导读:本文包含了脱氢酶辅酶论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,串联质谱,基因突变
脱氢酶辅酶论文文献综述
孙英梅,于春冬,王彩娟,王洪芹,李文杰[1]（2019）在《新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析》一文中研究指出目的探讨青岛地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法利用串联质谱技术检测283 104名新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸检测、短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)突变检测进行确诊。结果共确诊4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率1. 4/10万(1/70 776)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测显示血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值均增高。对4例患儿进行尿有机酸分析,乙基丙二酸均增高[8. 41～36. 34 mg/g肌酐(正常值0～6. 20 mg/g肌酐)],还有2例伴乳酸增高,1例伴丙酮酸增高。基因测序共发现7种ACADS突变,4种为已知突变,3种未报道突变,均为错义突变。4例患儿均为复合杂合突变,分别为:c. 1031A>G/c. 989G>A; c. 1186G>A/c. 1195C>T; c. 1031A>G/c. 445A>T; c. 1130C>T/c. 1157G>A。常见突变为c. 1031A>G(25%),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论通过血串联质谱筛查配合基因测序可以对SCADD明确诊断,早期确诊的新生儿无临床症状,预后较好。(本文来源于《基础医学与临床》期刊2019年11期）
吕亚囡,宋东坡,孙英梅,李文杰[2]（2019）在《2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿及其父母外周血基因检测结果分析》一文中研究指出目的分析2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)新生儿及其父母外周血基因突变检测结果。方法 2例新生儿,采集足跟血采用串联质谱检测技术检测足跟血中链脂肪酸(氨基酸、有机酸和肉碱),进行遗传代谢病筛查。采集2例新生儿及其父母外周血进行高通量、Sanger测序,分析其基因突变情况。结果 2例新生儿均存在足跟血中链脂肪酸异常,其中链酰基肉碱C6～C10均升高,其中辛酰肉碱C8升高尤为明显,外周血辛酰基肉碱水平分别为2.34、2.95μmol/L,C8/C10比值分别为8.67、7.02。患儿1存在ACADM基因11号外显子c.1040G>T位点纯合突变;患儿1父母均为ACADM基因11号外显子c.1040G>T杂合突变。患儿2存在ACADM基因5号内含子c.387+1 del G和7号外显子c.587G>A位点复合杂合突变;患儿2父亲可见ACADM基因7号外显子c.587G>A突变,未见5号内含子c.387+1 del G突变;患儿2母亲可见ACADM基因5号内含子c.387+1 del G突变,未见7号外显子c.587G>A突变。2例患儿均确诊MCADD。结论 2例MCADD患儿存在足跟血中链脂肪酸异常,其中C6～C10升高,C8升高更明显,均确诊MCADD。2例MCADD患儿的发病与ACADM基因有关,并遗传自父母。(本文来源于《山东医药》期刊2019年27期）
王伟青,宋东坡,于春冬,吕金峰,李文杰[3]（2019）在《多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告》一文中研究指出1病例资料男,14 d,因新生儿疾病筛查肉碱异常入青岛市妇女儿童医院就诊。患儿系G2P2,胎龄41周,出生体重3 350 g,Apgar评分10分。父母体健、非近亲结婚,母亲孕期产检未发现异常。有一胞兄16岁,体健,智力及体格发育正常。母亲自述自己有一胞妹8岁因病去世,病因未明。体格检查:体重3 490 g,身长48 cm,头围30 cm,营养发育良好。精神反应可,心肺(本文来源于《中国循证儿科杂志》期刊2019年04期）
俞殷珏,赵林丰,李荣[4]（2019）在《中链酰基辅酶A脱氢酶增强乳腺癌细胞的侵袭和转移能力》一文中研究指出目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶(ACADM)对乳腺癌细胞侵袭和转移能力的影响及潜在作用机制。方法采用大型癌症基因组数据库分析ACADM在乳腺癌组织及正常组织中表达量。上调及沉默乳腺癌细胞(MCF-7及T47D)中ACADM的表达,进行体外功能实验(噻唑蓝增殖实验、EdU实验、Transwell小室实验、Boyden体外侵袭实验),探究ACADM对乳腺癌细胞体外增殖、迁移及侵袭能力的影响,通过Western blot检测相关信号通路蛋白表达量,建立裸鼠尾静脉转移模型验证ACADM功能,利用苏木精-伊红染色法诊断肿瘤组织。结果 Oncomine样本集提示ACADM的表达水平在乳腺癌组中显着高于正常乳腺组(P<0.05),过表达ACADM可提高乳腺癌细胞(MCF-7、T47D)的迁移和侵袭能力且促进了乳腺癌细胞上皮-间质转化过程,而沉默ACADM后乳腺癌细胞迁移和侵袭能力下降,动物实验进一步验证了ACADM能促进乳腺癌细胞侵袭及迁移能力。结论ACADM可促进乳腺癌细胞上皮-间质转化过程并提高其迁移、侵袭能力,在乳腺癌中扮演促癌基因的角色。(本文来源于《南方医科大学学报》期刊2019年06期）
刘士明,丁涛,雷良玉,胡琳,冒灵[5]（2019）在《Ⅰ型辅酶脱氢酶1α亚复合物4过表达对人结直肠癌细胞上皮-间质转化的作用》一文中研究指出目的Ⅰ型辅酶脱氢酶1α亚复合物4(NDUFA4)在人结直肠癌发生中的作用和机制尚未阐明。文中旨在探讨NDUFA4过表达对人结直肠癌细胞上皮-间质转化(EMT)的作用。方法将p-NDUFA4重组质粒(p-NDUFA4组)和空载对照质粒(对照组)体外分别瞬时转入人结直肠癌HCT116细胞;利用Real-timePCR和Western blot检测各组细胞中NDUFA4的表达;划痕实验、Transwell小室迁移实验检测细胞的迁移能力变化;实时荧光定量PCR法检测MMP2、MMP9、CXCR4等表达;Western blot检测Twist、Snail、E-cadherin等表达;免疫荧光法检测细胞中E-cadherin和Vimentin蛋白的表达。结果p-NDUFA4组NDUFA4-mRNA、NDUFA4蛋白相对表达量[(1.94±0.08)%、(1.07±0.12)%]较对照组[(0.96±0.15)%、(0.6±0.05)%]明显上调(P<0.05)。p-NDUFA4组细胞的体外迁移能力、细胞迁移率[(54.36±4.08)%、(1.85±0.10)%]较对照组[(29.51±3.17)%、(0.99±0.12)%]明显升高(P<0.01)。p-NDUFA4组肿瘤细胞转移相关因子MMP2、MMP9、CXCR4、间质标志物Ncadherin、Vimentin,及转录相关因子Snail、Twist的mRNA表达较对照组显着上调,上皮标记分子E-cadherin mRNA明显下调(P<0.01)。结论过表达NDUFA4能明显促进人结直肠癌细胞EMT的发生。(本文来源于《医学研究生学报》期刊2019年06期）
廖英勤,冯静韵,李忠洪,臧林泉,周四桂[6]（2019）在《短链酰基辅酶A脱氢酶在老年自发性高血压大鼠慢性心力衰竭中的作用》一文中研究指出目的观察短链酰基辅酶A脱氢酶(Short-chain acyl-CoA dehydrogenase,SCAD)在老年自发性高血压大鼠慢性心力衰竭中的变化,探讨SCAD在老年自发性高血压大鼠慢性心力衰竭中的作用。方法选取20月龄雄性SHR及年龄匹配的WKY对照大鼠,分为WKY对照组和SHR实验组。检测大鼠超声心动图、血压、左室质量指数、心肌纤维化、细胞凋亡、SCAD mRNA和蛋白表达、心肌组织ATP含量、线粒体膜电位和肿胀程度。结果与WKY对照组比较,SHR组心脏的射血分数和缩短分数明显减少,心输出量显着降低,心脏的细胞凋亡指数明显增加,出现了明显的慢性心力衰竭。SCAD mRNA和蛋白水平在老年自发性高血压大鼠慢性心力衰竭中的表达明显下调,心肌组织ATP含量下降,线粒体膜电位升高,线粒体肿胀程度加大。结论 SCAD在老龄自发性高血压大鼠慢性心力衰竭中明显下调,可能与自发性高血压老龄化导致的心力衰竭密切相关。(本文来源于《广东药科大学学报》期刊2019年03期）
郑秀霞[7]（2019）在《稻瘟病菌异戊酰基辅酶A脱氢酶MoIVD的功能分析》一文中研究指出异戊酰基辅酶A脱氢酶(Isovaleryl-CoA dehydrogenase,IVD)是参与亮氨酸分解代谢第叁步的关键酶,它催化异戊酰基辅酶A(isovalerylCoA)脱氢产生3-甲基巴豆酰基辅酶A(β-methylcrotonyl-CoA),同时将脱去的电子传递给电子传递黄素蛋白(Electron-transferring flavoprotein,ETF)用于合成ATP。之前的研究发现稻瘟病菌电子传递黄素蛋白MoEtf对稻瘟病菌的生长、产孢以及致病性至关重要,而其上游电子供体的功能还不清楚。为了进一步研究稻瘟病菌中电子传递蛋白的生物学功能以及亮氨酸代谢在稻瘟病菌生长、发育和致病过程中的作用,我们对稻瘟病菌异戊酰基辅酶A脱氢酶基因MoIVD(M.oryzae iso-valeryl-CoA dehydrogenase)展开了研究。结果表明,MoIvd在真菌内高度保守,并且在外源亮氨酸诱导条件下高度表达。MoIVD基因敲除后,稻瘟病菌生长速率减慢、产孢能力减弱、致病力降低,但分生孢子的萌发以及附着胞的形成没有受到影响。GCMS检测发现,敲除突变体中异戊酸大量积累,且外源添加醋酸钠和碳酸钠后,突变体在生长和产孢方面的缺陷得到极大程度地恢复,说明异戊酸的积累是突变体生长和产孢缺陷的主要原因。然而,DAB染色实验表明,突变体致病性的减弱可能是由于不能抵抗寄主细胞内的氧化胁迫。此外,酵母双杂和双分子荧光互补实验(BIFC)表明,MoIVD定位于线粒体,与其电子受体MoEtf的β亚基互作介导电子传递。综上,我们的实验结果表明,MoIVD基因作用于稻瘟病菌的亮氨酸代谢分解,对病菌营养生长,产孢以及致病力均具有重要作用。(本文来源于《福建农林大学》期刊2019-05-01）
孙英梅,于春冬,吕金峰,吕亚囡,李文杰[8]（2019）在《新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查和基因突变分析》一文中研究指出目的了解青岛地区新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法 2015年1月-2018年8月利用串联质谱技术检测278 180例在青岛地区出生的新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似MCADD患儿通过尿有机酸检测,中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADM)基因突变检测进行确诊。结果共确诊4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率0.001 4%(1/69 545)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测均有中链酰基肉碱(C6～C10)升高。4例患儿共检测到7种ACADM基因突变,其中1例患儿为纯合突变,为c.1 040G>T(p.G347V)/c.1 040G>T(p.G347V),其它3例为复合杂合突变,分别为:c.157C>T(p.R53C)/c.709-1G>A;c.1 085G>A(p.G362E)/c.461T>G(p.L154W);c.587G>A(p.G196E)/c.387+1delG。尿有机酸检测1例患儿4-羟基-苯乙酸和4-羟基苯丙酮酸指标升高,肝功能异常。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论串联质谱新生儿筛查配合基因检测可以对MCADD早诊断,对预防疾病发作和提高患儿生活质量有重要意义。(本文来源于《中国儿童保健杂志》期刊2019年10期）
王伟青,李文杰[9]（2019）在《多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症发病机制与诊疗研究进展》一文中研究指出多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(Multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency,MADD)是一种罕见的脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢异常的常染色体隐性遗传病,由电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷引起。迟发型MADD患者大多具有ETFDH突变,可出现近端肌肉无力和远端感觉神经病变,对核黄素治疗反应较好。主要机制可能是ETFDH突变导致线粒体中的电子传递链异常,从而无法在线粒体膜中产生能量。核黄素可以减少ETF/ETF-QO蛋白的异常表达,改善患者的发病状况,是理想的治疗方案。但目前对核黄素无反应的MADD患者的发病机制和治疗方案尚不清楚。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年03期）
孙小兰,车圆圆,章静静,钟建民[10]（2019）在《极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例并文献复习》一文中研究指出目的探讨儿童极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)的临床特征。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断、治疗过程并结合相关文献进行分析。结果患儿,女,4岁7个月,表现为反复发作的呕吐、嗜睡、低血糖,肝功能及心肌酶异常,经静脉推注高糖纠正低血糖及护肝降酶等保护脏器及心肺复苏、安定止惊治疗后好转,出院时患儿血糖正常,生命体征平稳。血串联质谱及尿有机酸气相质谱检测分析证实患儿为VLCADD。结论 VLCADD为婴幼儿期潜在猝死性疾病之一,需要早期诊断与治疗,预防发作。临床诊断可通过血串联质谱检测血肉豆蔻烯酰基肉碱(C14:1)水平及尿有机酸气相质谱检测二羧酸进行,进一步确诊可通过基因诊断或酶学分析。治疗主要包括避免空腹,减少长链脂肪酸的摄入,补充中链甘油叁酯等。肝病型VLCADD予少量多餐喂养,控制低血糖发作,预后良好。(本文来源于《实用临床医学》期刊2019年03期）
脱氢酶辅酶论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的分析2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)新生儿及其父母外周血基因突变检测结果。方法 2例新生儿,采集足跟血采用串联质谱检测技术检测足跟血中链脂肪酸(氨基酸、有机酸和肉碱),进行遗传代谢病筛查。采集2例新生儿及其父母外周血进行高通量、Sanger测序,分析其基因突变情况。结果 2例新生儿均存在足跟血中链脂肪酸异常,其中链酰基肉碱C6～C10均升高,其中辛酰肉碱C8升高尤为明显,外周血辛酰基肉碱水平分别为2.34、2.95μmol/L,C8/C10比值分别为8.67、7.02。患儿1存在ACADM基因11号外显子c.1040G>T位点纯合突变;患儿1父母均为ACADM基因11号外显子c.1040G>T杂合突变。患儿2存在ACADM基因5号内含子c.387+1 del G和7号外显子c.587G>A位点复合杂合突变;患儿2父亲可见ACADM基因7号外显子c.587G>A突变,未见5号内含子c.387+1 del G突变;患儿2母亲可见ACADM基因5号内含子c.387+1 del G突变,未见7号外显子c.587G>A突变。2例患儿均确诊MCADD。结论 2例MCADD患儿存在足跟血中链脂肪酸异常,其中C6～C10升高,C8升高更明显,均确诊MCADD。2例MCADD患儿的发病与ACADM基因有关,并遗传自父母。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
脱氢酶辅酶论文参考文献
[1].孙英梅,于春冬,王彩娟,王洪芹,李文杰.新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析[J].基础医学与临床.2019
[2].吕亚囡,宋东坡,孙英梅,李文杰.2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿及其父母外周血基因检测结果分析[J].山东医药.2019
[3].王伟青,宋东坡,于春冬,吕金峰,李文杰.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告[J].中国循证儿科杂志.2019
[4].俞殷珏,赵林丰,李荣.中链酰基辅酶A脱氢酶增强乳腺癌细胞的侵袭和转移能力[J].南方医科大学学报.2019
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[6].廖英勤,冯静韵,李忠洪,臧林泉,周四桂.短链酰基辅酶A脱氢酶在老年自发性高血压大鼠慢性心力衰竭中的作用[J].广东药科大学学报.2019
[7].郑秀霞.稻瘟病菌异戊酰基辅酶A脱氢酶MoIVD的功能分析[D].福建农林大学.2019
[8].孙英梅,于春冬,吕金峰,吕亚囡,李文杰.新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查和基因突变分析[J].中国儿童保健杂志.2019
[9].王伟青,李文杰.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症发病机制与诊疗研究进展[J].中国优生与遗传杂志.2019
[10].孙小兰,车圆圆,章静静,钟建民.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例并文献复习[J].实用临床医学.2019
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