,徐琦[5]（2019）在《PITX1 rs647161位点基因多态性和环境交互作用与结直肠癌风险相关性研究》一文中研究指出最新数据显示,2011年估计有310,244例新诊断为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的病例,占所有新诊断癌症病例的9.20%~([1])。因此,结直肠癌正在成为民众生命健康的主要威胁。CRC是一种由生活方式、营养、身体活动等环境因素和遗传因素等共同导致的疾病~([2-4])。根据全基因组关联研究(GWAS),配对样同源域1(PITX1)遗传多态性已被新确定为特(本文来源于《浙江中西医结合杂志》期刊2019年08期）
朴成哲[6]（2019）在《hMLH1基因多态性位点V384D与中国延边地区肝癌发生的相关性》一文中研究指出为探讨hMLH1基因单核苷酸多态性与中国延边地区肝癌发生的遗传易感性关系。本实验采用病例-对照的方法,应用PCR和DNA测序法对156例肝癌病例及207例无血缘关系正常对照组的hMLH1基因多态性位点V384D进行检测,分析V384D多态性与中国吉林延边地区肝癌患者发病的关系。结果显示,肝癌组的TA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常对照组(19.3%vs 3.8%;(本文来源于《中国解剖学会2019年年会论文文摘汇编》期刊2019-08-18）
国鹏,封元,顾亚玲,王瑜,蔡正云[7]（2019）在《黑安格斯牛UCP基因多态性位点与生长性状的关联分析》一文中研究指出为了研究UCP2和UCP3基因的两个多态性位点与宁夏地区黑安格斯牛生长性状的关联性,试验利用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测确定了783头宁夏地区黑安格斯牛的基因型,用最小二乘法的混合效应线性模型对黑安格斯牛生长性状进行关联分析。结果表明:在UCP2-655位点中,AA型、AG型和GG型的基因型频率分别为0.63,0.33,0.04,其多态信息含量为0.27,呈中度多态;在UCP3-5 465位点中,AA型、AG型和GG型的基因型频率分别为0.01,0.15,0.84,其多态信息含量为0.14,呈低度多态。UCP2和UCP3基因在黑安格斯牛中存在多态性且与生长性状显着相关。UCP2-655位点GG型个体胸围极显着高于AA型和AG型个体(P<0.01),且该位点GG型个体的体高和腹围显着高于AA型和AG型个体(P<0.05);UCP3-5 465位点GG型个体体重显着高于AG型个体(P<0.05)。(本文来源于《黑龙江畜牧兽医》期刊2019年15期）
汪斌,项则文,陈莹,蔡靓[8]（2019）在《EFNB2基因rs550067317位点基因多态性与精神分裂症相关性研究》一文中研究指出精神分裂症是一种慢性、严重和致残的精神疾病,其临床特征是幻觉、妄想和认知缺陷,其遗传度高达80%~([1])。EFNB2基因位于13q33染色体上,与精神分裂症有很强的联系。研究发现,EFNB2基因与中国汉族人群中的精神分裂症有关~([2])。研究表明,microRNA表达失调可能与精神分裂症相关~([3-5])。microRNA-137(miR-137)的变异是迄今为止鉴定的(本文来源于《浙江中西医结合杂志》期刊2019年06期）
宋杰,刘叶丹,曲政海,郭娅,刘培培[9]（2019）在《IL-18-607C/A位点基因多态性与儿童EV71脑炎严重程度的关系》一文中研究指出目的探讨白细胞介素18(IL-18)基因-607位点单核苷酸多态性与EV71相关性脑炎严重程度的关系。方法选取2014年5月至2016年6月青岛大学附属医院及青岛市妇女儿童医院收治的EV71检测为阳性的患儿185例,同期收集无感染症状的健康体检儿童214例作为研究对象进行病情研究。根据感染患儿是否患有脑炎分为脑炎组(93例)、非脑炎组(92例),脑炎组按照病情严重程度分为轻症(49例)和重症组(44例);提取全样本外周血DNA,利用多重高温连接酶反应(i MLDR)技术测定IL-18基因rs1946519位点单核苷酸多态性,比较各组IL-18-607 SNP的基因型和等位基因频率的分布以及临床特征和实验室结果的差异。结果 EV71感染患儿IL-18rs1946519 AA基因型和A等位基因的频率显着高于对照组,IL-18rs1946519 AA基因型和A等位基因分布频率在重症EV71脑炎患儿中明显高于轻症组(P <0. 05)。EV71感染患儿CC、CA、AA基因型分组中,C反应蛋白(CRP)、白细胞计数(WBC)、发热持续时间、血糖等检测指标存在显着差异(P <0. 05)。结论 IL-18基因-607A携带者对EV71感染具有明显的易感性,易发生重症EV71脑炎。IL-18-607位点基因多态性与EV71感染脑炎的严重程度有关。(本文来源于《济宁医学院学报》期刊2019年03期）
董鑫,王学彬,闫秀清,葛风梅,李昭[10]（2019）在《Fcγ受体基因rs396991A/C位点基因多态性与系统性红斑狼疮关系的探讨》一文中研究指出目的研究Fcγ受体基因rs396991 A/C位点的基因多态性在黄河叁角洲汉族人群中的分布,探讨Fcγ受体基因rs396991A/C位点的基因多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性及临床表型的相关性。方法选择2017年1月—12月于滨州医学院附属医院就诊的145例SLE患者作为实验组,同期健康体检者70例作为对照组,收集其血液标本和临床资料,采用单碱基延伸法PCR技术提取基因组DNA,采用质谱法进行SNP检测,用SPSS软件进行关联性分析,分析Fcγ受体基因rs396991 A/C位点基因多态性与SLE易感性及临床表型的关系。结果①实验组中,rs396991 A/C位点表现出CC、AC、AA叁种基因型,基因型频率分别为9.7%,31.7%,58.6%,C、A等位基因频率分别为25.5%,74.5%;对照组AA、AC、CC3种基因型分布频率分别为32.8%、60%、7.2%,C、A等位基因型频率分别为37.2%和62.8%;两组的基因型及等位基因频率在两种性别的比较差异无统计学意义(P>0.05)。②在145例SLE患者中,携带AA基因型出现肾脏、血液系统受累的例数分别为5,43;携带AC基因型出现肾脏、血液系统受累的例数分别为25,3;携带CC基因型出现肾脏、血液系统受累的例数分别为2,3;通过统计学分析可以得出,携带AA基因型的SLE患者更易出现血液系统受累,携带AC基因型的患者易出现肾脏系统受累,在系统受累与否的两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Fcγ受体基因rs396991 A/C位点在黄河叁角洲地区汉族人群SLE患者中具有基因多态性,Fcγ受体基因rs396991 A/C位点基因多态性与SLE易感性有关,携带AA、AC基因型的人群SLE的易感性增加,携带AA基因型的SLE患者更易出现血液系统受累,携带AC的SLE患者易出现肾脏系统受累。(本文来源于《滨州医学院学报》期刊2019年03期）
位点基因多态性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
慢性阻塞性肺病(COPD)是一种进行性疾病,其中慢性中性粒细胞炎症的发生与肺实质(肺气肿)和小气道疾病的破坏有关,导致气流受限和肺功能下降[1-2]。吸入有害物质如香烟烟雾等是COPD发生的常见危险因素,然而并不是所有的吸烟者都会患COPD,表明COPD的发生具有遗传性[3]。mi RNAs是由大约19-25个核苷酸组成的小型非编码RNA,通
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
位点基因多态性论文参考文献
[1].严提珍,陈丽竹,罗世强,王旭东,梁译天.应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].顾桂芳,丁月平.miR-146a基因rs2910164位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病风险相关性[J].浙江中西医结合杂志.2019
[3].杨锡彤,徐弘扬,马蓉,王光明.整合素α2基因807位点基因多态性与缺血性脑卒中的相关性的Meta分析[J].广西医学.2019
[4].喻景奕,周公社.MiR-149rs22928323位点基因多态性与RA相关性分析[J].实验与检验医学.2019
[5].章婷,徐琦.PITX1rs647161位点基因多态性和环境交互作用与结直肠癌风险相关性研究[J].浙江中西医结合杂志.2019
[6].朴成哲.hMLH1基因多态性位点V384D与中国延边地区肝癌发生的相关性[C].中国解剖学会2019年年会论文文摘汇编.2019
[7].国鹏,封元,顾亚玲,王瑜,蔡正云.黑安格斯牛UCP基因多态性位点与生长性状的关联分析[J].黑龙江畜牧兽医.2019
[8].汪斌,项则文,陈莹,蔡靓.EFNB2基因rs550067317位点基因多态性与精神分裂症相关性研究[J].浙江中西医结合杂志.2019
[9].宋杰,刘叶丹,曲政海,郭娅,刘培培.IL-18-607C/A位点基因多态性与儿童EV71脑炎严重程度的关系[J].济宁医学院学报.2019
[10].董鑫,王学彬,闫秀清,葛风梅,李昭.Fcγ受体基因rs396991A/C位点基因多态性与系统性红斑狼疮关系的探讨[J].滨州医学院学报.2019
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