导读:本文包含了连锁不平衡定位论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:长牡蛎,生长相关性状,性别,QTL定位
连锁不平衡定位论文文献综述
郭香[1]（2013）在《长牡蛎生长相关性状QTL定位与连锁不平衡研究》一文中研究指出长牡蛎（Crassostrea gigas）是我国乃至世界上最重要的经济贝类之一。虽然传统选育工作已经被积极开展，但是，至今，我国长牡蛎的遗传基础仍然为野生型，未形成可用于生产的稳定品系。缺乏良种、单产低是我国长牡蛎养殖中急需解决的问题。随着分子生物学的飞速发展，分子标记辅助选择育种和传统选育相结合的育种策略将是更加高效的。在本文中，利用分子标记，开展了长牡蛎的遗传图谱构建，生长相关性状的QTL定位和连锁不平衡分析等研究，为长牡蛎的分子育种工作奠定研究基础。1.遗传图谱构建1)采用64个基因组微卫星，42个EST-SSRs和320个AFLP标记，基于一个F1全同胞家系，构建了长牡蛎的性别平均连锁图。共有426个标记分配到11个连锁群上，观测图谱总长为558.2cM，标记间的平均间隔为1.3cM，基因组覆盖率为94.7%，是目前为止密度最高的长牡蛎遗传图谱。18.8%的标记严重偏分离（P <0.05），其分布是非随机的，倾向于出现在部分遗传区域或者连锁群上。2)微卫星标记是可重复性良好、多态性丰富的共显性标记，在不同群体和实验室间具有良好的通用性，是一种构建整合图谱理想的锚定标记之一。为了提高长牡蛎遗传图谱上的微卫星标记密度，利用6个家系图谱的共有微卫星标记作为锚定标记，构建了长牡蛎的整合图谱。该整合图谱包含161个微卫星标记，覆盖10个连锁群，图谱长度和平均间距分别为615.4cM和3.8cM，各连锁群的标记数介于10~24之间，连锁群长度为47.3~73.3cM，是目前密度最高的长牡蛎微卫星图谱。不同作图家系连锁群上的标记分组保持一致，但标记顺序出现差异，这可能与长牡蛎自然群体中存在广泛的染色体重排现象有关。2.生长相关性状的QTL定位基于长牡蛎的高密度性别平均图谱，对生长相关性状和性别进行了QTL分析。其中，大部分生长相关性状显着相关（P <0.01），经过主成分分析获得了四个主成分。QTL分析检测到3个与两个主成分显着相关的数量性状位点，解释的表型变异率为0.6%-13.9%。在连锁群6上检测到一个与性别相关的QTL，在C15这一位点上，父母本等位基因解释的性别变异率分别为39.8%和0.01%。3.连锁不平衡研究最近，在采用关联分析定位与重要经济性状相关的功能基因时，连锁不平衡（Linkage disequilibrium，LD）展现了良好的实用性，因此受到了巨大的关注。关联分析的可行性和高效性依赖于LD水平，它决定关联分析中所使用群体的标记数量和密度以及实验设计。在本研究中，我们首次调查了长牡蛎野生和选育群体的LD水平。在全基因组水平上，选取53个微卫星，分别分析了88个野生个体和96个选育个体。在野生群体中，没有检测到显着性线性标记间的关联，而在选育群体中发现了3个，显着的LD扩展到12.7cM，暗示了在选育群体中，强烈的人工选择可能是一个显着提高基因组LD水平的关键因素。野生和选育群体在LD上的差异表明，可以通过选择不同的关联分析群体，以合理的标记密度，较低的花费来开展长牡蛎的关联分析。而且，非共线性标记间的LD和稀有等位基因的频繁出现表明当定位牡蛎基因的时候，采用连锁分析和连锁不平衡分析相结合的策略将更为有效。(本文来源于《中国海洋大学》期刊2013-05-28）
李玉梅[2]（2009）在《关于定位人类复杂性状基因位点的连锁不平衡指数研究》一文中研究指出背景:定位与各种性状和疾病相关的基因是人类遗传研究中最重要的任务之一。对于受遗传和环境因素共同决定的复杂疾病和数量性状,采用传统的连锁分析和数量性状位点(quantitative trait locus,QTL)定位可以确定包含一个性状位点的约10厘摩(cM)的基因组区域。但这对基因的物理作图远远不够,除非进一步精细定位将这个较大的基因组区域缩小到更小。随着遗传领域中快速增长的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)和详细的人类单体型数据的获得,群体水平上的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)定位或关联研究被广泛用来精细定位人类复杂性状位点。一个简单的不平衡定位方法的关键是选取一个好的不平衡指数,因为一个优良的不平衡指数能有效的度量性状基因与它紧密相连的遗传标记之间的连锁不平衡程度,它的大小直接反应了遗传标记与性状基因的距离。常用连锁不平衡指数是基于比较受累个体和非受累个体(或选择样本)之间的标记基因或单体型频率的病例-对照分析。但这种方法并不是一致最有效的。而增大样本中标记基因或单体型频率的差有可能提高基因定位的统计功效。申农(Shannon)熵,一个频率的非线性函数,可以增大基因频率的差。已有研究潜在假定遗传数据不存在基因型错误,但在实际的研究中可能存在遗传数据的错误,而遗传数据的错误可能对连锁不平衡指数产生严重的影响。目的:基于熵理论,提出两个新的利用高度稠密的分子标记精细定位人类复杂性状位点的不平衡指数l和lx;同时研究基因型错误对指数lx和l的影响。方法:从理论分析和计算机模拟的角度考察两个指数的性质,将它们与常用的LD指数进行比较;在一个随机的误差模型假定下从理论分析的角度研究基因型错误对指数lx和l影响。结果:指数l用来精细定位复杂疾病位点,使用病例-对照样本和稠密标记,比较了标记熵与标记条件熵之间的差异。指数lx使用极端群体样本和高稠密标记图谱精细定位数量性状位点,比较了由高极端群体样本和低极端群体样本构成的混合群体中的标记熵与标记条件熵之间的差异。当存在基因型错误时,两个指数由于依赖于基因型错误率因而值变小了。结论:指数l和lx能直接反映标记基因和性状基因之间的连锁不平衡程度。在原始代性状相关基因首次出现于被研究群体时性状相关基因与标记基因之间完全关联,性状基因与标记基因没有发生新的突变,和被研究群体很大的叁个假定下,指数l和lx是遗传图距的递减函数,而且不依赖于标记基因频率。通过与常用连锁不平衡指数p_(excess)的比较分析,发现分别用l和lx定位复杂疾病位点和数量性状位点的灵敏度比用p_(excess)时的灵敏度高。同时,我们也调查了初始不完全关联和基因突变对两个指数的影响,发现l和lx受初始不完全关联和基因突变的影响比较小,在突变率比较低时,l和lx仍然适用于精细定位。在各种参数选择下通过计算机模拟考察l和lx的性质,发现两个指数都能以较高(80%)的功效定位性状位点。lx和l由于依赖于基因型错误率因而值变小,改变率随着标记基因频率的增大而增大;当基因型错误率较低(0.01)而标记基因频率不是特别大(＜0.9)时,lx和l的改变率在10%以下;当基因型错误率较高(0.03,0.05),改变率超过10%,在性状相关基因的频率很小(如0.10)而标记基因频率特别大(0.9)时,改变率达到50%甚至以上。基因型错误的影响也通过基于血管紧张肽转化酶(ACE)基因的10个SNPs单体型频率的模拟研究得到了证实。在遗传分析中建议避免或尽可能地降低误差的出现。(本文来源于《中南大学》期刊2009-05-01）
谢水华,李加琪,张豪,陈瑶生[3]（2007）在《利用连锁不平衡进行畜禽QTL定位的研究进展》一文中研究指出一般家养畜禽群体规模小、选择强度高,连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)现象普遍存在,尤其在杂种或新培育品种群体中更为突出。随着分子遗传学的发展,我们可以直接选择影响性状的基因或包含基因的染色体区域(QTL),可分型的遗传标记和QTL之间是否存在连锁不平衡是畜禽群体中QTL定位和应用的关键。目前,畜禽群体中用基因组范围内SNPs的连锁不平衡精细定位影响畜禽重要经济性状的QTL正受到广泛关注。作者从LD定位QTL的原理、畜禽群体中LD程度、利用LD进行QTL定位的试验设计及统计分析方法、LD在畜禽QTL精细定位中的应用等几个方面进行了综述。并进一步阐述了畜禽群体中利用LD进行标记辅助选择(MAS)的策略,对LD在畜禽QTL定位及标记辅助选择方面的应用进行了新的探讨。(本文来源于《中国畜牧兽医》期刊2007年06期）
刘刚,鲁绍雄[4]（2006）在《利用连锁不平衡进行QTL精细定位的策略》一文中研究指出近几年,随着人类基因组计划的完成和大量DNA分子标记的出现,使得在分子水平上利用连锁不平衡进行QTL精细定位进入了一个新的阶段。应用于人类疾病基因定位领域中的方法逐渐地移植到畜禽的QTL定位中,同时结合畜禽的特点对精细定位进行了研究。本文主要介绍了基于连锁不平衡原理同源相同检测、传递不平衡检测和系谱传递不平衡检验等方法,并对这些方法进行了对比和展望。(本文来源于《家畜生态学报》期刊2006年06期）
姚隽,陈朝明,刘鹏,胡中立[5]（2006）在《人类混血群体连锁不平衡的遗传学模型与基因定位》一文中研究指出人类混血群体可以说是混合群体的一种特例．在无选择、无突变、无限随机交配群体的假定前提下,研究了亲本群体的基因频率对混血群体及其衍生后代群体连锁不平衡结构的影响,导出了各群体连锁不平衡值的表达式,建立了一个估计基因间重组率的简便方法;同时, 采用估算分子标记与QTL之间连锁不平衡系数的统计分析方法,分析了人类混血群体及其衍生后代群体QTL检测与估计的关系,建立了该关系的系列理论公式．研究结果表明,本方法不仅适用于人类疾病(包括复杂遗传疾病)基因定位,而且适合于人类正常基因的定位,同时也适用于人类普通多基因性状的QTL分析．(本文来源于《生物数学学报》期刊2006年01期）
陶士珩,储建华,刘晓明,张荣梅,张镇[6]（2001）在《应用混合群体的连锁不平衡信息实现基因定位的解析率分析》一文中研究指出根据混合群体连锁不平衡值随世代的衰减速率, 进行基因高解析率定位分析的模拟实验. 结果表明, 基因间重组率愈小, 混合距今的世代数愈少, 利用连锁不平衡信息进行基因定位的效率愈高; 在相关基因座间呈紧密连锁条件下, 重组率估计的期望值呈向上有偏性. 在混合发生后的2～5个世代内, 重组率估计值的偏差较大; 10～20世代范围内可以得到较高的解析率. 同时给出了重组率估计值的均值和置信区间随世代数的变化.(本文来源于《科学通报》期刊2001年16期）
公国栋,罗伯特·瑞艾克,邓红文[7]（2001）在《以Lewontin连锁不平衡定位疾病基因(英文)》一文中研究指出Lewontin连锁不平衡公式是定位疾病基因最好的方法之一 ( Q代表基因重组率 ,t代表自从基因突变以来经历的世代数 )。研究证明 :在疾病基因比率高的情况下 ,Lewontin连锁不平衡公式仍然通用 ,而其他类似方法则不通用 ;Lewontin连锁不平衡公式略加修正后 ,通用于显性、隐性、共显性及超显性遗传 ;以Lewontin公式为基础 ,推导出在有重复突变情况下仍然通用的公式 ,基于这些优越性 ,Lewontin公式应受到重视和发展 ,使其应用于定位常见病基因上(本文来源于《生命科学研究》期刊2001年01期）
陶士珩,刘晓明,储建华,张荣梅,杜丽萍[8]（2000）在《混合群体连锁不平衡的衰减速率与基因定位》一文中研究指出鉴于混合群体的连锁不平衡分析在实现致病突变基因高解析度定位研究中的重要理论意义与应用前景, 为准确确定群体的混合比例, 进而实现基因高解析度定位中遗传重组率的精确估计, 以无选择、无突变的无限随机交配群体为对象, 分析了利用单倍型频率估计群体混合比例的误差, 建议采用随群体进化相对稳定的基因频率来估计群体的混合比例; 提出了利用混合群体连锁不平衡值的非线性部分随群体进化的衰减速率来估计基因间重组率的理论与方法. 理论研究和模拟实验结果表明, 初始群体在相关座位2的基因频率差异愈大, 混合比例愈接近0.5, 则混合群体连锁不平衡值非线性部分的作用愈明显, 这样的混合群体在基因高解析度定位研究中的应用价值也愈大.(本文来源于《科学通报》期刊2000年21期）
张开立,孙桂凤,金春元,邱广蓉,袁翼华[9]（1999）在《应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位》一文中研究指出目的将人类单纯性先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）易感基因初步定位，为进一步对其克隆奠定基础。方法在胚胎心脏发育调控相关基因——ＨＯＸ基因Ａ簇、Ｂ簇所在的染色体区域７ｐ１４－１５、１７ｑ２１内选择３个微卫星ＤＮＡ标记Ｄ７Ｓ１８０８、Ｄ７Ｓ６７３、Ｄ１７Ｓ７９１，应用荧光标记聚合酶链反应技术扩增微卫星片段，对３９个单纯性ＣＨＤ核心家系的１１２名成员进行基因型分析，并进行遗传连锁不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｔｅｓｔ，ＴＤＴ）。结果Ｄ７Ｓ１８０８及Ｄ７Ｓ６７３这两个位点ＴＤＴ检验计算χ２值分别为３１．３（Ｐ＜０．００５）和１１．１２（Ｐ＜０．０５），表明此两位点与ＣＨＤ分别有非常显著和较显著的相关性，而Ｄ１７Ｓ７９１位点ＴＤＴ检验计算χ２值为６．５６（Ｐ＞０．０５），未检出连锁不平衡。结论人类单纯性ＣＨＤ与ＨＯＸＡ簇基因位点有关，ＨＯＸＡ簇基因可能是ＣＨＤ的候选基因，从而将ＣＨＤ易感基因初步定位于ＨＯＸＡ簇基因的染色体区域７ｐ１４－１５。(本文来源于《中华医学遗传学杂志》期刊1999年04期）
罗泽伟,张荣梅,刘晓明[10]（1998）在《复杂遗传性状连锁不平衡基因定位的理论基础(英)》一文中研究指出复杂遗传疾病基因的定位克隆要求首先获得疾病位点与遗传标记位点间的高分辨率连锁图谱．研究表明，这一目标可通过建立和筛选适当的候选标记位点与目标性状位点间的连锁不平衡的理论分析模型而实现．但这些模型只适用于位点基因型可以通过实验而准确分型的范围．本文报道在不可测基因型复杂遗传疾病的细微定位理论与方法方面所取得的研究成果．(本文来源于《复旦学报(自然科学版)》期刊1998年04期）
连锁不平衡定位论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
背景:定位与各种性状和疾病相关的基因是人类遗传研究中最重要的任务之一。对于受遗传和环境因素共同决定的复杂疾病和数量性状,采用传统的连锁分析和数量性状位点(quantitative trait locus,QTL)定位可以确定包含一个性状位点的约10厘摩(cM)的基因组区域。但这对基因的物理作图远远不够,除非进一步精细定位将这个较大的基因组区域缩小到更小。随着遗传领域中快速增长的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)和详细的人类单体型数据的获得,群体水平上的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)定位或关联研究被广泛用来精细定位人类复杂性状位点。一个简单的不平衡定位方法的关键是选取一个好的不平衡指数,因为一个优良的不平衡指数能有效的度量性状基因与它紧密相连的遗传标记之间的连锁不平衡程度,它的大小直接反应了遗传标记与性状基因的距离。常用连锁不平衡指数是基于比较受累个体和非受累个体(或选择样本)之间的标记基因或单体型频率的病例-对照分析。但这种方法并不是一致最有效的。而增大样本中标记基因或单体型频率的差有可能提高基因定位的统计功效。申农(Shannon)熵,一个频率的非线性函数,可以增大基因频率的差。已有研究潜在假定遗传数据不存在基因型错误,但在实际的研究中可能存在遗传数据的错误,而遗传数据的错误可能对连锁不平衡指数产生严重的影响。目的:基于熵理论,提出两个新的利用高度稠密的分子标记精细定位人类复杂性状位点的不平衡指数l和lx;同时研究基因型错误对指数lx和l的影响。方法:从理论分析和计算机模拟的角度考察两个指数的性质,将它们与常用的LD指数进行比较;在一个随机的误差模型假定下从理论分析的角度研究基因型错误对指数lx和l影响。结果:指数l用来精细定位复杂疾病位点,使用病例-对照样本和稠密标记,比较了标记熵与标记条件熵之间的差异。指数lx使用极端群体样本和高稠密标记图谱精细定位数量性状位点,比较了由高极端群体样本和低极端群体样本构成的混合群体中的标记熵与标记条件熵之间的差异。当存在基因型错误时,两个指数由于依赖于基因型错误率因而值变小了。结论:指数l和lx能直接反映标记基因和性状基因之间的连锁不平衡程度。在原始代性状相关基因首次出现于被研究群体时性状相关基因与标记基因之间完全关联,性状基因与标记基因没有发生新的突变,和被研究群体很大的叁个假定下,指数l和lx是遗传图距的递减函数,而且不依赖于标记基因频率。通过与常用连锁不平衡指数p_(excess)的比较分析,发现分别用l和lx定位复杂疾病位点和数量性状位点的灵敏度比用p_(excess)时的灵敏度高。同时,我们也调查了初始不完全关联和基因突变对两个指数的影响,发现l和lx受初始不完全关联和基因突变的影响比较小,在突变率比较低时,l和lx仍然适用于精细定位。在各种参数选择下通过计算机模拟考察l和lx的性质,发现两个指数都能以较高(80%)的功效定位性状位点。lx和l由于依赖于基因型错误率因而值变小,改变率随着标记基因频率的增大而增大;当基因型错误率较低(0.01)而标记基因频率不是特别大(＜0.9)时,lx和l的改变率在10%以下;当基因型错误率较高(0.03,0.05),改变率超过10%,在性状相关基因的频率很小(如0.10)而标记基因频率特别大(0.9)时,改变率达到50%甚至以上。基因型错误的影响也通过基于血管紧张肽转化酶(ACE)基因的10个SNPs单体型频率的模拟研究得到了证实。在遗传分析中建议避免或尽可能地降低误差的出现。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
连锁不平衡定位论文参考文献
[1].郭香.长牡蛎生长相关性状QTL定位与连锁不平衡研究[D].中国海洋大学.2013
[2].李玉梅.关于定位人类复杂性状基因位点的连锁不平衡指数研究[D].中南大学.2009
[3].谢水华,李加琪,张豪,陈瑶生.利用连锁不平衡进行畜禽QTL定位的研究进展[J].中国畜牧兽医.2007
[4].刘刚,鲁绍雄.利用连锁不平衡进行QTL精细定位的策略[J].家畜生态学报.2006
[5].姚隽,陈朝明,刘鹏,胡中立.人类混血群体连锁不平衡的遗传学模型与基因定位[J].生物数学学报.2006
[6].陶士珩,储建华,刘晓明,张荣梅,张镇.应用混合群体的连锁不平衡信息实现基因定位的解析率分析[J].科学通报.2001
[7].公国栋,罗伯特·瑞艾克,邓红文.以Lewontin连锁不平衡定位疾病基因(英文)[J].生命科学研究.2001
[8].陶士珩,刘晓明,储建华,张荣梅,杜丽萍.混合群体连锁不平衡的衰减速率与基因定位[J].科学通报.2000
[9].张开立,孙桂凤,金春元,邱广蓉,袁翼华.应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位[J].中华医学遗传学杂志.1999
[10].罗泽伟,张荣梅,刘晓明.复杂遗传性状连锁不平衡基因定位的理论基础(英)[J].复旦学报(自然科学版).1998