导读:本文包含了非综合征耳聋论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:遗传性耳聋,耳聋基因,基因诊断
非综合征耳聋论文文献综述
李雪芹,贺娟,高颖婷,肖伟利,刘勇智[1]（2019）在《遗传性非综合征型耳聋基因的诊断策略及常用检测方法》一文中研究指出听觉对于人类而言具有不可替代的作用,遗传因素是耳聋的主要致病因素,而70%的遗传性耳聋表现为非综合征型耳聋。明确耳聋基因的突变类型,选择合适的耳聋基因检测方法对于明确耳聋的病因、预防及治疗等至关重要。因此,本文就常见的遗传性非综合征型耳聋基因的诊断策略及我国目前常用的耳聋基因检测方法做一综述。(本文来源于《内蒙古医学杂志》期刊2019年10期）
李守霞,张小芳,李书瑞,郭胜利,郭丽丽[2]（2019）在《河北邢台地区非综合征型耳聋患者SLC26A4基因突变的研究》一文中研究指出目的本研究通过检测邢台市聋哑学校非综合征性耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,初步掌握本地区NSHL患者线粒体SLC26A4基因的分布及突变特点,明确本地区病因以制定个性化的基因诊断策略,为耳聋基因筛查、临床分子诊断提供切实的理论依据。方法采集入选对象EDTA-K2抗凝的静脉全血,分离血浆和血细胞,其中血细胞用于SLC26A4基因的检测。采用直接测序法对SLC26A4基因的20个外显子所在区域进行检测;应用Mutation surveyor软件对所有基因的测序结果进行比对分析。采用Gene Tool Lite 1.0软件将DNA测序得到的序列结果与NCBI网站检索到的mtDNA标准序列(NC-001807)进行比对分析,以筛查是否有突变位点的存在。结果河北邢台市特教学校110例NSHL学生中,携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G纯合突变的5例(占4.5%),携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G杂合突变的7例(占6.4%);ⅣS7-2A>G的纯合或复合杂合突变在这4种常见耳聋基因突变中占10.9%。所有入选患者共包含38个突变体变异,其中包括新发现的6个异常的在SLC26A4基因突变:5个错义替换(p.V163L,p.G222S,p.A456D,p.N457I,p.C466Y)和一个无义突变(p.W472X)。结论邢台地区为遗传性NSHL耳聋的高发区,本组人群发现新的SLC26A4突变表明本地区聋人群体中的SLC26A4基因突变可能处于高发水平。因此,将SLC26A4基因作为邢台地区临床常规筛查项目,同时为进一步开展遗传咨询、产前诊断以及基因诊断提供了重要的理论依据。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
张玲华,吴佳凯,欧妙玲,朱晓丹,陈淑芬[3]（2019）在《基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性问题的研究》一文中研究指出目的:探讨基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性的分子遗传学机制。方法:选取2017年1月到2018年6月佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊的一个非综合征型耳聋家系,对该家系成员的病史予以检查,抽取其外周静脉血,运用高通量测序方式对与非综合征型耳聋相关的基因进行测序,观察患儿的分子遗传学机制。结果:通过测序可知,2例患儿均携带GJB3 c.375C>T杂合突变、KCNQ4 c.777T>C杂合突变、ILDR1 c.1545T>G纯合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、线粒体DNA m.1121T>C突变,II6携带ILDR1 c.1545T>G杂合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、I3携带GJB2 c.1277C>T纯合突变,II3、II7、II11携带GJB2 c.1277C>T杂合突变。结论:DNA m.1121T>C突变可能为导致耳聋的主要基因,同时也可能包括GJB2与GJB3等双基因,使用高通量测序技术能够有效的明确该家系的分子遗传学机制。(本文来源于《现代医用影像学》期刊2019年10期）
窦晓宁,徐荣华,高玲,任雪莲,张敏敏[4]（2019）在《潍坊地区非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变情况分析》一文中研究指出目的通过对潍坊地区非综合征型耳聋(NSHI)者遗传性耳聋基因检测分析,了解本地区耳聋基因的流行情况和突变类型。方法选择潍坊地区NSHI患者142例,采集外周静脉血,采用一代测序Massarray法检测耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrERNA、POU3F4、GJB6及其位点,对检测结果进行分析。结果 142例NSHI者共检出耳聋基因突变60例,突变检出率为42.25%。其中单基因纯合突变15例,单基因杂合突变29例,单基因复合杂合突变10例,多基因复合突变6例。突变者中男39例、女21例,男性检出率、携带率、携带占比均高于女性(P<0.05或<0.01)。突变基因中GJB2基因突变检出率11.27%,其中235delC、299_300delAT、MET34THR、109G>A、176_191del16检出率分别为6.34%、1.41%、1.41%、1.41%、0.70%。GJB3基因突变检出率11.97%,其中357C>T、538C>T检出率分别为11.27%、0.70%。SLC26A4基因突变检出率25.35%,其中IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、IVS15+5G>A、589G>A、1975G>C检出率分别为14.08%、4.93%、2.82%、2.11%、0.70%、0.70%。12SrRNA基因突变检出率4.93%,其中827A>G、1555A>G检出率分别为2.82%、2.11%。POU3F4、GJB6基因检出均为0。结论潍坊地区NSHI患者的耳聋基因突变形态多样,主要致病基因和位点依次为:SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、IVS15+5G>A、589G>A、1975G>C,GJB2基因235delC、299_300delAT、MET34THR、109G>A、176_191del16,GJB3基因357C>T、538C>T,12SrERNA基因827A>G、1555A>G;其中SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变为本地区最常见,检出率高于全国平均水平。(本文来源于《山东医药》期刊2019年29期）
刘玲,曾玉坤,丁红珂,姚翠泽,余丽华[5]（2019）在《广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探》一文中研究指出目的对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对携带者配偶进行相应基因的Sanger测序,对非综合征型耳聋患者采用基因芯片结合GJB2、SLC26A4基因测序。对相同致病基因携带者知情选择产前诊断。结果 46587例广东地区正常听力且无耳聋家族史的育龄女性遗传性耳聋热点突变携带率为3.40%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体MT-RNR1基因在人群携带率分别为1.88%、1.17%、0.14%、0.19%;694例非综合征型耳聋患者中,共检测到78种变异,其中2个未见报道变异根据ACMG分类指南可分为可能致病变异。共计为170例孕妇知情选择进一步产前诊断,其中25例孕妇因选择终止妊娠。结论本研究对广东人群遗传性耳聋热点突变筛查、基因诊断以及出生缺陷临床防控模式进行大样本的探索,丰富了非综合征耳聋基因突变谱,为耳聋基因突变筛查、耳聋基因诊断及遗传咨询提供了重要数据资料。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2019年05期）
余蓉,万薇,熊园平,罗庆,叶菁[6]（2019）在《耳聋基因诊断与非综合征型感音神经性聋人工耳蜗植入后的疗效相关性分析》一文中研究指出目的探讨常见非综合征型听力损失基因突变后儿童接受人工耳蜗植入(cochlear implants, CIs)的言语和语言表达情况,并与未发生突变的儿童进行比较。方法研究24例接受CIs治疗并使用CIs超过半年的患儿。筛查所有患儿的叁种常见突变耳聋基因:GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因。对术前以及术后3月和6月的听觉言语能力进行评估分析。评估内容包括:评估耳蜗中助听听阈评估、听觉行为及言语可懂度评估。结果(1)24例遗传基因筛查阳性率为50.00%,阳性基因GJB2阳性突变率最高(29.17%)。(2)两组听觉语言能力,术后在不同时间点,CAP和SIR评分均高于术前,随着术后时间的延长,叁者均提高,差异具有统计学意义(P<0.05);但术前和术后两组患儿不同时间点听觉语言能力、CAP和SIR评分均无差异(P>0.05)。结论具有常见非综合征型耳聋基因突变的感音神经性聋儿适合人工耳蜗植入手术,结果满意。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2019年05期）
邹俊,胡妮娅,彭新,郭晨[7]（2019）在《江西地区100例儿童非综合征型耳聋基因突变筛查分析》一文中研究指出目的了解江西地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法针对100例江西地区非综合征型耳聋患儿,提取患儿外周静脉血基因组DNA,应用Sequenom Mass Array iPLEX检测系统检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因(包括GJB2、SLC26A4、GJB3及12S rRNA)的20个突变位点,并将阳性结果进行测序验证。结果 100例耳聋患儿中,共检测出10例患儿携带突变基因(107%),GJB2基因突变5例(5%),其中176_191del16杂合突变1例,235delC杂合突变3例,235delC纯合突变1例;SLC26A4基因突变5例(5%),皆为IVS7-2A>G位点突变,其中杂合突变3例,纯合突变2例。其他位点均为发现突变,测序验证结果与本实验结果一致。结论本次研究的100例江西地区耳聋患儿样本中,热点突变基因以GJB2和SLC26A4基因为主,与国内外报道的基本一致。(本文来源于《江西医药》期刊2019年09期）
傅雅丽,查树伟,吕年青,邹文霓,周定杰[8]（2019）在《一对非综合征型耳聋夫妇家系的遗传分析》一文中研究指出目的:在一对非综合征型耳聋夫妇家系中进行耳聋易感基因的突变筛查,找出确诊家系成员的致病基因及分型。方法:收集家系成员病史及全身检查资料等,提取外周血DNA进行等位基因多重PCR,基因芯片筛查。结果:先证者及其父辈的基因型均为野生型,先证者妻子及其母亲母系成员的基因型均为线粒体DNA 12S rRNA 1555 A> G均质突变型,先证者夫妇的2个子女虽听力正常,但是基因型检测结果也均为线粒体DNA 12S rRNA 1555 A> G均质突变型。结论:线粒体DNA 12S rRNA基因突变可能是导致该家系发生耳聋的致病因素。(本文来源于《中国计划生育学杂志》期刊2019年09期）
余红,杨晶群,吴长划[9]（2019）在《绍兴地区157例非综合征聋儿童常见耳聋基因突变检测结果分析》一文中研究指出目的了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率。方法对157例耳聋患儿,应用飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋基因GJB2、线粒体12srRNA、SLC26A4和GJB3检测,检测位点包含以上4个基因的20个热点突变位点。结果157例耳聋患儿中检出耳聋基因突变67例,检出率42.68%,其中致病突变38例,包括17例GJB2c.235delC纯合突变,8例GJB2复合杂合突变,5例SLC26A4IVS7-2A>G纯合突变和8例SLC26A4复合杂合突变。在各突变位点中检出率最高的是GJB2235delC39例,检出率31.85%,其次是SLC26A4IVS7-2A>G19例,检出率12.10%。未检测出GJB3基因和mtDNA突变。有耳聋家族史患儿中有52.94%检出基因突变,与无耳聋家族史者检出率差异无统计学意义(χ~2=0.369,P>0.05)。结论 GJB2及SLC26A4基因为本地区耳聋患儿中常见致病基因,235delC和IVS7-2A>G分别为GJB2和SLC26A4的主要突变形式。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年08期）
朱一鸣[10]（2019）在《非综合征型耳聋家系的临床特征及分子病因学研究》一文中研究指出耳聋是一种临床上常见的感觉功能障碍性疾病,严重影响人们的生活质量,其发生与遗传因素密切相关。根据表型特征,可将遗传性耳聋分为综合征型耳聋(伴发其他器官或系统症状)和非综合征型耳聋(耳聋为唯一症状),其中后者占遗传性耳聋的70%以上。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性,常常表现为相同(似)的耳聋表型可由不同基因引起,或者同一基因可导致不同耳聋表型,给耳聋的精准诊断带来了诸多挑战。非综合征型耳聋是一种经典的单基因病。随着分子诊断技术的飞速发展,不断有耳聋相关基因被发现,迄今有超过100个耳聋致病基因被鉴定,但仍有众多的遗传性耳聋患者病因不明。因此,新致聋基因的发现有助于明确遗传性耳聋分子病因,开展遗传性耳聋基因诊断对于解析耳聋的病因、降低遗传性耳聋出生率具有重要的意义。第一部分常染色体隐性遗传非综合征型温度敏感性听神经病家系的临床特征及分子病因学研究温度敏感性听神经病(Temperature-sensitive auditory neuropathy,TSAN)是一类临床上极其罕见的非综合征型听神经病,目前国内外仅有2个家族性和5个散发病例报道,该类患者临床表现为体温升高时发生短暂性的听力损失和听功能障碍。通过长达3年的跟踪随访,我们发现了一个4例患者的常染色体隐性遗传模式的TSAN核心家系。该家系患者表现出与其他报道一致的听力学表型,即:体温升高时纯音听阈与言语识别能力不成比例的下降,听性脑干诱发电位(Auditory brainstem response,ABR)和声反射消失。而体温下降后,上述听力学检查(除声发射外)逐步恢复正常。不同的是,本研究的患者在发热时DPOAE(Distortion product otoacoustic emissions,DPOAE)只有少数频率引出,耳蜗电图(Electrocochleography,ECochG)明显异常,在体温下降后,DPOAE和ECochG也逐渐恢复到正常值。分子病因学研究鉴定出OTOF基因的两个致病性变异:一个已知的致病变异c.5098G>C(p.Glu1700Gln)和目前尚未报道的新变异c.4882C>A(p.Pro1628Thr)。由于这两个位点的变异均不影响OTOF基因所编码的otoferlin蛋白与其功能相关的C2结构域,其具体的致病机制有待进一步的功能研究。本研究为该家系患者明确了临床诊断和可能的分子病因,同时也是对OTOF基因导致TSAN临床表型的重要补充,为后续的发病机制研究提供了重要的理论依据。第二部分常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系的临床特征及耳聋新基因鉴定本部分所研究的是一个叁代相传的24人的耳聋家系,通过临床表型和遗传特征分析,该家系符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋。家系患者听力均表现为双耳对称性的、以中、高频听力下降为主的进行性感音神经性耳聋,听力损失随着年龄的增长逐渐加重,最终发展为全频的重度或极重度听力损失。通过高通量测序结合连锁分析的方法,我们找到一个可疑致病基因变异位点(KDM4A:c.2961+101G>A),但随后采用Minigene技术排除了该基因致病的可能。为了探索该家系的分子病因,我们将第叁代测序技术应用到遗传性耳聋新基因鉴定领域,并成功鉴定出一个位于1号染色体46630878-46665642(hg19)重复片段的结构变异,经初步验证,该变异可能是该家系的分子病因,但致病机制有待下一步深入研究。(本文来源于《南方医科大学》期刊2019-05-20）
非综合征耳聋论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的本研究通过检测邢台市聋哑学校非综合征性耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,初步掌握本地区NSHL患者线粒体SLC26A4基因的分布及突变特点,明确本地区病因以制定个性化的基因诊断策略,为耳聋基因筛查、临床分子诊断提供切实的理论依据。方法采集入选对象EDTA-K2抗凝的静脉全血,分离血浆和血细胞,其中血细胞用于SLC26A4基因的检测。采用直接测序法对SLC26A4基因的20个外显子所在区域进行检测;应用Mutation surveyor软件对所有基因的测序结果进行比对分析。采用Gene Tool Lite 1.0软件将DNA测序得到的序列结果与NCBI网站检索到的mtDNA标准序列(NC-001807)进行比对分析,以筛查是否有突变位点的存在。结果河北邢台市特教学校110例NSHL学生中,携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G纯合突变的5例(占4.5%),携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G杂合突变的7例(占6.4%);ⅣS7-2A>G的纯合或复合杂合突变在这4种常见耳聋基因突变中占10.9%。所有入选患者共包含38个突变体变异,其中包括新发现的6个异常的在SLC26A4基因突变:5个错义替换(p.V163L,p.G222S,p.A456D,p.N457I,p.C466Y)和一个无义突变(p.W472X)。结论邢台地区为遗传性NSHL耳聋的高发区,本组人群发现新的SLC26A4突变表明本地区聋人群体中的SLC26A4基因突变可能处于高发水平。因此,将SLC26A4基因作为邢台地区临床常规筛查项目,同时为进一步开展遗传咨询、产前诊断以及基因诊断提供了重要的理论依据。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
非综合征耳聋论文参考文献
[1].李雪芹,贺娟,高颖婷,肖伟利,刘勇智.遗传性非综合征型耳聋基因的诊断策略及常用检测方法[J].内蒙古医学杂志.2019
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