导读:本文包含了等位基因分析论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:法医物证学,亲子鉴定,D12S391,等位基因缺失
等位基因分析论文文献综述
李海玉,冉娜,张巧英,丁志囡,范光耀[1]（2019）在《1例亲子鉴定中D12S391基因座等位基因“缺失”的分析》一文中研究指出1案例资料1.1案情摘要1例委托父子亲缘关系的亲子鉴定案件,经无菌操作采集被鉴定人的指尖血少许。1.2DNA检验取检材适量,依次采用DNA免提取扩增试剂(本文来源于《中国法医学杂志》期刊2019年06期）
陈阳[2]（2019）在《BW.03等位基因的鉴定及序列分析——附1例报告》一文中研究指出目的对1例Bw血型的血清学及分子生物学特性进行分析。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)和ABO等位基因第6、7外显子PCR产物直接测序方法进行ABO亚型基因分型。结果先证者红细胞未检测到B抗原,但血清中含有抗-A。PCR-SSP结果显示标本基因型为B/O2。直接测序分析发现c.297A>G、c.526C>G、 c.657C>T、c.703G>A、 c.721C>T、c.796C>A、 c.803G>C和c.930G>A 8个突变,可推断为BW.03/O.02.01基因型。该序列与B.01基因序列比对仅在721位发生C>T的突变导致多肽链R241S替换。结论 B等位基因c.721C>T突变产生BW.03等位基因,导致B抗原表达减弱。(本文来源于《中国输血杂志》期刊2019年11期）
孙一丁,李进斌,马继琼,杨奕,许明辉[3]（2019）在《云南地方稻种资源Pid2等位基因的鉴定及稻瘟病抗谱分析》一文中研究指出【研究背景】稻瘟病是世界各稻区最为严重的病害之一。抗病基因序列进化与抗性分子机制的认识,将有助于制定新的防治与抗病育种策略。主效抗稻瘟病基因Pid2属于RLK类基因,是一种新型的抗稻瘟病基因,前期研究表明Pid2除了抗/感位点的碱基差异外,还有多个位点具有碱基变异。云南地形气候复杂,位于中国与南亚两个稻种起源中心之间,是世界上最大的稻种遗传多样性中心之一。在"稻-稻瘟病菌"长期协同进化中,复杂多样的稻瘟病菌群体为云南稻种资源稻瘟病抗性提供了进化的动力,赋予了云南稻种持久抗瘟特性和多样的抗病特性。对云南稻种资源Pid2各同源基因的结构及稻瘟病抗谱进行分析,可进一步揭示Pid2相关稻瘟病抗性基因专化抗性分子机制;【材料与方法】本研究对来源344份材料的Pid2基因的全长序列进行分析,其中云南地方稻种300份(含1份野生稻),云南之外的稻种44份(其中AUS型4份,ARO型5份,籼稻8份,温带粳稻8份,热带粳稻10份,O. nivara 5份,O. rufipogon 3份,O. Longistaminata 1份),分析云南稻种Pid2基因的结构类型和地理分布特点,揭示稻从低海拔向高海拔地区传播过程中Pid2变异的趋势。利用PCR方法扩增特异单倍型基因并克隆到表达载体pCAMBIA1301中,通过农杆菌介导技术转化到粳稻测序品种日本晴中,利用ZB15等多个特异性稻瘟病菌生理小种,分析不同Pid2单倍型基因的抗谱,进一步揭示Pid2相关稻瘟病抗性基因专化抗性分子机制;【结果与分析】序列分析发现在54个位点存在SNP差异,可将344份材料归为31个单倍型,云南地方稻种出现其中24种,其中19种为云南地方稻种特有单倍型。利用所有单倍型等位基因序列构建Neighbor-joining系统树,结果显示Pid2基因最初分化为A、B两枝,多数材料归为A枝,包含了来自世界其他稻区的栽培稻、O.nivara株系、来源印度尼西亚的O.rufipogon和大多数的云南品种;B枝包含了来源中国叁个省区的普通野生稻、长雄野生稻和11个云南品种,在进化上与A枝关系较远。31种单倍型基因推导编码的蛋白存在19个位点差异,经翻译后可以形成21种蛋白产物。选择其中6个来自于云南地方稻种资源并具有已发表的抗性位点的单倍型等位基因进行基因转化,获得以感病品种日本晴为受体材料的转基因株系,进行稻瘟病抗谱鉴定。结果发现,接种11株稻瘟病菌后,各转基因株系对ZB-15均表现出一定的抗性,但对其他株系的则具有不同的抗谱。值得注意的是,来自于云南野生稻的Pid2等位基因对所有菌株均表现出抗性,这表明其可能具有更广的稻瘟病抗谱。进一步通过氨基酸序列比对表明,不同等位基因间抗谱的差异主要与存在于Pid2基因胞外识别结构域PAN中的第363位氨基酸(缬氨酸/丙氨酸)有关;【结论】Pid2基因在云南稻种资源中具有多种单倍型等位基因存在,且具有不同的抗谱。来自于云南野生稻的Pid2等位基因抗谱较广。Pid2与稻瘟病小种间的转化抗病机制与其胞外PAN结构域相关。(本文来源于《2019年中国作物学会学术年会论文摘要集》期刊2019-10-27）
高晶,李芳,王勤,王钰箐,雷航[4]（2019）在《罕见的AEL.05亚型等位基因的鉴定及家系分析》一文中研究指出目的 A_(el)是中国人群中1种较为常见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文对1例A_(el)亚型家系进行分子机制研究。方法在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR-SSP方法进行ABO基因初步分型;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子;对扩增产物进行直接测序和克隆后测序分析。构建3D分子模型,并就突变对α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶稳定性改变(ΔΔG)的影响进行预测。结果吸收放散试验证明患者红细胞上存在弱A抗原,血清学定型为典型的A_(el)表型;ABO基因初步分型为A1/O型,测序发现第7外显子767位碱基T>C突变,导致A糖基转移酶第256位异亮氨酸被苏氨酸替换,血型基因型为ABO*AEL.05/O.01.01。分子模建与分析提示突变导致蛋白局部氢键作用力改变不显着,但突变导致ΔΔG值的升高,表明蛋白稳定性降低。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶p.I256T突变可能通过降低了酶的稳定性导致A_(el)表现型。(本文来源于《中国输血杂志》期刊2019年09期）
李丽春,章旭,李剑平[5]（2019）在《ABO变异型BW.12等位基因的鉴定及序列分析》一文中研究指出目的研究ABO基因的α-1,3半乳糖基转移酶基因变异对于B抗原表达的影响。方法在标准血型血清学方法鉴定基础上,应用聚合酶链反应-序列特异性和ABO基因第1—7外显子PCR产物直接测序进行ABO基因分型及序列分析。结果先证者血清学检测为Bw亚型,PCR-SSP结果显示标本基因型为B/O2。直接测序分析发现c.278C>T、c.297A>G、c.526C>G、 c.657C>T、c.703A>G、c.796C>A、c.803G>C和c.930G>A 8个位点突变。该序列与B.01等位基因序列比对仅在278位发生C>T的突变导致多肽链p.Pro93Leu替换。结论α-1,3半乳糖基转移酶基因278位碱基C>T突变产生BW.12等位基因。(本文来源于《中国输血杂志》期刊2019年08期）
林秋云,丁西朋,谢振宇,贺治洲[6]（2019）在《水稻穗顶部小穗退化突变体paa1-2的表型与等位基因序列分析》一文中研究指出水稻穗顶部小穗退化在水稻生产中普遍存在,严重影响了水稻产量。本文对水稻穗顶部小穗退化突变体paa1-2进行表型观察,同时测序分析突变体paa1-2中已报道的TUTOU1和PAA1基因序列。结果表明,突变体paa1-2穗顶部退化表型是在幼穗发育6期后产生的。突变体paa1-2和野生型的TUTOU1基因序列一致,然而其PAA1基因存在突变,在第1512～1515 bp处存在4个碱基缺失,导致基因移码突变并使得蛋白翻译提前终止,PAA1-2可能是已报道PAA1基因的新等位突变基因。(本文来源于《热带作物学报》期刊2019年09期）
聂向民,朱海峰,朱传福,乔文本,刘艳[7]（2019）在《HLA新等位基因A~*02:355序列及其编码蛋白分子叁维结构模拟分析》一文中研究指出目的:鉴定分析HLA新等位基因A*02:355的序列变异并预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子叁维空间结构中的影响。方法:应用Luminex SSO流式、PCR-SBT及单等位基因特异性测序对1例A位点变异序列进行鉴定。应用Phyre2蛋白折迭识别在线服务器以及RasMol和PDB Protein Workshop分析软件,对其编码蛋白分子叁级结构及其氨基酸残基改变特点在MHC分子叁维空间结构中所处位置及可能影响进行模拟分析。结果:相较于A*02:03:01,其第98、102位核苷酸发生T->A、A->C替代,导致其编码氨基酸发生9F→Y改变。其编码蛋白分子叁维结构模拟分析表明,该氨基酸变异位置位于α1和α2结构域抗原多肽结合凹槽β折叠片层底面的第1β股链的中心位置,该位置亦参与构成抗原多肽结合凹袋B和凹袋C。结论:该等位基因序列被WHO HLA命名委员会正式命名为A*02:355。分析预测此编码氨基酸改变将可能影响其MHC分子的抗原多肽结合及呈递功能。(本文来源于《中国免疫学杂志》期刊2019年13期）
王文丽[8]（2019）在《杨梅MrMYB1/MrMYB1d等位基因型分析以及MrMYB1d对花青苷积累的调控效应》一文中研究指出杨梅是我国南方特色果树,花青苷是杨梅成熟果实中红色色素的主要成分,花青苷是果实品质重要因子,提高果实花青苷含量既可改善果实色泽又能增强果实保健功能。在杨梅上,本研究小组先前分离鉴别了调控花青苷生物合成的MrMYB1,且在'水晶'等杨梅上发现了其等位基因MrMYB1d(对应于MrMYB1起始密码子后的第30位碱基缺失)。本实验主要以'水晶'、'东魁'和'荸荠'等杨梅为研究材料,以MrMYB1d为对象,进行杨梅MrMYSJ/MrMYB1d等位基因型分析,并进一步探索MrMYB1d对花青苷积累的调控效应。主要结果如下:1.应用传统基因克隆与测序分析,发现研究分析的十个杨梅品种在MYB基因上出现两种基因型。果实颜色为深色的紫黑色杨梅品种'荸荠'、'黑晶’、'乌梅'、'浮宫1号'、'特早梅’的基因型为纯合的MrMYB1;果实颜色较浅的白色、粉红色、红色的杨梅品种'水晶'、'福建龙海白杨梅'、'粉红''白东魁'、'东魁'的基因型为杂合的MrMYB1/MrMYB1d。研究分析时未发现拥有纯合MrMYB1d基因型的杨梅。2.发明了一种用于检测MrMYB1等位基因的CAPS标记。通过PCR引物设计出SEQ ID NO.1与SEQ ID NO.2引物对,采取CTAB法提取不同杨梅品种基因组DNA,运行PCR,用Hha]内切酶酶切PCR产物,酶切后将产物进行琼脂糖凝胶电泳,最后根据琼脂糖凝胶电泳结果分析MrMYB1等位基因型,CAPS标记分析结果与测序基因型分析结果一致。3.构建了包含MrMYB1d的植物表达载体,就MrMYB1d基因对杨梅花青苷积累的效应进行了分析。在杨梅、烟草、桃、苹果植物上过表达MrMYB1d,呈现出有所差异的花青苷累积的表型。在WT、35S::MrbHLH1、35S::MrMYB1烟草植株上注射含有MrMYB1d的农杆菌混合液与对照注射不含MrMYB1d的烟草叶片相比有较少的色素沉着,且色差差异显着,Q-PCR结果显示过表达MrMYB1d之后,与花青苷合成相关的结构基因NtCHS、NtDFR NtUFGT、NtANS的表达下调。在'东魁’、'荸荠'杨梅果实上注射MrMYB1d的果实颜色比注射MrMYB1的颜色浅,花青苷含量较低;注射MrMYB1+MrbHLH1+MrMYB1d的果实比注射MrMYB1+MrbHLH1的果实颜色浅,色差差异显着,且具有较低的花青苷含量。在苹果和桃果实中过表达MrMYB1+MrbHLH1的注射部位迅速积累花青苷,导致显着的红色着色,而过表达MrMYB1+MrbHLH1+MrMYB1d影响了果实着色,注射部位只有较浅的着色。4.通过遗传转化,获得了 35S::MrMYB1-MrbHLH1+MrMYB1d转基因烟草3株,它们显示出一系列颜色表型,命名为Line1,Line2,Line3,与35S::MrMYB1-MrbHLH1烟草植株相比颜色较浅,CIRG值差异显着,花青苷含量较低,与花青苷合成相关的结构基因NtCHS、NtDFR、NtUFGT、NtANS表达量下调,进一步验证了MrMYB1d对花青苷的负调控效应。(本文来源于《浙江大学》期刊2019-06-01）
戴豪杨[9]（2019）在《奶牛全血转录组等位基因特异性表达分析》一文中研究指出血液作为实现各器官相互交流的结缔组织,聚集了整个系统的代谢和转录变异,是确保系统功能之间灵活性联络的关键,因此血液具备系统地分析奶牛生物学机制的潜力。等位基因特异性表达(ASE)是一种新发现的遗传现象,是指在相同位点上两个等位基因的表达水平是有显着差异。ASE与生物的生产、免疫等多方面密切相关。对奶牛全血转录组进行ASE研究,有助于理解等位基因的特异表达对奶牛生产性状潜在的影响,以期为提高奶牛的生产性能提供理论依据。本研究旨在利用奶牛血液转录组RNA-Seq数据为研究对象,揭示奶牛不同组间的ASE,包括高产和低产奶牛、T乳期和泌乳期奶牛、逐渐断奶前和断奶后的犊牛叁个方面,主要结果如下:通过对高产奶牛和低产奶牛全血中等位基因特异性表达的比较得出,高产组特有ASE基因有698个,低产组有377个。富集分析发现高产组显着富集到了STAT蛋白酪氨酸磷酸化正调控、催产素等通路上,而低产组多数显着富集到免疫和疾病相关的通路。通过对干乳期奶牛和泌乳期奶牛全血等位基因特异性表达的比较得出,干乳组特有ASE基因442个,泌乳组564个。泌乳组中的PIM1与蛋白修饰有关;COQ2与叁酰甘油(TAG)的合成有关;IL1B、BOLA-DQA1与免疫反应有关,并且富集分析发现这些基因主要参与能量代谢通路。而干奶组富集到细胞老化、细胞凋亡、细胞分裂等通路。通过对逐渐断奶前和断奶后犊牛全血等位基因特异性表达的比较发现,断奶前犊牛组特有ASE基因690个,断奶后犊牛组784个。断奶后犊牛血液特有的ASE基因并未发现富集到断奶应激引起的免疫和炎症反应等相关的通路上。而在断奶前与断奶后组特有的ASE基因共同富集到了与细胞加工、细胞粘附、细胞分裂增殖、肝组织发育等与生长发育相关的通路。综上,ASE在奶牛血液中广泛存在,反映了等位基因在奶牛不同生理状态下,同源染色体表达量发生的相应改变,为奶牛生产过程中基因的选择鉴定提供了一些借鉴。(本文来源于《内蒙古农业大学》期刊2019-06-01）
潘芹芹,马骁,樊苏,王晓艳,赵星[10]（2019）在《江苏7地市汉族人群HLA-DQB1等位基因多态性分析》一文中研究指出目的分析来自中华骨髓库江苏分库7地市汉族人群HLA-DQB1基因多态性。方法采用聚合酶联反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对2010年1月—2017年12月中华骨髓库江苏分库4973名志愿者的HLA-DQB1位点进行基因分型,分别计算7地市DQB1基因频率并比较分析。结果江苏汉族人群共检测出24种DQB1等位基因,其中徐州16种,淮安18种,盐城19种,扬州19种,镇江20种,南京18种,常州13种。常见的DQB1等位基因分布在徐州为:DQB1~*06∶01、03∶01、06∶09等;淮安:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;盐城:DQB1~*02∶02、02∶01、06∶09等;扬州:DQB1~*02∶02、03∶03、06∶01等;镇江:DQB1~*03∶03、02∶02、03∶01等;南京:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;常州:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等。结论徐州、淮安、盐城、扬州的DQB1基因多态性更偏向我国北方,常州的DQB1基因多态性更偏向我国南方,而镇江、南京介于南方、北方之间。由此为研究江苏汉族人群基因遗传学及DQB1与疾病相关性提供了重要的基础资料。(本文来源于《中国输血杂志》期刊2019年05期）
等位基因分析论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对1例Bw血型的血清学及分子生物学特性进行分析。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)和ABO等位基因第6、7外显子PCR产物直接测序方法进行ABO亚型基因分型。结果先证者红细胞未检测到B抗原,但血清中含有抗-A。PCR-SSP结果显示标本基因型为B/O2。直接测序分析发现c.297A>G、c.526C>G、 c.657C>T、c.703G>A、 c.721C>T、c.796C>A、 c.803G>C和c.930G>A 8个突变,可推断为BW.03/O.02.01基因型。该序列与B.01基因序列比对仅在721位发生C>T的突变导致多肽链R241S替换。结论 B等位基因c.721C>T突变产生BW.03等位基因,导致B抗原表达减弱。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
等位基因分析论文参考文献
[1].李海玉,冉娜,张巧英,丁志囡,范光耀.1例亲子鉴定中D12S391基因座等位基因“缺失”的分析[J].中国法医学杂志.2019
[2].陈阳.BW.03等位基因的鉴定及序列分析——附1例报告[J].中国输血杂志.2019
[3].孙一丁,李进斌,马继琼,杨奕,许明辉.云南地方稻种资源Pid2等位基因的鉴定及稻瘟病抗谱分析[C].2019年中国作物学会学术年会论文摘要集.2019
[4].高晶,李芳,王勤,王钰箐,雷航.罕见的AEL.05亚型等位基因的鉴定及家系分析[J].中国输血杂志.2019
[5].李丽春,章旭,李剑平.ABO变异型BW.12等位基因的鉴定及序列分析[J].中国输血杂志.2019
[6].林秋云,丁西朋,谢振宇,贺治洲.水稻穗顶部小穗退化突变体paa1-2的表型与等位基因序列分析[J].热带作物学报.2019
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[8].王文丽.杨梅MrMYB1/MrMYB1d等位基因型分析以及MrMYB1d对花青苷积累的调控效应[D].浙江大学.2019
[9].戴豪杨.奶牛全血转录组等位基因特异性表达分析[D].内蒙古农业大学.2019
[10].潘芹芹,马骁,樊苏,王晓艳,赵星.江苏7地市汉族人群HLA-DQB1等位基因多态性分析[J].中国输血杂志.2019