导读:本文包含了先天性缺失论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:婴儿,先天性皮肤缺失,创面处理
先天性缺失论文文献综述
梁燕玲,徐志兵[1]（2019）在《广东省云浮市先天性皮肤缺失1例病例报告》一文中研究指出目的探讨新生儿先天性皮肤缺损的临床救治和创面处理方法。方法采用亲水纤维银离子敷料和薄型自黏性泡沫敷料,促进坏死组织自动溶解,再将坏死组织清除,采用藻酸盐敷料继续吸收渗液,外层则用薄型自黏性泡沫敷料保护新生的皮肤组织。结果全部缺损的皮肤愈后良好,达到正常皮肤状态,未见异常瘢痕组织,患儿精神及健康情况良好。结论早确诊、合理的治疗和护理可使新生儿先天性皮肤缺损有良好的预后。(本文来源于《中国妇幼卫生杂志》期刊2019年06期）
赵孝平,张鹏程,高振华[2]（2019）在《超声联合MRI诊断右膝关节先天性前交叉韧带缺失1例》一文中研究指出患儿女,1个月,足月顺产,出生时右膝关节反屈(图1A)、抽屉试验(+),生命体征正常,未伴其他畸形。外院X线平片示右膝关节构成诸骨骨质正常,未见异常征象;临床诊断右膝关节反屈。超声:右膝关节正常解剖位,诸构成骨未见异常,骨化中心可见,内外侧副韧带、髌韧带、后交叉韧带显示良好,前交叉韧带未显示(图1B),关节腔内无积液,动态观察关节间隙增宽约2 mm;考虑右膝关节先天性发育异常,前交叉韧带缺失?MRI:右膝关节未见脱位征象,构成诸骨形态、(本文来源于《中国医学影像技术》期刊2019年08期）
黎小容[3]（2019）在《正畸联合口腔修复法治疗先天性牙齿缺失对患者咀嚼功能、语言功能的影响》一文中研究指出目的:探讨用正畸联合口腔修复法治疗先天性牙齿缺失对患者咀嚼功能、语言功能的影响。方法:选取2014年8月至2018年7月期间重庆市涪陵区江东街道社区卫生服务中心收治的65例先天性牙齿缺失患者作为研究对象。根据治疗方法的不同将这些患者分为对照组(n=33)和研究组(n=32)。对对照组患者进行口腔修复治疗,对研究组患者进行正畸联合口腔修复治疗。然后比较两组患者治疗的效果。结果:治疗后,观察组患者治疗的总有效率、口腔的咀嚼功能及语言功能评分均高于对照组患者(P <0.05)。结论:用正畸联合口腔修复法治疗先天性牙齿缺失的效果较为理想,可有效地改善该病患者的咀嚼功能及语言功能。(本文来源于《当代医药论丛》期刊2019年09期）
俞谢,吴琪,SHEN,Xiangbo,HE,Zhipeng,GONG,Shikun[4]（2019）在《先天性右冠状动脉缺失一例》一文中研究指出患者既往有高血压病史10余年,平素服用珍菊降压片降压治疗,血压控制情况不详。入院查体:Bp:151/84mmH g。神志清,颈软,颈静脉无充盈,双肺呼吸音清,未闻及明显干湿啰音,叩诊心界不大,心率70次/分,律齐,心音中等,各瓣膜区未闻及病理性杂音,腹平软,无压痛、反跳痛,双下肢无浮肿。(本文来源于《家庭医药.就医选药》期刊2019年02期）
尹倩,王小琴[5]（2018）在《先天性牙缺失相关基因及信号通路的研究进展》一文中研究指出哺乳动物的牙齿发育是一个精细、复杂的过程。目前,已知与牙齿发育不全有关的综合征超过150种,相关基因有80余种。涉及到的信号通路,如核因子NF-κb、WNT、BMP与FGF、PAX等通路,都对牙齿的发育起关键调控作用。其中任何一个基因的微小变化都可能导致先天缺牙的发生。研究这些基因之间的相互作用及其所在的信号通路可进一步明确牙缺失的发病机制。本文就近年来与单纯性和综合征性牙缺失相关基因及信号通路的研究进展作一综述。(本文来源于《北京口腔医学》期刊2018年06期）
刘赫,柴晓峰,连小兰[6]（2018）在《先天性单纯性腋毛缺失与桥本甲状腺炎的相关性分析》一文中研究指出目的:探讨先天性单纯性腋毛缺失与桥本甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT)之间的关系。方法:选取116例甲状腺疾病患者,根据是否伴有先天性单纯性腋毛缺失分为2组,其中伴有先天性腋毛缺失的A组52例,男5人,女47人,平均年龄(35.3±11.5)岁,其中HT 46例,Graves病(GD)2例,甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)4例;对照(B)组64例,男26人,女38人,平均年龄(41.4±12.6)岁,其中GD 25例,HT 2例,TC 19例,结节性甲状腺肿(nodular goiter,NG)13例,亚急性甲状腺炎(subacute thyroiditis,ST)5例,对所有患者均进行性毛和甲状腺查体、甲状腺功能和甲状腺自身抗体检测以及甲状腺超声检查。结果:A组伴发HT的概率高达98.06%,而对照组仅为3.13%(P=0.000),且A组55.77%的患者有先天性单纯性腋毛缺失家族史(P=0.000),44.23%的患者有甲状腺疾病家族史(P=0.029),26.54%的患者目前为甲状腺功能减退(P=0.000),94.21%的患者TPOAb和TGAb阳性(均P=0.000)。结论:先天性单纯性腋毛缺失可能作为HT的遗传标志,为早期识别HT患者并及时干预提供临床依据。(本文来源于《重庆医科大学学报》期刊2018年12期）
张文超,赵梦川,冯志山,李梅,郭映辉[7]（2018）在《先天性心脏病患儿染色体22q11微缺失的临床研究》一文中研究指出目的分析染色体核型异常和22q11微缺失与先天性心脏病(先心病)的关系,探讨染色体G显带技术和染色体荧光原位杂交(FISH)技术在先心病诊断中的应用价值。方法收集2012年3月至2014年1月心脏外科住院的先心病患儿510例,应用常规G显带染色体核型分析和FISH技术对收集的先心病患儿进行染色体核型分析和22q11微缺失检测,分析先心病患儿中染色体异常情况,比较单纯先心病组和复杂先心病组之间染色体异常的发生率。结果 510例先心病患儿中单纯性先心病362例,染色体核型异常者2例,占0.55%,22q11.2微缺失9例,发生率为2.49%;复杂性先心病148例,其中染色体核型异常4例,占2.7%,22q11.2微缺失39例,发生率为26.35%。复杂先心病患儿中,染色体核型异常和22q11.2微缺失的发生率均明显高于单纯性先心病患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论染色体异常是先心病的重要病因之一,单纯的和综合征的先天性心脏缺陷都与22q11.2微缺失相关,先心病患儿应积极行染色体核型分析及FISH等检查。(本文来源于《河北医药》期刊2018年17期）
史晓婧,周宁明[8]（2018）在《超声诊断胎儿先天性腓骨缺失1例》一文中研究指出孕妇,29岁,孕1产0,孕23+1周,既往身体健康,无放射线接触史、孕期用药史、家族遗传史及慢性病史,产前未行染色体检查,心电图、肝肾功能、凝血功能、血糖、梅毒及艾滋病检查均正常。系统超声检查:宫内单活胎,双顶径57 mm,头围214 mm,小脑横径23 mm,胸径36 mm,腹围182 mm,肱骨36 mm,双上肢未见异常,股骨长39 mm,右下肢胫骨明显短于正常,长约23 mm,腓骨未发育;左下肢正常,胫骨长约35 mm;脐血管未见异常,羊水最大深度43 mm(图1);超声提示:胎儿短肢畸形(右下肢腓(本文来源于《临床超声医学杂志》期刊2018年07期）
程良平[9]（2018）在《RCAN1.4、VPS50功能缺失致先天性心脏病发生机制研究》一文中研究指出第一部分RCAN1.4调控区及编码区罕见遗传变异与中国汉族人群先天性心脏病的关联研究目的:先天性心脏病(CHD)是出生缺陷相关死亡的主要原因,发病率为每100例活产约1例。CHD是婴幼儿死于出生缺陷的最主要原因,而其病因及发病机制不清。钙调磷酸酶调节因子1(RCAN1)基因编码钙调磷酸酶/NFAT信号通路的调节蛋白,其对心内膜垫及心脏瓣膜发育起重要作用。为了探讨并解决中国人群中RCAN1与CHD易感性是否存在关联,同时解决上述相关问题,本研究提出如下科学假设:(1)RCAN1.4可能是心脏发育相关重要转录调控因子参与心脏发育。(2)RCAN1.4调控区或编码区罕见功能性变异位点与CHD的发生相关。方法:(1)首先通过查阅已经报道的文献和原位杂交方法确定RCAN1在早期胚胎的表达谱。(2)通过对来自汉族人群靶向捕获测序数据中得到的RCAN1基因组中的变异位点与CHD进行关联分析。将得到的阳性位点在870名CHD患者和1320名对照的血液样品进行进一步的一代测序验证分析。并对阳性位点所在的部分心脏组织样本使用q PCR检测突变对源性表达的影响,进一步用斑马鱼模式动物体内实验模拟突变的功能影响;此外,用双荧光素酶报告基因实验和电泳迁移率实验(EMSA)进行体外分子实验进行功能验证,以期揭示功能性突变位点导致CHD的发生的具体机制。结果:(1)前人报道在小鼠和爪蛙的原位杂交结果中可以看到RCAN1在早期心脏发育过程在心脏高表达。由于RCAN1有2个常见的转录本,只相差一个外显子(29个氨基酸)在原位杂交的探针中是无法区分开的,因此,我们的WB结果显示RCAN1.4在E10.5天心脏发育关键时期也在心脏高表达明显高于同时期的大脑组织。(2)RCAN1.4转录物启动子区中的SNP(rs2243890A>G)与CHD的发生显着相关(P=0.007,**)。携带G等位基因的个体与携带A等位基因的个体相比,发生先心病的风险增加了1.66倍(OR值1.66;95%可信区间,1.30-2.11;P=4.68E-05)。在人心脏组织中,实时荧光定量PCR结果显示包含rs2243890A>G SNP的次要等位基因G样本与主要等位基因A样本相比RCAN1.4mRNA水平明显低3倍(P<0.01,**)。双荧光素酶报告基因测定结果显示包含G次要等位基因的启动子活性也明显低于A主要等位基因(P<0.01)。电泳迁移率实验(EMSA)结果表明rs2243890 G等位基因对某些核蛋白具有较高的结合亲和力。此外,我们在VSD患者中鉴定出RCAN1.4编码区罕见的突变位点,p.E25K,并在斑马鱼模型中证明RCAN1.4E25K挽救效果(0.5%)低于RCAN1.4野生型mRNA的注射结果(23.1%)。体外荧光素酶报告基因系统在293T细胞也得到相同的结果:突变型质粒转染后与野生型相比对NFAT报告基因的反应明显降低(P<0.001,***)。结论:(1)RCAN1.4是心脏发育过程中特异性表达的转录本。(2)RCAN1.4调控区即启动子区SNP位点显着下调其转录活性影响mRNA转录;进而影响蛋白质的功能引起心脏发育关键信号转导异常最终导致CHD的发生;编码区罕见变异位点破坏其重要功能结构域,影响蛋白质功能进而影响下游信号通路传导。综合其表达谱与这2个位点的功能实验我们得出结论RCAN1.4缺陷可能增加汉族人群先心病风险,为CHD病因学研究提供新的见解。第二部分:VPS50基因与先天性心脏病的相关性研究目的:在影响心脏发育的各种环境因素中,叶酸的利用率是一个重要元素。已经有流行病学研究报道,孕早期补服叶酸能显着降低先天性心脏病的发病率。对前人研究叶酸通路相关基因的突变位点进行的关联分析的结果进行再分析,得到的引起人类CHD的风险因子结果是不一致的,同时发现补服叶酸也不能完全预防CHD的发生。此外,其它微量元素,如铁元素的缺乏或过量,也会对循环系统的发育造成严重的影响。在小鼠中将转铁蛋白受体敲除,小鼠在胚胎发育的10.5天便会死亡,同时伴有心脏的发育异常。无论叶酸还是铁元素的转运与细胞利用过程均需要细胞内吞作用的介导和受体再循环过程。内体相关循环蛋白复合体(EARP)参与内吞再循环过程,其中VPS50(又名CCDC132)蛋白是四个组成成分之一。由于在唐氏综合症中CHD发生率高达50%,而我们在8例流产胎儿左心室组组样品中检测到一半的品有VPS50与RCAN1的共表达情况,与CHD的发生率一致。因此我们提出提出科学假设,RCAN1低表达的同时VPS50低表达的样品可能为DS合并CHD的样品,即VPS50的低表达与CHD的发生相关。方法:构建探针用原位杂交的方法检测Vps50在小鼠胚胎发育过程中的表达情况。利用PiggyBac转座子破坏Vps50后,胚胎发育的形态检测。使用CRISPER-CAS9系统构建VPS50敲除细胞模型,用WB检测VPS50蛋白缺失后相应改变RCAN1,Ca NA,Ubiquitin,K63和K48的表达。结果:成功构建Vps50正义反义探针并用原位杂交的方法检测Vps50在小鼠胚胎大脑神经管和心脏及心室原位表达。PiggyBac转座子破坏Vps50后小鼠在胚胎发育的12.5天死亡,同时表现出生长迟缓,心包膨大,神经管畸形等表型。在CRISPER-CAS9系统构建VPS50敲除Hela细胞模型中,用WB检测到VPS50敲除调控了细胞整体泛素化水平使整体泛素化水平升高,特别是K48升高。结论:Vps50在小鼠心脏表达,当Vps50被PB转座子破坏掉后胚胎表现为心脏及神经管的发育异常。Vps50是一个参与胞吞运输的重要蛋白分子,因此它的功能在心脏及神经管早期发育过程中起关键作用。另一方面从细胞分子实验的结果来推断VPS50还有可能是通过调控了整体泛素水平或K48水平进而导致相关通路异常引发心脏发育的异常结果。(本文来源于《重庆医科大学》期刊2018-05-01）
高阳,李惠山,李晓明,王若立,吴大雷[10]（2018）在《正畸联合种植治疗先天性缺失牙的临床效果》一文中研究指出目的探讨正畸联合种植治疗先天性缺失牙的临床效果。方法选取辽宁省大连市友谊医院及大连医科大学附属第二医院口腔科2015年2月20日~2016年7月30日收治的先天性缺失牙患者100例作为研究对象,根据治疗措施分为对照组、实验组,每组50例。对照组实施牙体种植治疗,实验组同时接受正畸治疗和种植治疗,比较两组的治疗效果。结果实验组的总有效率(96.00%)明显高于对照组(76.00%)(P<0.05)。两组治疗后的咀嚼功能和语言功能均较治疗前改善,实验组的咀嚼功能、语言功能改善程度优于对照组(P<0.05)。实验组的不良反应发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论先天性缺失牙患者接受正畸与种植联合治疗,可取得较好的效果,促进患者缺失牙相关功能的恢复,且具有较高的安全性,意义重大。(本文来源于《中国当代医药》期刊2018年05期）
先天性缺失论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
患儿女,1个月,足月顺产,出生时右膝关节反屈(图1A)、抽屉试验(+),生命体征正常,未伴其他畸形。外院X线平片示右膝关节构成诸骨骨质正常,未见异常征象;临床诊断右膝关节反屈。超声:右膝关节正常解剖位,诸构成骨未见异常,骨化中心可见,内外侧副韧带、髌韧带、后交叉韧带显示良好,前交叉韧带未显示(图1B),关节腔内无积液,动态观察关节间隙增宽约2 mm;考虑右膝关节先天性发育异常,前交叉韧带缺失?MRI:右膝关节未见脱位征象,构成诸骨形态、
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
先天性缺失论文参考文献
[1].梁燕玲,徐志兵.广东省云浮市先天性皮肤缺失1例病例报告[J].中国妇幼卫生杂志.2019
[2].赵孝平,张鹏程,高振华.超声联合MRI诊断右膝关节先天性前交叉韧带缺失1例[J].中国医学影像技术.2019
[3].黎小容.正畸联合口腔修复法治疗先天性牙齿缺失对患者咀嚼功能、语言功能的影响[J].当代医药论丛.2019
[4].俞谢,吴琪,SHEN,Xiangbo,HE,Zhipeng,GONG,Shikun.先天性右冠状动脉缺失一例[J].家庭医药.就医选药.2019
[5].尹倩,王小琴.先天性牙缺失相关基因及信号通路的研究进展[J].北京口腔医学.2018
[6].刘赫,柴晓峰,连小兰.先天性单纯性腋毛缺失与桥本甲状腺炎的相关性分析[J].重庆医科大学学报.2018
[7].张文超,赵梦川,冯志山,李梅,郭映辉.先天性心脏病患儿染色体22q11微缺失的临床研究[J].河北医药.2018
[8].史晓婧,周宁明.超声诊断胎儿先天性腓骨缺失1例[J].临床超声医学杂志.2018
[9].程良平.RCAN1.4、VPS50功能缺失致先天性心脏病发生机制研究[D].重庆医科大学.2018
[10].高阳,李惠山,李晓明,王若立,吴大雷.正畸联合种植治疗先天性缺失牙的临床效果[J].中国当代医药.2018