杜军纪妍林静吟
（广东省惠州市中心人民医院516001）
【摘要】目的对羊水细胞染色体检查在孕妇产前诊断中的应用价值进行分析。方法随机选取2010年12月-2013年10月在我院产前诊断中心进行产前诊断的380例孕妇临床资料，其均实施了羊水细胞染色体检查，对其检查结果进行分析。结果380例孕妇所实施的羊水细胞染色体检查结果中出现9例异常核型，其异常率为2.37%。在羊水染色体异常核型中，三体综合症所占比例最高，为33.33%；其次为性染色异常和平衡易位，均占22.22%；倒位等所占比例较低，为11.11%。结论在孕妇产前诊断中实施羊水细胞染色体检查，能够对胎儿染色体进行诊断，同时具有较高可靠性、安全性以及准确性，值得在临床中进行推广使用。
【关键词】产前诊断羊水细胞染色体价值
【中图分类号】R71【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2014）10-0184-02
染色体病是导致新生儿出生缺陷的主要遗传疾病之一，并且目前临床上还没有具体的治疗方案。其中孕妇产前诊断对于遗传病检查及自然流产预防具有重要应用价值，其中羊水细胞染色体检查是孕妇产前诊断方式之一，其技术成熟，具有较高安全性[1]。下面本文就选取我院优生遗传科2010年12月-2013年10月收治的380例孕妇的临床资料进行了回顾性分析，探讨了产前诊断中应用羊水细胞染色体的价值，现报告如下。
1.资料和方法
1.1一般资料
选取2010年12月-2013年10月在我院产前诊断中心诊治的380例孕妇，所有孕妇均由于有各种高危因素接受羊膜腔穿刺术，均成功进行羊水细胞培养和染色体核型分析。这些孕妇的年龄在16～42岁之间，平均年龄为（30.2±10.1）岁；孕周在17～24周之间，平均孕周为（20.5±3.4）周。
1.2方法
在B超引导下，经腹壁行羊水穿刺术，严格无菌操作，弃去开始的2ml，将20ml的羊水取出来，离心，将上清液去除，在2个细胞培养瓶中接种细胞悬液，将其放置在37℃二氧化碳培养箱中，5～6天换液，每天对细胞生长情况进行严密的观察，如果羊水细胞贴壁生长旺盛，镜下间多个克隆，则依据细胞的生长情况收获，收获时采用有针对性的不同方法，常规纸片，G显带，核型计数和异常核型计数分别在15个和30个分裂相及其以上，对3～5个核型进行分析[1]。
2.结果
380例羊水细胞染色体检查中，有9例为异常核型，达到了2.37%的异常率。在产前高危因素造成的胎儿异常染色体发生方面，发生率最高的是结构性染色体畸变携带者，为33.42%；异常超声波检查结果、常染色体三体妊娠史和生育畸形儿史、母亲血清筛查阳性、高龄孕妇的异常发生率分别为2.71%、2.56%、1.83%、2.20%；而在羊水染色体异常核型中，三体综合症所占比例最高，为33.33%；其次为性染色异常和平衡易位，均占22.22%；倒位等所占比例较低，为11.11%（表1、表2）。
表1380例孕妇羊水产前诊断指证
表29例羊水染色体异常核型
3.讨论
产前诊断是一项风险高、难度大的技术，这就要求我们充分重视每一环节。首先对产前诊断方法进行认真准确的选择。绒毛、羊水、脐血细胞染色体核型分析是三种传统方法，这些方法具有准确可靠的结果，且经济实用，因此在临床得到了极为广泛的应用，被称为产前诊断的“金标准”[2]。这三种方法中绒毛抽取具有相对较大的难度，极易污染，会伤害到胎儿，具有较高的流产率等，而羊水细胞染色体核型分析方法安全可靠，且不要求临床医师具有极高的操作技能，手术之后具有极小的并发症发生率，产妇一般不会出现早产、宫内感染等情况，流产也极少发生，发生率仅为0.5%[3-4]，因此成为临床上细胞遗传学检查最为常用的方法。本研究结果表明，380例羊水染色体中，有9例为异常核型，达到了2.37%的异常率。在产前高危因素造成的胎儿异常染色体发生方面，发生率最高的是结构性染色体畸变携带者，为33.42%；而在羊水染色体异常核型中，三体综合症所占比例最高，为33.33%，充分说明了在孕妇产前诊断中实施羊水细胞染色体检查，是胎儿染色体检查的一个行之有效方法。
总而言之，在孕妇产前诊断中实施羊水细胞染色体检查，能够对胎儿染色体进行诊断，同时具有较高可靠性、安全性以及准确性，值得在临床中进行推广使用。
参考文献
[1]钟红菱,郁凯明.等.上海地区1200例羊水细胞核型结果与分析[J].中国优生与遗传杂志,2012,10(5):34-35.
[2]高雪峰，邵敏杰，等.羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的意义[J].中国优生与遗传杂志，2009，17(2):46-47
[3]文锦丽，曾君，等.1667份孕妇羊水染色体检测结果分析[J].中华医学遗传学杂志，2012，29（2）：64-65.
[4]王岳平，姜卫华，等.妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析[J].中国实用妇科与产科杂志，2008，24（3）：224-225.