摘要：目的:探查早中孕期(11～14周)胎儿畸形筛查的临床价值。
方法:研究对象为随机选取2016年11月至2017年12月在我院行11-14周胎儿超声检查的孕妇共750例,追踪其妊娠结局。结果:750例胎儿共检出胎儿异常52例(6.9%，52/750)，其中有17例单纯的胎儿NT增宽，其余35例为其他严重畸形(67%,35/52),包括胎儿水肿10例、露脑畸形3例、严重心脏畸形5例，脐膨出3例、巨膀胱1例、肢体异常3例、唇腭裂2例，多发畸形8例。
结论:在早中孕期(11-14周)进行胎儿畸形筛查十分重要,有助于及早发现严重畸形,减轻孕妇身体和心理上的伤害，对孕妇本身及家庭都有非常重要的意义。
关键词：
早中孕期;胎儿;畸形筛查;临床价值;
彩色多普勒超声用于产前检查具有快速、简便和安全的优点，在降低围产儿出生缺陷率上起着重要作用。近年随着仪器的更新与发展及超声医师诊断水平的不断提高,已能对11~14周胎儿行初步形态学检查,在早孕期即可发现一些明显的胎儿异常，可以尽早终止妊娠，尽可能减轻对孕妇身体和心理伤害。本文通过对750名病例的追访和分析，探讨早中孕期(11～14周)胎儿畸形筛查的临床价值，现报道如下。
资料与方法
1.1一般资料随机选取2016年11月至2017年12月在我院行11-14周胎儿超声检查的孕妇共750例,胎儿头臀长在45～84mm之间，对所有入选孕妇追踪随访妊娠结局。
1.2仪器与方法
仪器：东芝Aplo500，经腹三维容积探头频率4.0~6.0MHz，选择NT预设条件。方法：受检孕妇取仰卧位行腹部超声检查。胎儿处于自然屈曲位时，正中矢状面上测量CRL核对孕周，采用英国胎儿基金会标准[1]进行颈项透明层(NT)、鼻骨和胎儿静脉导管血流频谱观察及测量。胎儿结构筛查留存的切面包括:(1)矢状切面:观察胎儿颜面及躯体、显示鼻骨、胸、腹壁。(2)颅脑不同水平切面:显示颅骨回声环、脑中线、脉络丛，小脑。(3)颜面部横切及关切面：显示双侧眼眶、鼻后三角、上下唇雏形。(4)胸、腹部横切面：显示心脏、胃泡、膀胱、脐带腹壁入口。(5)胎儿四肢肢连贯性扫查显示上下肢三节段骨骼强回声。
2、结果
750例胎儿超声共检出胎儿异常52例(6.9%，52/750)，其中有17例胎儿NT增宽，其余35例为其他严重畸形(67%,35/52),包括胎儿水肿10例、露脑畸形3例、严重心脏畸形5例，脐膨出3例、巨膀胱1例、肢体异常3例、唇腭裂2例，多发畸形8例。追踪所有入选病例的孕期超声检查结果及出生后情况；对选择终止妊娠者随访其外观情况及病理尸解结果。
在对NT增宽的病例跟踪随访发现,6例羊水穿刺结果正常,中孕期筛查畸形未见明显异常,现已出生,与同龄孩子相比，目前未发现明显异常。11例引产,其中9例羊水穿刺结果异常然后引产,2例直接引产。追访另外35例严重畸形,其中5例严重心脏畸形及巨膀胱于中孕期复查超声再次诊断后引产，尸检后证实，其余直接引产证实。
讨论：
胎儿的主要器官在12孕周前已基本发育,超过80%的胎儿畸形在此阶段发育形成，因而早孕期超声检查是筛查胎儿结构异常的重要时期。通过对11~14周胎儿进行扫查，于面部正中切面,可发现胎儿鼻骨、下颌发育是否正常,经颅脑多切面检测,可确诊判断胎儿是否有胎儿神经管畸形及唇腭裂等。胎儿胸、腹部横切面可判断有无腹裂、脐膨出、内脏外翻、反位等异常。对胎儿四肢序贯检查,可以早期发现明显的肢体畸形。同时经研究发现NT值越高,染色体畸形的可能性越大[2][3][4]。因此对11~14周胎儿行超声检测,可及时发现严重胎儿异常,为临床提供重要的影像学资料,使孕妇尽早终止妊娠，尽可能减轻其身体和心理伤害具有重要的临床价值。
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