导读:本文包含了遗传疾病论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:骨髓,血液学,造血细胞,自身免疫性疾病,免疫细胞,抗体,免疫系统,遗传疾病,马萨诸塞州,加利福尼亚州
遗传疾病论文文献综述
赵熙熙[1]（2019）在《破坏干细胞可使血液移植更安全》一文中研究指出本报讯 科学家正在试验各种方法，有选择性地破坏人体的造血细胞。对动物和人体的早期研究表明，这种方法可以使血液干细胞移植更加安全，从而扩大其应用范围。血液干细胞移植是一种功能强大但危险的手术，主要用于治疗血癌。这些研究提供了大量证据，表明这种移植也可以治疗(本文来源于《中国科学报》期刊2019-12-03）
田国力,周卓,郭静,王燕敏,纪伟[2]（2019）在《气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用》一文中研究指出目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术在遗传代谢病诊断中的应用。方法收集5 778例疑似遗传代谢病患儿的尿液,经萃取、衍生后采用GC-MS技术检测132种代谢产物,通过遗传代谢病分析软件并结合实验室其他检测等进行诊断。结果 5 778例疑似患儿尿液样本中有1 100例(19%)有异常代谢产物,共有106例患儿被明确诊断出17种疾病,其中尿液中特征性指标异常的患儿80例、结合血串联质谱结果确诊26例患儿。80例尿液出现特征性指标异常的患儿中有机酸代谢障碍疾病患儿65例,确诊疾病11种;氨基酸代谢障碍疾病患儿15例,确诊疾病3种;包括甲基丙二酸血症33例、高苯丙氨酸血症12例、丙酸血症7例、戊二酸血症Ⅰ型7例、尿素循环障碍6例、β酮硫解酶缺乏症3例、乙基丙二酸血症2例、枫糖浆尿症2例、异戊酸血症2例、多种羧化酶缺乏症2例、酪氨酸血症Ⅰ型1例、2-羟基戊二酸血症1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例。结合血串联质谱结果确诊的26例患儿中希特林蛋白缺乏症19例、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论 GC-MS技术对有机酸代谢异常和部分氨基酸代谢异常诊断有特异性。GC-MS技术检测结果影响因素多,但对疾病最终诊断无影响。(本文来源于《检验医学》期刊2019年10期）
马晓颦[3]（2019）在《人类疾病遗传研究的助手——“人造精子”介导的半克隆技术》一文中研究指出有了CRISPR/Cas9技术的加持,"人造精子"介导的半克隆技术如虎添翼。研究人员既能够一步获得多基因同时精确靶向修饰的小鼠,也能够实现规模化的小鼠个体遗传筛选,便于从大量候选基因中快速锁定关键基因进行深入研究。模式生物因其细胞数量少、结构简单、遗传背景明确、容易培养等优点,在生命科学研究中占(本文来源于《张江科技评论》期刊2019年05期）
张晓阳,王枚,张玲,刘芳,水晶[4]（2019）在《新疆地区原发性高血压疾病相关遗传基因分析及与易感相关性研究》一文中研究指出目的分析新疆地区原发性高血压疾病相关遗传基因,并探讨其与原发性高血压易感的相关性。方法本文收集原发性高血压患者338例(维吾尔族175例,汉族163例)与健康人339例(各民族与高血压患者相匹配,分别为165例和174例)的血样,进行基因组DNA提取及质检,采用Massarray结合Taqman探针技术,对原发性高血压AGTR1、GNB3、ADD1、eNOS、EDN2、ADRB1六个基因位点进行基因分型,并通过统计分析确定基因综合评分风险模型,进行原发性高血压易感性评估。结果六个基因上的变异位点均得到成功检测,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。六个变异位点基因型及等位基因频率在两组分布均无统计学差异(P>0.05);表明六个基因分别单独分析与原发性高血压易感性没有明显相关性。同时与血压正常者相比,原发性高血压患者基因综合评分是明显升高的(P<0.05),说明六个基因综合评分与原发性高血压易感性相关。维吾尔族与汉族的原发性高血压(EH)基因综合评分并无显着差异,维吾尔族与汉族的正常血压(NT)基因综合评分亦无显着差异,但是同一民族下的原发性高血压基因综合评分大于正常血压的基因综合评分,这一结果表明民族因素不是影响新疆地区原发性高血压遗传易感性的因素。结论原发性高血压相关单个基因单个变异位点与易感性无明显相关性,而综合分析六个相关基因可以预示原发性高血压易感性。同时不同民族高血压患病评分无显着差异表明在本研究条件下民族差异与原发性高血压遗传易感性没有明显相关性,本研究为原发性高血压的进一步研究提供了基础和依据。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
齐红[5]（2019）在《串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用》一文中研究指出目的分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法长春市妇幼保健计划生育服务中心自2016年3月-2017年12月采用串联质谱技术针对长春市区助产机构的新生儿采取氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病及有机酸代谢疾病等遗传代谢性疾病的筛查,分析筛查结果及串联质谱技术筛查疾病情况。结果筛查的10 058例新生儿中,阳性病例35例(0. 35%),其中包括氨基酸代谢疾病21例,脂肪酸氧化障碍14例,有1例患儿确诊为苯丙酮尿症。结论在新生儿实施遗传代谢性疾病筛查时利用串联质谱技术,尽早筛查新生儿机体出现的问题,采取对症治疗处理,能够有效提高人口出生综合质量,因此,串联质谱技术在筛查新生儿遗传代谢性疾病中有重要的应用价值。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年20期）
汪清林[6]（2019）在《预防出生缺陷筑牢“叁道闸”》一文中研究指出日前，我省各级医疗机构举行了“中国预防出生缺陷日”宣传活动。与全国相比，我省出生缺陷发生率较低，但受高龄高危孕产妇增多影响，出生缺陷发生率呈上升趋势。如何筑牢出生缺陷防线？目前，我省构建了出生缺陷叁级预防体系，即婚前、孕前一级预防，孕期筛查二级预防，新生(本文来源于《江西日报》期刊2019-10-08）
靳慧亚,刘志娟,哈斯提牙尔·杰恩斯[7]（2019）在《2016～2018年新疆地区新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析》一文中研究指出目的分析2016年至2018年新疆医科大学第一附属医院新筛中心新生儿疾病筛查数据,为目前新疆地区以及全国新生儿遗传代谢疾病的筛查情况提供参考依据。方法统计2016年至2018年我中心新生儿疾病筛查人数、确诊人数等,并对筛查覆盖率、疾病检出率等进行统计分析,以了解新疆地区新生儿疾病的筛查情况及发病率。结果 2016年至2018年共110 749例新生儿,筛查100 006例,筛查覆盖率90.30%,其中共检出高苯丙氨酸血症17例(其中苯丙酮尿症12例、轻度高苯丙氨酸血症5例),先天性甲状腺功能减低症62例,高TSH血症28例;男女四种疾病检出率比较无显着性差异。结论 2016年至2018年新生儿遗传代谢病筛查覆盖率稳步提高。由于地区差异,新疆地区新生儿遗传代谢病发病率高于全国平均水平。因此应该重视筛查工作的质量,发展筛查新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,对于提高人口素质有重要意义。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
Masashi,MIZOKAMI[8]（2019）在《全基因组关联分析为多因素所诱发肝脏疾病开启了识别宿主遗传因素的渠道》一文中研究指出【内容简介】本视频重点介绍全基因组关联研究(genome wide association study,GWAS)为识别多因素肝病的宿主遗传因素提供了方法。国际化数据库(EMABL/GenBank/DDBJ)始于1980年,自人类基因组计划于2003年取得成功以后基因组序列迅速增加;肝炎病毒数据库建立始于1998年,(本文来源于《中华实验和临床感染病杂志(电子版)》期刊2019年04期）
杨艳玲[9]（2019）在《重视导致危重症及猝死的潜在遗传代谢病及内分泌疾病》一文中研究指出不明原因猝死综合征是高收入国家儿童死亡的主要原因。猝死可发生在新生儿期至成人,貌似健康的人在日常活动、睡眠或运动中意外死亡,潜在的遗传病是导致心脏性猝死和脑死亡的病因。1977年美国首先关注到不明原因猝死综合征,美国、英国、泰国、日本等国家通过对猝死者的病因研究,证实多种遗传病导致的心脏病、脑病是猝死的两组主要疾病。其中心脏性猝死占一半以上,猝死或猝死样发作也常常是潜在遗传病的首发表现。已知多种遗传代谢病及内分泌疾病可导致猝死,如:原发性肉碱缺乏症、长QT综合征、心律失常、低镁血症、低钾血症、高钾血症、低钙血症、低血糖、线粒体病等。遗传代谢病及内分泌疾病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪等近千种先天性代谢缺陷,其中许多疾患可导致急性危重症甚至猝死。运用生化、电生理、影像、病理和基因诊断等技术,一些疾病可通过新生儿筛查及高危筛查获得早期诊断,通过饮食及药物干预,有望减少意外死亡,降低残障的发生。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2019年07期）
杨浩杰,王治伦,王利,刘丹[10]（2019）在《UBASH3A和SYNGR1基因遗传变异与汉族类风湿性关节炎疾病活动度和严重性的关联性研究》一文中研究指出目的探讨UBASH3A和SYNGR1基因遗传变异与汉族类风湿性关节炎群体易感性关联。方法采用病例对照研究设计,选择585例类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者和1 292名年龄、性别相匹配的健康对照者。HapMap HCB数据库中搜索选择UBASH3A和SYNGR1区域的潜在功能位点,Sequenom MassARRAY基因分型技术对所选SNP位点进行基因分型。逻辑回归分析评估所选SNP与RA风险潜在遗传关联。线性回归和逻辑回归分析疾病易感SNP位点在RA活动度和严重程度中的潜在性作用。结果成功鉴定了两个SNP位点,即UBASH3A中的rs1893592和SYNGR1中的rs909685,与RA疾病显着相关。UBASH3A中的rs1893592 SNP与DAS28,CRP水平和骨侵蚀有关。结论 UBASH3A和SYNGR1中的遗传变异可能改变汉族人群对RA的个体易感性,并支持UBASH3A基因在RA疾病活动度和严重程度中的作用,这可能为RA病因学中涉及的机制提供线索。(本文来源于《世界临床药物》期刊2019年06期）
遗传疾病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术在遗传代谢病诊断中的应用。方法收集5 778例疑似遗传代谢病患儿的尿液,经萃取、衍生后采用GC-MS技术检测132种代谢产物,通过遗传代谢病分析软件并结合实验室其他检测等进行诊断。结果 5 778例疑似患儿尿液样本中有1 100例(19%)有异常代谢产物,共有106例患儿被明确诊断出17种疾病,其中尿液中特征性指标异常的患儿80例、结合血串联质谱结果确诊26例患儿。80例尿液出现特征性指标异常的患儿中有机酸代谢障碍疾病患儿65例,确诊疾病11种;氨基酸代谢障碍疾病患儿15例,确诊疾病3种;包括甲基丙二酸血症33例、高苯丙氨酸血症12例、丙酸血症7例、戊二酸血症Ⅰ型7例、尿素循环障碍6例、β酮硫解酶缺乏症3例、乙基丙二酸血症2例、枫糖浆尿症2例、异戊酸血症2例、多种羧化酶缺乏症2例、酪氨酸血症Ⅰ型1例、2-羟基戊二酸血症1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例。结合血串联质谱结果确诊的26例患儿中希特林蛋白缺乏症19例、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论 GC-MS技术对有机酸代谢异常和部分氨基酸代谢异常诊断有特异性。GC-MS技术检测结果影响因素多,但对疾病最终诊断无影响。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传疾病论文参考文献
[1].赵熙熙.破坏干细胞可使血液移植更安全[N].中国科学报.2019
[2].田国力,周卓,郭静,王燕敏,纪伟.气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用[J].检验医学.2019
[3].马晓颦.人类疾病遗传研究的助手——“人造精子”介导的半克隆技术[J].张江科技评论.2019
[4].张晓阳,王枚,张玲,刘芳,水晶.新疆地区原发性高血压疾病相关遗传基因分析及与易感相关性研究[J].中国优生与遗传杂志.2019
[5].齐红.串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用[J].中国妇幼保健.2019
[6].汪清林.预防出生缺陷筑牢“叁道闸”[N].江西日报.2019
[7].靳慧亚,刘志娟,哈斯提牙尔·杰恩斯.2016～2018年新疆地区新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[8].Masashi,MIZOKAMI.全基因组关联分析为多因素所诱发肝脏疾病开启了识别宿主遗传因素的渠道[J].中华实验和临床感染病杂志(电子版).2019
[9].杨艳玲.重视导致危重症及猝死的潜在遗传代谢病及内分泌疾病[J].中国实用儿科杂志.2019
[10].杨浩杰,王治伦,王利,刘丹.UBASH3A和SYNGR1基因遗传变异与汉族类风湿性关节炎疾病活动度和严重性的关联性研究[J].世界临床药物.2019
标签：骨髓; 血液学; 造血细胞; 自身免疫性疾病; 免疫细胞; 抗体; 免疫系统; 遗传疾病; 马萨诸塞州; 加利福尼亚州;