导读:本文包含了杂合子缺失论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:Mutation,Surveyor,InDel,ISG15,湖羊
杂合子缺失论文文献综述
宋雪梅,姜俊芳,蒋永清[1]（2012）在《Mutation Surveyor在插入/缺失杂合子突变分析中的应用》一文中研究指出结合实例简述了Mutation Surveyor软件在碱基替换和插入/缺失突变,尤其是插入/缺失杂合子突变研究中的应用。以浙江省余杭湖羊场和屠宰场144头湖羊为试验材料,采用PCR-SSCP和测序的方法检测干扰素刺激基因(ISG15)基因5'侧翼区序列,并利用Mutation Surveyor软件分析其遗传多态性。PCR-SSCP检测结果显示ISG15基因5'侧翼区PCR-SSCP带型非常复杂,无法直接判定个体的基因型。利用Mutation Survey-or软件分析发现湖羊ISG15基因5'侧翼区存在152 C/T,158 dupC和239 C/T 3种突变。其中152 C/T C等位基因频率为0.83,为低度多态的分子标记;158 dupC等位基因频率为0.5125,239 C/T C等位基因频率为0.7675,均为中度多态的分子标记。除239 C/T外,152 C/T和158 dupC均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。试验结果显示Mutation Surveyor软件在分析插入/缺失杂合子突变的测序结果时有较大优势,可用于碱基替换和插入/缺失SNPs的通量筛选和分析。(本文来源于《浙江农业学报》期刊2012年06期）
朱春江,丁晖,郑海清,欧维琳,劳一平[2]（2012）在《非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血杂合子及纯合子基因型与表型分析》一文中研究指出目的对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)杂合子及纯合子的基因型和表型进行分析,并与缺失型α地贫作比较。方法对检测标本采用血常规、血红蛋白电泳、Multi-PCR法检测--SEA、-α3.7、-α4.2,PCR-反向斑点杂交法检测αCS、αQS、αWS。将非缺失型α地贫杂合子设为A组,α地贫2(-α3.7或-α4.2杂合子)设为B组,α地贫1(--SEA杂合子)设为C组,将3组平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平进行统计学分析。结果确诊的28例非缺失型α地贫中,24例为杂合子,临床表现为静止型-轻型,3例为αCSα/αQSα,1例为αCSα/αWSα,临床表现为轻型-中间型;B组、C组分别为53例和51例。共检出32条非缺失型α地贫的等位基因,其中αCS15条,αQS15条,αWS2条。3组MCV比较:A组与B组t=4.700 8,P=0.000 0;A组与C组t=8.333 2,P=0.000 0;B组与C组,t=16.189 7,P=0.000 0。3组MCH比较:A组与B组t=3.810 2,P=0.000 3;A组与C组t=7.610 2,P=0.000 0;B组与C组,t=15.759 2,P=0.000 0。结论αCS、αQS、αWS是桂林地区常见的非缺失型α地贫基因突变类型,其表型较α地贫2明显,在临床诊断和遗传咨询中应加以重视。(本文来源于《实用儿科临床杂志》期刊2012年15期）
崔向宇[3]（2012）在《多中心尿路上皮癌克隆起源的杂合子缺失研究》一文中研究指出目的：尿路上皮癌是泌尿外科最常见的恶性肿瘤，其具有高多中心发生率的特性。目前关于尿路上皮癌多中心病灶的生物学行为、潜在恶性及发生机制等尚不清楚。本研究通过对多发性尿路上皮癌多个瘤灶4个微卫星位点D9S171、IFNA、D9S177、TP53的LOH类型检测，阐明多中心尿路上皮癌的克隆起源。从而进一步了解尿路上皮癌的病因、发生发展机制及其生物学特性和进程，为其早期诊断、治疗方案的选择、预后判断以及术后的监测乃至基因治疗的发展提供理论基础。材料与方法：提取来自20例多中心灶性尿路上皮癌患者的共计43枚癌灶（均经本院病理科诊断为尿路上皮癌）及对应的正常组织的DNA后，选取9、17号染色体上4个微卫星多态性标志物D9S171、IFNA、D9S177、TP53，分别对20例多中心尿路上皮癌组织及其对应的正常尿路上皮组织DNA进行PCR扩增。在完成对PCR产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、溴化乙锭染色之后，在紫外透射光下观察照相并用Labworks3.0凝胶分析软件进行分析，统计杂合性缺失的发生率，进而判断其克隆起源。结果：12例(12/20)检测到原发癌灶组织基因DNA与相应的多中心癌灶组织基因DNA在1个位点有着相同的LOH类型；有2例(2/20)原发癌灶组织基因NDA与相应的多中心癌灶组织基因DNA在1个相同微卫星位点有着相同的LOH类型，同时多中心灶在其它新的微卫星位点检测到发生LOH；1例（1/20）（为复发病例）原发癌灶组织基因DNA与相应的多中心癌灶组织基因DNA在不同的微卫星位点发生LOH；有1例（为复发病例）(1/20)检测到原发癌灶与相应的并发癌灶有不同的LOH类型；1例（1/20）仅多中心灶检测出发生LOH；20例病例中有3例（3/20）在上述4个微卫星多态性标志位点中未检测到LOH。结论：多中心尿路上皮癌的克隆起源以单克隆起源为主，多次复发的尿路上皮癌存在多克隆起源，即独立发生的可能。(本文来源于《大连医科大学》期刊2012-04-01）
黄,郭柳薇[4]（2010）在《东南亚缺失型α地中海贫血复合β地中海贫血双重杂合子的临床血液学分析》一文中研究指出目的探讨东南亚缺失型α地中海贫血复合β地中海贫血双重杂合子的临床血液学分析。方法对经分子生物学技术确诊的17例—SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子患者与45例单纯β地中海贫血杂合子患者及39例单纯—SEA/αα患者同时进行红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验、血红蛋白A2(HbA2)、抗碱血红蛋白(HbF)测定,并对结果作相关统计学分析。结果单纯—SEA/αα组的MCV、HbA2、HbF、红细胞脆性的测定值与—SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子组之间比较差异有统计学意义(P<0.05)。单纯—SEA/αα组的RBC、Hb的测定值与—SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子组之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。单纯β地中海贫血杂子组的RBC、HbMCV、HbA2、HbF、红细胞脆性的测定值与—SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子组之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论血液学指标检测结果提示β地贫的患者也不能忽视—SEA/αα的存在,应该同时进行—SEA/αα与β地中海贫血基因检测,避免漏诊或误诊。(本文来源于《海南医学》期刊2010年13期）
薛亮,黄祖新,陈由强,叶冰莹,张积森[5]（2008）在《GDH1缺失型酿酒酵母杂合子的构建》一文中研究指出酿酒酵母发酵生产乙醇过程会产生许多副产物,甘油是主要副产物之一。甘油的生成因菌株、原料与工艺的不同,大约会消耗4%～10%总碳源。以甘蔗汁生产燃料乙醇作为生物质能源,利用途径工程原理和分子生物学技术手段,降低甘油量生成、增加乙醇积累、提(本文来源于《华东六省一市生物化学与分子生物学会2008年学术交流会论文摘要汇编》期刊2008-08-01）
蔡永林,郑裕明,汤敏中,李军,李少文[6]（2007）在《β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析》一文中研究指出本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因;采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变;进行血细胞常规分析。结果表明:81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血,占18.52%。共有9种基因型,包括6例(7.41%)β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血-1基因(--SEA/αα);8例(9.88%)携带α-地中海贫血-2基因,其中6例(7.41%)为右侧缺失型(-α3.7/αα),2例(2.47%)为左侧缺失型(-α4.2/αα);1例(1.23%)携带缺失型HbH基因(--SEA/-α3.7)。β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β-地中海贫血杂合子比较差异无显着性意义(P>0.05)。结论:梧州市β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高,而血液学指标缺乏特异性。采用gap-PCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法,可以有效减少β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子漏检的可能,对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2007年01期）
郭晓贤,宋浩雷,江贤章,黄建忠[7]（2006）在《ADH2等位基因缺失的酿酒酵母杂合子的构建》一文中研究指出燃料乙醇是替代石油的理想生物质可再生能源。酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)是燃料乙醇发酵生产的主要菌种。在酿酒酵母中有五个基因ADH1-ADH5编码与乙醇代谢相关的乙醇脱氢酶,其中的四种乙醇脱氢酶Adh1p、Adh3p、Adh4p和Adh5p在葡萄糖发酵过程中还原乙醛生产乙醇,而 Adh2p则催化相反的反应将乙醇氧化为乙醛。因此,阻断Adh2p催化的乙醇分解代谢支路是极有可能提高酿酒酵母合成乙醇的能力。为构建乙醇脱氢酶2(ADH2)等位基因缺失的酿酒酵母菌株设计一对嵌合引物通过PCR从pUG6质粒中扩增赋予G418抗性的异源显性Kanr标记产生ADH2基因破坏序列组件。将这个序列组件转化双倍体酵母菌株通过同源重组由loxP-KanMX-loxP替换其中的一个 ADH2产生kan+转化子。转化子首先在含G418的YEPD平板上筛选后进一步用菌落PCR验证。最终获得了一株缺失一个ADH2等位基因的遗传稳定杂合子菌株。在引入的抗性基因两端的loxP序列可以在Cre重组酶的作用下介导抗性基因的有效切除,实现抗性基因的重复利用。(本文来源于《华东六省一市生物化学与分子生物学学会2006年学术交流会论文集》期刊2006-10-01）
田云,王全红,王耀华[8]（2006）在《食管鳞癌及其前驱病变9q基因杂合子缺失的研究》一文中研究指出目的:通过对食管黏膜高级别不典型和鳞状细胞癌中的等位基因杂合子缺失(LOH)的检测,以期发现9q上与食管鳞癌密切相关的抑癌基因。方法:应用显微切割、PCR扩增、凝胶电泳、AgNO3染色等技术,对照分析正常组织、高级别不典型增生和癌组织中的LOH的变化,并就各位点的杂合性丢失率与患者的临床病理参数分别进行单因素分析。结果:①在食管高级别不典型增生和癌组织中,3个微卫星位点的LOH率分别为D9S303(31%,38%)、D9S753(29%,43%)、D9S242(11%,17%)。②应用SPSS软件对3个微卫星序列的等位基因LOH率与患者的性别、组织学分化及是否有淋巴结转移进行单因素分析,差异均无显着性(P>0.05)。结论:①从正常鳞状上皮到不典型增生再到癌变的过程中存在基因的异常累积。②9q末端可能存在与食管鳞癌的发生发展相关的抑癌基因。(本文来源于《长治医学院学报》期刊2006年03期）
田云,王全红[9]（2006）在《食管鳞癌P16、P15基因杂合子缺失的研究》一文中研究指出目的探讨P16和P15基因与ESCC发生发展的关系。方法应用显微切割、PCR、凝胶电泳、AgNO3染色等技术,检测食管鳞癌(ESCC)和高级别不典型增生中P16、P15基因杂合子缺失(LOH),对照正常细胞,分析ESCC和高级别不典型增生组织中LOH的变化,并就LOH率与患者的临床病理参数分别进行单因素分析。结果ESCC组织中的LOH率为29.7%,高级别不典型增生组织中的LOH率为16.5%。应用SPSS软件对LOH率与患者的性别、组织分化、淋巴结转移进行单因素分析,差异均无显着性(P>0.05)。结论①从正常鳞状上皮到不典型增生再到癌变的过程中存在基因的异常累积。②P15基因可能与食管鳞癌的发生发展相关。③D9S162位点或其附近可能存在与ESCC发展相关的抑癌基因。(本文来源于《长治医学院学报》期刊2006年02期）
Jacobson,E,Toms,C,H.,Skelton,潘敏[10]（2006）在《伴上皮肿瘤内PTCH杂合子缺失的1型神经纤维瘤病患者的特征性临床表现》一文中研究指出Although patients with neurofibromatosis (NF) have an increased incidence of tumors, there is only one study that suggests that NF1 patients may have an incre ased risk for epithelial malignancies. We present a patient with known NF1 who h ad developed multiple epithelial tumors since early in his life. All but one of these tumors were morphologically most consistent with trichoepitheliomas. Loss of heterozygosity (LOH) for Patched 1 gene (PTCH) was demonstrated within two of the trichoepitheloma-like tumors and one tumor diagnosed as basal cell carcino ma, and the patient was show to have a PTCH gene deletion. To our knowledge, a p atient presenting with both NF1 and multiple trichoepitheliomas (MTE) has not pr eviously been reported. The dysregulation in cellular proliferation and signalin g induced by decreased NF1 along with the PTCH gene mutation may explain the pat tern of immunohistochemical staining within these tumors, and the rare associati on of NF1 with epithelial neoplasms.(本文来源于《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》期刊2006年01期）
杂合子缺失论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)杂合子及纯合子的基因型和表型进行分析,并与缺失型α地贫作比较。方法对检测标本采用血常规、血红蛋白电泳、Multi-PCR法检测--SEA、-α3.7、-α4.2,PCR-反向斑点杂交法检测αCS、αQS、αWS。将非缺失型α地贫杂合子设为A组,α地贫2(-α3.7或-α4.2杂合子)设为B组,α地贫1(--SEA杂合子)设为C组,将3组平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平进行统计学分析。结果确诊的28例非缺失型α地贫中,24例为杂合子,临床表现为静止型-轻型,3例为αCSα/αQSα,1例为αCSα/αWSα,临床表现为轻型-中间型;B组、C组分别为53例和51例。共检出32条非缺失型α地贫的等位基因,其中αCS15条,αQS15条,αWS2条。3组MCV比较:A组与B组t=4.700 8,P=0.000 0;A组与C组t=8.333 2,P=0.000 0;B组与C组,t=16.189 7,P=0.000 0。3组MCH比较:A组与B组t=3.810 2,P=0.000 3;A组与C组t=7.610 2,P=0.000 0;B组与C组,t=15.759 2,P=0.000 0。结论αCS、αQS、αWS是桂林地区常见的非缺失型α地贫基因突变类型,其表型较α地贫2明显,在临床诊断和遗传咨询中应加以重视。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
杂合子缺失论文参考文献
[1].宋雪梅,姜俊芳,蒋永清.MutationSurveyor在插入/缺失杂合子突变分析中的应用[J].浙江农业学报.2012
[2].朱春江,丁晖,郑海清,欧维琳,劳一平.非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血杂合子及纯合子基因型与表型分析[J].实用儿科临床杂志.2012
[3].崔向宇.多中心尿路上皮癌克隆起源的杂合子缺失研究[D].大连医科大学.2012
[4].黄,郭柳薇.东南亚缺失型α地中海贫血复合β地中海贫血双重杂合子的临床血液学分析[J].海南医学.2010
[5].薛亮,黄祖新,陈由强,叶冰莹,张积森.GDH1缺失型酿酒酵母杂合子的构建[C].华东六省一市生物化学与分子生物学会2008年学术交流会论文摘要汇编.2008
[6].蔡永林,郑裕明,汤敏中,李军,李少文.β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析[J].中国实验血液学杂志.2007
[7].郭晓贤,宋浩雷,江贤章,黄建忠.ADH2等位基因缺失的酿酒酵母杂合子的构建[C].华东六省一市生物化学与分子生物学学会2006年学术交流会论文集.2006
[8].田云,王全红,王耀华.食管鳞癌及其前驱病变9q基因杂合子缺失的研究[J].长治医学院学报.2006
[9].田云,王全红.食管鳞癌P16、P15基因杂合子缺失的研究[J].长治医学院学报.2006
[10].Jacobson,E,Toms,C,H.,Skelton,潘敏.伴上皮肿瘤内PTCH杂合子缺失的1型神经纤维瘤病患者的特征性临床表现[J].世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册).2006