导读:本文包含了染色体亚端粒重组论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:精神发育迟滞,发育障碍,端粒,基因缺失
染色体亚端粒重组论文文献综述
季涛云,吴晔,王静敏,肖静,王慧芳[1]（2011）在《检测不明原因智力障碍/脑发育迟缓儿染色体亚端粒重组突变》一文中研究指出目的:联合应用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)和Affimetrix SNP 6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)进行病因学研究。方法:收集不明原因MR/DD患儿,通过MLPA筛查亚端粒区拷贝数,检测到拷贝数异常者(阳性患儿)进一步检测是否为新发,对新发拷贝数异常者行AffymetrixSNP 6.0芯片验证并精确定位拷贝数异常范围。结果:阳性患儿41例(入组共627例),阳性率6.5%。其中30例单一缺失,6例单一重复,5例同时存在缺失及重复。缺失长度为0.6~12 Mb,包含5~202个基因;重复长度为0.26~11 Mb,包含6~143个基因。与阴性患儿(未检测到拷贝数异常)比,阳性患儿体表畸形(75.6%)和其他先天畸形(51.2%)发生率较高,差别有统计学意义(P<0.05)。结论:亚端粒区拷贝数异常是不明原因MR/DD的重要病因,为遗传咨询提供了基础。4例拷贝数缺失片段和1例拷贝数重复片段的区域较小。亚端粒区拷贝数异常范围的精确定位为寻找MR/DD致病基因并进行深入的机制研究提供了线索。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2011年03期）
李洁[2]（2009）在《不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组分析》一文中研究指出研究背景:智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay;MR/DD)是指18岁以前出现的认知和社会适应能力的显着受损。当MR发生在5岁以下的婴幼儿及学龄前儿童则称为脑发育迟缓(DD)。据统计MR/DD人群患病率达1%-3%。2000年抽样调查结果显示我国0-6岁儿童智力残疾现患率为0.931‰,每年新增13.6万,其中2/3原因不明。近几年国外研究发现,染色体亚端粒重组是导致MR/DD的主要原因之一,约5%-10%的不明原因MR/DD患儿存在染色体亚端粒重组。国内对不明原因MR/DD的染色体亚端粒重组及临床表型研究甚少。目的:分析北京大学第一医院小儿神经科门诊收集的378例不明原因MR/DD患儿的临床特征,进行染色体亚端粒分析。初步探讨不明原因MR/DD患儿基因型与临床表型的关系,了解我国不明原因MR/DD患儿亚端粒重组发生率,寻找MR/DD的致病原因。方法:对北京大学第一医院小儿神经科门诊收集的378例不明原因MR/DD患儿的临床特征进行分析总结。在知情同意的前提下采集外周血5ml提取DNA,采用多重连接酶依赖的探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对其染色体亚端粒进行分析。若患儿出现阳性结果,则进一步对其父母进行染色体亚端粒分析,以明确亚端粒重组是否遗传自父母。结果:378例患儿中共发现28例患儿存在染色体亚端粒重组,占7.4%,包括18例单纯缺失(5例15pter del;4例4pter del;3例13pter del;2例11qter del;1pter del、7qter del、8pter del、15qter del各1例);3例单纯重复(2例3qter dup;1例22qter dup);5例同时存在缺失和重复(2pter del+4pter dup;7pter dup+8pter del:6qter dup+10pter del;9pterdel+19pter dup;7pter del+12pter dup);2例同时具有两个不同部位亚端粒的缺失(13pterdel+22qter del;14qter del+19qter del)。阳性患儿中共有21例患儿表型正常的父母进行了染色体亚端粒分析均未发现异常,提示患儿的亚端粒异常为新发出现(de novo),即非遗传自父母。其余7例患儿因父母样品不全只做了父或母一方亦未发现异常。染色体亚端粒重组患儿的临床表型无明显一致性特征。结论:染色体亚端粒重组是遗传性MR/DD的重要病因之一,由于亚端粒异常导致的智力障碍临床表型差异很大,因此提示对于常规染色体核型检查正常的不明原因MR/DD患儿均应进行染色体亚端粒重组检测。在染色体亚端粒重组中,致病性的染色体重复很少见,而微缺失更为常见。MLPA技术简单、高效、快速、省时省力、耗资少,是值得推广的疑似染色体亚端粒重组所致不明原因智力障碍的新筛查性技术。(本文来源于《山西医科大学》期刊2009-03-15）
吴晔,姜玉武,王小竹,王慧芳,王静敏[3]（2007）在《不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组突变的检测》一文中研究指出目的联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法检测染色体亚端粒重组,进行不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)的病因学研究。方法入选病例必须满足:①中～重度 MR/DD;②无明确围产期异常病史;③无明确生后中毒、缺氧、中枢神经系统感染及头颅外伤等病史;④常规核型分析显示正常;⑤头颅影像及尿有机酸、氨基酸分析未提示典型遗传代谢性疾病或神经变性病;⑥男性患儿 FMR1基因检测未提示脆性 X 综合征。并至少符合以下条件之一:①MR 家族史阳性;②反复流产或围产期死亡家族史阳性;③体格发育异常;④面部畸形;⑤非面部畸形或发育异常。联合应用多重连接依赖的探针扩增法过筛和荧光原位杂交技术验证对患儿及父母标本进行染色体亚端粒重组检测。结果入组39例中发现4例阳性病例,重组分别为:①新发 der(2)t(2;4)(pter;pter),文献未见报道;②新发8pter 缺失,国外曾有报道,但临床表型不同;③新发15q11.2缺失,属中间重组,结合患儿临床表型,Angelman 综合征可能性大;④新发11qter 缺失,文献未见报道。结论首次报道2种新重组,其新发出现提示致病性可能性大;染色体亚端粒重组是遗传性 MR/DD 的重要病因,临床表型差异大,对原因不明的常规染色体检查无异常的 MR/DD 患者均应进行检测,联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法是相对经济的确诊手段。(本文来源于《中华儿科杂志》期刊2007年12期）
染色体亚端粒重组论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
研究背景:智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay;MR/DD)是指18岁以前出现的认知和社会适应能力的显着受损。当MR发生在5岁以下的婴幼儿及学龄前儿童则称为脑发育迟缓(DD)。据统计MR/DD人群患病率达1%-3%。2000年抽样调查结果显示我国0-6岁儿童智力残疾现患率为0.931‰,每年新增13.6万,其中2/3原因不明。近几年国外研究发现,染色体亚端粒重组是导致MR/DD的主要原因之一,约5%-10%的不明原因MR/DD患儿存在染色体亚端粒重组。国内对不明原因MR/DD的染色体亚端粒重组及临床表型研究甚少。目的:分析北京大学第一医院小儿神经科门诊收集的378例不明原因MR/DD患儿的临床特征,进行染色体亚端粒分析。初步探讨不明原因MR/DD患儿基因型与临床表型的关系,了解我国不明原因MR/DD患儿亚端粒重组发生率,寻找MR/DD的致病原因。方法:对北京大学第一医院小儿神经科门诊收集的378例不明原因MR/DD患儿的临床特征进行分析总结。在知情同意的前提下采集外周血5ml提取DNA,采用多重连接酶依赖的探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对其染色体亚端粒进行分析。若患儿出现阳性结果,则进一步对其父母进行染色体亚端粒分析,以明确亚端粒重组是否遗传自父母。结果:378例患儿中共发现28例患儿存在染色体亚端粒重组,占7.4%,包括18例单纯缺失(5例15pter del;4例4pter del;3例13pter del;2例11qter del;1pter del、7qter del、8pter del、15qter del各1例);3例单纯重复(2例3qter dup;1例22qter dup);5例同时存在缺失和重复(2pter del+4pter dup;7pter dup+8pter del:6qter dup+10pter del;9pterdel+19pter dup;7pter del+12pter dup);2例同时具有两个不同部位亚端粒的缺失(13pterdel+22qter del;14qter del+19qter del)。阳性患儿中共有21例患儿表型正常的父母进行了染色体亚端粒分析均未发现异常,提示患儿的亚端粒异常为新发出现(de novo),即非遗传自父母。其余7例患儿因父母样品不全只做了父或母一方亦未发现异常。染色体亚端粒重组患儿的临床表型无明显一致性特征。结论:染色体亚端粒重组是遗传性MR/DD的重要病因之一,由于亚端粒异常导致的智力障碍临床表型差异很大,因此提示对于常规染色体核型检查正常的不明原因MR/DD患儿均应进行染色体亚端粒重组检测。在染色体亚端粒重组中,致病性的染色体重复很少见,而微缺失更为常见。MLPA技术简单、高效、快速、省时省力、耗资少,是值得推广的疑似染色体亚端粒重组所致不明原因智力障碍的新筛查性技术。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体亚端粒重组论文参考文献
[1].季涛云,吴晔,王静敏,肖静,王慧芳.检测不明原因智力障碍/脑发育迟缓儿染色体亚端粒重组突变[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2011
[2].李洁.不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组分析[D].山西医科大学.2009
[3].吴晔,姜玉武,王小竹,王慧芳,王静敏.不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组突变的检测[J].中华儿科杂志.2007