导读:本文包含了粘脂贮积症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:亚型,GNPTG,新突变,纯合突变
粘脂贮积症论文文献综述
刘霜,孟岩,施惠萍,邱正庆,张为民[1]（2012）在《GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析》一文中研究指出目的粘脂贮积症(ML)是属于溶酶体贮积症的一种常染色体隐性遗传病。其分子机制是N-乙酰基-1-磷酸转移酶活性缺失使得多种溶酶体酶不能正常进入溶酶体,在细胞内液中浓度异常升高从而致病。GIcNAc-PT蛋白由叁个亚基形成的复合体(α3β3γ3)形式存在。其中α和β亚基由GNPTAB基因编码,γ亚基由GNPTG基因编码。GNPTAB基因突变所致MLⅡ型患者婴幼儿期即有典型的丑陋面(本文来源于《中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册）》期刊2012-09-13）
詹泰岚[2]（2009）在《一个粘脂贮积症Ⅲ型家系的分子遗传学研究》一文中研究指出粘脂贮积症叁型是一种溶酶体贮积病,是溶酶体酶N-乙酰基-1-磷酸转移酶(GlcNAc -phosphotransferase, GlcNAc-PT)活性缺失使得溶酶体酶不能正常进入溶酶体的常染色体隐性遗传病。GlcNAc-PT蛋白以复合体形式存在,其中α/β亚基由GNPTAB基因编码,γ亚基由GNPTAG基因编码。在这一研究中,我们收集了一个有四代人的中国人家系,其中有四人患有粘脂贮积症。连锁分析显示这个中国家系的致病基因和12号染色体上的Marker D20S346连锁。已报道的致病基因GNPTAB正座位于此位置。通过对GNPTAB的测序分析,在这一家系中发现了一个杂合的突变,一个为已报道的剪切突变IVS13+1G>A(C.2715+G>A),另一个为新发现的无义突变p.R364X(c.1090C>T)。这个家系的四个病人都带有这两个突变。这个家系中的其他正常人与226个正常人对照中也未发现该突变的存在。根据以前的报道,剪切突变IVS13+1G>A(c.2715+1G>A)使得该基因转录时跳过13号外显子的1103bp碱基,导致剪接直接由12号外显子到14号外显子。新发现的无义突变p.R364X(c.1090C>T)使得GNPTAB基因的α亚基编码的蛋白截短,从而产生了一个截短的α亚基编码蛋白而β亚基编码蛋白的完全丢失。这一研究是第一次在中国人群中报道的GNPTAB基因杂合型突变导致MLⅢ,并且拓宽了GNPTAB导致MLⅢ的突变谱。对这两个突变的进一步研究有助于我们更好的理解GNPTAB的基因功能,以及GNPTAB突变和MLⅢ疾病表型之间的关系。(本文来源于《华中科技大学》期刊2009-07-01）
石一涵,轩昆[3]（2008）在《粘脂贮积症患儿猛性龋1例》一文中研究指出患儿,男6.5岁,因全口多数牙齿龋蚀就诊。现病史:患儿两岁后,全口多数牙齿陆续出现龋损并逐渐进展为龋洞,个别牙呈现残冠、残根,时有疼痛及咀嚼不适,于他院就诊未予治疗,近日来我科求治。既往史:患儿1岁后因较其他幼儿发育迟缓故家长曾带患儿就诊于北京多家医院,(本文来源于《牙体牙髓牙周病学杂志》期刊2008年04期）
王和[4]（2006）在《粘脂贮积症Ⅰ型酶学诊断与产前诊断》一文中研究指出粘脂贮积症I型是常染色体隐性遗传病,基因定位于10 号染色体,是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏,导致涎酸大量贮积所致。粘脂贮积症I型临床主要表现为Hurler样面容、骨骼发育不良,眼底红斑。该病常规实验室检查可发现,尿中不存在粘(本文来源于《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》期刊2006年02期）
粘脂贮积症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
粘脂贮积症叁型是一种溶酶体贮积病,是溶酶体酶N-乙酰基-1-磷酸转移酶(GlcNAc -phosphotransferase, GlcNAc-PT)活性缺失使得溶酶体酶不能正常进入溶酶体的常染色体隐性遗传病。GlcNAc-PT蛋白以复合体形式存在,其中α/β亚基由GNPTAB基因编码,γ亚基由GNPTAG基因编码。在这一研究中,我们收集了一个有四代人的中国人家系,其中有四人患有粘脂贮积症。连锁分析显示这个中国家系的致病基因和12号染色体上的Marker D20S346连锁。已报道的致病基因GNPTAB正座位于此位置。通过对GNPTAB的测序分析,在这一家系中发现了一个杂合的突变,一个为已报道的剪切突变IVS13+1G>A(C.2715+G>A),另一个为新发现的无义突变p.R364X(c.1090C>T)。这个家系的四个病人都带有这两个突变。这个家系中的其他正常人与226个正常人对照中也未发现该突变的存在。根据以前的报道,剪切突变IVS13+1G>A(c.2715+1G>A)使得该基因转录时跳过13号外显子的1103bp碱基,导致剪接直接由12号外显子到14号外显子。新发现的无义突变p.R364X(c.1090C>T)使得GNPTAB基因的α亚基编码的蛋白截短,从而产生了一个截短的α亚基编码蛋白而β亚基编码蛋白的完全丢失。这一研究是第一次在中国人群中报道的GNPTAB基因杂合型突变导致MLⅢ,并且拓宽了GNPTAB导致MLⅢ的突变谱。对这两个突变的进一步研究有助于我们更好的理解GNPTAB的基因功能,以及GNPTAB突变和MLⅢ疾病表型之间的关系。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
粘脂贮积症论文参考文献
[1].刘霜,孟岩,施惠萍,邱正庆,张为民.GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析[C].中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册）.2012
[2].詹泰岚.一个粘脂贮积症Ⅲ型家系的分子遗传学研究[D].华中科技大学.2009
[3].石一涵,轩昆.粘脂贮积症患儿猛性龋1例[J].牙体牙髓牙周病学杂志.2008
[4].王和.粘脂贮积症Ⅰ型酶学诊断与产前诊断[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版).2006