导读:本文包含了突变位点检测论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:等位基因特异扩增实时定量聚合酶链式反应,V106I,耐药突变
突变位点检测论文文献综述
何培彦,郭金磊,王恒辉,燕勇,罗建勇[1]（2019）在《等位基因特异扩增实时定量PCR检测HIV的V106I耐药突变位点的方法建立》一文中研究指出目的建立等位基因特异扩增实时定量聚合酶链式反应(ASPCR)检测艾滋病病毒(HIV)V106I耐药突变位点的方法,用于快速检测低比例的V106I突变。方法针对HIV的V106I多态性位点设计引物,建立检测方法。构建野生型和突变型质粒标准品,检测野生型质粒、突变型质粒和临床样本,评价方法的准确性、灵敏度和特异性。结果 5份接受抗病毒治疗的HIV感染者本底血清标本(2份存在V106I耐药突变位点,3份不存在V106I耐药突变位点),特异性引物扩增105野生型质粒和突变型质粒的循环阈值(Ct值)之差(△Ct)为10.26,ASPCR法能正确区分野生型和突变型质粒,临界值为9.26;对100%～0.01%的突变型质粒和野生型质粒混合物的检测显示,突变比例高于1%时得到相应的ΔCt值均<9.26,根据标准曲线计算出的突变比例与理论值具有较好的吻合度,ASPCR法检测V106I突变的灵敏度可达到1%突变比例。结论建立的ASPCR方法可用于检测临床样本V106I耐药突变位点。(本文来源于《中国艾滋病性病》期刊2019年08期）
姚玮,王久香,霍星星,周秋梅,黄开泉[2]（2019）在《乙型肝炎病毒基因分型与耐药突变基因位点的检测分析》一文中研究指出目的分析乙型肝炎病毒(HBV)基因型及耐药突变基因位点,为指导临床抗病毒治疗合理用药提供依据。方法回顾分析2014年3月～2016年10月安徽中医药大学第一附属医院114例乙型肝炎患者HBV基因分型和拉米夫定(LAM)、替比夫定(LdT)、阿德福韦酯(ADV)和恩替卡韦(ETV)四种核苷类药物(NAs)耐药及耐药突变位点分布情况、HBV核酸(HBVDNA)定量、HBVE抗原(HBeAg)定量、丙氨酸氨基转移酶(ALT)的浓度、血小板(PLT)的含量。结果 114例乙型肝炎患者中检测出HBV基因C型61例,B型45例,D型3例,B+C混合型1例,B+D混合型1例,其他基因型5例。其中C型多于B型(P <0.05)。检出39例NAs耐药,耐药率为34.21%;C型与B型耐药无显着差异。C型患者HBeAg定量高于B型患者(P <0.05),PLT计数低于B型患者(P <0.05)。耐药突变位点最多见于rt204I;C型多位点突变高于B型(P <0.05)。LAM和LdT联合耐药最多见,两种及两种以上多重耐药高于单一耐药(P <0.01)。结论本研究中乙型肝炎患者HBV基因型多为C型,其次为B型。C型患者容易发生肝纤维化,更易发生多位点突变。NAs耐药以LAM和LdT联合耐药为主,多为两种以上联合耐药。检测HBV基因型和耐药突变基因位点对评价乙型肝炎临床治疗效果和指导临床抗病毒治疗合理用药具有十分重要的意义。(本文来源于《临床输血与检验》期刊2019年04期）
俞训彬,陈小岩,陈灵锋[3]（2019）在《采用Illumina测序技术检测非小细胞肺癌驱动基因关键位点突变》一文中研究指出肺癌尤其是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers,NSCLC)是许多国家常见且病死率位于首位的恶性肿瘤~([1])。目前认为NSCLC是由一系列驱动基因突变形成的恶性肿瘤,包括EGFR、ALK、KRAS、NRAS、BRAF、HER-2、ROS1、RET、MET和PIK3CA等基因。现阶段手术、化疗、放疗等治疗手段效果均不理想~([2]),针对以上10个基因突变的分子靶向治疗的出现给患者带来了新曙光,但前提是必须有精确的分子学信息,这就要求有合适的分子检测方法。Illumina测序技术已应用于多种常见肿瘤基因的检测,如乳腺癌、胰腺(本文来源于《临床与实验病理学杂志》期刊2019年07期）
李海玲[4]（2019）在《宫颈胃型腺癌多药耐药蛋白表达及突变位点检测》一文中研究指出研究目的日本学者研究发现宫颈胃型腺癌(Gastric-Type endocervical adenocarcinoma,GAC)约占宫颈腺癌的25%,具有侵袭性强,易早期淋巴结转移,且对化疗药物不敏感,预后差等特点,但目前对其研究较少,其病因尚不明确,文献报道,大多数胃型腺癌发现时即伴有子宫、卵巢、网膜及腹腔转移。多药耐药(MDR)是肿瘤细胞在化疗过程中对一种化疗药物产生耐药作用后,同时对其他相同或不同类型的化疗药物也会产生耐药性。多药耐药基因1(MDR-1)是最早研究的肿瘤耐药基因之一。MDR1编码的P-蛋白(p-gp)是ATP结合转运蛋白(ATP binding cassette,ABC)家族成员之一,是一种跨膜转运蛋白,嵌插在细胞的浆膜上,并含有高保守的ATP结合位点,具有ATP酶的活性。本研究旨在探讨宫颈胃型腺癌与普通腺癌中多药耐药P-gp蛋白的表达,研究P-gp蛋白影响宫颈腺癌耐药的分子机制,并且通过外显子测序技术探讨宫颈胃型腺癌的特殊突变基因,为宫颈胃型腺癌寻找特定诊断标志物及个性化治疗靶点。第一章 宫颈胃型腺癌相关免疫表型及多药耐药蛋白P-gp的表达研究方法1.通过回顾性分析山东大学齐鲁医院自2005年1月至2017年12月这13年首诊经病理确诊且病例分型明确的宫颈癌新发病例的病理资料。2.收集山东大学齐鲁医院2009年-2017年子宫颈腺癌组织存档的病例及蜡块,包括114例宫颈腺癌病例,完善相关临床病理参数。3.利用免疫组化方法检测宫颈腺癌组织中P16、MUC6、MUC5AC、CK7等蛋白的表达,并利用PCR检测宫颈腺癌组织中的HPV,结合宫颈腺癌组织的HE染色,筛选宫颈胃型腺癌。4.根据免疫组化结果、HPV的检测及组织的HE染色筛选出宫颈胃型腺癌及宫颈普通腺癌,并比较两种腺癌类型患者的临床病理参数及预后的关系。5.利用免疫组化方法检测宫颈胃型腺癌与普通腺癌中P-gp蛋白的表达,并分析P-gp蛋白与宫颈胃型腺癌患者的临床病理参数和预后的关系。6.利用免疫组化方法检测宫颈胃型腺癌与普通腺癌中β-arrestin2蛋白的表达,并分析P-gp蛋白与β-arrestin 2蛋白在宫颈腺癌中的关系。研究结果1.从2005年-2017年,宫颈鳞状细胞癌均为宫颈癌主要病理类型,占大多数,宫颈腺癌占少数。在2549例宫颈癌病例中,宫颈鳞癌2037例,占79.91%;宫颈腺癌512例,占20.09%。从2005年-2017年宫颈腺癌的构成比来看,宫颈腺癌的发病率是逐渐上升的。2.本研究从2005-2017年共2549例宫颈癌患者,其年龄呈正态分布,最小年龄为17岁,最大为93岁,平均年龄为(49.56±11.34)岁,中位发病年龄是49岁。宫颈癌均以41-50岁为高峰发病年龄,而30岁以下患者所占构成比较小。3.在本研究的2549例宫颈癌患者中,宫颈鳞癌在41-50岁年龄分组中的构成比最高,为32.99%,而宫颈腺癌也是在41-50岁年龄分组中的构成比最高,为34.3 8%。将年龄划分为≤45岁组和45岁以上组,宫颈鳞癌和宫颈腺癌的病例数分析比较后,结果显示χ2=4.388,p=0.036,差异有统计学意义。表明宫颈腺癌的发病年龄较宫颈鳞癌年轻。4.将筛选出的90例宫颈普通腺癌与24例宫颈胃型腺癌进行相关病理临床特征及预后比较,发现宫颈胃型腺癌分化程度比宫颈普通腺癌高(p<0.001),宫颈胃型腺癌较普通腺癌更易侵袭浸润肌层组织(p=0.008),宫颈胃型腺癌较宫颈普通腺癌更易发生早期淋巴结转移(p=0.008),宫颈胃型腺癌患者预后差(p=0.0126)。而宫颈普通腺癌与宫颈胃型腺癌的年龄、肿瘤大小等情况进行组间比较,差异均无统计学意义(p>0.05)。5.免疫组织化学结构显示,P-gp蛋白在宫颈胃型腺癌中的阳性率较宫颈普通腺癌的阳性率高,且多为高表达。P-gp蛋白在胃型腺癌中的表达多为强阳性、高表达,而在普通腺癌中的表达多为弱阳性、低表达(p<0.001,差异具有统计学意义)。6.本研究分析了宫颈胃型腺癌中P-gp蛋白的表达与临床病理特征之间的关系。通过卡方检验分析,P-gp蛋白的表达与肿瘤的分化程度(p=0.022)具有相关性。P-gp蛋白的表达与患者的年龄、肌层浸润深度、肿瘤大小、淋巴结转移等情况无明显相关性。通过Kaplan-Meier进行分析,发现P-gp蛋白的表达对宫颈胃型腺癌及普通腺癌的预后均无显着影响(p>0.05)。7.在90例宫颈普通型腺癌组织中,β-arrestin 2与P-gp蛋白共同表达的病例有17例,占18.89%(17/90);β-arrestin2与P-gp蛋白共同表达阴性的病例有40例,占44.44%(40/90)。经统计学分析发现β-arrestin 2与P-gp在宫颈普通型腺癌组织中呈正相关,Spearman correlation为0.351,具有显着统计学意义(p<0.01)。研究结论1.宫颈胃型腺癌镜下观察一般分化极好,不易鉴别,通过MUC6、P16免疫染色及高危型HPV检测可以帮助鉴别宫颈胃型腺癌。2.宫颈胃型腺癌的分化程度较宫颈普通腺癌高,普遍为高分化。宫颈胃型腺癌比普通腺癌更易发生早期淋巴结转移和高度浸润,且胃型腺癌患者较普通腺癌患者预后差。3.P-gp蛋白在宫颈胃型腺癌中较普通腺癌高表达,可能预示着宫颈胃型腺癌患者对化疗药物的不敏感与P-gp蛋白的高表达有关,对宫颈腺癌的个体化治疗提供了实验依据。4.P-gp蛋白与β-arrestin 2在宫颈普通型腺癌组织中的表达呈正相关。第二章 全外显子测序技术的应用研究方法收集5例宫颈胃型腺癌、4例宫颈普通腺癌、4例宫颈正常组织进行全外显子测序及突变基因生物学信息分析,根据突变频率、GO、KEGG富集分析等因素筛选出感兴趣的突变基因,在DNA水平分析胃型腺癌的增殖转移及其特殊性生物学行为相关基因,以期探索宫颈胃型腺癌的发病机制及胃型腺癌特定诊断标志物。研究结果通过组间比较、GO、KEGG富集分析及相关文献报道,发现胃型腺癌中存在PRAMEF4、IP6K2、MUC4、GDI2、RGS12、CD81、PSMA1、MADD、DCTN2、RAE1等基因的突变,由于上述基因参与机体肿瘤的侵袭及转移、上皮-间质转化、细胞生长及凋亡及各信号通路的转导过程,因此我们猜测这些基因位点的突变与宫颈胃型腺癌的发生发展密切相关,且与宫颈胃型腺癌易早期侵袭、淋巴结转移的特殊生物学行为密切相关。(本文来源于《山东大学》期刊2019-05-10）
郎小乔[5]（2019）在《1型神经纤维瘤病相关基因NF1突变位点检测》一文中研究指出研究背景:1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,发病率约为1/3500,该病突变率高,其中约50%是自发突变,成人外显率接近100%。常见的临床表现有皮肤牛奶咖啡斑、腋窝/腹股沟雀斑、皮肤神经纤维瘤和虹膜错构瘤(Lisch结节)等。致病基因是NFI基因,长约350kb,包含57个组成型外显子和3个可变剪切外显子,编码含有2818个氨基酸的神经纤维瘤蛋白(Neurofibromin)。诊断一般依靠临床表现诊断,而不常规采用基因检测的方法,但对于不符合美国国立卫生院临床诊断标准的疑似患者,以及有遗传咨询、产前诊断等需求的患者,进行NFI基因突变检测是有必要的。目前国内外研究的主要目的在于找寻突变热点和发现基因型-表型关系。研究目的:测定中国汉族人群的1个NF1家系和5个散发患者NFl基因突变情况,旨在检测患者突变位点,希望发现新的突变进一步丰富中国人群NF1基因突变谱;探究基因型-表型关系,预测患者病情发展和解释并发症多样化的特点;为患者的遗传咨询、产前诊断等需求打下基础。研究方法:在患者知情同意后,所有患者及其家属抽取5ml外周静脉血并提取基因组DNA。设计特异性引物,PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列,经纯化后采用Sanger测序法对目标基因区域进行测序。研究结果:在这项研究中,一名患者未检测到疑似致病突变位点,另外五名患者成功检测到突变,其中四种是新发突变:碱基C突变为A(c.4028C>A,p.Thr1343Asn),碱基G缺失(c.5635 delG),大片段碱基缺失(c.7041-7062+4del),碱基A、C缺失(c.2714-2715delAC)。另检测到两种既往报道过的突变:剪切位点突变(c.1845+1 G>A)和碱基C突变为A(c.2446 C>A,P.Arg816fs)。其中点突变c.4028C>A和剪切位点突变c.1845+1G>A均来自本研究当中的家系1。研究结论:本研究当中的突变检出率为85.7%,共检测出6种突变,其中4种新发突变丰富了中国人群NF1基因的突变谱,为NF1相关研究打下基础。上述突变由于直接突变为终止密码子、使终止密码子提前产生或者大片段碱基缺失导致截短蛋白的产生,以及剪切错误这些原因影响了神经纤维瘤蛋白的正常功能,最终致使疾病的发生。此外,既往文献未发现与JXG相关的突变,但我们大胆猜测突变c.4028C>A可能为JXG的致病原因。由于样本量小,本研究未发现基因型-表型关系。对于临床表现未达诊断标准以及有遗传咨询和产前诊断需求的患者,可以考虑NF1基因突变分析,明确诊断并据病情发展行针对性随访观察。(本文来源于《济南大学》期刊2019-05-01）
谢嘉玲,申霞,张蕾,顾怡瑾,董磊[6]（2019）在《已知位点突变检测中测序引物的规范化设计》一文中研究指出目的作为突变检测的经典方法,第1代测序法(Sanger测序法)可以清晰地读取基因中碱基置换、颠换、缺失和插入等改变,临床已知位点突变引物的设计涉及数据库查询、转录本及位点的核查等环节,过程繁琐。本研究尝试提出一套实用、易操作的已知位点突变引物设计流程。方法随机抽取2018年7月在该院病理科分子病理实验室进行BRAF(V600E)基因检测和FOXL2(C134W)基因检测的甲状腺乳头状癌患者和颗粒细胞瘤患者检测结果各1例。对于LRG网站中已录入基因组、氨基酸、蛋白质3种序列的基因,进入LRG网站下载3种序列,使用Lasergene(DNASTAR,USA)软件通过3种序列的人工比对,确定基因版本号无误,根据突变位点前后400个序列,设计引物;针对LRG网页还未收入3种序列的基因,先人工通过NCBI各个基因库搜索相应的基因组、氨基酸、蛋白质3种序列,并核实3种序列的版本匹配,再根据上述流程设计引物。结果引物设计完成后,经上海生物工程公司订购,使用已知突变结果的FFPE样本作检测,用ABI3500Dx(Thermo Fisher,Scientific,America)测序,观察测序结果,确认所验证基因突变点包含在该序列内。结论目前临床治疗及报告习惯使用氨基酸位置提示突变,而引物设计需要通过核酸位点,因此确认3种序列基因版本号很重要;对于部分已收入LRG网站的基因,一些版本号也会与临床报告中的突变位点有出入,所以即使是有LRG号的基因也要核查基因组、氨基酸、蛋白质3种序列。(本文来源于《检验医学与临床》期刊2019年08期）
吴维颢,余莲,陈隆天,黄建清,赖勤[7]（2019）在《福建省龙岩市珠蛋白基因新位点突变的测序检测》一文中研究指出目的检测福建省龙岩市地中海贫血(地贫)患者可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新位点突变。方法选择福建省龙岩市地贫筛查阳性的15例患者,采用跨越裂口PCR法检测~(--SEA)、-α~(3.7)和-α~(4.2) 3种缺失型突变,PCR扩增α珠蛋白基因和β珠蛋白基因,Sanger测序检测纯化的PCR产物的序列,并且将感兴趣的标本用毛细管电泳技术检测血红蛋白的类型及占比。结果共检测到10种新位点突变,分别为HBA1:codon 14 TGG> TGA、HBA1:IVS-I-65A>G、HBA1:codon 139 AAA> ATA、HBA2:-43 G> C、HBA2:c.*136A> G、HBB:-99 G> A、HBB:-96 G> A、HBB:-62 G> A、HBB:c.56 C> T和HBB:3’UTR+133 G> C。15例地贫患者中有4例为HBA1:codon 14 TGG> TGA携带者。结论研究发现了10种珠蛋白基因的新位点突变,丰富了珠蛋白基因突变数据库。HBA1:codon 14 TGG>TGA在福建省龙岩市人群中可能是常见的α地贫位点突变,有必要进行大样本检测确定HBA1:codon 14 TGG>TGA在该地区地贫患者中的携带率。(本文来源于《新医学》期刊2019年02期）
杜一娜,付雪梅,赵楠[8]（2019）在《基因芯片法在遗传性耳聋孕妇基因突变位点检测中的应用效果》一文中研究指出目的探讨基因芯片法在遗传性耳聋孕妇基因突变位点检测中的应用效果。方法选取2016年12月—2017年12月吉林省妇幼保健院进行产检的孕妇3 014例,采用基因芯片法检测孕妇耳聋基因突变情况,并记录结果。结果 3 014例孕妇中,151例发现耳聋基因突变,检出率为5.009%,其中GJB2突变率为3.251%(98/3 014),GJB3突变率为0.699%(21/3 014),SLC26A4突变率为0.863%(26/3 014),mtDNA 12S rRNA突变率为0.199%(6/3 014)。GJB2 235 del C、GJB2 299 del AT双重突变检出1例,患者临床表现为听力异常,80分贝以下声音听力缺失;GJB2 299 del AT、GJB3 538 C>T双重突变1例;GJB2 235 del C、SLC26A4 IVS 7-2 A>G双重突变1例。结论基因芯片法在遗传性耳聋孕妇基因突变位点检测中的应用效果确切,能够有效提高耳聋诊断率,为降低耳聋婴儿出生率提供了数据支持和方法参考。(本文来源于《临床合理用药杂志》期刊2019年03期）
孙炳学,石延霞,朱发娣,谢学文,柴阿丽[9]（2018）在《多主棒孢SdhB-H278R突变位点AS-real-time PCR定量检测体系的建立》一文中研究指出【目的】建立一种快速、高效、定量检测黄瓜多主棒孢(Corynespora cassiicola)琥珀酸脱氢酶B亚基(SdhB)H278R突变的实时荧光定量PCR(AS-real-time PCR)检测方法,并进行效果验证。【方法】从北京市大兴区采集、分离纯化病原菌,获得24株多主棒孢的单孢菌株,采用菌丝生长速率法测定其对啶酰菌胺的EC50,随机选取4株敏感(S)和8株抗性(R)菌株测其菌丝生长速率、产孢量和致病性。采用引物对Cc-SdhB-F/R测定多主棒孢SdhB基因序列,检测SdhB的碱基变化。基于多主棒孢SdhB的相同核酸序列和SNP位点设计内参引物B-H278R-TY-F/R和特异性引物B-H278R-2F/2R14,建立并优化AS-real-time PCR定量检测体系,并对引物的特异性、熔解曲线和灵敏度进行评价。利用该体系分别检测含有H278R不同突变比例的DNA和孢子悬浮液。【结果】测定的24个菌株中,敏感菌株占66.7%,EC50值为0.057—0.563μg·mL~(-1);抗性菌株占33.3%,EC50值为5.395—11.710μg·mL~(-1)。抗性和敏感菌株仅在菌丝生长速率方面存在显着性差异,且菌丝生长速率与EC50之间存在显着负相关。在产孢量和致病性方面不存在显着性差异。测序分析发现抗性菌株均携带SdhB-H278R突变。本研究设计的引物B-H278R-2F和B-H278R-2F2R14特异性强,仅对多主棒孢SdhB-H278R突变菌株的DNA有扩增条带,对其余供试菌株均无条带扩增。普通AS-PCR检测的灵敏度为91 pg·μL~(-1),而AS-real-time PCR的灵敏度可达9.1 pg·μL~(-1),灵敏度为普通AS-PCR的10倍。以基因组DNA为标准品,构建的AS-real-time PCR标准曲线ΔCT值与相对模板浓度的对数有良好的线性关系,相关系数为0.9857,扩增效率为92.59%。熔解曲线吸收峰单一,内参引物B-H278R-TY-F/R和特异性引物B-H278R-2F/2R14分别在87.81℃和91.62℃处出现单一特异性峰。用DNA和孢子悬浮液对标准曲线进行验证,结果表明随着相对模板浓度逐渐降低,该检测体系的准确性逐渐升高且检测下限为5%,同时预期值与试验值呈线性相关(R~2=0.9998和R~2=0.9922)。【结论】建立了一种高效、定量、快速的AS-real-time PCR检测体系用于SdhB-H278R突变位点的检测,可为杀菌剂的抗性治理提供理论依据。(本文来源于《中国农业科学》期刊2018年24期）
Ji,XU,Yun,LI,Zhen,HUI,Jianlin,HUANG,Wenlan,LIU[10]（2018）在《MassARRAY质谱分析婴儿重症肌阵挛癫痫基因检测与位点突变方法的建立与应用（英文）》一文中研究指出The neuronal voltage-gated sodium channel Na(v)1.1 encoded by the SCN1 A gene plays an important role in the generation and propagation of action potentials in the central nervous system. Mutations in the gene encoding the α1 subunit of the voltage gated sodium channel(SCN1 A) are associated with several epilepsy syndromes. Mass ARRAY iPLEX analysis was used as a platform for gene detection with severe myoclonic epilepsy in Chinese infants.Methods: Identified related to the incidence of severe myoclonic epilepsy target genes in Chinese infants closely. Target gene mutations were screened and hot spot mutations were identified. According to the MassARRAY mutation site labeling method and primer design fixed format, primer design software online design positive and reverse amplification primers and extended primers 24. Collected blood samples of 3 infants diagnosed with severe myoclonic epilepsy in clinical, compared with the existing PCR methods. The sensitivity and specificity of the direct sequencing method were compared with direct sequencing in 25 cases of suspected clinical diagnosis of infants with severe myoclonic epilepsy.Results: gene mutations in the infantile myoclonic epilepsy cell line were detected by this method, and the other results were consistent with the SCN1 A=NAV1.1 kit. Compared with direct sequencing, the sensitivity was 100% and specificity was 96.3%.Conclusion: We demonstrated that the use of Mass ARRAY iPLEX analysis for SCN1 A gene profiling in variety epilepsy of infancy is feasible. Additionally, the infancy with SCN1 A mutation had the earliest onset of febrile convulsion and hemiparesis.(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
突变位点检测论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的分析乙型肝炎病毒(HBV)基因型及耐药突变基因位点,为指导临床抗病毒治疗合理用药提供依据。方法回顾分析2014年3月～2016年10月安徽中医药大学第一附属医院114例乙型肝炎患者HBV基因分型和拉米夫定(LAM)、替比夫定(LdT)、阿德福韦酯(ADV)和恩替卡韦(ETV)四种核苷类药物(NAs)耐药及耐药突变位点分布情况、HBV核酸(HBVDNA)定量、HBVE抗原(HBeAg)定量、丙氨酸氨基转移酶(ALT)的浓度、血小板(PLT)的含量。结果 114例乙型肝炎患者中检测出HBV基因C型61例,B型45例,D型3例,B+C混合型1例,B+D混合型1例,其他基因型5例。其中C型多于B型(P <0.05)。检出39例NAs耐药,耐药率为34.21%;C型与B型耐药无显着差异。C型患者HBeAg定量高于B型患者(P <0.05),PLT计数低于B型患者(P <0.05)。耐药突变位点最多见于rt204I;C型多位点突变高于B型(P <0.05)。LAM和LdT联合耐药最多见,两种及两种以上多重耐药高于单一耐药(P <0.01)。结论本研究中乙型肝炎患者HBV基因型多为C型,其次为B型。C型患者容易发生肝纤维化,更易发生多位点突变。NAs耐药以LAM和LdT联合耐药为主,多为两种以上联合耐药。检测HBV基因型和耐药突变基因位点对评价乙型肝炎临床治疗效果和指导临床抗病毒治疗合理用药具有十分重要的意义。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
突变位点检测论文参考文献
[1].何培彦,郭金磊,王恒辉,燕勇,罗建勇.等位基因特异扩增实时定量PCR检测HIV的V106I耐药突变位点的方法建立[J].中国艾滋病性病.2019
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标签：等位基因特异扩增实时定量聚合酶链式反应; V106I; 耐药突变;