导读:本文包含了假肥大型进行性肌营养不良论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:假肥大型进行性肌营养不良,抗肌萎缩蛋白基因,基因突变,多重连接探针扩增技术
假肥大型进行性肌营养不良论文文献综述
洪莎,赵冬莹,谢利娟,常国营,刘晓青[1]（2018）在《2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系分析》一文中研究指出目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测结果。结果·3个携带抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin gene,DMD基因)变异的假肥大型进行性肌营养不良先证者均有血清肌酸激酶异常升高,家系1中异卵双生的兄弟2人均为DMD基因8～9号外显子缺失,其母该位点未见异常。家系2中异卵双生之弟为DMD基因48～51号外显子重复,其母为该位点的杂合变异。结论·(1)异卵双胎存在相同DMD基因突变的家系,若其母亲外周血基因检测正常,则提示其母亲可能为该突变的生殖腺嵌合体,再次生育时须进行产前基因诊断来降低后代患假肥大型进行性肌营养不良的风险。(2) DMD基因48～51号外显子重复为致病突变。(本文来源于《上海交通大学学报(医学版)》期刊2018年10期）
宋莉,谢友娜,黄芷琳,何柏萱,裴中[2]（2018）在《慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点》一文中研究指出目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia, ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析。结果先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害。基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G> A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T> A(p.V144 D)半合子变异。先证者父母亲无临床症状。母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G> A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带。结论基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病。(本文来源于《中国神经精神疾病杂志》期刊2018年09期）
郭晶晶[3]（2016）在《假性肥大型进行性肌营养不良基因突变与蛋白质表达水平的研究》一文中研究指出目的:完善多重连接依赖式探针扩增技术,在MLPA方法检测假肥大型进行性肌营养不良患者基因缺失/重复突变及女性携带平台的基础上,结合病理组织学染色技术和免疫组化技术,进一步提高患者的检出率。探讨MLPA技术结合免疫组化技术对杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)患者进行鉴别诊断的临床应用价值,以及dystrophin基因突变与抗肌萎缩蛋白表达之间的相关性。方法:用多重连接探针扩增(MLPA)法检测2013年1月到2015年12月到云南省第一人民医院遗传诊断中心就诊的198例假肥大型进行性肌营养不良症疑似患者dystrophin基因的79个外显子的拷贝数情况。局麻下行开放式腓肠肌活检,观察组织的形态结构特点,将进行性肌营养不良患者与其他肌肉性疾病的患者区分开。采用免疫组织化学染色的方法检测患者腓肠肌组织中dystrophin蛋白的表达情况,鉴别诊断杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)患者。结果:采用MLPA的方法检测198例疑似患者的DMD基因突变情况。共检出128例不同突变,总体异常检出率在64.65%以上。其中160例受检男性当中,共检出缺失突变95例,占59.38%;检出重复突变6例,占3.75%。在38例受检女性当中,缺失型女性携带25例,占65.79%;重复型女性携带2例,占5.26%。分析所得数据发现,本次研究中突变频率最高的区域集中在第45-54外显子区域,占总突变频率的46.59%,并且其中109例突变发生在中央棒状区域(包括104例缺失突变,5例重复突变,),占总突变的85.16%(109/128例),这与之前的文献报道相一致。128例检出突变的受检者中,95例突变属于框外突变,28例突变属于框内突变,另外5例突变涉及到第1或第79外显子,因此对阅读框结构的影响不太明了。38例女性受检者中9例有DMD/BMD家族史,29例有DMD/BMD患儿生育史。其中29例有生育史的女性受检者中,20例检出携带,9例未检出携带(4例受检者所生患儿亦未检出缺失或重复突变);9例有家族史的女性受检者中,7例检出携带(2例为重复突变携带),2例未检出携带。25例进行开放式肌肉活检的患者中,14例患者的病理组织学染色结果显示符合进行性肌营养不良病理改变,其余部分患者病理改变符合血肿改变,部分患者符合多发性肌炎病理改变。14例符合进行性肌营养不良病理改变的患者进一步进行免疫组织化学染色,结果显示:11例(3例检出dystrophin基因突变,8例未检出dystrophin基因突变)患者可见肌纤维膜dystrophin蛋白表达完全缺失,3例(未检出dystrophin基因突变)患者肌纤维膜dystrophin蛋白不同程度表达减弱。结论:MLPA技术可以快速而准确的检测出DMD基因79个外显子中单个或多个外显子的缺失或重复情况,以及女性携带者,但仍会有约30%的突变不能被检测出来,而免疫组化实验则能够检测出dystrophin蛋白在骨骼肌中的表达情况,因此,将MLPA技术与肌肉活检和免疫组化染色相结合,对DMD/BMD的补充筛查和鉴别诊断有重要意义,为患者的诊治和预后提供依据。(本文来源于《昆明理工大学》期刊2016-05-01）
肖丁良,彭小明,颜卫群,黄维清,肖勇[4]（2015）在《新生儿假肥大型进行性肌营养不良症状前期一例》一文中研究指出患儿男,4天,因"气促、发现肌酶升高4天"入院。患儿系第1胎第1产,胎龄40+5周顺产娩出,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1 min 7分,5 min 9分,生后在当地医院发现转氨酶及肌酶增高,CK20 307 U/L,CK-MB 392 U/L,ALT 107.1U/L,AST594.3U/L,转至我院。否认家族遗传代谢疾病史。入院查体无异常。查血常规正常,转氨酶及肌酶明显增高。胸部X线片示肺炎,心电图正常,心脏彩(本文来源于《中国新生儿科杂志》期刊2015年06期）
钟青燕,罗世强,郑敏,唐宁,严提珍[5]（2015）在《应用多重连接依赖式探针扩增技术对假肥大型肌营养不良进行分子诊断和产前诊断》一文中研究指出目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者进行分子诊断、携带者筛查和产前诊断的应用价值。方法:应用MLPA技术对具有典型表型的18例患者进行DMD基因79个外显子的缺失或重复突变检测,DNA测序以及STR毛细管电泳与连锁分析方法进行验证及辅助诊断。并应用MLPA技术对家系中女性携带者进行产前诊断。结果:18例患者中检测出13例为Dystrophy基因外显子缺失,缺失突变发生率为72.2%,13例患者Dystrophy基因缺失区域各不相同,缺失外显子分别为exon3-6、exon3-7、exon3-44、exon7、exon8—44、exon42—43、exon45-50、E45-52、E46-47、E46—50、exon5 1—53、E52-56和exon55-56,其中1例为单个外显子缺失;3例可见重复突变(E27-29,E45和E48-49)。16例MLPA检测阳性的患儿的母亲中有7例为携带者。产前诊断发现一例胎儿遗传了孕妇exon51—53缺失,为缺失突变携带者;另一例未遗传孕妇exon3-7的缺失;另一例也未遗传母亲的E45-50缺失突变。结论:应用MLPA技术对DMD进行分子诊断和产前诊断具有高通量、低成本和便捷的效果;MLPA是DMD这一类以缺失突变为主的遗传病行之有效的分子诊断技术,为临床遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。(本文来源于《第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2015-11-01）
唐宁,黄际卫,罗世强,李伍高,李哲涛[6]（2014）在《应用多重连接依赖式探针扩增技术对假肥大型肌营养不良进行分子诊断和产前诊断》一文中研究指出目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)进行分子诊断和产前诊断的可行性。方法:应用MLPA技术检测具有典型DMD表型的9例患者及其家系成员,并应用MLPA技术对家系中女性携带者进行产前诊断。结果:9例(本文来源于《2014全球华人遗传学大会全国第十叁次医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2014-10-29）
冯善伟,张成,吴伟雄,左连东,江帆[7]（2014）在《利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践》一文中研究指出目的:利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法:通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明确胎儿基因型及选择性终止妊娠,随访新生儿情况评价干预成效。结果:14个DMD高风险家庭申请再生育,11例怀孕并产前诊断,2例胎儿诊断为受累引产;5个SMA高(本文来源于《第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集》期刊2014-08-15）
甘志超,黎锦,郑芳,高嘉嘉,荣媛[8]（2014）在《假性肥大型进行性肌营养不良家系的缺陷基因检测》一文中研究指出目的:对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)家系进行基因分析,以帮助寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断,并对后续妊娠进行产前指导。方法:采用touch-down聚合酶链反应对可疑缺失的外显子进行扩增和测序,对患者及其母亲的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺失热点区域的18个外显子进行分析;并采用短串联重复序列-聚合酶联反应(STR-PCR)对患者及其母亲进行X染色体上的多个(CA)n多态性位点的基因分型。结果:该家系中,患者dystrophin基因的18个外显子区域未检出点突变和缺失,在内含子区域患儿检出2个多态性位点,确定了先证者的致病X染色体的STR分型。结论:本研究针对突变热点区域并未检测到致病的dystrophin基因的缺失或突变,但发现了2个dystrophin基因内含子的遗传标志物,并通过STR分型确定了致病的X染色体的STR基因型,可以用于后续的分子诊断和产前诊断。(本文来源于《武汉大学学报(医学版)》期刊2014年03期）
刘晶[9]（2014）在《进行性肌营养不良假性肥大型患儿基因分析及激素治疗临床疗效初探》一文中研究指出目的：对临床诊断为进行性肌营养不良症-假性肥大型（hypertrophical muscular dystrophia）患儿进行基因分析及使用醋酸泼尼松片（强的松）进行治疗，并跟踪随访，了解基因缺陷、病情轻重等与强的松治疗效果及患儿预后的相关性，同时观察使用强的松治疗后患儿的不良反应情况。方法：对2011年10月-2013年10月在重庆医科大学附属儿童医院神经内科门诊诊断为进行性肌营养不良-假肥大型患儿52例，采用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction PCR）进行基因分析等相关检查后，使用强的松进行长期、规范的治疗,具体方法为：强的松0.75mg/kg/d，分次口服，3-6月后逐渐调整为0.3mg/kg/d，晨起口服，维持治疗6-24月，每3月门诊随访一次，观察、记录患儿肌力改变、血清磷酸肌酸激酶（creatine Kinase CK）水平变化和不良反应发生情况。结果：52例患儿均为男性，年龄10月～16岁，平均7.413.07岁。其中学龄前期组23例（＜7岁），学龄期组29例（≥7岁），所有患儿均有CK增高，学龄前组与学龄期组CK平均值进行比较（t=229.33，p＜0.001），差异具有统计学意义；51例患儿进行肌电图检查，异常46例（46/51，90.19%)；47例患儿进行小腿腓肠肌磁共振检查，异常43例（43/47，91.48%)；43例患儿进行十二导常规心电图检查，13例异常（13/43，30.23%）；52例患儿采用PCR技术进行基因检测，其中24例检测出基因缺失（24/52，46.15%)，基因缺失主要分布在中央缺失热区和5’缺失热区。52例患儿在家长知情同意的情况下进行口服强的松治疗，并定期随访，随访结果为：1.52例患儿用药后肌力有明显改善者31例（31/52，59.61%），肌力稳定者12例（12/52，23.07%），即总治疗有效者（肌力改善+肌力稳定）43例（43/52，82.69%），加重者（无效）9例（9/52，17.31%），其中用药过程中自动停药11例（11/52，21.15%）；2.基因分析缺陷组患儿24例，用药后有效组21例（21/24，87.50%），加重组3例（3/24，12.50%），其中用药过程中自动停药5例（5/24，20.83%）。基因分析无缺陷组患儿28例，用药后有效组22例（22/28，78.57%），加重组6例（6/28，21.43%），其中用药过程中自动停药6例（6/28，21.43%），基因缺陷组与基因无缺陷组强的松治疗有效率比较差异有统计学意义（χ2=12.96， p＜0.05）；3.学龄前期组23例（＜7岁），用药后有效组18例（18/23，78.26%），加重者5例（5/23，21.74%），其中用药过程中自动停药5例（5/23，21.74%），学龄期组29例（≥7岁），用药后有效组25例（25/29，86.21%），加重者4例（4/29，13.79%），其中用药过程中自动停药6例（6/29，20.69%），学龄前期组与学龄期组强的松治疗有效率比较差异有统计学意义（χ2=12.03，p＜0.05）；4.肌力I级组14例，用药后有效组13例（13/14，92.86%），加重者1例（1/14，7.14%），肌力Ⅱ级组38例，用药后有效组30例（30/38，78.95%），加重者8例（8/38，20.05%），肌力I级组与肌力Ⅱ级组强的松治疗有效率比较差异未见统计学意义（χ2＝1.90，P＞0.05）；5.规范用药组41例，用药后有效组37例（37/41，90.24%），加重者4例（4/41，9.76%），不规范用药组11例，截止目前肌力稳定3例（3/11，27.27%），加重者8例（3/11，72.73%），规范用药组与不规范用药组比较差异未见统计学意义（χ2=0.1429，p＞0.05）；6.治疗后有效组患儿43例，平均年龄（6.881.41岁）与症状加重组患儿9例，平均年龄（8.892.92岁）比较，差异具有统计学意义（P值＜0.05）；7.52例患儿使用强的松后出现：体重增加50例，身高不增0例，高血压0例，精神行为异常0例，白内障0例，骨骼异常（长骨或椎骨骨折）1例，反复感染0例。结论：通过本组病例分析初步证实：1.使用强的松规范治疗DMD/BMD是有效的，且使用年龄越早、越规范，疗程越长疗效相对越好；2.有基因缺陷患儿和无基因缺陷患儿对强的松的敏感性比较具有差异；3.初期使用强的松的年龄越大，疗效越差，预后也相对较差；4.按照本修订的强的松使用方案对DMD/BMD患儿的初步总体治疗效果虽然与其他学者研究结果相差不大[1]，但除体重增加外，其它的严重不良反应相对较低，因此更易被患儿及家长所接收。(本文来源于《重庆医科大学》期刊2014-05-01）
熊禄,沙力[10]（2014）在《沙海汶教授中医辨治假肥大型进行性肌营养不良症经验》一文中研究指出假肥大型进行性肌营养不良症是难治性遗传性肌病,沙海汶教授提出本病属中医痿证范畴,同时又与小儿五迟五软证密不可分的观点。沙教授认为肾精不足在本病发病中起关键作用,因此病机重点在于脾肾两脏。治病必求其本,确立健脾补肾,益气养血治本之法,以及活血、化瘀、通络等治标之法的治疗原则。确立复痿汤作为治疗进行性肌营养不良症的基本方,随证加减,组方中善用马钱子。沙教授认为运用马钱子治疗进行性肌营养不良症时必须与大剂量补益药同时使用,使马钱子更具明显的通利关节作用,用量控制为0.3~0.6 g,临床未发现毒副反应。(本文来源于《环球中医药》期刊2014年01期）
假肥大型进行性肌营养不良论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia, ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析。结果先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害。基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G> A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T> A(p.V144 D)半合子变异。先证者父母亲无临床症状。母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G> A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带。结论基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
假肥大型进行性肌营养不良论文参考文献
[1].洪莎,赵冬莹,谢利娟,常国营,刘晓青.2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系分析[J].上海交通大学学报(医学版).2018
[2].宋莉,谢友娜,黄芷琳,何柏萱,裴中.慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点[J].中国神经精神疾病杂志.2018
[3].郭晶晶.假性肥大型进行性肌营养不良基因突变与蛋白质表达水平的研究[D].昆明理工大学.2016
[4].肖丁良,彭小明,颜卫群,黄维清,肖勇.新生儿假肥大型进行性肌营养不良症状前期一例[J].中国新生儿科杂志.2015
[5].钟青燕,罗世强,郑敏,唐宁,严提珍.应用多重连接依赖式探针扩增技术对假肥大型肌营养不良进行分子诊断和产前诊断[C].第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编.2015
[6].唐宁,黄际卫,罗世强,李伍高,李哲涛.应用多重连接依赖式探针扩增技术对假肥大型肌营养不良进行分子诊断和产前诊断[C].2014全球华人遗传学大会全国第十叁次医学遗传学学术会议论文汇编.2014
[7].冯善伟,张成,吴伟雄,左连东,江帆.利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践[C].第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集.2014
[8].甘志超,黎锦,郑芳,高嘉嘉,荣媛.假性肥大型进行性肌营养不良家系的缺陷基因检测[J].武汉大学学报(医学版).2014
[9].刘晶.进行性肌营养不良假性肥大型患儿基因分析及激素治疗临床疗效初探[D].重庆医科大学.2014
[10].熊禄,沙力.沙海汶教授中医辨治假肥大型进行性肌营养不良症经验[J].环球中医药.2014
标签：假肥大型进行性肌营养不良; 抗肌萎缩蛋白基因; 基因突变; 多重连接探针扩增技术;