导读:本文包含了家族遗传论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:阿尔茨海默病,遗传规律,老年痴呆症,北京宣武医院,炎症学说,家系,病理生理特点,发病机制,基因治疗,已知基因
家族遗传论文文献综述
代小佩[1]（2020）在《新研究发现中国家族性阿尔茨海默病遗传规律》一文中研究指出科技日报讯（实习代小佩）北京宣武医院贾建平教授团队近日在《阿尔茨海默病和老年痴呆症》杂志在线发表一项研究。该研究对404个中国家族性阿尔茨海默病（FAD）家系进行了17年的追访，系统揭示了这一疾病的遗传规律，为中国阿尔茨海默病（AD）的遗传学干预和基(本文来源于《科技日报》期刊2020-01-15）
陈泽凡[2]（2019）在《拟南芥REC基因家族功能解析和萝卜根皮花青素控制基因的遗传定位》一文中研究指出本课题包括拟南芥REC基因家族功能解析和萝卜根皮花青素控制基因遗传定位两部分。叶绿素和花青素是植物体中常见的色素之一,在植物的生长发育过程中,色素分子扮演了重要的能量传递作用,以维持植物在不同条件下的正常生长,拟南芥REC基因家族与叶绿发育有关1.拟南芥rec突变体的构建与表型分析光合作用是植物吸收太阳能,固定二氧化碳的重要过程,是植物生长发育的基础。宏观层面上,外界环境的变化是影响光合作用效率的主要因素;在细胞学水平上,植物叶肉细胞的叶绿体是光合作用发生的主要场所,细胞内叶绿体的数量和叶绿体的空间大小,决定了叶肉细胞光合作用的效率。拟南芥REC基因家族是迄今发现的唯一一个与叶肉细胞分配给所有叶绿体空间大小机制有关的基因。本研究前期鉴定了一个有严重叶绿素缺乏,叶片几乎白化的psa突变体,其在REC基因家族的叁个基因中均有不同于已发表突变体的T-DNA插入。本研究通过CRISPR/Cas9基因编辑技术构建了新的REC基因家族功能完全丧失的突变体,获得了两种不同的REC1基因敲除后的纯合突变体,REC1、REC3两个基因同时敲除的纯合双突变体和REC2、FRIENDLY两个基因同时敲除的双突变体。我们比较分析了利用CRISPR/Cas9得到的rec1敲除突变体与和已发表的TDNA插入突变体之间叶绿素含量和叶绿体表型后发现:利用CRISPR/Cas9基因编辑获得的rec1突变体叶绿素含量和叶绿体占细胞空间比例更低,但叶绿体的分裂并没有受到影响。此外,利用CRISPR/Cas9基因编辑技术得到的rec2 friendly双突变体的叶绿素含量较之前发表的rec2 friendly T-DNA突变体中的叶绿素含量更低。这些结果表明:(1)利用CRISPR/Cas9基因编辑技术可以获得更强的突变体表型(2)REC基因家族不直接影响叶绿体的分裂,但在调控叶绿体占据细胞空间比例中的过程中起着更重要的作用。2.萝卜(Raphanus sativa L.)根皮花青素控制基因遗传定位萝卜根皮花青素的积累可以提高萝卜抵抗生物胁迫和非生物胁迫的能力。前人的研究表明,萝卜根中花青素的积累与花青素合成基因的转录水平差异有关,但是关于萝卜根皮中的花青素积累遗传分子机理还不清楚。本研究构建了两个根表皮有差异的萝卜品种的杂交后代分离群体,根据紫皮萝卜和白皮萝卜的数量统计,分离比例接近3:1,表明该分离群体是单基因分离群体。分别构建20株紫皮萝卜和白皮萝卜的混合池,进行RNAseq测序,通过筛选两个混合池RNA-seq测序结果中具有显着频率差异的SNP,开发分子标记,将控制该性状的基因定位于萝卜7号染色体5.680 MB-6.393 MB之间约670 kb的区域内。参考基因组在该区域内的组装质量很差,分析该区域中开发的标记后,不能进一步缩小候选区域的范围。参考基因组在该区域注释了64个基因,其中含有1个含有MYB结构域的基因和1个正调控花青素代谢的拟南芥bZIP转录因子HY5同源的基因。并且我们在含有MYB结构与的基因编码区检测到17个SNP,其中两个SNP可以引起编码氨基酸由甲硫氨酸转变为缬氨酸;HY5基因的编码区和启动子区域均未检测到碱基差异。(本文来源于《华中农业大学》期刊2019-06-22）
李晨琰[3]（2019）在《十多年挥之不去的折磨，如今终于烟消云散》一文中研究指出尽管已过去两月有余，30岁的姚娜仍清晰记得，那一刻喜极而泣时，她对医生说的每一个字；她仍真切感受，缠绕着他们一家十多年的阴霾忽然散去时，她的感激与快乐。3月25日14时41分，复旦大学附属妇产科医院（红房子医院）产科传来一阵婴儿响亮的啼哭声，姚(本文来源于《文汇报》期刊2019-06-05）
李泽昊[4]（2019）在《家族兴盛的文化遗传密码——解读曾国藩家训》一文中研究指出端蒙养、重家训是中华民族的优良文化传统。曾国藩家训是中国传统仕宦家训的巅峰,"八本"之教是曾氏家训的核心。笔者从叁方面对其深入解读:即以读书为自强自立之本;以孝、静、诚、勤为修身齐家之根;以发财为耻的从政之道。曾国藩家训所蕴含的文化、教育价值,对于培育和涵养社会主义核心价值观,推动形成爱国爱家、相亲相爱、向上向善、共建共享的社会主义家庭文明新风尚都是有启迪和借鉴意义的。(本文来源于《兰台世界》期刊2019年05期）
谭涵丹[5]（2019）在《白细胞介素-1家族及其受体家族基因多态性与白塞病和伏格特-小柳-原田综合征遗传易感性的研究》一文中研究指出白细胞介素-1(IL-1)和IL-1受体(IL-1R)家族在炎性疾病的发病中起重要作用。本研究旨在中国汉族人群中探讨IL-1和IL-1R家族基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)和伏格特-小柳-原田(Vogt-Koyanagi-Harada,VKH)综合征及白塞病(Behcet'syndrome,BD)遗传易感性的相关性。本研究采用病例对照研究且分为两个阶段,其中包括419例VKH综合征病例,1063例BD病例和1872例正常对照。使用MassARRAY平台(Sequenom),iPLEX Gold Assay和TaqMan SNP分析来评估24个SNP的基因型。使用酶联免疫吸附(ELISA)和实时定量聚合酶链式反应(Real-time-Polymerase Chain Reaction,RT-PCR)测量不同基因分型的正常个体的IL-37和IL-18Rap的表达。在BD患者中观察到AG基因型的频率显着降低,IL-37/rs3811047的GG基因型和G等位基因频率高于正常对照。同样与正常对照相比,BD中IL-18RAP/rs2058660的AA基因型和A等位基因频率显着降低。在正常人中进行的功能研究显示rs3811047 AG基因型携带者在PBMC中具有比GG携带者更高的IL-37mRNA表达。与rs3811047 AG基因型携带者相比,GG基因型携带者表现出更高的IL-37细胞因子表达。结果发现所研究的SNPs和VKH之间没有关联。(本文来源于《重庆医科大学》期刊2019-05-01）
刘静,张慧娟,王飞,李静,韩青云[6]（2019）在《家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询》一文中研究指出对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1G>T的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1G>T引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。(本文来源于《安徽理工大学学报(自然科学版)》期刊2019年02期）
柳宛璐,石鑫玮,刘海意,乔福元,吴媛媛[7]（2019）在《3例家族性Alport综合征遗传咨询和产前诊断的临床病例分析》一文中研究指出目的:利用高通量测序(NGS)技术分析家族性Alport综合征(AS)的致病性突变及遗传方式,为咨询者提供准确的遗传咨询并给予产前诊断。方法:对3例家族性AS先证者进行致病性突变分析及家系验证,对遗传咨询者进行产前诊断。结果:3例先证者均发现AS致病基因COL4A5点突变,突变位点分别位于c2633G→A、c1769A→C、c1352G→A,经家系验证均为致病性突变。对3例咨询者胎儿DNA进行Sanger验证(第一代DNA测序技术),提示1例胎儿携带AS致病基因COL4A5的错义突变,2例未检测出致病性突变。结论:认识AS遗传方式的多样性和遗传特征,强调重视先证者的基因诊断及家系验证,确定遗传方式,建议行遗传咨询并给予生育指导。(本文来源于《现代妇产科进展》期刊2019年03期）
徐俊伟[8]（2018）在《冠心病的家族遗传和饮食习惯因素研究》一文中研究指出目的探究冠心病的成因遗传因素所占比例,分析坏境因素对冠心病的影响程度,从而更好地预防和治疗冠心病。方法选取不同年龄层的冠心病患者50例作为研究对象,对其进行家族调查,并按照一定的诊断标准记录患者的一级亲属是否患有冠心病;并寻找与这些患者大致条件(性别、年龄等)相似的非冠心病患者,并统计他们的一级亲属是否患有冠心病,形成对照组,最后按照Falconer公式(Falconer method)计算遗传度。同时把两组共100例分为健康饮食组和不健康饮食组,对比其冠心病的发病率。结果对照组的一级亲属患有冠心病的比例为1.2%,患者组一级亲属患有冠心病的比例为12.8%,相差10.67倍,差别有统计学意义(P<0.005)。健康饮食组发病率为28.6,不健康饮食组发病率为65.5%,相差2.15倍,差别有统计学意义(P<0.05)。结论冠心病是一种多基因遗传病,家族遗传因素在冠心病的发生中具有一定的比重,同时饮食习惯也是重要的发病原因,应做好防治工作。(本文来源于《临床医药文献电子杂志》期刊2018年99期）
程仕彤,吴月,江龙,韩晓旭,王绿娅[9]（2018）在《家族性高胆固醇血症遗传因素筛查的研究进展》一文中研究指出家族性高胆固醇血症(FH)是常见的常染色体显性遗传代谢病,发病率约为杂合FH为1/(137～350),纯合FH为1/(16万～30万),早期诊断和治疗对于该人群至关重要,但全球超过190个国家的FH检出率甚至不足1%。现在临床上常用的FH诊断标准主要依赖胆固醇水平检查和患者的健康调查信息,在不进行基因检查的情况下确诊率十分有限,所以基因检测被认为是FH诊断的金标准,阳性结果可以直接确诊。国际上常用的FH基因筛查策略包括无差别普查(Uni S)、瀑布式筛查(Cas S)、反瀑布式筛查(RCS)、目标人群筛查(Tar S)以及电子病例库筛选(e HRI)。我国目前尚没有任何国家层面的FH流行病学调查,也没有官方的适应国情和人群的筛查方案和诊断或治疗指南出台,使得我国在这方面严重落后于国际水平。所以当务之急是尽快得出合适的基因检测方法和筛查方案来切实提高我国FH的检出率,再结合临床确保检出患者得到适合的治疗,最大程度的使众多FH患者获益。(本文来源于《中国动脉硬化杂志》期刊2018年11期）
刘颖,李鑫,芦凤亮,姜鹏宇,王鑫[10]（2018）在《Bw 03血型血清学、基因型及家族遗传分析》一文中研究指出目的对1例Bw血型个体及其家系成员血清学和分子生物学特征进行分析,以阐明其血型遗传特征。方法应用试管法检测先证者及其家系成员的ABO血型、吸收放散试验确认亚型抗原物质;采用PCR-SBT法进行ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列进行测序分析。结果先证者血清学鉴定为B亚型,而其父母为正常B型。经基因测序结果发现先证者的基因型为Bw03,即其B基因第7外显子在(本文来源于《中国输血协会第九届输血大会论文专辑》期刊2018-11-01）
家族遗传论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本课题包括拟南芥REC基因家族功能解析和萝卜根皮花青素控制基因遗传定位两部分。叶绿素和花青素是植物体中常见的色素之一,在植物的生长发育过程中,色素分子扮演了重要的能量传递作用,以维持植物在不同条件下的正常生长,拟南芥REC基因家族与叶绿发育有关1.拟南芥rec突变体的构建与表型分析光合作用是植物吸收太阳能,固定二氧化碳的重要过程,是植物生长发育的基础。宏观层面上,外界环境的变化是影响光合作用效率的主要因素;在细胞学水平上,植物叶肉细胞的叶绿体是光合作用发生的主要场所,细胞内叶绿体的数量和叶绿体的空间大小,决定了叶肉细胞光合作用的效率。拟南芥REC基因家族是迄今发现的唯一一个与叶肉细胞分配给所有叶绿体空间大小机制有关的基因。本研究前期鉴定了一个有严重叶绿素缺乏,叶片几乎白化的psa突变体,其在REC基因家族的叁个基因中均有不同于已发表突变体的T-DNA插入。本研究通过CRISPR/Cas9基因编辑技术构建了新的REC基因家族功能完全丧失的突变体,获得了两种不同的REC1基因敲除后的纯合突变体,REC1、REC3两个基因同时敲除的纯合双突变体和REC2、FRIENDLY两个基因同时敲除的双突变体。我们比较分析了利用CRISPR/Cas9得到的rec1敲除突变体与和已发表的TDNA插入突变体之间叶绿素含量和叶绿体表型后发现:利用CRISPR/Cas9基因编辑获得的rec1突变体叶绿素含量和叶绿体占细胞空间比例更低,但叶绿体的分裂并没有受到影响。此外,利用CRISPR/Cas9基因编辑技术得到的rec2 friendly双突变体的叶绿素含量较之前发表的rec2 friendly T-DNA突变体中的叶绿素含量更低。这些结果表明:(1)利用CRISPR/Cas9基因编辑技术可以获得更强的突变体表型(2)REC基因家族不直接影响叶绿体的分裂,但在调控叶绿体占据细胞空间比例中的过程中起着更重要的作用。2.萝卜(Raphanus sativa L.)根皮花青素控制基因遗传定位萝卜根皮花青素的积累可以提高萝卜抵抗生物胁迫和非生物胁迫的能力。前人的研究表明,萝卜根中花青素的积累与花青素合成基因的转录水平差异有关,但是关于萝卜根皮中的花青素积累遗传分子机理还不清楚。本研究构建了两个根表皮有差异的萝卜品种的杂交后代分离群体,根据紫皮萝卜和白皮萝卜的数量统计,分离比例接近3:1,表明该分离群体是单基因分离群体。分别构建20株紫皮萝卜和白皮萝卜的混合池,进行RNAseq测序,通过筛选两个混合池RNA-seq测序结果中具有显着频率差异的SNP,开发分子标记,将控制该性状的基因定位于萝卜7号染色体5.680 MB-6.393 MB之间约670 kb的区域内。参考基因组在该区域内的组装质量很差,分析该区域中开发的标记后,不能进一步缩小候选区域的范围。参考基因组在该区域注释了64个基因,其中含有1个含有MYB结构域的基因和1个正调控花青素代谢的拟南芥bZIP转录因子HY5同源的基因。并且我们在含有MYB结构与的基因编码区检测到17个SNP,其中两个SNP可以引起编码氨基酸由甲硫氨酸转变为缬氨酸;HY5基因的编码区和启动子区域均未检测到碱基差异。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
家族遗传论文参考文献
[1].代小佩.新研究发现中国家族性阿尔茨海默病遗传规律[N].科技日报.2020
[2].陈泽凡.拟南芥REC基因家族功能解析和萝卜根皮花青素控制基因的遗传定位[D].华中农业大学.2019
[3].李晨琰.十多年挥之不去的折磨，如今终于烟消云散[N].文汇报.2019
[4].李泽昊.家族兴盛的文化遗传密码——解读曾国藩家训[J].兰台世界.2019
[5].谭涵丹.白细胞介素-1家族及其受体家族基因多态性与白塞病和伏格特-小柳-原田综合征遗传易感性的研究[D].重庆医科大学.2019
[6].刘静,张慧娟,王飞,李静,韩青云.家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询[J].安徽理工大学学报(自然科学版).2019
[7].柳宛璐,石鑫玮,刘海意,乔福元,吴媛媛.3例家族性Alport综合征遗传咨询和产前诊断的临床病例分析[J].现代妇产科进展.2019
[8].徐俊伟.冠心病的家族遗传和饮食习惯因素研究[J].临床医药文献电子杂志.2018
[9].程仕彤,吴月,江龙,韩晓旭,王绿娅.家族性高胆固醇血症遗传因素筛查的研究进展[J].中国动脉硬化杂志.2018
[10].刘颖,李鑫,芦凤亮,姜鹏宇,王鑫.Bw03血型血清学、基因型及家族遗传分析[C].中国输血协会第九届输血大会论文专辑.2018
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