导读:本文包含了突变表型论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:血红蛋白H病,β-地中海贫血,突变,基因检测
突变表型论文文献综述
郭薇霞,葛世军,易薇,番云华,杨必清[1]（2019）在《1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析》一文中研究指出血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形成四聚体HbH(β4),从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率(本文来源于《检验医学》期刊2019年11期）
葛倩雯,金宝花,傅小进,顾志敏,陈析丰[2]（2019）在《水稻卷叶矮化突变体rld的表型鉴定及基因精细定位》一文中研究指出为了研究引起水稻叶片卷曲的分子机理,鉴定出新的水稻卷叶基因.用~(60)Co-γ射线辐射诱变籼稻品种镇恢084,获得一份卷叶矮化突变体材料,命名为rld(rolling leaf and dwarf).通过形态学分析水稻表型,石蜡切片观察叶片细胞组织形态,图位克隆和测序技术进行精细定位和确定目的基因,生物信息学分析蛋白序列结构.结果显示:rld突变体叶片极度内卷,株高降低,穗长变短,结实率降低;rld突变体叶片维管束间的下表皮叶肉细胞面积增大;rld基因精细定位在标记Indel2和Indel5间的32.3 kb的物理区间,测序发现rld是调控卷叶基因RL9的一个新等位基因,由于外显子上精氨酸缺失引起rld基因编码的蛋白空间结构发生改变.推测精氨酸在RL9蛋白的正常功能行使过程中是必要的,对维持水稻叶片表型具有至关重要的作用.(本文来源于《浙江师范大学学报(自然科学版)》期刊2019年04期）
方红军,冯枚,胡文静,唐静文,杨赛[3]（2019）在《10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析》一文中研究指出目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c. 2245G>A、c. 1164A>T,另外3个已报道突变c.917C>T、c.1687G>A、c.1741C>T。患儿表现为轻重不一的早发性癫痫脑病(EOEE)。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G>A,但1例临床诊断为EOEE,另1例为良性家族性新生儿癫痫。家系调查发现家族中5人受累,受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦治疗后,大部分症状改善或消失。结论 KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病,可从重型的EOEE到中间型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫,再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联,需要个体化治疗。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年11期）
杜溢墨,潘天,田云录,刘世家,刘喜[4]（2019）在《水稻粉质皱缩胚乳突变体fse4的表型分析与基因克隆》一文中研究指出【目的】水稻种子主要以淀粉形式储藏能量。淀粉合成需要多种酶类和调控因子参与,机制较为复杂。本研究利用水稻胚乳发育缺陷突变体,克隆和鉴定新的调控淀粉合成相关基因,旨在为研究淀粉合成及其调控提供理论依据。【方法】从化学诱变剂甲基亚硝基脲(1-methyl-1-nitroso-urea, MNU)处理的宁粳3号(Ningjing 3, WT)突变体库中筛选到一个能稳定遗传的胚乳粉质皱缩突变体,命名为fse4 (floury and shrunken 4)。与籼稻品种Dular杂交获得F_1种子(F_2),通过图位克隆的策略确定FSE4候选基因。利用杂合植株(FSE4fse4)分离出的粉质种子,观察形态学特征,分析其理化性质。使用扫描电镜和半薄切片技术观察胚乳结构。使用q RT-PCR和免疫印迹分析淀粉合成相关基因表达模式和淀粉合成相关酶类的蛋白积累量。利用全自动氨基酸分析仪测定成熟胚乳各氨基酸含量。【结果】突变体fse4籽粒宽度、厚度以及千粒重显着下降,同时胚乳中总淀粉、总蛋白、直链淀粉含量亦显着下降,而脂肪含量显着上升;淀粉黏度、崩解值和消减值显着低于野生型。突变体fse4中多为单粒型淀粉颗粒,且排列分散。FSE4定位于第5染色体长臂约252kb的区间内,测序发现编码Δ1-吡咯啉-5-羧酸合成酶基因(Delta 1-pyrroline-5-carboxylate synthetase, P5CS)第1外显子上发生单碱基替换,导致一保守的氨基酸发生变异。突变体fse4中大部分淀粉合成相关基因表达量下调,多种淀粉合成相关蛋白积累量减少。突变体fse4米粉中多种氨基酸含量发生显着变化,游离氨基酸含量是其野生型的3.6倍。此外,外源喷施脯氨酸能部分恢复突变体fse4种子萌发缺陷表型。【结论】FSE4编码脯氨酸合成关键限速酶P5CS,该基因对胚乳中氨基酸的合成及代谢起重要的调控作用,并影响淀粉的合成与积累。(本文来源于《中国水稻科学》期刊2019年06期）
苏堂枫,徐叁清[5]（2019）在《PRRT2不同基因突变和临床表型特征分析（附3例家系报告）》一文中研究指出目的编码富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)的PRRT2基因在神经系统内广泛表达,已发现其基因突变与临床多种发作性疾病相关。本研究分析携带PRRT2基因突变的不同发作表型特征及其遗传特点并复习文献,旨在深入认识PRRT2突变基因型和表型的异质性并探讨其治疗和预后。方法 3例分别表现为运动障碍、癫痫发作和热性惊厥的先证患者采用下一代全外显子基因测序并作Sanger家系验证,详细收集患者(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
杨小玲,张月华,杨莹,牛雪阳,张静[6]（2019）在《GNAO1基因突变相关临床表型研究》一文中研究指出目的研究分析GNAO1基因突变相关患儿的临床表型特点。方法回顾性收集2017年1月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊且携带GNAO1基因突变患儿,总结其基因型和临床表型特点。结果共5例收集GNAO1基因突变患儿,男4例和女1例,3例患儿为散发病例,2例患儿为同胞兄弟。起病年龄为(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
唐琢,邓艳春[7]（2019）在《SLC19A3基因杂合突变伴类硫胺素代谢紊乱综合征2表型的儿童癫痫1例》一文中研究指出硫胺素代谢紊乱综合征2是SLC19A3基因突变的所致的疾病,典型临床表现包括:意识障碍、癫痫发作尤其是阵挛及肌阵挛发作、发育迟缓、肌张力障碍、脑病,影像学最常见双侧基底神经节尤其是尾状核及壳核、苍白球异常信号。最初的研究认为本病符合常染色体隐性遗传规律,但随后观察和研究的深(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
杨莹,陈娇阳,马洁卉,孙丹,杨小玲[8]（2019）在《GABRA1基因突变相关癫痫临床表型特点及预后随访研究》一文中研究指出目的总结GABRA1基因变异相关的癫痫临床表型特点。方法回顾性研究2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊并发现基因突变阳性的癫痫患儿,对GABRA1基因变异阳性的患儿临床表现、脑电图及头颅影像学特点进行总结。结果在866例基因突变阳性的癫痫患儿中,共发现11例(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
马红霞,翟琼香[9]（2019）在《GEFS+钠离子通道基因突变的基因型与临床表型关系研究》一文中研究指出目的探讨中国汉族人群中GEFS+临床表型与钠离子通道基因突变之间的关系。方法收集中国南方汉族人群51例GEFS+家系的血样及临床资料。使用全外显子组测序和panel测序对患病个体进行突变筛查,并使用Sanger测序方法进行验证。结果在15个GEFS+家系中发现了钠离子基因突变,其中SCN1A突(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
邓艳春,乔晓枝[10]（2019）在《mTOR通路相关基因突变与癫痫表型关系的研究进展》一文中研究指出MTOR(Mammalian/mechanistic targets of rapamycin),属于磷酸肌醇激酶3相关激酶(PIKKs)家族,具有丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性1。mTOR通路活性异常可引起多种神经系统疾病,例如癫痫、智力缺陷、自闭症谱系综合征及神经退行性疾病(阿尔兹海默和帕金森病)2。由于mTOR通路与癫痫的发生密(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
突变表型论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
为了研究引起水稻叶片卷曲的分子机理,鉴定出新的水稻卷叶基因.用~(60)Co-γ射线辐射诱变籼稻品种镇恢084,获得一份卷叶矮化突变体材料,命名为rld(rolling leaf and dwarf).通过形态学分析水稻表型,石蜡切片观察叶片细胞组织形态,图位克隆和测序技术进行精细定位和确定目的基因,生物信息学分析蛋白序列结构.结果显示:rld突变体叶片极度内卷,株高降低,穗长变短,结实率降低;rld突变体叶片维管束间的下表皮叶肉细胞面积增大;rld基因精细定位在标记Indel2和Indel5间的32.3 kb的物理区间,测序发现rld是调控卷叶基因RL9的一个新等位基因,由于外显子上精氨酸缺失引起rld基因编码的蛋白空间结构发生改变.推测精氨酸在RL9蛋白的正常功能行使过程中是必要的,对维持水稻叶片表型具有至关重要的作用.
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
突变表型论文参考文献
[1].郭薇霞,葛世军,易薇,番云华,杨必清.1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析[J].检验医学.2019
[2].葛倩雯,金宝花,傅小进,顾志敏,陈析丰.水稻卷叶矮化突变体rld的表型鉴定及基因精细定位[J].浙江师范大学学报(自然科学版).2019
[3].方红军,冯枚,胡文静,唐静文,杨赛.10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析[J].临床儿科杂志.2019
[4].杜溢墨,潘天,田云录,刘世家,刘喜.水稻粉质皱缩胚乳突变体fse4的表型分析与基因克隆[J].中国水稻科学.2019
[5].苏堂枫,徐叁清.PRRT2不同基因突变和临床表型特征分析（附3例家系报告）[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[6].杨小玲,张月华,杨莹,牛雪阳,张静.GNAO1基因突变相关临床表型研究[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[7].唐琢,邓艳春.SLC19A3基因杂合突变伴类硫胺素代谢紊乱综合征2表型的儿童癫痫1例[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[8].杨莹,陈娇阳,马洁卉,孙丹,杨小玲.GABRA1基因突变相关癫痫临床表型特点及预后随访研究[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[9].马红霞,翟琼香.GEFS+钠离子通道基因突变的基因型与临床表型关系研究[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[10].邓艳春,乔晓枝.mTOR通路相关基因突变与癫痫表型关系的研究进展[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019