导读:本文包含了家系报道论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:癫痫家系,局灶性癫痫,手术治疗,DEPD5
家系报道论文文献综述
靳光远,刘丹丹,郑重,胡文瀚,桑林[1]（2019）在《DEPD5突变导致FCD的局灶性癫痫家系报道及手术治疗》一文中研究指出目的 DEPDC5突变与多种局灶性癫痫综合征有关,包括非病变性的局灶性癫痫到皮质发育畸形(malformation of cortical development (MCD))引起的癫痫,近年来发现睡眠相关的过度运动性癫痫(Sleeprelated hypermotor epilepsy-SHE)中有13%左右的病人由DEPDC5突变导致。对于伴随皮层发育畸形的难治(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
何艳,张玲,蒋丹艳,罗巧二,徐宗秀[2]（2019）在《PCDH19基因突变致女性癫痫伴智力低下家系报道》一文中研究指出PCDH19基因突变所致的癫痫仅限于女性,并伴智力低下,常在婴幼儿期早期发病,具有丛集性发作和热敏感性特点的儿童期癫痫综合征。其具有独特的遗传方式,是一种特殊类型的X连锁遗传方式的癫痫。多数患者为PCDH19基因新发突变所致,少数呈家族遗传性。作者对2017年***医院小儿神经内科(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
王靖靖,赵冰洁,郭娇娇,张硕,朱辉[3]（2019）在《脊髓小脑性共济失调2型1家系报道》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类大多数呈常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,为单基因遗传,具有高度临床和遗传异质性[1]。目前有28个基因位点已被定位,其中SCAs亚型中已经被克隆的致病基因有18个[2,3],主要临床表现为平衡及协调能力的进行性恶化。SCAs的发病与种族和国家有关。现将我科收治的脊髓小脑性共济失调2型1家系报道如下。1临床资料(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2019年09期）
张朕杰,马明圣,张梦奇,袁裕衡,吴戊辰[4]（2019）在《NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习》一文中研究指出位于17q22染色体上的NOG基因突变可导致多种常染色体显性遗传病。NOG基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育。其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节完全融合所致的传导性耳聋—少数伴有颈椎融合、掌骨缩短、特殊面容、远端指间关节融合。文章通过NOG基因分析确诊国内首例近端指间关节融合综合征一家系,以提高对此罕见病的认识。(本文来源于《疑难病杂志》期刊2019年09期）
闫建国,陈大为,董漪,徐志强,王丽旻[5]（2019）在《1例肝豆状核变性合并杜兴型肌营养不良症及其家系报道》一文中研究指出肝豆状核变性与杜兴型肌营养不良症均为少见遗传病,同时患有两种疾病的更为罕见。本文报道1例根据患儿临床表现、实验室检查及基因检测确诊为杜兴型肌营养不良症合并肝豆状核变性的罕见病例,并做其家系调查,以提高对本病的认识。(本文来源于《传染病信息》期刊2019年02期）
李元元[6]（2019）在《不同表型的脊髓小脑共济失调2型1家系报道并文献复习》一文中研究指出目的:探讨脊髓小脑共济失调2型(Spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)1个家系中,出现不同临床表型的可能病因,并结合国内外文献对其治疗现状进行探讨,旨在提高广大临床医生对以非小脑症状起病的SCA2的认识,以得到临床早期识别和诊断,使患者可以及时治疗,改善预后。方法:报告吉林大学中日联谊医院收治并确诊的一SCA2家系,利用二代测序技术,根据脊髓小脑共济失调亚型基因的CAG(叁核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤脱氧核糖核酸)叁核苷酸重复序列设计引物,进行PCR扩增,通过毛细管电泳计算具体的重复次数。并回顾性地复习关于SCA2国内外文献报道,对该病的治疗进行讨论总结。结果:病例1(先证者之父)CAG重复次数为35次,病例2(先证者,儿子)CAG重复次数为43次。结论:SCA2同一家系可以表现不同的临床症状,这与CAG异常重复次数相关,具有低范围CAG重复的SCA2患者可能发展为帕金森综合征。(本文来源于《吉林大学》期刊2019-05-01）
耿钊,张庆华,叶剑[7]（2019）在《眼白化病、眼球震颤新突变GPR143,c.8C>A(p.Ser3Tyr)中国伴X连锁遗传家系报道》一文中研究指出目的报道眼白化病、眼球震颤新突变GPR143,c.8C>A(p.Ser3Tyr)中国伴X连锁遗传家系方法患者家系图如图1所示(图1)Ⅲ-10先证者双眼裸眼视力:OD:0.05,OS:0.05,双眼眼球震颤,黄斑中心凹缺失,虹膜脱色素,视杯凹陷变浅,色弱。其兄弟Ⅲ-8具有相同临床表现。先证者核心家系的WESTERN分析(Ⅲ-10/Ⅱ-7/Ⅱ-8)及家系其余成员(Ⅲ-4/Ⅲ-7/Ⅲ-8/Ⅲ-11/Ⅳ-3/Ⅳ-4/Ⅳ-6/Ⅳ-7/Ⅳ-8/Ⅳ-9)验证,发现新突变位点(本文来源于《第十九届国际眼科学学术会议、第十九届国际视光学学术会议暨第六届国际角膜塑形学术论坛论文汇编》期刊2019-03-22）
张丽,刘翔,刘萍[8]（2019）在《21-羟化酶基因缺乏症的家系报道》一文中研究指出目的通过对1个21-羟化酶缺乏症家系进行CYP21基因检测,探讨该家系中CYP21基因突变的种类和特点。方法收集该家系中2例患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,根据CYP21基因与假基因序列特异性差异,设计5对高度特异引物扩增CYP21基因,进行聚合酶链反应后直接测序。结果该家系中2例患者共检测到2种基因突变,分别为I172N、Q318X杂合突变,其中Q318X来源于父亲,I172N为自发突变。结论 21-羟化酶基因突变中部分点突变可导致严重后果,对该类患者家系进行基因突变检测,不仅为诊断提供直接依据,而且能指导遗传咨询,具有重要的临床意义。(本文来源于《检验医学与临床》期刊2019年04期）
张江,田现杰,王大力[9]（2018）在《未发现已知基因变异的家族性特发性震颤一个家系报道》一文中研究指出目的报道1个家族性特发性震颤(essential tremor,ET)家系的临床特征及全基因测序检测结果。方法采集1个ET家系(共3代,4例患者)的临床特征,对先证者、先证者父亲和其儿子提取全基因组DNA,根据与ET相关遗传病基因(共7种)的基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针,进行目标基因全外显子捕获分析。结果家族性ET可能合并脑萎缩表型。该家系3例患者的基因测序,均未发现疾病相关性较高的变异。结论家族性ET的临床表型可能存在合并脑萎缩表型,其遗传学机制仍需进一步研究。(本文来源于《中华老年心脑血管病杂志》期刊2018年12期）
陈晏,何志义,李蕾,唐菱[10]（2018）在《伴有L-G综合征、DARS2基因新发突变的一个中国LBSL家系报道》一文中研究指出患者资料:男,14岁,辽宁沈阳人。出生史及个人史:第2胎,足月,剖腹产,出生正常;FC(-)。否认脑炎、脑外伤史。出生3个月家属发现患者反应慢,就诊当地医院,诊为"脑白质病变",8个月予康复治疗(具体不详)。1岁左右走路、说话。3岁以后走路差,语言功能渐减退(目前无自发完整言语)。家族史:姐姐有类似疾病(白质脑病,反应慢,走路说话差,但无抽搐)。8个月出现发作性愣神、呼之不应,不倒地,持续20秒左右,自行缓解,无咂嘴,无手自动症,2-3次/日;目前上述发作(本文来源于《第六届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊》期刊2018-10-26）
家系报道论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
PCDH19基因突变所致的癫痫仅限于女性,并伴智力低下,常在婴幼儿期早期发病,具有丛集性发作和热敏感性特点的儿童期癫痫综合征。其具有独特的遗传方式,是一种特殊类型的X连锁遗传方式的癫痫。多数患者为PCDH19基因新发突变所致,少数呈家族遗传性。作者对2017年***医院小儿神经内科
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
家系报道论文参考文献
[1].靳光远,刘丹丹,郑重,胡文瀚,桑林.DEPD5突变导致FCD的局灶性癫痫家系报道及手术治疗[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[2].何艳,张玲,蒋丹艳,罗巧二,徐宗秀.PCDH19基因突变致女性癫痫伴智力低下家系报道[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[3].王靖靖,赵冰洁,郭娇娇,张硕,朱辉.脊髓小脑性共济失调2型1家系报道[J].中国实验诊断学.2019
[4].张朕杰,马明圣,张梦奇,袁裕衡,吴戊辰.NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习[J].疑难病杂志.2019
[5].闫建国,陈大为,董漪,徐志强,王丽旻.1例肝豆状核变性合并杜兴型肌营养不良症及其家系报道[J].传染病信息.2019
[6].李元元.不同表型的脊髓小脑共济失调2型1家系报道并文献复习[D].吉林大学.2019
[7].耿钊,张庆华,叶剑.眼白化病、眼球震颤新突变GPR143,c.8C>A(p.Ser3Tyr)中国伴X连锁遗传家系报道[C].第十九届国际眼科学学术会议、第十九届国际视光学学术会议暨第六届国际角膜塑形学术论坛论文汇编.2019
[8].张丽,刘翔,刘萍.21-羟化酶基因缺乏症的家系报道[J].检验医学与临床.2019
[9].张江,田现杰,王大力.未发现已知基因变异的家族性特发性震颤一个家系报道[J].中华老年心脑血管病杂志.2018
[10].陈晏,何志义,李蕾,唐菱.伴有L-G综合征、DARS2基因新发突变的一个中国LBSL家系报道[C].第六届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊.2018