导读:本文包含了多态性芯片技术论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:鼻骨,产前诊断,XYY染色体核型,多态性,单核苷酸
多态性芯片技术论文文献综述
欧阳鲁平,周桂,易赏,张月,韦慧[1]（2019）在《单核苷酸多态性微阵列芯片技术在胎儿鼻骨缺失检测中的应用》一文中研究指出目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值。方法选取2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查,并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例胎儿及其母亲为研究对象。回顾性分析241例胎儿鼻骨缺失的孕妇分别于早、中和晚孕期分别行介入性产前诊断绒毛、羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。SNP-array检查采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM),正常人基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-20)号],并与受试者监护人签署临床研究知情同意书。结果 241例胎儿鼻骨缺失孕妇的绒毛、羊水及脐血样本中,检出染色体核型异常为30例,异常检出率12.4%(30/241);SNP-array检出异常为43例,异常检出率为17.8%(43/241)。染色体核型检出的30例产前诊断标本异常核型如下:24例(80.0%)为21-叁体综合征,3例(10.0%)为18-叁体综合征,2例(6.7%)为13-叁体综合征,以及1例(3.3%)为平衡易位。染色体正常但是SNP-array检出异常者中,3例为致病性CNVs,1例疑似为致病性CNVs,以及10例为临床意义不明CNVs。结论对超声检测提示胎儿鼻骨缺失的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,并且SNP-array有利于提高对胎儿鼻骨缺失的遗传病因的诊断。(本文来源于《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》期刊2019年05期）
史向荣,詹福寿,万艳,张慧萍,马威[2]（2018）在《胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片检测技术在产前诊断中的应用》一文中研究指出目的探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNParray)技术在产前诊断中的应用价值。方法选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的孕妇108例,孕妇知情同意后采集羊水同时进行常规染色体核型分析和SNP-array技术检测,分析检测结果。结果孕妇平均年龄32岁(28～39岁),其中年龄≥35岁的孕妇42例,诊断时平均孕周26+3周(17～34周),两种方法联合检测成功率为100%。除2例染色体正常变异者外,共检出染色体核型异常者16例(14.81%)。其中核型分析提示正常,SNP-array检测异常者10例;核型分析提示异常,SNP-array检测正常者3例;两种方法均检测到异常的3例(2.78%)。结论在具有产前诊断指征的孕妇中、应用染色体核型分析联合SNP-array检测技术,可提高染色体疾病的检出率,为遗传咨询和生育指导提供依据。(本文来源于《宁夏医科大学学报》期刊2018年12期）
孔京慧,章波,葛丽丽,陈重芬,郭鹏波[3]（2018）在《单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失》一文中研究指出目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2018年05期）
许红丽,付文金[4]（2018）在《液相芯片技术检测药物基因多态性的应用》一文中研究指出随着精准医疗理念的发展,近几年来对药物靶位基因组学有更深入的研究,为临床个体的治疗提供重要的基础和依据,临床通过对患者药物基因多态性检测,了解药物敏感性基因差异,确定药物的种类和剂量,从而提高疗效。然而临床对高效率、低成本、高通量的检测技术需求越来越明显,液相芯片技术(Luminex x MAP)做为新一代高通量检测技术能满足上述要求,现在被广泛应用于基因多态性检测,为高通量基因检测研究提供新的平台,本研究重点对液相芯片技术原理、Luminex x MAP检测基因多态性分析模式、液相芯片技术在合理用药中应用等方面作一综述。(本文来源于《基因组学与应用生物学》期刊2018年05期）
余宏盛,郭红[5]（2016）在《单核苷酸多态性基因芯片技术在早期自然流产中的应用》一文中研究指出目的探讨单核苷酸多态性基因芯片技术在早期自然流产中的应用价值。方法选择2014年8月到2016年3月在金华市妇幼保健院产前诊断中心就诊的患者,收集52例因不明原因早期流产组织物成分,采用SNP芯片技术进行检测,并应用常用数据库ISCA(international standards for cytogene-ticarrays),OMIM(online mendelian inheritance in man)对有拷贝数变异(copy number variations,CNV)的结果进行比对分析。结果 52例标本全部检测成功,共发现异常分子核型28例,异常检出率53.8%;其中数目异常24例,占所有异常核型的85.7%(24/28),结构异常4例,占14.3%(4/28)。数目异常以叁体型多见。发现2例CNV与致病性基因相关。结论 SNP芯片作为一种全新的分子遗传学技术有着分辨率高,特异性、稳定性好等的优点,并能检测微缺失或重复、单亲二倍体、低比例嵌合体等异常早期流产,适用于不明原因自然流产的孕妇的诊断。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2016年10期）
康观养,肖建民,黄健中,姚服德,陈就好[6]（2015）在《应用新型生物传感器基因芯片技术检测氯吡格雷耐药相关的CYP2C19基因多态性》一文中研究指出目的建立一种能同时检测氯吡格雷耐药相关的CYP2C19基因4种多态性情况的基因芯片检测方法。方法通过分析筛选人类基因组CYP2C19*2,CYP2C19*3,CYP2C19*4,CYP2C19*5共4种DNA序列,设计制备了氯吡格雷耐药相关的CYP2C19无功能性基因多态性分型的基因检测芯片,并对其特异性及灵敏度进行了评价。结果该芯片可以对白细胞数不低于5×102个/m L的人类血标本基因组DNA进行基因多态性分型。120份质粒及110例临床标本的芯片检测结果与测序结果基本一致。结论应用基于生物传感器的新型基因芯片进行氯吡格雷耐药相关基因多态性检测具有较高的特异性和敏感性,结果准确且易判读,具有较好的应用前景,可以为临床医生提供用药指导。(本文来源于《岭南心血管病杂志》期刊2015年03期）
寻广磊,赵靖平,夏昆[7]（2011）在《基于DNA芯片技术的Reelin基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症易感性及“退化”临床表型的关联分析》一文中研究指出目的 Reelin基因编码的Reelin蛋白在中枢神经系统早期发育中具有重要作用,目前已有报道Reelin基因可能是孤独症的易感基因之一。本研究组曾对该基因的4个单核苷酸多态位点(SNP)与汉族儿童孤独症的关系进行研究,但未发现阳性关联。本研究扩大样本量并纳入更多的SNP信息,对前期研究结果进行验证;并进一步将孤独症按照"是否有发育退化"进行分组比较,探讨Reelin基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症"退化"临床表型的关系。(本文来源于《中华医学会精神病学分会第九次全国学术会议论文集》期刊2011-11-23）
马娟,李勇国,王玮,田青[8]（2011）在《基因芯片技术分析血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系》一文中研究指出目的探讨中国人冠心病(CHD)患者与血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性的关系。方法选择100例CHD患者,同期100例非CHD患者作对照。应用基因芯片技术检测AGT基因M235T多态性,并比较其基因型及等位基因频率,其中CHD组有90人、对照组有79人的AGT基因M235T多态性检测合格。结果 CHD组AGT TT基因型频率与对照组相比有显着性差异,AGT基因多态性与CHD明显相关。T等位基因是CHD的危险因素,可增加CHD发病的2.505倍。性别和年龄对CHD的发病也有影响。结论 AGT基因多态性可能是中国CHD的危险因素。(本文来源于《云南医药》期刊2011年05期）
李潇,曲焱焱,张丕乔,张津,张丽华[9]（2011）在《聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性和芯片生物分析技术用于渤海地区鱼种鉴定》一文中研究指出以渤海湾具有重要商业价值的9种海鱼(小黄鱼、花鲈、蓝点马鲛、鲐、钝吻黄盖鲽、棘头梅童鱼、许氏平鲉、高眼鲽和长蛇鲻)为研究对象,利用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)和芯片生物分析技术对其进行鱼种鉴定。首先提取其基因组脱氧核糖核酸(DNA),对其细胞色素b的特定片段(464bp)进行扩增,然后选择DdeⅠ、HaeⅢ和NlaⅢ3种限制性内切酶进行酶切,并利用芯片生物分析技术得到酶切产物的特异图谱和确切的片段大小,从而有效区分了9种海鱼。研究结果表明,PCR-RFLP和芯片生物分析技术在鱼种鉴定上具有精确、鉴别和快速叁大优势,可为鱼类食品检测提供科学依据。(本文来源于《色谱》期刊2011年07期）
陈双雅,张津,陈伟玲,徐敦明,周昱[10]（2011）在《聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性和芯片生物分析技术用于台湾海峡常见石斑鱼和鲷鱼的品种鉴定》一文中研究指出应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和芯片生物分析系统建立了台湾海峡常见石斑鱼和鲷鱼的分子生物学品种鉴定新方法。首先提取鱼的基因组脱氧核糖核酸(DNA)进行细胞色素b基因特定片段的PCR扩增,然后用DdeⅠ、HaeⅢ和NlaⅢ3种限制性内切酶进行酶切,在Agilent DNA1000芯片上对酶切片段进行分离。该方法成功鉴定了台湾海峡常见的8种石斑鱼品种和5种鲷鱼品种,是一种快速、简便、有效的鱼类品种鉴定分析手段。(本文来源于《色谱》期刊2011年07期）
多态性芯片技术论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNParray)技术在产前诊断中的应用价值。方法选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的孕妇108例,孕妇知情同意后采集羊水同时进行常规染色体核型分析和SNP-array技术检测,分析检测结果。结果孕妇平均年龄32岁(28～39岁),其中年龄≥35岁的孕妇42例,诊断时平均孕周26+3周(17～34周),两种方法联合检测成功率为100%。除2例染色体正常变异者外,共检出染色体核型异常者16例(14.81%)。其中核型分析提示正常,SNP-array检测异常者10例;核型分析提示异常,SNP-array检测正常者3例;两种方法均检测到异常的3例(2.78%)。结论在具有产前诊断指征的孕妇中、应用染色体核型分析联合SNP-array检测技术,可提高染色体疾病的检出率,为遗传咨询和生育指导提供依据。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
多态性芯片技术论文参考文献
[1].欧阳鲁平,周桂,易赏,张月,韦慧.单核苷酸多态性微阵列芯片技术在胎儿鼻骨缺失检测中的应用[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版).2019
[2].史向荣,詹福寿,万艳,张慧萍,马威.胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片检测技术在产前诊断中的应用[J].宁夏医科大学学报.2018
[3].孔京慧,章波,葛丽丽,陈重芬,郭鹏波.单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失[J].临床检验杂志.2018
[4].许红丽,付文金.液相芯片技术检测药物基因多态性的应用[J].基因组学与应用生物学.2018
[5].余宏盛,郭红.单核苷酸多态性基因芯片技术在早期自然流产中的应用[J].中国优生与遗传杂志.2016
[6].康观养,肖建民,黄健中,姚服德,陈就好.应用新型生物传感器基因芯片技术检测氯吡格雷耐药相关的CYP2C19基因多态性[J].岭南心血管病杂志.2015
[7].寻广磊,赵靖平,夏昆.基于DNA芯片技术的Reelin基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症易感性及“退化”临床表型的关联分析[C].中华医学会精神病学分会第九次全国学术会议论文集.2011
[8].马娟,李勇国,王玮,田青.基因芯片技术分析血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系[J].云南医药.2011
[9].李潇,曲焱焱,张丕乔,张津,张丽华.聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性和芯片生物分析技术用于渤海地区鱼种鉴定[J].色谱.2011
[10].陈双雅,张津,陈伟玲,徐敦明,周昱.聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性和芯片生物分析技术用于台湾海峡常见石斑鱼和鲷鱼的品种鉴定[J].色谱.2011