导读:本文包含了戈谢病论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:戈谢病,调研报告,整体生活质量,公益基金会,结婚生子,患者用药情况,中华慈善总会,可更,用药,并发症
戈谢病论文文献综述
鲍慧[1]（2020）在《戈谢病患者生存状况调研报告发布》一文中研究指出日前，由北京病痛挑战公益基金会和中国戈谢病协会主办的2019戈谢病患者生存状况调研报告发布会暨第四届戈谢病病友会在京召开。会上发布的戈谢病患者生存状况最新调研报告显示，进行足量用药的患者生活质量良好，可以正常学习工作、结婚生子；而停药或未使用过酶替代治疗(本文来源于《健康报》期刊2020-01-14）
彭凯[2]（2019）在《戈谢病Ⅲ型1例报告》一文中研究指出患者,女性,18岁,因"发作性意识不清11年,肢体持续抖动半年余"于2019年7月9日入我院癫痫中心治疗。患者9岁(2010年)无诱因开始发作,表现为:意识不清,双眼上翻,四肢抽搐、口吐白沫,持续3分钟好转,此后反复出现发作,1-2天/次,最长半月无发作。17岁(2018年底)无诱因开始出(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
欧阳梅,李花,胡湘蜀,彭凯,杨海璇[3]（2019）在《戈谢病3型患者4例的临床表型-基因型分析》一文中研究指出目的通过对戈谢病(GD, Gaucher’s disease)3型患者的报道和文献复习,提高临床医生对该病的认识。方法对临床诊断为进行性肌阵挛癫痫(PME, progressive myoclonus epilepsy)的患者3个家系进行二代高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对叁位先证者及父母、同胞进行突变基因验证。分析患(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
杨燕,何江江,王月强,康琦,胡善联[4]（2019）在《以青岛市戈谢病患者为例研究罕见病药物保障多方支付的可行性》一文中研究指出目的:探讨罕见病药物保障多方支付的可行性,为罕见病的治疗及相关政策的制订提供参考。方法:以青岛市戈谢病为例,分析相关医保政策、药品供应情况。以筹资来源划分,对青岛市戈谢病患者治疗药物经济负担进行测算,并以青岛市戈谢病患者总费用平均数为基础,按照相关流行病学调查数据对全国戈谢病患者药品费用负担进行模拟,分析青岛市罕见病医保模式存在的问题。结果与结论:青岛市制定了一系列医保政策,医保筹资模式包括社会资金(来源于青岛市慈善总会,由药品生产企业提供药品)、医保基金(用于医疗保险统筹范围内个人自付费用的救助)和民政救助(用于医疗保险统筹范围外费用的救助)。伊米苷酶是目前国内唯一经过批准的治疗戈谢病的特异性药物,青岛市采取了定点医师、定点治疗、定点取药制度。截至2017年底,青岛市8位患者的全年用药量为38～170瓶,合计686瓶;治疗年费用为78.66万～351.90万元,合计1 420.02万元;自付费用为0.98万～19.74万元(自付比例为0.46%～8.87%),合计66.14万元;通过补充医保报销的费用为50.98万～178.98万元(占比为54.59%～65.94%),合计857.78万元;3位患者获得了民政救助,救助金额为2.31万～13.00万元(占比为1.89%～4.18%),合计24.14万元。按照相关流行病学调查数据(患病率为十万分之0.15)预估全国约有戈谢病患者2 093人,参考青岛市多方共付模式,预计全国戈谢病患者总药品费用约为37.15亿元,慈善救助可承担12.38亿元,而医保需支出约22.55亿元,个人自付约2.22亿元。从治疗药物负担来看,青岛市多方共付的模式确实减轻了患者的个人负担,取得了较为显着的效果。但青岛市多方共付模式存在"医保移民"、药品可及性较低、药品价格垄断、疾病叁级预防有待加强等问题,国家或各省市在制订罕见病相关政策时可参考青岛市的模式,但也需注意存在的问题。(本文来源于《中国药房》期刊2019年19期）
周君娜[5]（2019）在《提案建议将罕见病“戈谢病”纳入大病统筹医保范围》一文中研究指出今年4月，西安5岁男童孙昭（化名）突然持续一周高烧不退。此后，家人带孙昭到西安市儿童医院、中国人民解放军总医院检查，最终孩子被确诊患有戈谢病。孩子父亲孙先生说，戈谢病是一种世界罕见病，目前西安仅发现孙昭一例。巨额医药费难倒病童家人(本文来源于《各界导报》期刊2019-08-15）
程牧,孙琰[6]（2019）在《成人型戈谢病1例》一文中研究指出1临床资料患者男性,50岁,发现脾脏肿大20余年,期间无明显不适,近半年腹胀明显,并伴有数次鼻衄,门诊以"脾肿物、脾功能亢进"收治入院。查体:左侧腹部稍膨隆,无明显压痛及反跳痛,肝脏肋下可触及,脾脏下缘达左侧髂凹。影像学检查:B超提示:1.脾脏肿大(脾长25cm,脾厚9. 5cm),多发实性占位,性质待查; 2.肝脏稍大; 3.门脉内径增宽,血流速度增高。腹部CT提示:1.脾大,增强见多发大小不等类圆形低密度灶,考虑占位; 2.脾动脉增粗迂曲,门静脉、脾静脉增粗迂(本文来源于《肝胆外科杂志》期刊2019年02期）
张博健,乔海泉[7]（2019）在《戈谢病的外科研究进展》一文中研究指出戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它由溶酶体酶——葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起,其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中蓄积。戈谢细胞浸润骨髓、脾脏、肝脏,从而导致血细胞减少、脾大、肝脏肿大和骨髓病变。其临床表现多样,代谢过程复杂,与恶性肿瘤、骨质疏松和帕金森病关系密切。戈谢病特异性治疗包括酶替代疗法及底物减少疗法,在我国戈谢病治疗中,外科治疗占重要地位。文章针对戈谢病外科治疗近年研究进展进行综述。(本文来源于《腹部外科》期刊2019年02期）
董宇奇,周保国,董雪松,商春阳,姜洪池[8]（2019）在《脾次全切除术治疗成人型戈谢病的临床应用》一文中研究指出目的探讨脾次全切除术治疗成人型戈谢病的可行性及适用性。方法回顾性分析2017年10月至2019年2月间6例成人型戈谢病病人行脾次全切除术的临床资料,手术均采用保留脾脏下极血管分支支配的同龄人正常容积的脾脏,统计手术时间、术中出血量、术后住院时间、并发症发生情况,观察病人血细胞恢复情况,计算保留的脾脏容积及占原脾的容积比率,观察保留的脾脏血流状况,评价保留脾脏的网状内皮细胞功能。结果 6例行脾次全切除的手术均顺利完成,术中无被迫中转全脾切除病例,术后保留的脾脏无缺血坏死,无围手术期死亡病例。平均手术时间为98 min(80～120 min),术中平均出血量为320 ml(200～500 ml),术后平均住院时间为13 d(12～15 d),术后无腹腔出血、胰漏、感染等并发症发生。术后白细胞计数恢复正常或稍高于正常值,血小板计数迅速上升,超过正常值或翻倍,红细胞计数及血红蛋白值缓慢上升,逐渐接近正常值,彩超和增强CT显示保留的脾动脉分支血流通畅,脾脏血供分布均匀,无缺血及梗死,脾静脉主干虽然会有部分血栓形成,但血流顺畅,平均残脾容积为312 ml(265～360 ml),平均占总容积的6.3%(5%～10%),~(99m)Tc同位素显像显示保留的脾脏组织核素分布基本均匀,网状内皮细胞吞噬功能良好。结论脾次全切除术是一种安全可行、经济有效的治疗成人型戈谢病的备选方法。(本文来源于《腹部外科》期刊2019年02期）
张登伟,刘鹏,王兆麟,牟建辉,孙东[9]（2019）在《以骨质破坏为主要表现的戈谢病1例报告及文献复习》一文中研究指出目的:分析骨破坏为主要表现的戈谢病患者的临床特点,为其临床诊治提供参考。方法:总结1例以骨破坏为主要表现的戈谢病病例的临床资料,结合相关文献复习,分析戈谢病患者临床表现、并发症、治疗方案、预后及最新相关研究进展。结果:患者,男性,49岁,因"右大腿间断性疼痛2年"入院。患者有戈谢病家族史,患者父母近亲结婚(表兄妹),7年前确诊。入院后结合患者病史、临床表现、家族史和各项辅助检查结果,诊断为戈谢病、右股骨骨质破坏和脾功能亢进。患者右侧全股骨呈毁损性破坏,大腿疼痛剧烈,患者无法承担长期酶替代治疗费用,拟行病损切除术。由于患者伴有脾功能亢进、血小板减少等手术禁忌证,先后2次行脾动脉部分栓塞治疗(第1次栓塞体积为25%,第2次栓塞体积为35%)。脾栓塞术后1周复查血常规,脾功能亢进明显改善,血小板计数87×109 L-1、血红蛋白91g·L-1,拟行手术治疗。但是患肢疼痛症状缓解,患者放弃手术治疗。出院建议避免外伤、减少负重,预防病理性骨折,定期随访。结论:近亲结婚致戈谢病。结合患者家族史、临床表现、各项辅助检查可初步诊断,根据葡萄糖脑苷脂酶活性检测可确诊。Ⅰ型戈谢病患者可行酶替代治疗,未行酶替代治疗、病史长者可表现为严重骨质破坏、脾功能亢进,需行手术等对症治疗。(本文来源于《吉林大学学报(医学版)》期刊2019年02期）
解朋,郑晓佐,魏玲格,傅鹏,黄建敏[10]（2019）在《戈谢病全身骨显像1例》一文中研究指出病例女,13岁,主因"外伤后出现左上肢疼痛2 d"为主诉就诊。患者于2 d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限,未行任何治疗而就诊于我院骨科。患者一般情况良好,否认家族遗传病史,入院后体格检查示:腹部膨隆,肝脾肋下可及,质地硬。左上臂轻度肿胀,上臂中段压痛,左肩及左肘关节活动良好。实验室检查示:WBC:2.99(3.5～9.5)×109/L,红细胞2.33(3.8～5.1)×1012/L,血红蛋白67 (115～150) g/L,血小板42(本文来源于《中国临床医学影像杂志》期刊2019年03期）
戈谢病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
患者,女性,18岁,因"发作性意识不清11年,肢体持续抖动半年余"于2019年7月9日入我院癫痫中心治疗。患者9岁(2010年)无诱因开始发作,表现为:意识不清,双眼上翻,四肢抽搐、口吐白沫,持续3分钟好转,此后反复出现发作,1-2天/次,最长半月无发作。17岁(2018年底)无诱因开始出
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
戈谢病论文参考文献
[1].鲍慧.戈谢病患者生存状况调研报告发布[N].健康报.2020
[2].彭凯.戈谢病Ⅲ型1例报告[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[3].欧阳梅,李花,胡湘蜀,彭凯,杨海璇.戈谢病3型患者4例的临床表型-基因型分析[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[4].杨燕,何江江,王月强,康琦,胡善联.以青岛市戈谢病患者为例研究罕见病药物保障多方支付的可行性[J].中国药房.2019
[5].周君娜.提案建议将罕见病“戈谢病”纳入大病统筹医保范围[N].各界导报.2019
[6].程牧,孙琰.成人型戈谢病1例[J].肝胆外科杂志.2019
[7].张博健,乔海泉.戈谢病的外科研究进展[J].腹部外科.2019
[8].董宇奇,周保国,董雪松,商春阳,姜洪池.脾次全切除术治疗成人型戈谢病的临床应用[J].腹部外科.2019
[9].张登伟,刘鹏,王兆麟,牟建辉,孙东.以骨质破坏为主要表现的戈谢病1例报告及文献复习[J].吉林大学学报(医学版).2019
[10].解朋,郑晓佐,魏玲格,傅鹏,黄建敏.戈谢病全身骨显像1例[J].中国临床医学影像杂志.2019
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