导读:本文包含了外显子区论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:西藏绒山羊,KAP9.2基因,多态性
外显子区论文文献综述
张丹,宋天增,程琳芸,杜小刚,孟风艳[1]（2019）在《西藏绒山羊KAP9.2基因CDS克隆、外显子区多态性及表达分析》一文中研究指出KAP9.2基因是角蛋白关联蛋白(keratin associated protein, KAP)中的一员,在毛发的形成过程中有重要的调控作用。本研究对西藏绒山KAP9.2基因CDS进行了克隆;采用直接测序法对绒山羊200个个体KAP9.2基因外显子区的遗传变异情况进行分析;并利用Real-time PCR分析了KAP9.2基因在不同海拔山羊中的表达。结果显示,西藏绒山羊KAP9.2基因CDS序列为576 bp,编码191个氨基酸;KAP9.2基因外显子存在25处SNP位点及一处30 bp的缺失突变,其中12处SNP为错义突变,其他13处为同义突变。遗传多态性分析表明KAP9.2基因多态性丰富,遗传变异大;连锁分析发现12与388位点、54与93位点、153与159位点、273与279位点完全连锁,H1为优势单倍型;Real-time PCR显示西藏绒山羊KAP9.2基因在高海拔地区m RNA表达水平显着高于特高海拔地区,推测该基因可能促进绒毛的生长。本研究结果揭示了西藏绒山羊KAP9.2基因的遗传多态性及其在不同海拔的表达,为进一步研究KAP9.2基因潜在的功能位点提供一定的理论依据。(本文来源于《基因组学与应用生物学》期刊2019年06期）
金秀华,李艳冬[2]（2018）在《TIM-3基因启动子区-1516G/T(Rs10053538)和外显子区-882C/T(Rs4704853),-574T/G(Rs1051746)位点多态性与蒙古族儿童哮喘的关系研究》一文中研究指出目的探讨哮喘免疫调节基因T细胞免疫球蛋白黏蛋白域3(Tim-3)启动子区多态性位点-1516G/T(Rs10053538)和外显子区多态性位点-882C/T(Rs4704853),-574T/G(Rs1051746)与内蒙古地区蒙古族儿童哮喘的遗传易感性。方法收集赤峰市蒙医中医医院和红山区妇幼保健所2014年6月~2016年12月哮喘组儿童129例,平均年龄6.2岁;正常体检对照组儿童130例,平均年龄6.0岁。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测所有研究对象的叁个多态性位点的基因型,进行病例对照研究分析。结果哮喘组-574T/G(Rs1051746)位点基因多态性的T等位基因明显高于对照组,差异有统计学意义(OR=0.239,95%CI 0.067~0.858,P<0.05)。哮喘组Tim-3启动子区-1516G/T(Rs10053538)位点基因多态性与对照组比较OR=0.835,95%CI 0.371~1.883,P=0.664;哮喘组外显子-882C/T(Rs4704853)位点基因多态性与对照组比较,差异无统计学意义(OR=0.326,95%CI0.33~3.172,P=0.310)。结论Tim-3基因-574T/G(Rs1051746)位点与蒙古族儿童哮喘易感性相关,为内蒙古地区儿童哮喘的发病机制研究提供参考。(本文来源于《现代检验医学杂志》期刊2018年04期）
覃海媚,王荣,庞晓霞,凌正宝,刘忠林[3]（2018）在《RTN4基因外显子区拷贝数变异与鼻咽癌的相关性研究》一文中研究指出目的探讨RTN4基因(54972187-55137831)外显子区9个目的片段拷贝数变异(copy number variant,CNV)与鼻咽癌的相关性研究。方法采用多重基因拷贝数检测技术(Accu Copy TM)对179例鼻咽癌样本和200例健康体检者样本进行RTN4基因外显子区9个目的片段拷贝数检测,观察两组样本基因拷贝数变异情况,运用数理统计比较两组拷贝数分布的差异性。结果鼻咽癌患者和健康体检者的RTN4基因外显子区的拷贝数主要以2个拷贝为主,经分析发现这两组的拷贝数比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 RTN4基因(54972187-55137831)外显子区拷贝数变异可能与鼻咽癌发生发展无相关性。(本文来源于《右江医学》期刊2018年03期）
孙楠,卢志亮,黄键兵,赫捷[4]（2018）在《EP300基因外显子区SNP与中国人食管鳞癌易感性关联分析》一文中研究指出目的食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)是我国高发的恶性肿瘤,EP300在ESCC的发生发展中起到重要作用,本研究拟探索EP300基因外显子区的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与中国人群ESCC易感性的关联。方法从千人基因组计划中寻找EP300基因外显子区的SNP,发现2个位点(rs146242251和rs20551)在中国人群的最小等位基因型频率>1%。收集2000-01-01-2009-12-31中国医学科学院肿瘤医院就诊的ESCC患者528例,收集同期在社区营养调查中的健康人571名作为对照人群,使用Taqman基因分型法对这2个SNP进行了基因分型。SNP与ESCC风险之间的关联使用Logistic回归计算,并校正性别、年龄和吸烟饮酒状态。结果 EP300基因外显子的rs20551的低频变异与ESCC易感性之间无显着关联。与携带rs20551的AA基因型人群相比,携带AG基因型人群食管癌的患病风险差异无统计学意义(OR=1.09,95%CI:0.77~0.54,P=0.620),携带GG基因型人群食管癌的患病风险差异也无统计学意义(OR=1.39,95%CI:0.40~4.80,P=0.604)。而另一个错义SNP(rs146242251)与ESCC易感性显着相关。相比携带rs146242251的AA基因型人群,携带AG基因型的人群具有更高的ESCC发病风险(OR=2.20,95%CI:1.14~4.27,P=0.019)。结论 EP300基因外显子区遗传多态性与中国人群ESCC易感性相关,提示其可能在ESCC的发生发展中发挥重要作用。(本文来源于《中华肿瘤防治杂志》期刊2018年10期）
靳庆娥,苏建荣[5]（2018）在《北京地区汉族人群胃癌发生与EBV A73基因外显子区A157154C多态性的相关性研究》一文中研究指出目的探讨北京地区EBV A73基因外显子区A157154C多态性与胃癌的相关性。方法采用病例-对照研究方法,以聚合酶链反应(PCR)联合DNA测序检测29例EBV IgM+胃癌患者和40例同期健康体检者EBV A73基因外显子157154nt位点的基因型和等位基因频率。结果胃癌组A157154CC等位基因频率和CC基因型频率明显高于对照组(χ~2=8.997,P=0.003;χ~2=6.801,P=0.033)。C等位基因携带者患胃癌的风险是A等位基因携带者的2.95倍(OR=2.95,95%CI=1.44~6.04)。胃癌组男性患者C等位基因频率显着高于女性患者(χ~2=5.392,P=0.020)。两组间比较显示A157154C不同基因型与年龄、性别、吸烟、饮酒和临床分期均无相关性。结论 EBV A73基因A157154CCA+CC基因型可能是中国北方地区汉族人群胃癌发病的危险因素。(本文来源于《现代检验医学杂志》期刊2018年03期）
姜侠,韩梅宁,徐华,季延红[6]（2017）在《Del型RHD基因外显子区及启动子区多态性检测》一文中研究指出目的检测Del型RHD基因启动子区是否存在多态性。方法对32例Del型样本RHD基因编码区10个外显子扩增并测序;对样本RHD基因启动子区-1--1 246 bp内的4个多态性位点进行检测;对RHD基因启动子区+3--1138扩增并测序。结果 32例Del型样本均携带完整的RHD基因,并且均为RHD基因1227位点G>A的突变;所有样本均检测到4个多态性位点;RHD基因启动子区+3--1138测序未发现突变位点。结论 Del型RHD基因启动子区序列与正常基因一致,未发现新的突变位点,提示Del型D抗原的弱表达与启动子区突变无关。(本文来源于《中国输血杂志》期刊2017年10期）
晏蓉[7]（2017）在《基于多重PCR靶向测序的乳腺癌易感基因BRCA1/2全外显子区位点变异检测》一文中研究指出乳腺癌是女性中常见的一种癌症,近年来我国乳腺癌的发生率和死亡率呈上升趋势。乳腺癌的发生发展受到遗传、激素水平、生活习惯和环境等多种因素的影响,其中遗传背景、年龄和性别是乳腺癌发生的高危因素,约5-10%的乳腺癌是遗传性乳腺癌。与乳腺癌发生高度相关的易感基因主要是BRCA1和BRCA2基因,约15%的家族性乳腺癌与BRCA1/2基因突变相关。BRCA1/2基因是抑癌基因,能够维持双链DNA的稳定性,BRCA1/2编码区突变会升高患乳腺癌的风险。基于多重PCR的靶向测序技术是一种高效、经济、准确的测序方案,利用该技术对疾病易感基因的突变检测已经得到越来越广泛的应用。基于转座酶的建库试剂盒具有高效、省时、起始DNA需求量低等优势。本论文利用多重PCR靶向富集BRCA1/2外显子并结合基于转座酶的建库试剂盒建库,利用二代测序平台Illumina Hiseq 2500系统对该DNA文库进行突变位点检测并对其测序结果进行应用分析,主要研究内容分为以下叁个部分:1、设计靶向富集BRCA1/2全外显子的多重PCR引物及多重PCR反应条件优化。研究共设计了 58对引物覆盖BRCA1/2外显子和剪接位点区域,其中BRCA1引物25对和BRCA2引物33对,分别覆盖基因长度17763 bp和24383 bp,扩增子长度在400-1500 bp 之间。BRCA1/2 多重 PCR 反应总体系均为 25 μL,包括 2×Premix Ex Taq HS(TaKaRa)12.5μL,模板DNA5ng,BRCA1混合引物(每条1 μM)1 μL或BRCA2混合引物(每条 1 μM)4μL。反应条件:95℃ 预变性 2 min,94℃ 变性 30 s,56℃ 退火 1 min,72℃延伸2 min,循环参数为22次,72℃终延伸10 min。扩增后发现,BRCA1产物浓度高于BRCA2产物。2、NGS测序文库制备及生物信息学分析。为了确定最优的NGS文库制备方法,利用多重PCR和基于转座酶建库的方法制备了四组不同的比对文库:1)BRCA1 PCR文库,2)BRCA2 PCR文库,3)BRCA1/2 PCR产物混合文库及4)BRCA1/2引物混合PCR文库(BRCA2:BRCA1=4:1,混合引物总量2 pmol)。NGS测序及生物信息学分析结果显示,这4种基于多重PCR靶向测序的方法,在1或2个多重PCR反应中可以捕获BRCA1和BRCA2所有外显子。这4种文库的30×平均覆盖度分别为100%、100%、99.94%和100%。在这4种文库中,BRCA2外显子平均测序深度和捕获效率均高于BRCA1外显子。应用多重PCR靶向测序的方法对21例健康外周血全血样本和2例乳腺癌肿瘤组织样本的BRCA1/2外显子进行测序,共检出25个SNPs位点(其中1个BRCA1 c.T5102A突变未被报道过)。未发现小片段的插入和缺失。4种方法检出的SNPs位点经Sanger测序验证为真。这种基于多重PCR靶向测序的方法能够用于临床样本BRCA1/2突变检测。3、应用基于多重PCR靶向测序的方法检测乳腺癌样本BRCA1和BRCA2基因全外显子区变异。提取基因组DNA,应用方法3)和4)制备12个乳腺癌外周血白细胞样本的NGS文库,检测BRCA1和BRCA2基因全外显子区突变。高通量测序结果显示BRCA1/2所有外显子均被捕获,共检出24个突变,其中有1例BRCA1致病突变rs80357303,该易感突变被报道会增加乳腺癌的发病风险。结合21个健康样本对照分析,我们共检出 30 个 SNPs,其中 7 个 SNPs 包括 rs28897689、rs55919657、rs118093942、rs11571707 和 rs80359065、rs80357303(致病突变)和未报道的 BRCA1c.T5102A 突变仅出现在乳腺癌样本中,3个SNPs包括rs1800062、rs80359785和rs80357127仅出现在健康样本中。SNPs致病性预测结果显示,未报道的BRCA1c.T5102A突变为良性,而rs80359065很可能是导致BRCA2蛋白有害突变。Sanger测序验证进一步证实这种基于多重PCR靶向测序的方法在检测BRCA1/2全外显子区变异方面具有高的应用潜力。(本文来源于《东南大学》期刊2017-06-02）
毕晓宁[8]（2015）在《宫颈癌SPINT2基因启动子及第1外显子区甲基化状态的研究》一文中研究指出持续高危型人乳头瘤病毒的感染已被广泛认为是导致宫颈癌的主要病因,HPV感染后会引起遗传学及表观遗传学的改变,DNA甲基化是宫颈癌发生过程中重要的表观遗传学机制。目的:探讨宫颈癌细胞系及宫颈癌组织中SPINT2基因启动子及第1外显子区甲基化状态及其对表达的影响,并分析SPINT2基因甲基化与宫颈癌临床病理特征的关系。方法:选取HPV阳性宫颈癌细胞系HeLa、CaSki、SiHa,HPV阴性宫颈癌细胞系HT-3、C-33A及50例宫颈癌组织、20例正常宫颈组织作为研究对象。采用5-氮杂-2'-脱氧胞苷(5-Aza-CdR)处理HeLa细胞系,载有HPV16 E6/E7基因的慢病毒感染HT-3细胞系,并用甲基化特异性PCR(Methylation-Specific PCR,MSP)以及亚硫酸氢盐基因组测序法(Bisulfite genomic sequencing,BGS)检测宫颈癌细胞系、宫颈组织、5-Aza-CdR处理后的HeLa细胞及慢病毒感染后的HT-3细胞SPINT2基因启动子及第1外显子区甲基化状态,实时荧光定量PCR(Real-time quantitative PCR)检测其转录表达情况。结果:①细胞系甲基化状态:MSP结果显示HPV阳性宫颈癌细胞系HeLa细胞系只出现M条带,CaSki、SiHa细胞系出现M+U条带,HPV阴性宫颈癌细胞系HT-3、C-33A细胞系只出现U条带,5-Aza-CdR处理后的HeLa细胞出现M+U条带,慢病毒感染后的HT-3细胞仍为U条带。BGS结果显示HeLa细胞系甲基化率为95.1%,CaSki细胞系甲基化率为46.3%,SiHa细胞系甲基化率为32.1%,C-33A细胞系甲基化率为4.9%,而HT-3细胞系中未见甲基化位点,5-Aza-CdR处理后的HeLa细胞甲基化率降为56.0%,慢病毒感染后的HT-3细胞甲基化率为8.8%。②宫颈组织甲基化状态:50例宫颈癌组织中SPINT2基因呈现出3种不同的甲基化状态,其中M型有2例(2/50,4%),M+U型25例(25/50,50%),U型23例(23/50,46%)。而20例正常宫颈组织中仅有5例出现M+U型(5/20,25%),余15例均为U型(15/20,75%)。宫颈癌组织甲基化率高于正常宫颈组织,差异具有统计学意义(P=0.028)。其中HPV阳性宫颈癌组织46例,其甲基化状态为:M型有2例(2/46,4.35%),M+U型25例(25/46,54.35%),U型19例(23/46,50%);4例HPV阴性宫颈癌组织均为U型。HPV阳性宫颈癌组织甲基化率高于HPV阴性宫颈癌组织,差异具有统计学意义(P=0.038)。③SPINT2基因启动子及第1外显子区甲基化率与宫颈癌的分级有相关性(P=0.003),其中G3的甲基化率高于G2,差异具有统计学意义(P=0.001),G1与G2、G1与G3之间的差异无统计学意义。而SPINT2的甲基化与年龄、分期、病理类型、肿瘤大小、淋巴结转移情况、阴道累及情况均无明显相关性(P>0.05)。④叁种HPV阳性细胞系中SPINT2 mRNA转录表达量较两种HPV阴性细胞系表达量低,表达差异具有统计学意义(P=0.027)。5-Aza-CdR处理前后HeLa细胞中SPINT2基因的转录表达存在显着性差异,处理后为处理前的3.945倍,载有HPV16 E6/E7基因的慢病毒感染HT-3细胞后,SPINT2基因的转录表达量为感染前的0.688倍。⑤宫颈癌组织中mRNA的转录表达量低于正常宫颈组织,表达差异有统计学意义(P=0.032)。⑥发生甲基化的宫颈组织mRNA的转录表达量低于未发生甲基化的宫颈组织,表达差异有统计学意义(P=0.000)。结论:①SPINT2基因启动子及第1外显子区的甲基化率在宫颈癌中明显高于正常宫颈组织。②HPV阳性宫颈癌细胞系甲基化率高于HPV阴性宫颈癌细胞系,HPV阳性宫颈癌组织甲基化率高于HPV阴性宫颈癌组织,表明SPINT2基因甲基化状态可能与HPV的感染有关。③宫颈癌中SPINT2基因启动子及第1外显子区发生甲基化与其mRNA转录表达下调密切相关。④SPINT2基因的甲基化状态与宫颈癌的分级有相关性,在低分化的宫颈癌组织中甲基化率高于中分化组织。(本文来源于《青岛大学》期刊2015-05-31）
许艳,牟英峰,单君君,朱晓莉,耿德勤[9]（2015）在《NOTCH3基因外显子区rs3815188单核苷酸多态性与徐州地区汉族人群缺血性脑卒中及其亚型的相关性》一文中研究指出目的探讨NOTCH3基因外显子区rs3815188单核苷酸多态性与中国徐州地区汉族人群缺血性脑卒中的关系。分析NOTCH3基因rs3815188位点基因多态性对缺血性脑卒中(TOAST分型)发病的影响。方法采用病例-对照研究方法,入选缺血性脑卒中445例(脑卒中组)和同期门诊体检者200例(对照组)。应用PCR-RFLP方法进行NOTCH3基因分型。比较各基因型和等位基因频率分布与缺血性脑卒中及其亚型的关系。结果脑卒中组按TOAST分型,其中大动脉粥样硬化性脑卒中(LAA)214例、小动脉闭塞性脑卒中(SAO)203例。脑卒中组AA及AG基因型频率均低于对照组(χ2=8.158,P=0.017),A等位基因频率显着低于对照组(χ2=4.897,P=0.027,O R=0.7 6 5,95%CI:0.604~0.970)。LAA亚组与对照组比较,AA、AG及GG基因型差异无统计学意义;SAO亚组A等位基因频率显着低于对照组(χ2=5.986,P=0.014,OR=0.707,95%CI:0.535~0.934)。多变量Logistic回归分析显示A等位基因是缺血性脑卒中及SAO亚型的独立保护性因素(P=0.011,OR=0.634,95%CI:0.457~0.905;P=0.007,OR=0.564,95%CI:0.372~0.854);高血压病、糖尿病、冠心病等是缺血性脑卒中发生的独立危险因素。结论中国徐州地区汉族人群中,NOTCH3基因外显子区rs3815188位点单核苷酸多态性可能与缺血性脑卒中发生风险相关;携带A等位基因可能是缺血性脑卒中的独立保护因素,尤其在SAO。(本文来源于《中国临床神经科学》期刊2015年03期）
蒋会梅,向程举,袁军,刘章忠,张贵祥[10]（2014）在《威宁黄牛SOCS1基因外显子区SNP与体尺性状关联性研究》一文中研究指出为研究SOCS1基因突变对威宁黄牛生长性能的影响,以106头威宁黄牛为研究对象,采用SSCP、DNA测序方法分析SOCS1基因外显子区SNP与不同个体体尺性状的相关性。结果显示:A+815C位点在威宁黄牛中有不同分型,在威宁黄牛公畜中,A+815C位点与体高、体直长有极显着关联,CC基因型个体体高、体直长均值最大,为有利基因型,对胸深的影响达到显着性水平,具有杂合子优势;在母畜中,A+815C位点对胸围的影响达到显着水平,杂合子AC基因型个体胸围均值最大。(本文来源于《河南农业科学》期刊2014年09期）
外显子区论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨哮喘免疫调节基因T细胞免疫球蛋白黏蛋白域3(Tim-3)启动子区多态性位点-1516G/T(Rs10053538)和外显子区多态性位点-882C/T(Rs4704853),-574T/G(Rs1051746)与内蒙古地区蒙古族儿童哮喘的遗传易感性。方法收集赤峰市蒙医中医医院和红山区妇幼保健所2014年6月~2016年12月哮喘组儿童129例,平均年龄6.2岁;正常体检对照组儿童130例,平均年龄6.0岁。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测所有研究对象的叁个多态性位点的基因型,进行病例对照研究分析。结果哮喘组-574T/G(Rs1051746)位点基因多态性的T等位基因明显高于对照组,差异有统计学意义(OR=0.239,95%CI 0.067~0.858,P<0.05)。哮喘组Tim-3启动子区-1516G/T(Rs10053538)位点基因多态性与对照组比较OR=0.835,95%CI 0.371~1.883,P=0.664;哮喘组外显子-882C/T(Rs4704853)位点基因多态性与对照组比较,差异无统计学意义(OR=0.326,95%CI0.33~3.172,P=0.310)。结论Tim-3基因-574T/G(Rs1051746)位点与蒙古族儿童哮喘易感性相关,为内蒙古地区儿童哮喘的发病机制研究提供参考。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
外显子区论文参考文献
[1].张丹,宋天增,程琳芸,杜小刚,孟风艳.西藏绒山羊KAP9.2基因CDS克隆、外显子区多态性及表达分析[J].基因组学与应用生物学.2019
[2].金秀华,李艳冬.TIM-3基因启动子区-1516G/T(Rs10053538)和外显子区-882C/T(Rs4704853),-574T/G(Rs1051746)位点多态性与蒙古族儿童哮喘的关系研究[J].现代检验医学杂志.2018
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[7].晏蓉.基于多重PCR靶向测序的乳腺癌易感基因BRCA1/2全外显子区位点变异检测[D].东南大学.2017
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[9].许艳,牟英峰,单君君,朱晓莉,耿德勤.NOTCH3基因外显子区rs3815188单核苷酸多态性与徐州地区汉族人群缺血性脑卒中及其亚型的相关性[J].中国临床神经科学.2015
[10].蒋会梅,向程举,袁军,刘章忠,张贵祥.威宁黄牛SOCS1基因外显子区SNP与体尺性状关联性研究[J].河南农业科学.2014