导读:本文包含了环高变区论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:亨廷顿舞蹈病,叁核苷酸,mtDNA,D环
环高变区论文文献综述
李新伟,刘建新,黄月丽,陈晓蕾,陈辉[1]（2011）在《2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测》一文中研究指出目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检测亨廷顿(IT15)基因(CAG)n可准确、快速诊断HD;mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素。(本文来源于《基础医学与临床》期刊2011年01期）
黄月丽[2]（2009）在《亨廷顿舞蹈病家系mtDNA D环高变区的突变分析》一文中研究指出目的:亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)是以大脑皮层和新纹状体为主要发病部位的神经系统退行性病变,属常染色体显性遗传病,其临床上表现为慢性进行性舞蹈样动作、认知及精神障碍的“叁联征”,该病发病隐匿,致残、致死率高,多在中年以后发病,自然病程为15～20年,迄今尚无有效的治疗方法,发病率的种族差异和性别差异均不明显。HD的致病机制尚未明确,目前认为,IT15基因是HD的致病基因,叁核苷酸(CAG)n重复序列动态突变是导致HD发生的遗传学基础;而且,患者发病年龄、病情严重程度和病程长短可能与(CAG)n的重复次数密切相关。线粒体功能障碍伴随着能量代谢紊乱,可导致神经元缺失和神经胶质细胞增生,诱发多种神经系统退行性病变。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)D环对mtDNA的复制和转录有重要的调控作用,其突变可引起线粒体功能严重障碍。HD患者线粒体呼吸链复合物Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ活性下降,能量代谢降低。Banoei等发现部分HD患者mtDNA非调控区存在大片段缺失,mtDNAD环高变区点突变在多种恶性肿瘤(如肺鳞癌、白血病、乳腺癌、食管癌)、糖尿病、衰老等疾病中的作用也日益受到重视,但调控区结构变异与HD的关系尚无报道。本文利用PCR-DNA测序等技术,对mtDNA D环的高变区Ⅰ、Ⅱ进行检测分析,探讨mtDNA调控序列与亨廷顿舞蹈病的关系,为研究HD发病机制提供理论和实验依据。本文通过检测线粒体D环的两个高突变位点,分析mtDNA D环高变区变异与HD的关系及临床意义,为研究HD的发病机制、开展遗传咨询和基因诊断以及建立更好的预防体系提供理论和实验依据。方法:经知情同意,抽取A家系7名成员(患者3人,表型正常者4人)、B家系21名成员(患者5人,表型正常者16人)和20名无关健康对照个体外周静脉血3ml,EDTA抗凝,提取基因组DNA,应用PCR法扩增家系成员和健康对照人员mtDNA高变区Ⅰ、高变区Ⅱ序列,凝胶电泳并进行DNA测序。以人类线粒体剑桥标准序列(Cambridge Reference Sequence,CRS)为参考,各样本与剑桥序列之间用BLAST软件进行两两比对,采用Clustal W软件进行多序列之间比对。结果:本文将正常无关个体与剑桥序列相比较,高变区Ⅰ有多个位点存在差异:如T16030A、A16039G、A16065G、T16102A、CT16114GG、C16082A、T16165A、C16236T、A16384T等,提示该位点上中国汉族人的序列与剑桥序列存在种族差异。对全部(48例)检材高变区Ⅰ进行多序列对比,发现位于mtDNAD环高变区Ⅰ的16061bp～16171bp是核苷酸歧变的集中区域;高变区Ⅰ和高变区Ⅱ,未见大片段缺失和插入;HD患者与正常无关个体进行比对,发现有多个位点存在单个碱基或2～3个碱基的改变:TCT 16027-16029 CTC;T 16141 A;C 16356 A;T C16444、16445 AT;A 16384 C等,提示这些位点的变异可能与HD的易患性有关。患者与家系外正常对照组比对,在16384、16356、16116等位点出现单位点改变,而且患者的正常子代与患者亦不同,提示这些位点可能与HD的病程有关。结论:1.本文家系中mtDNA调控区未见大片段缺失和插入,提示mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素。2.HD患者D环高变区单位点的改变可能与HD的易患性或病程演变有关,有待于进一步扩大样本证实。(本文来源于《郑州大学》期刊2009-11-26）
高树辉,桂宏胜,李生斌[3]（2009）在《云南怒族线粒体DNA D-环高变区Ⅱ遗传多态性研究》一文中研究指出目的观察中国云南怒族群体线粒体DNA D-环高变区Ⅱ(HVRⅡ)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的群体遗传特点,为法医学鉴定提供线粒体DNA序列多态性的基础数据。方法应用ABI3730型遗传分析仪,PCR产物直接测序法,对65名中国云南怒族无关个体血液中利用chelex-100法提取的线粒体DNA D-环高变区Ⅱ进行序列分析。结果在线粒体DNA高变区Ⅱ(HVRⅡ)73～366之间与Anderson序列比较,云南怒族65名无关个体共发现有59个单倍型,401个突变点。SNP基因差异度为0.995 7,核苷酸多态性为0.117 4。结论云南怒族线粒体DNA D-环区HVRⅡSNP具有高度多态性,是对怒族群体的个体识别、亲权鉴定以及民族起源分子研究有用的遗传标记。(本文来源于《西安交通大学学报(医学版)》期刊2009年03期）
靳斌,任军,张亮,汪海丹,白俊[4]（2005）在《乳腺癌患者血浆线粒体D环高变区基因突变研究》一文中研究指出目的:研究检测血浆线粒体DNA基因突变对于乳腺癌诊断的参考价值。方法:选取乳腺癌患者35例,健康 对照者10人,提取血浆DNA,设计两对引物,采用聚合酶链反应(PCR)扩增血浆线粒体DNA的D环HVR1和HVR2,然后用 变性高效液相色谱法(DHPLC)对产物进行突变筛选。结果:乳腺癌患者的血浆DNA扩增率(46/140)和筛选的突变率(5/46) 与对照组比较,差异具有显着性(P<0.05)。结论:检测血浆线粒体DNA基因突变可能对于乳腺癌的诊断具有重要意义。(本文来源于《临床肿瘤学杂志》期刊2005年01期）
环高变区论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)是以大脑皮层和新纹状体为主要发病部位的神经系统退行性病变,属常染色体显性遗传病,其临床上表现为慢性进行性舞蹈样动作、认知及精神障碍的“叁联征”,该病发病隐匿,致残、致死率高,多在中年以后发病,自然病程为15～20年,迄今尚无有效的治疗方法,发病率的种族差异和性别差异均不明显。HD的致病机制尚未明确,目前认为,IT15基因是HD的致病基因,叁核苷酸(CAG)n重复序列动态突变是导致HD发生的遗传学基础;而且,患者发病年龄、病情严重程度和病程长短可能与(CAG)n的重复次数密切相关。线粒体功能障碍伴随着能量代谢紊乱,可导致神经元缺失和神经胶质细胞增生,诱发多种神经系统退行性病变。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)D环对mtDNA的复制和转录有重要的调控作用,其突变可引起线粒体功能严重障碍。HD患者线粒体呼吸链复合物Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ活性下降,能量代谢降低。Banoei等发现部分HD患者mtDNA非调控区存在大片段缺失,mtDNAD环高变区点突变在多种恶性肿瘤(如肺鳞癌、白血病、乳腺癌、食管癌)、糖尿病、衰老等疾病中的作用也日益受到重视,但调控区结构变异与HD的关系尚无报道。本文利用PCR-DNA测序等技术,对mtDNA D环的高变区Ⅰ、Ⅱ进行检测分析,探讨mtDNA调控序列与亨廷顿舞蹈病的关系,为研究HD发病机制提供理论和实验依据。本文通过检测线粒体D环的两个高突变位点,分析mtDNA D环高变区变异与HD的关系及临床意义,为研究HD的发病机制、开展遗传咨询和基因诊断以及建立更好的预防体系提供理论和实验依据。方法:经知情同意,抽取A家系7名成员(患者3人,表型正常者4人)、B家系21名成员(患者5人,表型正常者16人)和20名无关健康对照个体外周静脉血3ml,EDTA抗凝,提取基因组DNA,应用PCR法扩增家系成员和健康对照人员mtDNA高变区Ⅰ、高变区Ⅱ序列,凝胶电泳并进行DNA测序。以人类线粒体剑桥标准序列(Cambridge Reference Sequence,CRS)为参考,各样本与剑桥序列之间用BLAST软件进行两两比对,采用Clustal W软件进行多序列之间比对。结果:本文将正常无关个体与剑桥序列相比较,高变区Ⅰ有多个位点存在差异:如T16030A、A16039G、A16065G、T16102A、CT16114GG、C16082A、T16165A、C16236T、A16384T等,提示该位点上中国汉族人的序列与剑桥序列存在种族差异。对全部(48例)检材高变区Ⅰ进行多序列对比,发现位于mtDNAD环高变区Ⅰ的16061bp～16171bp是核苷酸歧变的集中区域;高变区Ⅰ和高变区Ⅱ,未见大片段缺失和插入;HD患者与正常无关个体进行比对,发现有多个位点存在单个碱基或2～3个碱基的改变:TCT 16027-16029 CTC;T 16141 A;C 16356 A;T C16444、16445 AT;A 16384 C等,提示这些位点的变异可能与HD的易患性有关。患者与家系外正常对照组比对,在16384、16356、16116等位点出现单位点改变,而且患者的正常子代与患者亦不同,提示这些位点可能与HD的病程有关。结论:1.本文家系中mtDNA调控区未见大片段缺失和插入,提示mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素。2.HD患者D环高变区单位点的改变可能与HD的易患性或病程演变有关,有待于进一步扩大样本证实。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
环高变区论文参考文献
[1].李新伟,刘建新,黄月丽,陈晓蕾,陈辉.2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNAD环高变区的检测[J].基础医学与临床.2011
[2].黄月丽.亨廷顿舞蹈病家系mtDNAD环高变区的突变分析[D].郑州大学.2009
[3].高树辉,桂宏胜,李生斌.云南怒族线粒体DNAD-环高变区Ⅱ遗传多态性研究[J].西安交通大学学报(医学版).2009
[4].靳斌,任军,张亮,汪海丹,白俊.乳腺癌患者血浆线粒体D环高变区基因突变研究[J].临床肿瘤学杂志.2005