连锁遗传性耳聋论文-牛志杰,冯永,梅凌云

连锁遗传性耳聋论文-牛志杰,冯永,梅凌云

导读:本文包含了连锁遗传性耳聋论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献,主要关键词:X连锁,遗传性耳聋,基因

连锁遗传性耳聋论文文献综述

牛志杰,冯永,梅凌云[1](2017)在《X-连锁遗传性耳聋的研究进展》一文中研究指出耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大的损失。X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少。本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述,并探讨X连锁耳聋家系的研究策略。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2017年01期)

王秋菊,王洪阳[2](2016)在《X-连锁遗传性耳聋》一文中研究指出X-连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于X染色体上,这些基因的遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的,此类耳聋表型与性别相关。1930年Dow和Poyner首次报道了典型的X-连锁遗传性耳聋,随后发现与常染色体遗传性耳聋相同,X-连锁遗传性耳聋也包括非综合征型耳聋及综合征型耳聋。对于非综合征型X-连锁遗传性耳聋,听力损失是其唯一临床表现,根据显性及隐性(本文来源于《听力学及言语疾病杂志》期刊2016年05期)

王秋菊,杨伟炎,韩东一,于黎明,曹菊阳[3](2004)在《Y-连锁遗传性耳聋:中国一大家系的听力学表型特征》一文中研究指出目的进行Y-连锁遗传性耳聋(DFNY1)家系的听力学表型特征分析。方法对DFNY1家系中的50名成员进行的听力学检查,包括Madsen502便携式听力计(丹麦),EAR-3A插入式耳机(美国)进行家系成员的纯音测听检查;Madsen901(丹麦)声导抗检测仪进行鼓室图及镫骨肌反射的检测;便携式听性脑干诱发电位仪(SmartEPIntelligentHearingSystems,America郾)进行听性脑干诱发电位检测。家系的表型特征根据听力损失的程度定义为耳聋和非耳聋。结果接受听力检测的50名家系成员中发现耳聋患者21名,其中20名为家系中的直系男性,1名为女性。发病年龄在7-27岁之间,平均为12郾7岁;67%耳聋患者的听力曲线表现为高频下降型曲线,听力曲线的结构具有相似性。结论本文报道了中国DFNY1耳聋大家系的耳聋患者听力学表型特征为双侧、对称性、学语后的感音神经性听力损失,家系中耳聋患者的听力表型具有均一性,这些特征进一步说明DFNY1家系的致聋基因为单一致病基因。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2004年02期)

卢永忠,陈涛涛[4](1995)在《X连锁隐性遗传性耳聋》一文中研究指出X连锁隐性遗传性耳聋山东青岛市妇产医院(266012)卢永忠,陈涛涛家族性遗传性耳聋是一种并不少见的遗传病。美国学龄儿童中发病率在1/650~1/20000,占患儿各种耳聋总数的35~50%。又有一些患者发病时间在青少年期或成年期,所以实际发病率要高...(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊1995年06期)

连锁遗传性耳聋论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

X-连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于X染色体上,这些基因的遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的,此类耳聋表型与性别相关。1930年Dow和Poyner首次报道了典型的X-连锁遗传性耳聋,随后发现与常染色体遗传性耳聋相同,X-连锁遗传性耳聋也包括非综合征型耳聋及综合征型耳聋。对于非综合征型X-连锁遗传性耳聋,听力损失是其唯一临床表现,根据显性及隐性

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

连锁遗传性耳聋论文参考文献

[1].牛志杰,冯永,梅凌云.X-连锁遗传性耳聋的研究进展[J].中华耳科学杂志.2017

[2].王秋菊,王洪阳.X-连锁遗传性耳聋[J].听力学及言语疾病杂志.2016

[3].王秋菊,杨伟炎,韩东一,于黎明,曹菊阳.Y-连锁遗传性耳聋:中国一大家系的听力学表型特征[J].中华耳科学杂志.2004

[4].卢永忠,陈涛涛.X连锁隐性遗传性耳聋[J].中国优生与遗传杂志.1995

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