导读:本文包含了甲状腺激素抵抗综合征论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:甲状腺激素抵抗,甲状腺激素受体β,基因突变
甲状腺激素抵抗综合征论文文献综述
陈瑾,黄晓东,林蕴,王剑,沈春荣[1]（2019）在《TRβ基因新型突变（A279T）致甲状腺激素抵抗综合征1例报告》一文中研究指出目的探讨甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的临床特点及甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况。方法回顾分析1例甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料,以及采用目标外显子捕获结合高通量测序技术所进行的相关基因筛查和对可疑位点进行Sanger测序的检测结果。结果先证者,男,12岁。临床表现为生长发育迟缓、偶有心悸,甲状腺无肿大。实验室检查示游离叁碘甲状腺原酸、游离甲状腺素升高,促甲状腺激素正常。基因检测发现先证者及其父亲THRB第835位点碱基鸟嘌呤突变为腺嘌呤,为新型杂合突变;其母亲该位点正常。该突变导致第279位氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸,根据ACMG指南为致病性变异。结论基因检测有助RTHβ明确诊断。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年08期）
张美微,侯丽辉,李妍,王颖[2]（2019）在《痰湿证多囊卵巢综合征患者甲状腺激素水平与胰岛素抵抗的相关性研究》一文中研究指出目的探究痰湿证多囊卵巢综合征(PCOS)患者的甲状腺激素水平与胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法选择黑龙江中医药大学附属第一医院临床科研信息一体化系统中286例痰湿证PCOS患者作为PCOS组,选取同期就诊于妇科门诊及体检中心的健康女性83例作为对照组,比较2组腰臀比(WHR)、血糖、血脂及甲状腺激素水平的差异;以促甲状腺激素(TSH)2.5 mIU/L为临界值,将PCOS组分为Ⅰ组(TSH<2.5 mIU/L)192例及Ⅱ组(TSH≥2.5 mIU/L)94例,比较2组上述相关检测指标。控制WHR影响因素后,采用Partial相关方法分析TSH、游离叁碘甲腺原氨酸(FT_3)、游离甲状腺素(FT_4)与胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、血脂、血糖的相关性。结果 PCOS组患者的WHR、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、HOMA-IR及TSH均明显高于对照组(P均<0.05)。Ⅱ组患者的WHR、FPG、FINS及HOMA-IR均明显高于Ⅰ组(P均<0.05)。控制WHR影响因素后,Ⅱ组患者中TSH与FPG、HOMA-IR存在正相关性(P均<0.05),FT_4与叁酰甘油(TG)、FINS及HOMA-IR存在负相关性(P均<0.05);Ⅰ组患者中FT_4与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)存在负相关性(P<0.05),TSH、FT_3与各代谢指标均无明显相关性(P均>0.05)。结论 TSH≥2.5 mIU/L的痰湿证PCOS患者存在明显的IR和较高的WHR,且TSH与IR的关系可能独立于WHR。(本文来源于《现代中西医结合杂志》期刊2019年11期）
邵飞,张晓文,沈山梅,祝林,迮雨阳[3]（2018）在《THRβ基因R383H点突变致甲状腺激素抵抗综合征1例》一文中研究指出患者女性,61岁。因"甲状腺腺瘤术后6年,怕冷、乏力6个月余"于2017年2月5日入住南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科。6年前患者体检发现甲状腺双叶肿块,当时无怕热、多汗,无心悸、烦躁,无声音嘶哑,就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院甲乳外科,行甲状腺彩超检查提示双侧甲状腺占位,左侧大小为3.0cm×2.0cm,右侧大小为1.0cm×1.0cm,甲状腺功能检查:血清促甲状腺激素(本文来源于《浙江医学》期刊2018年23期）
汪姣[4]（2018）在《1例垂体型甲状腺激素抵抗综合征合并糖尿病的研究报道》一文中研究指出背景及目的:甲状腺激素抵抗综合征(THRS)是一种靶器官对甲状腺激素(TH)反应性降低的临床综合征。根据抵抗部位的不同,可分为全身型抵抗、垂体型抵抗、外周型抵抗。垂体型抵抗患者仅限于垂体对TH存在抵抗,临床上常表现为甲状腺功能亢进。大多数THRS是因甲状腺激素受体(THR)β基因突变引起。甲状腺疾病、糖尿病均为临床上较为普遍的内分泌代谢性疾病,甲状腺激素在调节人体糖脂代谢平衡中发挥重要作用。甲状腺功能亢进常伴有不同程度的糖代谢紊乱,如糖耐量减低甚至糖尿病。本研究对1例临床高度怀疑为垂体型甲状腺激素抵抗(PRTH)合并糖尿病患者进行THR基因检测,并探讨甲状腺激素抵抗(RTH)与糖代谢之间的联系。方法:患者为50岁男性,因“反复心悸8月余”入院。收集患者的一般临床资料,测定甲状腺激素水平及口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验,完善垂体影像学检查进行鉴别诊断。采集患者的外周血提取DNA,PCR扩增THRβ基因的第1~10外显子、THRα基因的第2~10外显子,产物纯化后直接进行外显子DNA测序以检测突变位点。结果:该患者体检结果显示,甲状腺I度肿大,两侧叶各触及一枚拇指大小结节,质软、表面光滑、活动度可、无触痛、未闻及血管杂音;窦性心动过速,双手细颤阳性,无胫前粘液性水肿。甲状腺激素水平显示FT3、FT4、TSH高于正常范围;垂体MRI检查未见异常;OGTT和胰岛素释放试验结果提示糖尿病伴胰岛素抵抗(IR),并给予口服降糖药物治疗。基因测序结果显示THRβ基因第1~10外显子以及THRα基因第2~10外显子均未发现突变位点。结论:本研究报道了1例无THR基因突变所致的PRTH患者,是否存在辅助调节因子的异常尚不能确定。并且,本文探讨了RTH与糖代谢及IR之间的关系,推荐对所有的THRS患者进行糖代谢筛查。(本文来源于《南昌大学》期刊2018-06-01）
钱掩映,戴志娟,金建,祝聪,周盈盈[5]（2018）在《甲状腺激素受体β基因突变致甲状腺激素抵抗综合征家系分析》一文中研究指出目的:对1例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)先证者及其家系成员进行甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变检测,并分析误诊情况。方法:取得先证者及家系成员知情同意后,收集RTH先证者及家系成员的临床资料,抽取先证者及其余10名家系成员的外周血抽提基因组DNA,应用PCR扩增TRβ基因的3-10号外显子编码区并直接测序,分析家系成员误诊情况。结果:11名家族成员中共发现3名患者,DNA测序结果显示先证者及其儿子、母亲TRβ第9外显子存在c.1234A>G(p.A317T)错义突变,为杂合突变。先证者表现为心悸消瘦,先证者儿子表现为多动,先证者母亲症状不明显。先证者和其儿子因在外院被误诊甲状腺功能亢进症已行放射性碘治疗,需终身甲状腺激素替代,先证者母亲因症状隐匿未被误诊误治。结论:TRβ基因第9外显子c.1234A>G突变是引起本家系RTH的原因,提高对该病的认识有助于避免不适当的治疗。(本文来源于《温州医科大学学报》期刊2018年03期）
王嘉璇[6]（2017）在《甲状腺激素抵抗综合征3例及文献复习》一文中研究指出目的观察3例甲状腺激素抵抗综合征(thyroid hormone resistance syndrome,THRS)先证者临床特点及家族史,检测甲状腺功能和甲状腺激素受体β基因突变情况,通过随访异常甲状腺功能发现THRS的可能,总结回顾该疾病诊断治疗方法,分析与其他甲状腺疾病的鉴别,探讨基因检测的重要性,提高临床医师对该病的认识,防止漏诊误诊误治。方法对山东省立医院内分泌科门诊2011-2016年收治的3例先证者进行回顾性分析,收集病史资料(性别、年龄、症状、体征、既往史、家族史等)及包括其中1例先证者父母在内的外周血标本。通过检测并随访甲状腺功能包括游离甲状腺素(FT4)、游离叁碘甲腺原氨酸(FT3)、促甲状腺激素(TSH)发现特征性甲状腺激素抵抗表现,甲状腺自身抗体抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、抗甲状腺球蛋白(TGAb)、抗促甲状腺激素受体抗体(TRAb)的检测帮助排除自身免疫疾病,行垂体MRI检查排除垂体瘤,通过复习文献、调整治疗、反复论证,逐步接近THRS的诊断,最后通过提取外周血DNA,对甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)β基因第7-10外显子进行PCR扩增,对PCR产物测序检测基因突变位点协助明确诊断。结果3例先证者发病年龄分别为6岁、15岁、32岁,均有甲状腺肿大,以及多次甲状腺激素升高伴促甲状腺激素正常或升高的实验室检查特点,均已排除垂体TSH瘤。临床表现为无症状,服用甲状腺激素或抗甲状腺药物后甲功均未见明显改善。先证者1 THRβ基因第803位点碱基C突变为G,为杂合错义突变,该突变导致TRβ基因编码的第268位氨基酸由丙氨酸(Alanine,Ala)变为甘氨酸(Glycine,Gly),诊断为THRS,其父母未发现基因突变。先证者2基因检测无阳性结果,临床诊断为THRS。先证者3甲状腺自身抗体TPOAb、TGAb阳性,基因检测未发现THRβ基因突变,临床诊断为THRS合并桥本氏甲状腺炎。随访3位先证者均无不适症状,先证者1和2停药后甲状腺激素、促甲状腺激素水平趋于下降;先证者3 TSH持续高水平。结论甲状腺激素抵抗综合征是一种罕见的家族遗传病,绝大多数为常染色体显性遗传,A268G突变可能是该先证者致病原因,未检测到THRβ基因突变者可能为其他原因所致THRS包括THRα基因突变、甲状腺激素转运、代谢过程异常。甲状腺肿大同时伴有促甲状腺激素不被抑制、垂体MR未见垂体瘤的青少年、幼儿患者需警惕甲状腺激素抵抗综合症。基因检测可为该病诊断提供线索。(本文来源于《山东大学》期刊2017-05-09）
殷一红,赵珊琼[7]（2017）在《青春期多囊卵巢综合征患者甲状腺激素水平与胰岛素抵抗的相关性探究》一文中研究指出目的探究青春期多囊卵巢综合症(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者甲状腺激素水平与胰岛素抵抗的相关性。方法选取从2014年11月—2015年10月在宁波市中医院妇科门诊就诊的13~19岁多囊卵巢综合征患者92例设为研究组(PCOS组),另选取同龄段60例健康人设为对照组。比较2组腰臀比(WHR)、血糖、血脂及甲状腺激素水平差异。以促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)=2.5 m IU/L为临界,将青春期PCOS患者分成TSH≥2.5 m IU/L组及TSH<2.5 m IU/L组,并比较2组青春期PCOS患者人群相关检测指标。控制WHR影响因素,采用Partial相关方法分析TSH、游离叁碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)与HOMA-IR、血脂、血糖的相关性。结果 1PCOS组与对照组WHR、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、HOMA-IR及TSH均增高,差异有统计学意义(P<0.05)。2TSH≥2.5 m IU/L组PCOS患者的WHR、FBG、FINS、HOMA-IR及TSH均大于TSH<2.5 m IU/L组,差异有统计学意义(P<0.05)。3控制WHR影响因素后,TSH≥2.5 m IU/L组PCOS患者中TSH与FINS、HOMA-IR存在正相关(P<0.05),FT4与TG、FBG存在正相关(P<0.05),与FINS、HOMAIR存在负相关(P<0.05)。而TSH<2.5 m IU/L组患者指标无此相关性。结论 TSH≥2.5 m IU/L的青春期PCOS患者存在明显的胰岛素抵抗、更高的腰臀比值,且TSH与胰岛素抵抗的关系可能独立于腰臀比值增高所提示的肥胖因素。(本文来源于《中华全科医学》期刊2017年01期）
孔艳华[8]（2016）在《甲状腺激素抵抗综合征诊疗进展》一文中研究指出甲状腺激素抵抗综合征(thyroid hormone resistance syndrome,RTH)是由甲状腺激素受体基因突变所致甲状腺激素作用的靶组织对甲状腺激素反应低下为特征的常染体显性遗传性疾病。临床表现变化多样,可呈甲亢、甲减或非毒性甲状腺肿,常被误诊从而采取不适当的治疗。减少误诊,关键在于提高对本病的认识。本文就近年来国内外对RTH诊疗新观点进行综述。(本文来源于《临床与病理杂志》期刊2016年08期）
谷奕,巩纯秀,吴迪,李豫川,董倩[9]（2016）在《儿童甲状腺激素抵抗综合征临床和遗传特点分析及文献复习》一文中研究指出目的分析儿童甲状腺激素抵抗综合征的临床特点及随访资料,并检测患儿及其父母甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况,对其遗传特点进行分析。方法回顾性分析我院2000-2014年确诊为甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料,并在获得知情同意书的前提下对部分患儿、父母及其部分家系进行外周血DNA的TRβ基因突变位点检测。结果患儿均于院外诊断为Grave's病或先天性甲状腺功能减退症,存在误诊误治。该病临床症状主要集中在神经系统、心脏症状和听力功能受损。4例患儿学习成绩不良,处于中等以下水平,其中1例患儿智力筛查为中度发育迟滞落后,1例智力发育临界。8例患儿均有心动过速。听力检测提示1例存在听力障碍。6例患儿以发现甲状腺肿大、心率增快就诊。实验室检查以异常的血清游离甲状腺激素升高和不受抑制的促甲状腺激素水平正常或升高为特点。心电图检查3例患儿发现异常,1例表现为加速性房性逸搏心律,2例表现为显着窦性心律不齐,其中1例伴预激综合征。共获得4例患儿及父母TRβ基因检测结果。1例患儿及其母亲TRβ基因第9外显子突变,第1235位碱基由胞嘧啶变为腺嘌呤,导致该位点编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,但患儿母亲没有相应的临床表现。1例患儿TRβ基因编码区出现第949位点突变,导致第3171位碱基由丙氨酸变为苏氨酸,余2例患儿及父母未发现TRβ基因突变。5例患儿应用溴隐亭治疗,随诊1~5年,5例患儿均心率下降明显,至90~92次/min,甲肿及突眼情况较前好转。结论甲状腺激素抵抗综合征临床变异较多,临床表现主要为心律失常和智能发育问题,误诊率高。该综合征TRβ基因突变检出率不高,即使基因突变位点相同,表型也不尽相同,是否存在其他基因位点突变尚有待进一步证实。经长期随访观察溴隐亭治疗效果满意,为临床治疗提供可能。(本文来源于《北京医学》期刊2016年08期）
康姚洁,王冶,王煊,张婷婷,晁华[10]（2016）在《干扰素治疗甲状腺激素抵抗综合征合并慢性丙型肝炎1例》一文中研究指出甲状腺激素抵抗综合征(thyroid hormone resistance syndrome,THSR)为一种罕见的常染色体遗传性病,甲状腺肿大、临床表现与实验室检查结果之间不相称、血清甲状腺素(thyroid hormones,TH)水平明显升高而促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)正常或略增高但无甲状腺功能亢进症(甲亢)相关症状和体征3点表现(本文来源于《传染病信息》期刊2016年02期）
甲状腺激素抵抗综合征论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探究痰湿证多囊卵巢综合征(PCOS)患者的甲状腺激素水平与胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法选择黑龙江中医药大学附属第一医院临床科研信息一体化系统中286例痰湿证PCOS患者作为PCOS组,选取同期就诊于妇科门诊及体检中心的健康女性83例作为对照组,比较2组腰臀比(WHR)、血糖、血脂及甲状腺激素水平的差异;以促甲状腺激素(TSH)2.5 mIU/L为临界值,将PCOS组分为Ⅰ组(TSH<2.5 mIU/L)192例及Ⅱ组(TSH≥2.5 mIU/L)94例,比较2组上述相关检测指标。控制WHR影响因素后,采用Partial相关方法分析TSH、游离叁碘甲腺原氨酸(FT_3)、游离甲状腺素(FT_4)与胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、血脂、血糖的相关性。结果 PCOS组患者的WHR、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、HOMA-IR及TSH均明显高于对照组(P均<0.05)。Ⅱ组患者的WHR、FPG、FINS及HOMA-IR均明显高于Ⅰ组(P均<0.05)。控制WHR影响因素后,Ⅱ组患者中TSH与FPG、HOMA-IR存在正相关性(P均<0.05),FT_4与叁酰甘油(TG)、FINS及HOMA-IR存在负相关性(P均<0.05);Ⅰ组患者中FT_4与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)存在负相关性(P<0.05),TSH、FT_3与各代谢指标均无明显相关性(P均>0.05)。结论 TSH≥2.5 mIU/L的痰湿证PCOS患者存在明显的IR和较高的WHR,且TSH与IR的关系可能独立于WHR。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
甲状腺激素抵抗综合征论文参考文献
[1].陈瑾,黄晓东,林蕴,王剑,沈春荣.TRβ基因新型突变（A279T）致甲状腺激素抵抗综合征1例报告[J].临床儿科杂志.2019
[2].张美微,侯丽辉,李妍,王颖.痰湿证多囊卵巢综合征患者甲状腺激素水平与胰岛素抵抗的相关性研究[J].现代中西医结合杂志.2019
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