导读:本文包含了瓜氨酸血症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:瓜氨酸血症Ⅰ型,ASS1基因,高通量捕获测序,Sanger测序
瓜氨酸血症论文文献综述
孙媛媛,陈翠娥,朱艳可,朱融和,周爱华[1]（2019）在《一例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床特点及ASS1基因突变分析》一文中研究指出目的对一例临床怀疑瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,并对其相关的临床特点、转归进行总结。方法收集患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,应用高通量捕获测序确定患儿ASS1基因突变情况,并用Sanger测序验证测序结果以及ASS1基因的家系分析。结果患儿生后第6天出现体温不升、呻吟、喂养困难、惊厥,血氨明显升高(1240μmol/L),血串联质谱(MS/MS)分析提示血瓜氨酸显着升高(1979.03μmol/L),尿气相色谱/质谱(GC/MS)提示乳清酸升高,予限制蛋白饮食、精氨酸治疗后血氨恢复正常,神经系统损害持续加重,头颅MRI提示脑萎缩、脑软化明显,随访至12月时死亡。基因序列分析发现患儿ASS1基因存在c.910C>T和c.1087C>T复合杂合突变,其中c.910C>T突变来源于父亲、c.1087C>T突变来源于母亲。c.910C>T突变导致第304号氨基酸由精氨酸变异为色氨酸,c.1087C>T突变导致第363号氨基酸由精氨酸变异为色氨酸,为错义突变。结论通过高通量捕获测序和Sanger测序确定了一例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的致病基因,随访发现该复合杂合突变引起的瓜氨酸血症患儿临床表现重,预后极差。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年06期）
辛学谦,郑小龙,张晓文,王群,姜帆[2]（2019）在《荷斯坦奶牛瓜氨酸血症PCR-DHPLC检测方法建立与应用》一文中研究指出为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛瓜氨酸血症(CN)的分子检测方法,根据CN是由于精氨酸琥珀酸(ASS)合成酶第86位精氨酸突变为终止密码子的遗传学基础,设计了1对引物对3种不同基因型的基因材料PCR扩增,利用Navigator software软件分析确定检测温度、洗脱浓度及梯度等条件,建立检测方法。对55份进境荷斯坦奶牛血样进行检测,发现有1例为隐性基因携带者,将PCR产物送测序,结果与DHPLC检测结果一致。研究表明,该方法可用于荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征的检测,是一种有效的新方法。(本文来源于《中国兽医杂志》期刊2019年05期）
雷传芬,黎源,李琴,刘键平,杨先伟[3]（2018）在《肝移植治疗成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型1例临床特点并文献复习》一文中研究指出目的 总结1例罕见的成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)的临床资料,探讨CTLN2的临床特点及早期诊断、治疗。方法回顾1例CTLN2患者的临床资料及诊治过程,并进行随访,复习相关文献。结果患者血氨基酸检测示瓜氨酸显着升高;肝活检示脂肪肝及肝硬化;SLC25A13基因检测示c.851-854del杂合突变,IVS16ins3kb突变;其母亲SLC25A13基因检测示c.851-854del杂合突变患者经肝移植治疗临床症状控制良好。结论 CTLN2患者常以发作性精神神经症状为首要表现,生化检查呈瓜氨酸血症、高氨血症,结合SLC25Al3基因检测可确诊。肝脏病理学检查类似非酒精性脂肪肝,身体质量指数(BMI)常低于20 kg/m~2,肝移植是目前对已有肝硬化的患者最有效的治疗方法。(本文来源于《疑难病杂志》期刊2018年06期）
沈玉燕,黎剑,肖刚[4]（2018）在《新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例》一文中研究指出1临床病例患儿,女,2月龄,现存活,汉族,出生28天时因"新生儿疾病筛查异常提示瓜氨酸血症"入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3500g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以"瓜氨酸血症待排"收住入院。患儿自起病以来精神食奶可,入睡可,大小便正常。父亲年龄42岁,母亲年龄37岁,均体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史及特殊病史。入院体查:T 36.7℃,P(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年05期）
蔡金娥,黄锦翔,张莉,孙迎春[5]（2018）在《新生儿瓜氨酸血症1例并文献复习》一文中研究指出对1例新生儿瓜氨酸血症存活病例的诊断及治疗过程进行总结,并进行相关文献复习,为提高新生儿瓜氨酸血症的早期认识及改善预后提供帮助。(本文来源于《南通大学学报(医学版)》期刊2018年03期）
蒋玉凤,邓永红,廖奇,王淑莲,王燎原[6]（2015）在《早期新生儿瓜氨酸血症一例》一文中研究指出1病例资料患儿,女,出生3 d,以气促、少食1 d为主诉,于2013年7月5日入院。患儿系母亲第2次怀孕第2次分娩,孕39周顺产娩出。脐带、羊水、胎盘未见异常。生后无窒息,Apgar 1、5 min评分均为10分。生后2 h混合喂养。生后第3天不明原因出现气促,吮奶差,间有频繁呕吐及惊跳。继之出现嗜睡,不哭,患儿自发病以来,反应差,二便正常。患儿父母为非近亲结婚,(本文来源于《临床医学》期刊2015年08期）
程爱兰,韩连书,冯赟,金彪[7]（2015）在《瓜氨酸血症患儿脑磁共振成像及临床特点》一文中研究指出目的探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像(MRI)及临床特点。方法回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 1岁3个月女性患儿,生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨酸血症I型,因反复嗜睡,血氨升高至311μmol/L,予以精氨酸降氨治疗后第11天血氨降至正常,头颅MRI的弥散加权成像(DWI)显示双侧额叶、顶叶、颞叶皮质弥漫高信号,提示细胞毒性水肿导致的弥散受限;继续治疗10 d后复查头颅MRI,与前次相比DWI上高信号范围相似,但弥散受限程度减轻,同时伴脑萎缩改变。国内报道的8例瓜氨酸血症,7例行MRI检查,1例同时行CT检查,发现3例脑水肿,2例脑萎缩。结论瓜氨酸血症早期缺乏特异性症状,脑MRI检查对临床早期确诊及治疗有一定的参考价值。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2015年05期）
刘胜达[8]（2014）在《瓜氨酸血症Ⅱ型1例》一文中研究指出1病例介绍患者,男,33岁。因阵发性头晕7年余,加重6个月入院。入院前7年每于劳累后感头晕,双上肢不自主抖动。入院前6个月,患者头晕发作频率进行性增加,伴行走不稳,并出现注意力、定向力下降,外院头颅MR提示双侧大脑半球皮质及皮质下白质、双侧皮质脊髓束走行区、双侧小脑齿状核异常信号改变。近2个月来,患者头晕发作时伴意识不清,大汗淋漓,脑电图提示痫性放电可能,肌电图:四肢周围神经源性损害(运动纤维受(本文来源于《疑难病杂志》期刊2014年12期）
谢波波,陈荣誉,王锦,罗静思,李旺[9]（2014）在《一例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型的ASS1基因突变研究》一文中研究指出目的:对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,以期阐明病因,为遗传咨询提供依据。从而建立瓜氨酸血症Ⅰ型的基因诊断和产前诊断技术平台。方法:经生化检测和串联质谱初步诊查后,提取患者及其父母的外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子的PCR产物进行DNA序列分析,应用Phyre软件分析ASS蛋白分子的叁级结(本文来源于《2014全球华人遗传学大会全国第十叁次医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2014-10-29）
刘中勇,王振男,朱道中,马保华,吴晓薇[10]（2014）在《荷斯坦奶牛瓜氨酸血症PCR-DHPLC诊断方法的建立及应用》一文中研究指出为有效检测荷斯坦奶牛瓜氨酸血症,采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术建立方法。制备纯合突变、野生型的基因模板,优化PCR反应体系,制备异源双链体系,建立DHPLC检测方法,确定最佳的检测条件。对262个血液样本用建立的方法进行检测,发现4个杂合子个体,并通过了测序验证。结果显示,建立的PCR-DHPLC的方法与测序检测结果一致,表明所建立的PCR-DHPLC方法可以用于检测瓜氨酸血症。PCR-DHPLC是一种高通量、准确性高、特异性好的检测方法。(本文来源于《畜牧与兽医》期刊2014年06期）
瓜氨酸血症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛瓜氨酸血症(CN)的分子检测方法,根据CN是由于精氨酸琥珀酸(ASS)合成酶第86位精氨酸突变为终止密码子的遗传学基础,设计了1对引物对3种不同基因型的基因材料PCR扩增,利用Navigator software软件分析确定检测温度、洗脱浓度及梯度等条件,建立检测方法。对55份进境荷斯坦奶牛血样进行检测,发现有1例为隐性基因携带者,将PCR产物送测序,结果与DHPLC检测结果一致。研究表明,该方法可用于荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征的检测,是一种有效的新方法。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
瓜氨酸血症论文参考文献
[1].孙媛媛,陈翠娥,朱艳可,朱融和,周爱华.一例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床特点及ASS1基因突变分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].辛学谦,郑小龙,张晓文,王群,姜帆.荷斯坦奶牛瓜氨酸血症PCR-DHPLC检测方法建立与应用[J].中国兽医杂志.2019
[3].雷传芬,黎源,李琴,刘键平,杨先伟.肝移植治疗成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型1例临床特点并文献复习[J].疑难病杂志.2018
[4].沈玉燕,黎剑,肖刚.新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例[J].中国优生与遗传杂志.2018
[5].蔡金娥,黄锦翔,张莉,孙迎春.新生儿瓜氨酸血症1例并文献复习[J].南通大学学报(医学版).2018
[6].蒋玉凤,邓永红,廖奇,王淑莲,王燎原.早期新生儿瓜氨酸血症一例[J].临床医学.2015
[7].程爱兰,韩连书,冯赟,金彪.瓜氨酸血症患儿脑磁共振成像及临床特点[J].临床儿科杂志.2015
[8].刘胜达.瓜氨酸血症Ⅱ型1例[J].疑难病杂志.2014
[9].谢波波,陈荣誉,王锦,罗静思,李旺.一例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型的ASS1基因突变研究[C].2014全球华人遗传学大会全国第十叁次医学遗传学学术会议论文汇编.2014
[10].刘中勇,王振男,朱道中,马保华,吴晓薇.荷斯坦奶牛瓜氨酸血症PCR-DHPLC诊断方法的建立及应用[J].畜牧与兽医.2014