导读:本文包含了促甲状腺激素基因论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献,主要关键词:甲状腺激素抵抗,甲状腺激素受体β,基因突变
促甲状腺激素基因论文文献综述
陈瑾,黄晓东,林蕴,王剑,沈春荣[1](2019)在《TRβ基因新型突变(A279T)致甲状腺激素抵抗综合征1例报告》一文中研究指出目的探讨甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的临床特点及甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况。方法回顾分析1例甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料,以及采用目标外显子捕获结合高通量测序技术所进行的相关基因筛查和对可疑位点进行Sanger测序的检测结果。结果先证者,男,12岁。临床表现为生长发育迟缓、偶有心悸,甲状腺无肿大。实验室检查示游离叁碘甲状腺原酸、游离甲状腺素升高,促甲状腺激素正常。基因检测发现先证者及其父亲THRB第835位点碱基鸟嘌呤突变为腺嘌呤,为新型杂合突变;其母亲该位点正常。该突变导致第279位氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸,根据ACMG指南为致病性变异。结论基因检测有助RTHβ明确诊断。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年08期)
朱长雨,伍冀湘,顾梅,赵京阳,李新宇[2](2019)在《甲状腺乳头状癌患者BRAF-V600E基因突变与促甲状腺激素水平及相关临床指标的相关性分析》一文中研究指出目的探讨甲状腺乳头状癌患者BRAF-V600E基因突变与促甲状腺激素(TSH)水平及相关临床指标的相关性。方法回顾性分析2016年8月至2018年5月首都医科大学附属北京同仁医院手术治疗的甲状腺乳头状癌患者290例,均术前检测TSH、甲状腺微粒体抗体(TMAb)、甲状腺球蛋白抗体、游离叁碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素水平,术后行常规组织病理学检查并检测BRAF-V600E基因突变状态。将患者按照BRAF-V600E突变状态分为阴性组(59例)、弱阳性组(39例)及阳性组(192组)。比较组间及组内各指标的差异。结果 BRAF-V600E突变阴性组、弱阳性组、阳性组在肿瘤与被膜关系方面差异有统计学意义(χ~2=14. 877,P=0. 005),其中阴性组患者更易出现被膜侵犯;各组间TSH水平差异无统计学意义(P> 0. 05)。在所有患者中,TSH水平在血清TMAb水平0~9 k U/L组及> 9 k U/L组间差异有统计学意义[1. 60(1. 11,2. 40) m IU/L比1. 97(1. 15,3. 25) m IU/L](Z=-1. 999,P=0. 046)。结论甲状腺乳头状癌BRAF-V600E基因突变与TSH水平无明显关联。BRAF-V600E基因阴性患者肿瘤更易侵犯被膜。(本文来源于《中国医药》期刊2019年06期)
刘赫[3](2019)在《高T_4型THR受体基因突变致甲状腺激素不敏感症》一文中研究指出甲状腺激素不敏感(Thyroid hormone insensitivity,THI),亦称甲状腺激素抵抗症(Thyroid hormoore resistance,RTH)。是特指由于甲状腺激素受体(THR)基因突变或THR数目减少或缺如,致甲状腺腺及全身各组织器官对甲状腺激素(TH)反应性降低的或TH作用不足的一种综合征。是致先天性甲减(CH)原因之一。自1967年Refetoff~([1])等首次报导一对表亲婚配所生6(本文来源于《实用糖尿病杂志》期刊2019年02期)
康桂英,董武,杨景峰,杨晓野[4](2019)在《对乙酰氨基酚对斑马鱼胚胎甲状腺激素相关基因表达的影响》一文中研究指出目的研究对乙酰氨基酚(APAP)对斑马鱼色素及甲状腺激素相关基因表达的影响。方法将发育良好的斑马鱼胚胎随机分为正常对照组、APAP 2,4和8 mmol·L-1染毒组。从受精后4 h(4 hpf)开始持续染毒,分别在24,48,72和96 hpf观察斑马鱼发育情况。用Image J分析斑马鱼心囊面积,ELISA法测定四碘甲状腺原氨酸(T4)和叁碘甲状腺原氨酸(T3)的含量,荧光定量PCR检测甲状腺激素相关基因TPO,Trh,Dio2,Dio3,Thrα和Thrβ的表达。结果与正常对照组相比,在72 hpf时,APAP 8 mmol·L-1组胚胎孵化率下降(P<0.01),心囊面积增加(P<0.01),眼部视网膜色素沉积降低,T4和T3含量降低(P<0.05),TPO,Trh和Thrβ基因表达降低(P<0.05),其他基因表达变化无统计学差异。结论 APAP可引起斑马鱼色素及孵化率降低,可能与甲状腺激素相关基因的表达降低有关。(本文来源于《中国药理学与毒理学杂志》期刊2019年04期)
李华振,刘武军,刘秋月,王翔宇,胡文萍[5](2019)在《甲状腺激素受体基因调控动物繁殖的研究进展》一文中研究指出甲状腺激素(thyroid hormone,TH)及其受体除了参与调控机体正常发育和代谢平衡外,还在动物繁殖活动中发挥重要的生物学作用。甲状腺激素受体α(thyroid hormone receptor alpha,TRα)和甲状腺激素受体β(thy-roid hormone receptor beta,TRβ)属于配体依赖性核受体超家族成员,分别由THRA和THRB两个基因编码,这两个基因的选择性剪接或转录起始位置不同可导致不同组织中存在多种受体亚型。本文首先介绍了TRs的基本特征;然后以下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-gonadal axis,HPGA)为主线,综述了TRs通过参与促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)脉冲释放、促性腺激素水平、促性腺激素受体和性激素受体的表达实现对性腺轴系统的繁殖调控;最后,从TH-GnRH通路、TH/TRs在哺乳动物季节性繁殖中的作用及在鸟类季节性繁殖中的作用3个方面概述了TH/TRs对动物季节性繁殖的调控作用,有助于深入了解动物季节性繁殖的分子机制,为季节性发情的人工调控提供新思路。(本文来源于《畜牧兽医学报》期刊2019年02期)
邵飞,张晓文,沈山梅,祝林,迮雨阳[6](2018)在《THRβ基因R383H点突变致甲状腺激素抵抗综合征1例》一文中研究指出患者女性,61岁。因"甲状腺腺瘤术后6年,怕冷、乏力6个月余"于2017年2月5日入住南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科。6年前患者体检发现甲状腺双叶肿块,当时无怕热、多汗,无心悸、烦躁,无声音嘶哑,就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院甲乳外科,行甲状腺彩超检查提示双侧甲状腺占位,左侧大小为3.0cm×2.0cm,右侧大小为1.0cm×1.0cm,甲状腺功能检查:血清促甲状腺激素(本文来源于《浙江医学》期刊2018年23期)
王丹,陆葵青,包骐林,胡景清,宋杰[7](2018)在《甲状腺激素受体介导的荧光素酶报告基因试验筛查内分泌干扰化学物》一文中研究指出目的采用人源性甲状腺激素受体(TRα/β)的荧光素酶报告基因试验系统筛查内分泌干扰化学物(EDCs),评估双酚A(BPA)、甲萘威和1-萘酚(1-NAP)的拟/抗甲状腺激素活性。方法以恒河猴肾细胞(LLCMK2)作为转染细胞,通过瞬时转染的方法分别构建基于pGL3-promega和pGL4.27的TRα/β的报告基因试验。用三碘甲状腺氨酸(T3)、甲状腺氨酸(T4)作为阳性受试物评价两个检测系统的灵敏性,并检测BPA、甲萘威和1-NAP的拟/抗甲状腺激素活性。结果基于pGL3-promega的TRβ的报告基因试验,T3的最低检测限为1.216×10~(-11) mol/L,在7.482×10~(-6) mol/L时诱导荧光素酶(Luc)的表达倍数是对照组的5.98倍,半数有效浓度(EC_(50))为3.327×10~(-8) mol/L;T4最低检测限为1.622×10~(-8) mol/L,最大诱导Luc表达的倍数为3.4倍,EC_(50)为2.213×10~(-7) mol/L。基于pGL4.27的TRβ的报告基因试验中,T3的最低检测限为9.863×10-12 mol/L,在1.671×10~(-6) mol/L时产生最大诱导Luc表达的倍数为对照组的8.57倍,EC_(50)为3.327×10~(-8) mol/L;T4最低检测限为1.349×10~(-9) mol/L,最大诱导Luc表达的倍数是4.6倍,EC_(50)为4.074×10~(-7) mol/L。用TRβ的报告基因试验系统评价BPA、甲萘威和1-NAP都无甲状腺受体激动剂活性,甲萘威和1-NAP有一定受体拮抗性。结论本研究建立的基于pGL3-promega和pGL4.27的TRβ的报告基因试验都有较高的灵敏性,pGL4.27相对更高,可以用来筛查内分泌干扰化学物,检测化学物质的拟/抗甲状腺激素活性。(本文来源于《四川大学学报(医学版)》期刊2018年06期)
张沛,温海深,迟美丽,钱焜,陈守温[8](2018)在《花鲈叁种甲状腺激素受体(TRs)基因克隆及表达分析》一文中研究指出甲状腺激素受体(TR)介导甲状腺激素发挥生理作用,调控机体生长、发育及代谢。本文采用RACE技术克隆花鲈(Lateolabrax maculatus)甲状腺激素受体TRαA、TRαB和TRβ的cDNA全长序列,并进行表达分析。结果表明,花鲈TRαAcDNA全长序列1851bp,编码416个氨基酸;TRαBcDNA全长序列2370bp,编码409个氨基酸;TRβcDNA全长序列3343bp,编码395个氨基酸。与TRαB和TRβ相比,各组织中TRαA表达量明显较低。TRαA主要在肝脏、脑、心脏中表达。TRαB在垂体中表达量最高,其次是脑、肾脏、心脏、肝脏等。TRβ在脑中表达量最高,垂体表达量次之。TRαB和TRβ在垂体和脑中普遍表达较高。花鲈TRαB与TRβ可能共同参与TH对TSH的负反馈调控过程。TRαB可能在TH对心脏的调控作用中发挥重要作用。(本文来源于《海洋湖沼通报》期刊2018年05期)
钱掩映,戴志娟,金建,祝聪,周盈盈[9](2018)在《甲状腺激素受体β基因突变致甲状腺激素抵抗综合征家系分析》一文中研究指出目的:对1例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)先证者及其家系成员进行甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变检测,并分析误诊情况。方法:取得先证者及家系成员知情同意后,收集RTH先证者及家系成员的临床资料,抽取先证者及其余10名家系成员的外周血抽提基因组DNA,应用PCR扩增TRβ基因的3-10号外显子编码区并直接测序,分析家系成员误诊情况。结果:11名家族成员中共发现3名患者,DNA测序结果显示先证者及其儿子、母亲TRβ第9外显子存在c.1234A>G(p.A317T)错义突变,为杂合突变。先证者表现为心悸消瘦,先证者儿子表现为多动,先证者母亲症状不明显。先证者和其儿子因在外院被误诊甲状腺功能亢进症已行放射性碘治疗,需终身甲状腺激素替代,先证者母亲因症状隐匿未被误诊误治。结论:TRβ基因第9外显子c.1234A>G突变是引起本家系RTH的原因,提高对该病的认识有助于避免不适当的治疗。(本文来源于《温州医科大学学报》期刊2018年03期)
白云,巩方明,田兴松[10](2018)在《甲状腺激素干预H-ras12V转基因肝癌小鼠对肝肿瘤的影响研究》一文中研究指出目的探讨甲状腺素(TH)水平对H-ras12V转基因肝癌小鼠肝肿瘤的影响。方法将45只H-ras12V转基因肝癌小鼠随机分为甲状腺机能亢进症组、甲状腺机能减退症组和对照组,分别给予甲状腺素片、丙硫氧嘧啶片或蒸馏水灌胃制造不同的TH水平状态,待小鼠7月龄后,测量肝脏肿瘤指标。结果甲状腺机能亢进症组小鼠血清T3和T4分别为(226.5±79.0)ng/dL,和(1.0±0.5)μg/dL,显着高于甲状腺机能减退症组【分别为(148.9±52.1)ng/dL和(0.8±0.4)μg/dL,P<0.05】,也显着高于对照组【分别为(175.3±63.9)ng/dL和(0.9±0.4)μg/dL,P<0.05】;甲状腺机能亢进症组小鼠游离T3和T4分别为(0.5±0.2)pmol/L和(4.3±1.4)pmol/L,显着高于甲状腺机能减退症组【分别为(0.3±0.1)pmol/L和(1.8±0.5)pmol/L,P<0.05】,也显着高于对照组【分别为(0.4±0.2)pmol/L和(1.9±0.7)pmol/L,P<0.05】;甲状腺机能亢进症组小鼠肿瘤数为(7.9±3.2)个,肿瘤直径超过2 mm的数量为(4.1±2.7)个,肝/体质量比为(8.6±2.4),显着低于甲状腺机能减退症组【分别为(14.0±7.3)个、(9.9±4.8)个和(13.5±4.6),P<0.05】,也显着低于对照组【分别为(11.4±5.3)个、(7.7±3.1)个和(11.3±3.5),P<0.05】。结论甲状腺素水平的高低能影响H-ras12V转基因肝癌小鼠肝脏肿瘤生长,甲状腺素可以有效抑制肿瘤的发展。(本文来源于《实用肝脏病杂志》期刊2018年01期)
促甲状腺激素基因论文开题报告
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
目的探讨甲状腺乳头状癌患者BRAF-V600E基因突变与促甲状腺激素(TSH)水平及相关临床指标的相关性。方法回顾性分析2016年8月至2018年5月首都医科大学附属北京同仁医院手术治疗的甲状腺乳头状癌患者290例,均术前检测TSH、甲状腺微粒体抗体(TMAb)、甲状腺球蛋白抗体、游离叁碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素水平,术后行常规组织病理学检查并检测BRAF-V600E基因突变状态。将患者按照BRAF-V600E突变状态分为阴性组(59例)、弱阳性组(39例)及阳性组(192组)。比较组间及组内各指标的差异。结果 BRAF-V600E突变阴性组、弱阳性组、阳性组在肿瘤与被膜关系方面差异有统计学意义(χ~2=14. 877,P=0. 005),其中阴性组患者更易出现被膜侵犯;各组间TSH水平差异无统计学意义(P> 0. 05)。在所有患者中,TSH水平在血清TMAb水平0~9 k U/L组及> 9 k U/L组间差异有统计学意义[1. 60(1. 11,2. 40) m IU/L比1. 97(1. 15,3. 25) m IU/L](Z=-1. 999,P=0. 046)。结论甲状腺乳头状癌BRAF-V600E基因突变与TSH水平无明显关联。BRAF-V600E基因阴性患者肿瘤更易侵犯被膜。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
促甲状腺激素基因论文参考文献
[1].陈瑾,黄晓东,林蕴,王剑,沈春荣.TRβ基因新型突变(A279T)致甲状腺激素抵抗综合征1例报告[J].临床儿科杂志.2019
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[10].白云,巩方明,田兴松.甲状腺激素干预H-ras12V转基因肝癌小鼠对肝肿瘤的影响研究[J].实用肝脏病杂志.2018