导读:本文包含了先天性肌营养不良论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:先天性肌营养不良,LAMA2基因,基因突变
先天性肌营养不良论文文献综述
索桂海,汤继宏,冯隽,张兵兵,王曼丽[1]（2019）在《Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型1例报告》一文中研究指出目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法。方法回顾分析1例merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿的临床资料。结果患儿男性,2岁2个月首次就诊。临床表现为精神运动发育迟缓,不能站立、行走,口齿不清。肌酸激酶显着升高;头颅磁共振提示双侧脑室前角、后角周围及半卵圆中心深部白质呈长T1长T2、FLAIR序列大片高信号影。基因检测显示患儿有分别源自父亲的剪接突变(c.4718-1G>A)、源自母亲的移码突变(c.4529delC),为复合杂合突变。查阅既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,两种变异均判定为致病性变异,确诊为MDC1A。结论 MDC1A为LAMA2基因突变所致,肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断。本次发现的基因突变为首次报道,扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年10期）
李小丽,张晓莉,贾天明,韩瑞,董燕[2]（2019）在《一家系两兄弟共患先天性肌营养不良1A型临床表型和基因突变分析》一文中研究指出目的回顾性分析1例先天性肌营养不良1A型(MDC1A)及其家系的临床资料特点,并探讨其基因突变类型。方法收集2015年7月郑州大学第叁附属医院小儿神经内科收治的MDC1A型患儿及其家系2代共4名成员临床资料,包括病史、体格检查、生化检查、肌电图及头颅MRI,抽取先证者及其家系成员外周血,通过二代测序法进行基因检测,并通过一代测序法进行位点验证及家系验证。结果两兄弟均于出生后6个月内起病,因运动发育落后就诊,查体:肌无力,肌张力低下,膝腱反射消失,肌酸激酶升高,肌电图为肌源性损害,头颅MRI提示脑白质异常信号,LAMA2基因检测发现先证者及其哥哥均为c.909+7A>G和c.2413C>T的复合杂合突变,c.909+7A>G为剪切变异,来源于父亲;c.2413C>T为无义变异,来源于母亲,两者均为未报道的新变异。结论基因检测有助于早期明确诊断。具有相同遗传背景的MDC1A患儿,其临床表型与疾病的严重程度相近。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2019年07期）
罗雯懿,唐妍,张悦玥,徐卓明,洪莉[3]（2019）在《先天性心脏病患儿术后营养不良危险因素的调查研究》一文中研究指出目的探讨先天性心脏病患儿术后出现营养不良高风险的危险因素,为营养不良高风险早期识别、早期干预提供依据。方法采用一般资料调查表、疾病相关资料调查表、儿科营养不良评估筛查工具对958例先天性心脏病患儿进行调查,采用Logistic回归分析进行术后出现营养不良高风险的危险因素分析。结果先天性心脏病患儿术后营养不良高风险为396例,占41.34%,影响术后营养不良高风险的因素有ICU滞留时间、再插管以及手术方案(P<0.05)。结论先天性心脏病患儿术后营养问题严峻,多种因素可导致患儿出现术后营养不良,因此需要临床跨学科合作,制订规范化的营养实施流程和护理监测方案来保证患儿营养摄入。(本文来源于《护理管理杂志》期刊2019年06期）
宋建敏,郑帼,周露露,丁玲,李杨[4]（2019）在《Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)》一文中研究指出目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。(本文来源于《临床神经病学杂志》期刊2019年01期）
李荣,苏梦[5]（2018）在《儿童先天性巨结肠术后营养不良的现状分析及护理措施》一文中研究指出目的对82例患有儿童先天性巨结肠患儿出现的营养不良情况进行分析。方法选取患有儿童先天性巨结肠患儿82例作为研究对象,将其均分为两组,各41例,分别利用常规护理方法和针对性护理方法对患儿进行护理,对比两组患儿护理效果。结果儿童先天性巨结肠术护理期间,护理人员选择常规护理方法,护理效果一般,选择针对性护理方法,可避免患儿出现营养不良问题。结论对患儿进行针对性护理,可巩固手术治疗效果,增强患儿体质,利于患儿身体健康的恢复。(本文来源于《中西医结合心血管病电子杂志》期刊2018年33期）
刘睿,谭卉君,刘佳佳,宋元宗[6]（2018）在《先天性全身脂肪营养不良一例报道》一文中研究指出患儿,男,25 d,因食欲差2 d就诊。患儿2 d前无明显诱因出现进食量减少,吸吮力差,有时溢奶,不伴发热、腹泻和腹胀等。1 d前出现拒食,伴反应欠佳。患儿系第2胎第2产,足月经阴道分娩出生,出生体重3.1 kg(适于胎龄儿),身长50 cm,出生时无窒息史。生后人工喂养为主,大便性状正常,小便量少,生后25 d体重只增加190 g。曾因高胆红素血症住院治疗,新生儿筛查(本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2018年10期）
洪晓文,陈燕惠[7]（2018）在《先天性肌营养不良1C型1例临床特点和FKRP基因突变分析》一文中研究指出先天性肌营养不良1C型(MDCl C)是由FKRP基因纯合或复合杂合突变引起。该文报道1例MDCl C患儿的临床和基因突变特点。患儿,男,8月龄,因发育落后就诊。临床表现为翻身不佳、独坐不稳,肌张力低下,膝腱、跟腱反射不能引出,表情刻板,眼内斜视。基因检测证实患儿FKRP基因存在c.350C>G和c.1303C>T复合杂合突变;c.350C>G来自于母亲,为已报道的致病性错义突变;c.1303C>T来自于父亲,是新发错义突变,生物信息学软件分析预测其有致病可能。结合患儿早发肌张力低下、运动发育落后的临床特征和FKRP基因突变测序结果,确诊为MDC1C。(本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2018年09期）
夏艳洁,孔祥东[8]（2018）在《两个先天性肌营养不良症家系的POMT1基因突变分析与产前诊断》一文中研究指出目的对两个先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy,CMD)家系进行致病基因突变分析,并在此基础上对两家系中的胎儿进行产前诊断。方法分别收集两CMD家系先证者及其父母的外周血标本,抽取母亲孕11-14周胎儿的绒毛标本。应用高通量测序对2家系的先证者进行基因检测,针对所检出的POMT1基因变异采用PCR-Sanger测序在2例先证者及其父母和100名健康个体中进行突变验证,确定致病突变后,对两家系中的高危胎儿进行早期产前诊断。结果两家系共发现4种POMT1基因突变c.1939G>A (p.Ala647Thr)、c.2141delG (p.Trp714Ter)、c.1338+1G>A和c.2270delG(p.Trp736Ter),其中c.2141delG (p.Trp714Ter)和c.2270delG(p.Trp736Ter)为国际首次报道的突变。家系1的先证者携带c.1939G>A(p.Ala647Thr)杂合变异和c.2141delG (p.Trp714Ter)杂合变异,其父母分别为两位点杂合变异携带者;家系2的先证者携带c.1338+1G>A杂合变异和c.2270delG (p.Trp736Ter)杂合变异,其父母分别为两位点杂合变异携带者。家系1中产前诊断胎儿为c.1939G>A(p.Ala647Thr)杂合变异携带者,家系2中产前诊断胎儿携带与其先证者相同的突变为受累胎儿,胎儿父母选择治疗性引产术后,取胎儿标本行基因诊断,结果与产前诊断相同。结论 POMT1基因突变是CMD家系的致病原因,NGS结合PCR-Sanger测序方法可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断。(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
王蕾,陶天畅,崇伟华,李根林[9]（2018）在《先天性视锥视杆细胞营养不良症患者血清脂质浓度的变化》一文中研究指出目的分析先天性视锥视杆细胞营养不良症(cone-rod dystrophy,CORD)患者血清脂质浓度变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法 ,选取临床诊断为CORD的患者50例作为CORD组,选取52位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员测量两组血清中低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、甘油叁酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)含量,并对两组测量结果进行比较,分析CORD患者体内血清脂质浓度的变化情况。结果 50例CORD患者中血脂水平异常者占48.00%,其中高TG血症者占54.17%,高TC血症者占12.50%,混合型高脂血症者占25.00%,低HDL-C血症者占8.33%。CORD患者中血清TG浓度[(1.874±1.745)mmol·L~(-1)]和TC浓度[(4.719±0.746)mmol·L~(-1)]与正常对照组[(0.848±0.316)mmol·L~(-1)]和[(4.098±0.596)mmol·L~(-1)]相比均显着升高,差异均有统计学意义(t=-4.171、-4.657,均为P=0.000);HDL-C浓度[(1.138±0.290)mmol·L~(-1)]与正常对照组[(1.386±0.226)mmol·L~(-1)]相比显着下降,差异均有统计学意义(t=4.817,P=0.000);LDL-C浓度[(2.579±0.541)mmol·L~(-1)]与正常对照组[(2.408±0.551)mmol·L~(-1)]相比差异无统计学意义(t=~(-1).584,P=0.116)。结论 CORD患者血清TG和TC浓度升高、HDL-C浓度降低,这可能与CORD的发病相关。(本文来源于《眼科新进展》期刊2018年07期）
马冬雪,张慧娜,翟英菊,刘会玲,段永暖[10]（2018）在《营养不良、先天性心脏病与儿童重症肺炎的关联性分析》一文中研究指出目的探究营养不良、先天性心脏病与重症肺炎患儿的关联性。方法选取2013年10月-2017年4月我院重症肺炎患儿115例作为研究组,并选取同期收治轻症肺炎患儿762例作为对照组。收集两组临床资料,如性别、年龄、是否为早产儿、人工喂养,是否伴有贫血、佝偻病、先天性免疫缺陷、反复呼吸道感染、先天性气道畸形及先天性心脏病,是否存在营养不良等,对儿童重症肺炎影响因素如营养不良、先天性心脏病与重症肺炎的关联性进行Logistic回归分析。结果年龄≤3个月、营养不良、贫血、先天性心脏病、先天性免疫缺陷及反复呼吸道感染均为儿童重症肺炎相关影响因素(P<0.05);年龄≤3个月、营养不良、贫血、先天性心脏病、先天性免疫缺陷及反复呼吸道感染均为儿童重症肺炎发病危险因素(P<0.05);营养不良、先天性心脏病均与儿童重症肺炎呈正相关(P<0.05)。结论年龄≤3个月、营养不良、贫血、先天性心脏病、先天性免疫缺陷及反复呼吸道感染均为儿童重症肺炎发病危险因素,且营养不良、先天性心脏病均与儿童重症肺炎呈正相关。(本文来源于《临床肺科杂志》期刊2018年05期）
先天性肌营养不良论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的回顾性分析1例先天性肌营养不良1A型(MDC1A)及其家系的临床资料特点,并探讨其基因突变类型。方法收集2015年7月郑州大学第叁附属医院小儿神经内科收治的MDC1A型患儿及其家系2代共4名成员临床资料,包括病史、体格检查、生化检查、肌电图及头颅MRI,抽取先证者及其家系成员外周血,通过二代测序法进行基因检测,并通过一代测序法进行位点验证及家系验证。结果两兄弟均于出生后6个月内起病,因运动发育落后就诊,查体:肌无力,肌张力低下,膝腱反射消失,肌酸激酶升高,肌电图为肌源性损害,头颅MRI提示脑白质异常信号,LAMA2基因检测发现先证者及其哥哥均为c.909+7A>G和c.2413C>T的复合杂合突变,c.909+7A>G为剪切变异,来源于父亲;c.2413C>T为无义变异,来源于母亲,两者均为未报道的新变异。结论基因检测有助于早期明确诊断。具有相同遗传背景的MDC1A患儿,其临床表型与疾病的严重程度相近。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
先天性肌营养不良论文参考文献
[1].索桂海,汤继宏,冯隽,张兵兵,王曼丽.Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型1例报告[J].临床儿科杂志.2019
[2].李小丽,张晓莉,贾天明,韩瑞,董燕.一家系两兄弟共患先天性肌营养不良1A型临床表型和基因突变分析[J].中国实用儿科杂志.2019
[3].罗雯懿,唐妍,张悦玥,徐卓明,洪莉.先天性心脏病患儿术后营养不良危险因素的调查研究[J].护理管理杂志.2019
[4].宋建敏,郑帼,周露露,丁玲,李杨.Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)[J].临床神经病学杂志.2019
[5].李荣,苏梦.儿童先天性巨结肠术后营养不良的现状分析及护理措施[J].中西医结合心血管病电子杂志.2018
[6].刘睿,谭卉君,刘佳佳,宋元宗.先天性全身脂肪营养不良一例报道[J].中国当代儿科杂志.2018
[7].洪晓文,陈燕惠.先天性肌营养不良1C型1例临床特点和FKRP基因突变分析[J].中国当代儿科杂志.2018
[8].夏艳洁,孔祥东.两个先天性肌营养不良症家系的POMT1基因突变分析与产前诊断[C].第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集.2018
[9].王蕾,陶天畅,崇伟华,李根林.先天性视锥视杆细胞营养不良症患者血清脂质浓度的变化[J].眼科新进展.2018
[10].马冬雪,张慧娜,翟英菊,刘会玲,段永暖.营养不良、先天性心脏病与儿童重症肺炎的关联性分析[J].临床肺科杂志.2018