导读:本文包含了拷贝数检测论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:高通量测序染色体拷贝数变异检测,染色体核型分析,产前诊断,临床研究
拷贝数检测论文文献综述
史淑琼,陈淑芬,钟进,郭晓玲,宋春林[1]（2019）在《高通量测序染色体拷贝数变异检测在359例羊膜腔穿刺产前诊断中的临床研究》一文中研究指出目的探讨高通量测序染色体拷贝数变异检测在产前诊断中的临床价值。方法对359例有相关产前诊断指征行经羊膜腔穿刺的孕妇行细胞培养染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,比较两种方法的检测结果,分析其临床应用价值。结果核型分析共发现11例染色体异常,阳性率为3.1%(11/359);染色体拷贝数变异检测共发现26例染色体异常,阳性率7.2%(26/359)。细胞培养染色体核型分析正常的15例标本中,经染色体畸变技术检测3例存在微缺失/微重复。结论染色体拷贝数变异检测技术对染色体非整倍体和微缺失/微重复具有高准确性、可靠性和可重复性,对产前诊断胎儿异常具有重要临床意义。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
赵少翠,孙淑湘,孙铁兰,曾钦龙,凌颖聪[2]（2019）在《低深度染色体拷贝数变异检测结合细胞学检测在产前诊断中的应用探讨》一文中研究指出目的探讨染色体拷贝数变异检测(NGS-CNVs)结合细胞学检测方法在产前诊断中的应用价值探讨。方法 2017年9月至2018年9月因不同指征到我院产前诊断中心行有创产前诊断的536例,其中347例妊娠16～34~+w孕妇选择行产前NGS-CNVs检测结合细胞学方法检测的结果分析。结果选择产前NGS-CNVs检测结合细胞学检测方法的有347例,检出致病病例22例(其中包括:21叁体6例、18叁体2例、13叁体1例、XXX综合征2例、XXY综合征1例、XYY/XY嵌合1例、8例微缺失/微重复综合征),致病性嵌合1例;可疑致病8例,意义不明3例,多态性35例;NGS-CNVs检测联合产前细胞核型分析及细胞间期荧光原位杂交检测结合共2例,异常2例。结论孕期发现胎儿产前筛查异常,需要行有创产前诊断,明确胎儿是否存在异常,NGS-CNVs联合细胞学检测方法能提高胎儿染色体异常诊断的准确性,减少漏诊,有效降低出生缺陷率。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年08期）
胡雯婧,陈勤芳,吴怡,韩旭,郭晓奎[3]（2019）在《一种改良拷贝数变异检测技术在自然流产遗传学检测中的应用》一文中研究指出目的探讨一种高通量多重基因拷贝数检测技术(CNVplex)在孕早期自然流产遗传学检测中的临床应用价值。方法收集196例孕早期自然流产组织,清除蜕膜后绒毛组织每份分为2个组,一组采用染色体核型分析技术检测,另一组提取DNA采用CNVplex进行检测,比较2种方法的检测结果。结果 196例孕早期流产绒毛中,细胞培养成功175例(成功率为89.29%),染色体核型分析检出异常染色体核型98例(异常检出率为56%),包括染色体数目异常96例、结构异常2例;CNVplex检测成功194例(成功率为98.98%),检出拷贝数异常115例(异常检出率为59.29%),包括染色体整条拷贝数异常107例、染色体部分片段拷贝数异常8例。在染色体核型分析失败的21例样本中,CNVplex共检出染色体拷贝数异常16例。在175例2种方法都检测成功的样本中有10例结果不符,其中染色体核型分析检出的2例多倍体、2例嵌合体以及1例易位型22叁体CNVplex未能检出;其余5例CNVplex结果显示为染色体部分片段拷贝数异常,而染色体核型结果为正常或不明确,该5例样本均采用随访夫妻染色体检测和荧光原位杂交(FISH)验证。结论 CNVplex的检测成功率高,能有效检出染色体小片段拷贝数异常,适用于孕早期自然流产遗传学快速检测,是传统染色体核型分析技术的有益补充。(本文来源于《检验医学》期刊2019年07期）
刘海燕,张胜利,陶华娟,路兴军[4]（2019）在《无创产前检测筛查胎儿叁体及拷贝数变异阳性预测值》一文中研究指出目的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)不仅可用于常见染色体非整倍体的筛查,而且可发现拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。本研究评估NIPT筛查胎儿叁体和CNVs阳性预测值(positive predictive value,PPV)对胎儿筛查的临床意义。方法收集2016-01-01-2018-05-31潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,对NIPT提示CNVs高风险者,采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术进行检测。结果 NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21叁体高风险356例、18叁体高风险73例、13叁体高风险21例及CNVs高风险35例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21叁体322例、18叁体53例、13叁体5例,NIPT对21、18、13叁体的PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)叁体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(23/35),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析阳性率为17.14%(6/35)。结论 NIPT对于叁体阳性预测值较高,尤其是21叁体,对CNVs高风险患儿具有一定检出意义,但阳性预测值较低;传统核型分析结合CMA技术有利于CNVs患儿检出。(本文来源于《社区医学杂志》期刊2019年14期）
黄柳萍,吴海燕,罗小芳,赵卓姝,何锦卿[5]（2019）在《高通量测序全基因组拷贝数变异检测联合染色体核型分析在产前诊断中的应用》一文中研究指出目的分析产前诊断使用高通量测序全基因组拷贝数变异(NGS-CNVs)检测联合染色体核型分析的诊断价值。方法回顾性分析2017年7月～2018年9月因各种高危因素来本院产前诊断中心就诊并自愿进行NGS-CNVs和染色体核型分析且检测成功产前诊断300例孕妇产检资料,依据分析方式不同分为NGS-CNVs组、染色体核型组、联合使用NGSCNVs和染色体核型分析组。比较3种方式染色体异常检出率的情况。结果 NGS-CNVs组、染色体核型组、联合组染色体异常检出率分别为23.67%、21.33%和25.00%,3组异常检出率差异无统计学意义(P>0.05),NGS-CNVs组染色体数目异常检出率(19.33%),染色体核型组为(19.67%),联合组为(19.67%),仅联合组与染色体核型组之间有统计学意义(P<0.05)。联合组和NGS-CNVs组对结构异常检出率(5.67%和4.33%)高于染色体核型组(1.67%),仅联合组与染色体核型组之间有统计学意义(P<0.05)。NGS-CNVs组检出染色体结构性异常CNVs13例;传统染色体核型分析检出结构异常5例;NGS-CNVs组检测多态性CNVs15例,其中1例染色体核型为Y倒位,属染色体正常变异。结论 NGS-CNVs联合染色体核型分析可以有效提高羊水细胞染色体异常检出率,尤其是检测染色体微缺失和微重复作用显着,能更好降低出生缺陷率。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年07期）
戚桂杰,易建平,王思,刘春景,何玉莲[6]（2019）在《基因拷贝数变异检测在308例羊水细胞中的临床应用》一文中研究指出目的探讨基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)在羊水细胞中的临床应用。方法选取2015年8月至2016年12月因高危因素来唐山市妇幼保健院产前诊断中心就诊,要求羊水穿刺产前诊断的308例孕妇为研究对象。术前常规进行产前超声检查,在超声引导下行羊水穿刺术,抽取羊水进行细胞培养染色体核型分析和NGS-CNVs检测,分析两种方法的检测结果;依据产前超声检查胎儿是否存在结构或软指标异常分为两组,比较两组胎儿CNVs的检出率。结果(1)NGS-CNVs检测成功305例,失败3例,检测成功率为99.0%。发现染色体正常181例(58.8%),染色体数目异常33例(10.7%),染色体结构异常91例(29.5%)。染色体结构异常包括致病性CNVs 4例、多态性CNVs 23例,致病性未知CNVs68例。(2)NGS-CNVs检测与染色体核型分析相比,检测成功率差异无统计学意义(P>0.05);NGS-CNVs检测染色体数目异常结果与染色体核型分析结果一致;NGS-CNVs能够检测到更多的染色体结构异常,差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)产前超声检查提示胎儿结构或软指标异常组CNVs异常检出率明显高于超声检查正常组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 NGS-CNVs可以快速准确的检测出胎儿染色体数目异常;NGS-CNVs能够发现更多的染色体结构异常,整体提升产前诊断水平,降低出生缺陷。NGS-CNVs临床应用于产前超声检查提示胎儿结构或软指标异常的孕妇更有意义。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年06期）
黄蓉,蒋鸿超,李小曼,王明英,王美芬[7]（2019）在《一种基于VP6基因的A组轮状病毒拷贝数实时荧光定量PCR检测方法的建立》一文中研究指出目的建立一种基于VP6基因的A组轮状病毒(rotavirus,RV)拷贝数的实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测方法。方法提取病毒液中RV基因组RNA,经RT-PCR扩增VP6基因片段,回收PCR产物克隆至pMD-19T载体,将鉴定正确的阳性菌株常规培养制备标准品质粒,建立RT-qPCR病毒拷贝数检测方法,以标准品质粒Ct值为横坐标,拷贝数的对数为纵坐标绘制标准曲线,依据标准曲线方程检测样品中RV拷贝数。结果标准品质粒经酶切及测序鉴定证明构建正确;获得RV标准品质粒的标准曲线方程为y=-0. 246 3 x+10. 957,R~2=0. 995 5;原倍及稀释度为1×10~(-3)的样品溶液的RV病毒拷贝数分别为265 319. 903 5、1 682. 228 735 copies/μL。结论建立的RT-qPCR拷贝数检测方法,能在早期快速准确的检测RV,该方法稳定性较好,可据此标准曲线方程对样品中的RV进行绝对定量,为RV研究及临床检查提供了检测工具。(本文来源于《中国生物制品学杂志》期刊2019年05期）
黎冬梅,张红云,唐新华,章锦曼,苏洁[8]（2019）在《无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探》一文中研究指出目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15～20+6周)进行NIPT的孕妇资料,对检测提示胎儿CNVs孕妇中选择介入性产前诊断者的羊水/脐血染色体G显带核型分析及高通量测序(NGS)基因组拷贝数分析,相关CNVs到相应数据库查找分析,分析NIPT所发现的CNVs与介入性产前诊断结果的一致性。结果中孕期进行NIPT的10 005例孕妇中提示胎儿CNVs 32例,筛查阳性率为0.32%(32/10 005)。知情同意接受介入性产前诊断25例,其中确诊胎儿CNVs14例,阳性预测值(PPV)为56%(14/25),包括微缺失9例、微重复5例,片段大小在587.75kb～36.05Mb之间。胎儿细胞DNA样本NGS检测到的片段大小和起止位置与NIPT筛查时所见CNVs基本吻合。在14例CNVs中确诊MDs 11例,临床意义不明CNVs 3例。对11例MDs胎儿的父母亲进行CNVs检测和外周血染色体核型分析,证实新发病CNVs 10例,其中父系染色体异常来源致病CNVs 2例;8例致病CNVs胎儿合并有染色体结构异常。经遗传咨询,这11例致病变异有10例夫妇知情选择终止妊娠;1例知情选择继续妊娠,分娩1例活产新生儿。结论 NIPT作为一种高精度筛查手段,能够筛查出部分有临床意义的胎儿CNVs,可望成为常规筛查手段,检测致病风险大的较大片段的染色体微缺失和微重复CNVs(≥5Mb);NIPT检测到胎儿CNVs高风险时需进行介入性产前诊断。(本文来源于《中国实用妇科与产科杂志》期刊2019年05期）
林勇,NGUVE,GILEAD,NGUVE[9]（2019）在《拷贝数变异检测算法优化研究》一文中研究指出拷贝数变异与多种复杂疾病密切相关,具有重要的研究意义。本文利用基于测序数据的拷贝数变异检测过程中丢弃的不匹配读数据,采用裂读法和单端匹配法对已有检测算法的结果进行过滤优化。模拟和实验数据检测结果表明,本文方法优化后能得到了更高的检测性能。(本文来源于《软件》期刊2019年03期）
林垚,洪珊,文送娇,席珏敏,王晓丹[10]（2019）在《登革病毒Ⅰ型拷贝数标准质粒和检测体系的建立及其应用》一文中研究指出目的建立登革病毒Ⅰ型(dengue virus-Ⅰ,DENV-Ⅰ)拷贝数标准质粒及其检测体系。方法将DENV-Ⅰ的前膜蛋白基因克隆至pMD19-T载体,建立DENV-Ⅰ标准质粒,采用实时荧光定量PCR法进行扩增,获得Ct值与病毒拷贝数的关系,绘制标准曲线,得到相应的标准曲线方程。采用建立的标准质粒及检测体系对3份2017年云南西双版纳DENV-Ⅰ患者的血清进行检测。结果经双酶切及测序鉴定,DENV-Ⅰ拷贝数标准质粒构建正确。实时荧光定量PCR得到的标准曲线方程为y=-0. 300 5 x+12. 133,R~2=0. 991 9。3份血清样品原液的病毒拷贝数分别为9 417 703. 12、21 949 591. 01及19 027 096. 91 copies/μL。结论成功建立了DENV-Ⅰ拷贝数标准质粒及其检测体系,且准确性较好,灵敏度较高,可用于血清样品中DENV-Ⅰ拷贝数的检测。(本文来源于《中国生物制品学杂志》期刊2019年01期）
拷贝数检测论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨染色体拷贝数变异检测(NGS-CNVs)结合细胞学检测方法在产前诊断中的应用价值探讨。方法 2017年9月至2018年9月因不同指征到我院产前诊断中心行有创产前诊断的536例,其中347例妊娠16～34~+w孕妇选择行产前NGS-CNVs检测结合细胞学方法检测的结果分析。结果选择产前NGS-CNVs检测结合细胞学检测方法的有347例,检出致病病例22例(其中包括:21叁体6例、18叁体2例、13叁体1例、XXX综合征2例、XXY综合征1例、XYY/XY嵌合1例、8例微缺失/微重复综合征),致病性嵌合1例;可疑致病8例,意义不明3例,多态性35例;NGS-CNVs检测联合产前细胞核型分析及细胞间期荧光原位杂交检测结合共2例,异常2例。结论孕期发现胎儿产前筛查异常,需要行有创产前诊断,明确胎儿是否存在异常,NGS-CNVs联合细胞学检测方法能提高胎儿染色体异常诊断的准确性,减少漏诊,有效降低出生缺陷率。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
拷贝数检测论文参考文献
[1].史淑琼,陈淑芬,钟进,郭晓玲,宋春林.高通量测序染色体拷贝数变异检测在359例羊膜腔穿刺产前诊断中的临床研究[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].赵少翠,孙淑湘,孙铁兰,曾钦龙,凌颖聪.低深度染色体拷贝数变异检测结合细胞学检测在产前诊断中的应用探讨[J].中国优生与遗传杂志.2019
[3].胡雯婧,陈勤芳,吴怡,韩旭,郭晓奎.一种改良拷贝数变异检测技术在自然流产遗传学检测中的应用[J].检验医学.2019
[4].刘海燕,张胜利,陶华娟,路兴军.无创产前检测筛查胎儿叁体及拷贝数变异阳性预测值[J].社区医学杂志.2019
[5].黄柳萍,吴海燕,罗小芳,赵卓姝,何锦卿.高通量测序全基因组拷贝数变异检测联合染色体核型分析在产前诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志.2019
[6].戚桂杰,易建平,王思,刘春景,何玉莲.基因拷贝数变异检测在308例羊水细胞中的临床应用[J].中国优生与遗传杂志.2019
[7].黄蓉,蒋鸿超,李小曼,王明英,王美芬.一种基于VP6基因的A组轮状病毒拷贝数实时荧光定量PCR检测方法的建立[J].中国生物制品学杂志.2019
[8].黎冬梅,张红云,唐新华,章锦曼,苏洁.无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探[J].中国实用妇科与产科杂志.2019
[9].林勇,NGUVE,GILEAD,NGUVE.拷贝数变异检测算法优化研究[J].软件.2019
[10].林垚,洪珊,文送娇,席珏敏,王晓丹.登革病毒Ⅰ型拷贝数标准质粒和检测体系的建立及其应用[J].中国生物制品学杂志.2019
标签：高通量测序染色体拷贝数变异检测; 染色体核型分析; 产前诊断; 临床研究;