导读:本文包含了性别发育异常论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:性发育障碍,诊断,性发育障碍,治疗,规范,综述
性别发育异常论文文献综述
陈光杰,王晓豪,唐达星[1]（2019）在《性别发育异常的评估、诊断和治疗研究进展》一文中研究指出性别发育异常(DSD)是指由于先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育出现异常,导致疾病谱广泛、有不同病理生理改变且临床表现各异的一组疾病,新生儿常表现为生殖器异常,而青少年则表现为青春发育期异常的性发育。随着对DSD的深入研究,国际上已形成共识,即DSD的基本临床评估(内外生殖器及内分泌激素)、诊断建立(包括染色体、基因诊断)、患儿及家庭的心理评估、治疗(包括性别分配、激素的替代及外科手术选择)、潜在的生育能力保护及长期的追踪随访等一系列工作已非小儿泌尿外科单一学科能承担,需要小儿内分泌科,小儿泌尿外科、临床心理科、遗传学科、影像学科及其他相关学科的共同参与。本文就近年来DSD的评估、诊断和治疗等方面的进展作一综述。(本文来源于《浙江大学学报(医学版)》期刊2019年04期）
李雪艳,殷晓鸣,刘鑫,杨屹[2]（2019）在《41例46,XY性别发育异常临床诊治及基因筛查结果分析》一文中研究指出目的探讨儿童46,XY性别发育异常的诊疗策略,并总结其诊疗经验。方法回顾性分析41例2011年9月至2018年11月于中国医科大学附属盛京医院确诊为46,XY DSD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因检测结果和病理结果等资料,并总结其临床特征。结果41例中社会性别男28例(68.3%),女13例(31.7%),初诊年龄3个月至15岁。外生殖器完全女性化3例,外生殖器明显男性化17例,外生殖器模糊21例。染色体检查结果均为46,XY,且SRY基因阳性。35例行HCG激发试验,23例行性别发育相关基因筛查,8例行组织学检查。其中性腺发育异常17例,雄激素合成或作用缺陷16例,苗勒氏管永存综合征6例,Kallmann综合征2例。6例接受性腺切除术,10例接受外生殖器整形术,11例接受睾丸固定术,2例接受性别重新认定,10例未进行性别选择,其余29例维持原来社会性别。结论46,XY DSD患儿临床表现个体间差异较大,除性腺发育异常及睾丸消失综合征外,其余患儿最终需要结合基因检测结果以明确诊断。性别选择是46,XY DSD治疗的关键,需要全面评估后进行慎重选择。对于睾丸功能良好的患儿,最好让患儿自己参与性别的选择,尽量避免不可逆的性腺切除及外生殖器手术。(本文来源于《临床小儿外科杂志》期刊2019年03期）
陈光杰,田红娟,吴德华,陶畅,茹伟[3]（2019）在《雄性化评分系统在46,XY性别发育异常儿童性别分配中的作用探讨》一文中研究指出目的探讨雄性化评分系统在评估46,XY DSD患儿生殖系统结构畸形中的应用。方法本研究采用的雄性化评分系统包括外生殖器雄性化评分(external masculinization score,EMS)和内生殖器雄性化评分(internal masculinization score,IMS),分别对416例体检男童和106例46,XY DSD患儿进行评估,联合多学科专家会诊后对性别分配结果及其相关的临床表现进行分析。结果 416例体检的男童中,415例EMS得分≥11分,1例小阴茎儿童EMS得分<11分。106例46,XY DSD患儿中,性别分配为男性者(男性组)81例,EMS中位得分为6(3,10)分,IMS中位得分为9(9,9)分;分配为女性者(女性组)25例,EMS中位得分为2(1.5,2)分,IMS中位得分为9(7,9)分。男女两组间EMS得分有统计学差异,男性组得分较高(P=0.000);两组间IMS得分无统计学差异。女性组子宫、尿生殖窦、阴道/前列腺囊的发生率和输精管缺失率明显高于男性组(P <0.05)。结论雄性化评分系统提供了一种相对客观、规范且简单易行的内外生殖管道雄性化程度评估方法,为性别分配及性别发育异常的进一步诊治提供了参考依据。(本文来源于《临床小儿外科杂志》期刊2019年03期）
陶畅,田红娟,顾伟忠,汤宏峰,吴德华[4]（2019）在《106例性别发育异常患儿性腺病理学特征及其临床意义的初步探讨》一文中研究指出目的总结分析性发育异常(disorders of sex cdevelopmemt,DSD)患儿性腺的病理学特点及其临床意义。方法收集2010年8月至2018年1月间于浙江大学医学院附属儿童医院就诊并获取性腺病理学检查结果的DSD患儿临床资料,同时根据染色体结果分成性染色体DSD组、46,XX DSD组、46,XY DSD组共3组进行对比分析。结果共有106例DSD患儿获得性腺病理检查结果,肿瘤发生率为1. 8%。3组间EMS评分无统计学差异。性染色体DSD组21例,其中卵睾型DSD 10例(47.6%)、原始性腺7例(33.3%)、发育不良卵巢1例(4.8%)、发育不良睾丸3例(14.3%)。46,XX DSD组25例,其中卵睾型DSD 11例(44%)、原始性腺3例(12%)、发育不良卵巢9例(36%)、发育不良睾丸2例(8%)。46,XY DSD组60例,其中卵睾DSD 2例(3.3%)、原始性腺7例(11.7%)、发育不良卵巢5例(8.3%)、发育不良睾丸44例(73.3%)、性腺母细胞瘤2例(3.3%)。不同DSD染色体分型中各种病理类型的构成比存在统计学差异(P<0.05)。结论对于诊断结果尚不明确、需要接受性腺病理检查的DSD患儿,EMS得分及性腺病理结果与染色体核型不存在较为明显的对应关系。性腺病理检查仍是DSD诊断及治疗的重要评估手段,这对DSD患儿的个体化处理具有重要意义。此外,性腺发生恶变的机率较小。(本文来源于《临床小儿外科杂志》期刊2019年03期）
杨屹,殷晓鸣[5]（2019）在《46,XY性别发育异常的性腺处理》一文中研究指出性分化异常是指先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。根据芝加哥会议分型,46,XY DSD是病因最复杂的一类性分化异常。目前46,XY DSD患者的性腺处理仍存在一定争议。本文通过文献复习结合笔者临床经验,从性腺活检及探查、性腺恶变风险、性腺随访策略、性腺切除时机及指征等方面讨论46,XY DSD的性腺处理。(本文来源于《临床小儿外科杂志》期刊2019年03期）
田红娟,唐达星,杨荣旺[6]（2019）在《性别发育异常性心理发育评估及价值研究进展》一文中研究指出性别发育异常患儿的性别分配复杂,需要包括内分泌科、泌尿外科及心理科在内的多学科学组及患儿父母的共同讨论决定。其中心理学方面的评估越来越引起人们的重视。儿童性别认同及性别角色的全面评估可避免成年期性别焦虑的发生,目前有多种儿童性别角色行为心理评估量表,学龄前儿童活动量表和儿童性别角色量表评估相对简单,可为性别分配、后续激素替代和外阴整形手术提供参考依据。(本文来源于《临床小儿外科杂志》期刊2019年03期）
唐达星,付君芬[7]（2019）在《性别发育异常的新认识及外科选择》一文中研究指出性别发育异常(disordersof sex development,DSD)是指由于先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育出现异常,是疾病谱广泛、有不同病理生理改变且临床表现各异的一组疾病,最常见于新生儿或青少年。新生儿常表现为生殖器异常,而青少年则表现为青春发育期异常的性发育。目前,国内大多数DSD由于外生殖器异常(解剖畸形)而直接送诊至小儿(泌尿)(本文来源于《青春期健康》期刊2019年04期）
李玲,崔淑娴[8]（2018）在《1例伴性别发育异常的继发性高血压临床特点和基因突变分析》一文中研究指出目的对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和分子遗传学特征进行回顾性分析。方法先证者为2016年9月在河南省人民医院高血压科住院的患者,女,12岁,以"头晕1周,加重1d"为主诉就诊,查体:血压165/120mm Hg,第二性征未发育,生化检测示血钾低于正常值。进一步采血行内分泌激素测定,肾上腺及肾动脉CT增强扫描,上述检查高度疑似17OHD,最后行CYP17A1基因检测确定诊断。先证者父母及兄长随后进行CYP17A1基因检测。结果先证者皮质醇水平低于正常,而促肾上腺皮质激素反馈性增高;睾酮低于正常值,而促性腺激素增高。肾素活性降低,醛固酮水平正常。CT显示左侧肾上腺增生。患者CYP17A1基因检测显示,p.Y329X纯合无义变异。3个家系成员均为该变异的杂合突变携带者。结论高血压伴性发育不良的儿童,应考虑患17OHD的可能,应及时进行基因检测明确诊断。(本文来源于《中华高血压杂志》期刊2018年10期）
董琬如,余莉莉,陈明会,孔祥阳[9]（2016）在《SOX9基因变异引起的性别发育异常研究进展》一文中研究指出性别发育异常(Disorders of Sex Development,DSD)是指染色体表型与性腺、外生殖器表征不一致,在人群中所占比例约为1:5000[1]。目前国内外对性别发育异常的研究主要集中在发病的遗传机制方面。已知的病因包括Y p-X p末端易位、胚层嵌合、SOX9基因的重复或缺失及参与性别决定的其它基因变异等[2]。其中Y p-X p末端易位和胚层嵌合类型患者主要为散发性,已报道的SOX9基因(本文来源于《中国计划生育学杂志》期刊2016年04期）
金杭美[10]（2014）在《性发育异常患者中外生殖器性别不清的诊治》一文中研究指出目的探讨性发育异常患者中外生殖器性别不清的诊治方法。方法对近17年来所收治的165例外生殖器性别不清患者的临床资料进行回顾性分析,就病因和临床诊治情况进行总结。结果 165例外生殖器性别不清中,有先天性肾上腺皮质增生症、早孕期外源性雄激素过多、不完全型雄激素不敏感综合征、睾丸退化综合征、混合性性腺发育不全等。患者均行外阴阴道整形术,并有133例切除了性腺。结论引起外生殖器性别不清有多种病因,临床需综合病因、外生殖器发育情况、染色体与性腺、社会性别、患者心理和个人意愿等实施相应外阴整形及个体化治疗。(本文来源于《2014年浙江省美容整形学术会议暨浙江省首届美容整形医师大会论文汇编》期刊2014-09-12）
性别发育异常论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨儿童46,XY性别发育异常的诊疗策略,并总结其诊疗经验。方法回顾性分析41例2011年9月至2018年11月于中国医科大学附属盛京医院确诊为46,XY DSD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因检测结果和病理结果等资料,并总结其临床特征。结果41例中社会性别男28例(68.3%),女13例(31.7%),初诊年龄3个月至15岁。外生殖器完全女性化3例,外生殖器明显男性化17例,外生殖器模糊21例。染色体检查结果均为46,XY,且SRY基因阳性。35例行HCG激发试验,23例行性别发育相关基因筛查,8例行组织学检查。其中性腺发育异常17例,雄激素合成或作用缺陷16例,苗勒氏管永存综合征6例,Kallmann综合征2例。6例接受性腺切除术,10例接受外生殖器整形术,11例接受睾丸固定术,2例接受性别重新认定,10例未进行性别选择,其余29例维持原来社会性别。结论46,XY DSD患儿临床表现个体间差异较大,除性腺发育异常及睾丸消失综合征外,其余患儿最终需要结合基因检测结果以明确诊断。性别选择是46,XY DSD治疗的关键,需要全面评估后进行慎重选择。对于睾丸功能良好的患儿,最好让患儿自己参与性别的选择,尽量避免不可逆的性腺切除及外生殖器手术。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
性别发育异常论文参考文献
[1].陈光杰,王晓豪,唐达星.性别发育异常的评估、诊断和治疗研究进展[J].浙江大学学报(医学版).2019
[2].李雪艳,殷晓鸣,刘鑫,杨屹.41例46,XY性别发育异常临床诊治及基因筛查结果分析[J].临床小儿外科杂志.2019
[3].陈光杰,田红娟,吴德华,陶畅,茹伟.雄性化评分系统在46,XY性别发育异常儿童性别分配中的作用探讨[J].临床小儿外科杂志.2019
[4].陶畅,田红娟,顾伟忠,汤宏峰,吴德华.106例性别发育异常患儿性腺病理学特征及其临床意义的初步探讨[J].临床小儿外科杂志.2019
[5].杨屹,殷晓鸣.46,XY性别发育异常的性腺处理[J].临床小儿外科杂志.2019
[6].田红娟,唐达星,杨荣旺.性别发育异常性心理发育评估及价值研究进展[J].临床小儿外科杂志.2019
[7].唐达星,付君芬.性别发育异常的新认识及外科选择[J].青春期健康.2019
[8].李玲,崔淑娴.1例伴性别发育异常的继发性高血压临床特点和基因突变分析[J].中华高血压杂志.2018
[9].董琬如,余莉莉,陈明会,孔祥阳.SOX9基因变异引起的性别发育异常研究进展[J].中国计划生育学杂志.2016
[10].金杭美.性发育异常患者中外生殖器性别不清的诊治[C].2014年浙江省美容整形学术会议暨浙江省首届美容整形医师大会论文汇编.2014