导读:本文包含了基因特征分析论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:晚期结直肠癌,分子特征,特征比较,组织学分级
基因特征分析论文文献综述
管亮,吴云红,毛华君,劳征虹[1]（2019）在《晚期结直肠癌腹膜转移回顾性分析及基因表达特征》一文中研究指出结直肠癌的腹膜转移表现为肠梗阻、腹水、肠瘘和肠管穿孔,带来很多临床并发症,恶性程度高。国内外研究表明腹膜转移的发生率大约占有2%～19%[1,2],是继肝脏、肺脏后出现的第叁大常见转移部位。同时出现腹膜转移的占4.3%,腹膜是首发转移位点的占4.8%[3]。近年来,对结直肠癌腹膜转移的机制及治疗等认识程度不断增加,对其治疗效果也有了很大的提高。本次研究旨在探索我国晚期结直肠癌腹膜转移患者的临床病理分子特征以及基因表达特征,以期进一步规范其诊疗方案。现报道如下。(本文来源于《全科医学临床与教育》期刊2019年11期）
姜茜,王慧,韩璐,张震,肖萍[2]（2019）在《Mowat-Wilson综合征5例患者临床特征分析及ZEB2基因型研究》一文中研究指出目的探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)的临床特征及遗传变异分析。方法以2013-12～2019-07在首都儿科研究所附属儿童医院临床诊断为MWS的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行ZEB2基因检测并分析。结果 MWS病例共5例,男3例,女2例,平均就诊年龄(12. 2±19. 0)月,其中4例(80%)患儿起病年龄<1岁。全部5例(100%)患儿均有面容异常,主要包括小头畸形、眼距增宽、鸟喙样鼻小柱突出、耳垂隆起。5例(100%)患儿均以先天性巨结肠为首诊症状。基因检测结果显示3例(60%)患儿存在ZEB2基因无义突变,2例(40%) ZEB2基因移码突变,其中3例(60%)为已知致病突变,2例(40%)为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)制定的序列变异解读指南,评级为"致病的"。结论 MWS以ZEB2基因点突变为主,基因型与疾病严重程度之间不具有严格的对应关系,表型异质性高。(本文来源于《山西医科大学学报》期刊2019年11期）
夏雨,李语丽,刘晶,李亚娟,姚立杰[3]（2019）在《栉孔扇贝高多态基因筛查及其表达特征分析》一文中研究指出双壳贝类经历了几亿年的进化过程,在复杂多变的海洋环境中展现出了非凡的环境适应能力,而基因组的高多态性被认为与其环境适应性有关。本研究利用栉孔扇贝基因组重测序数据、早期发育及成体转录组数据分析了基因的多态性与表达特征。在栉孔扇贝基因组中共鉴定到了1 186个高多态基因,这些基因在染色体上呈现非均匀分布,并且在胚胎发育时期和成体组织中呈现出独特的表达特征。功能富集分析显示这些多态基因可能为扇贝胚胎发育的可塑性和成体的环境适应性提供了分子基础。研究还发现2个多拷贝基因——mucin和C1qDC具有显着的高多态性,可能在免疫系统防御和清除病原的过程中发挥了重要作用。本研究对高多态基因的表达特征和多态性进行了联合分析,为解析扇贝适应性进化的分子机制提供了线索。(本文来源于《中国海洋大学学报(自然科学版)》期刊2019年12期）
杜静静,田岳,冯昊,郭梦兰,杨琴莉[4]（2019）在《陆地棉基因GhMYB52的克隆及特征分析》一文中研究指出【目的】克隆了1个在棉纤维发育次生壁加厚期优势表达的R2R3类MYB (v-myb avian myeloblastosis viral oncogene homolog, MYB)转录因子基因Gh MYB52(Gh_A12G2460)。本研究旨在分析该MYB转录因子在陆地棉纤维次生壁发育过程中的作用。【方法】通过一步克隆法,从陆地棉遗传标准系TM-1中克隆了1个在纤维次生壁加厚期优势表达的R2R3类MYB转录因子基因Gh_A12G2460,进化树分析结果表明Gh_A12G2460与拟南芥中AtMYB52基因的相似度最高,因此将其命名为Gh MYB52。通过进化树构建、氨基酸序列多重比对、定量聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)、烟草瞬时转化、酵母双杂交等对其基因结构、编码产物的结构、表达特征、亚细胞定位以及互作蛋白进行了分析。【结果】GhMYB52基因的开放阅读框长672 bp,编码223个氨基酸残基,预测蛋白的相对分子质量为26.06 kDa,等电点为9.83。qRT-PCR结果表明,Gh MYB52基因在开花后15～25 d的棉纤维中优势表达。亚细胞定位结果显示,GhMYB52蛋白定位于细胞核,符合转录因子的特征。酵母转化结果显示,GhMYB52蛋白具有强烈的转录激活活性,并且与1个NAC类转录因子GhFSN1有强烈互作。【结论】GhMYB52是1个在棉花纤维次生壁加厚时期优势表达的R2R3类MYB转录因子,它可能通过与NAC类转录因子互作,形成蛋白复合物参与棉花纤维次生壁加厚过程。本研究为进一步从分子水平上验证GhMYB52基因在棉花纤维发育过程中的生物学功能奠定了基础。(本文来源于《棉花学报》期刊2019年06期）
方红军,冯枚,胡文静,唐静文,杨赛[5]（2019）在《10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析》一文中研究指出目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c. 2245G>A、c. 1164A>T,另外3个已报道突变c.917C>T、c.1687G>A、c.1741C>T。患儿表现为轻重不一的早发性癫痫脑病(EOEE)。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G>A,但1例临床诊断为EOEE,另1例为良性家族性新生儿癫痫。家系调查发现家族中5人受累,受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦治疗后,大部分症状改善或消失。结论 KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病,可从重型的EOEE到中间型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫,再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联,需要个体化治疗。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年11期）
李娟,彭龙英,束晓梅[6]（2019）在《两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6基因分析》一文中研究指出目的探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异。结果弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病,起病前发育无异常,均以运动功能及语言功能倒退为主要表现。弟弟进展更快,3岁失去行走功能,5岁失去语言功能。姐姐进展较慢,5岁失去行走能力及语言能力。均有明显的肌张力增高及痉挛性瘫痪,但视力、听力及认知减退较轻;均发现小脑明显萎缩,累及蚓部及半球,姐姐可见苍白球铁沉积(T2像及FLAIR对称性高信号)。基因检测发现PLA2G6基因均发生c.1993A>G (遗传自父亲)和c.28dupA(遗传自母亲)杂合变异,为复合杂合突变。c.1993A>G变异导致第665号氨基酸由蛋氨酸(Met)变为缬氨酸(Val)(p.Met665Val),为错义变异。c.28dupA变异导致从第10号的苏氨酸(Thr)开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第11个氨基酸终止(p.Thr 10Asnfs Ter11),为移码变异。叁种软件预测上述变异均可导致蛋白质功能受到影响。结论发现PLA2G6基因的新突变位点c.1993A>G,可能与已知致病突变c.28dupA共同导致常染色体隐性遗传病INAD的发生。扩大了中国INAD患者的基因突变谱。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年11期）
徐慧,刘开运,贾婉舒,于佳会,姜采荣[7]（2019）在《白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析》一文中研究指出目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷。头颅磁共振成像示白质异常,且弥漫对称,最后出现和脑脊液相似的信号。基因检测发现患儿EIF2B5基因存在2个错义突变,分别位于外显子3和7的C.407 G>A(p.R136H)和C.944G>A(p.R315H)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。因无有效的治疗手段,仅抗感染及对症治疗后患儿进入昏迷。结论发现2个新的EIF2B5基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年11期）
余静静[8]（2019）在《WT1基因在白血病、多发性骨髓瘤和淋巴瘤中的表达特征分析》一文中研究指出目的探讨Wilms瘤(WT1)基因在白血病、多发性骨髓瘤和淋巴瘤中的表达特征。方法选取2015年2月～2018年10月我院收治的62例白血病患者、34例多发性骨髓瘤患者与35例淋巴瘤患者,使用荧光定量PCR技术对叁组患者的WT1基因表达水平进行测量,并且分别比较每组中初诊与治疗后患者的WT1基因表达水平变化。结果多发性骨髓瘤患者与淋巴瘤患者的WT1基因表达水平明显低于白血病患者,并且初诊与治疗后白血病患者的WT1基因表达水平相差较大,差异显着(P <0.05);但多发性骨髓瘤患者与淋巴瘤患者的WT1基因表达水平无差异,并且两组患者初诊与治疗后的WT1基因表达水平无差异(P>0.05)。结论 WT1基因在白血病患者的表达水平明显较高,并且白血病治疗后的WT1基因明显降低,因而WT1基因可作为预判患者预后情况的重要指标。(本文来源于《首都食品与医药》期刊2019年22期）
郝科兴,王帅,凌芳,王静,胡广东[9]（2019）在《和田羊FGF5基因的鉴定及特征分析》一文中研究指出为探究和田羊成纤维细胞生长因子5(fibroblast growth factor 5,FGF5)基因特征,利用RT-PCR成功扩增和田羊FGF5基因,对其核苷酸序列及其编码的氨基酸特征进行同源分析,并绘制进化树。结果表明,和田羊FGF5基因CDs区全序列长度为813 bp,为一个完整的开放阅读框,编码270个氨基酸,测序结果经比对后与已发布的绵羊FGF5基因CDs区序列同源性为99.8%,氨基酸序列同源性为99.3%,编码的氨基酸有2处突变,氨基酸序列中20种氨基酸数量分布差异较大。与其他已公布的哺乳动物FGF5基因CDs区同源比对结果显示,该基因同源性在86.9%～99.0%之间,其中与山羊的同源性最高,为99.0%。对上述动物FGF5氨基酸序列绘制进化树发现,和田羊FGF5基因所编码氨基酸与牛、山羊和绵羊处在同一分支,表明其亲缘关系接近。通过对和田羊FGF5基因和编码氨基酸的特征和同源性进行分析,为深入探究和田羊FGF5基因编码蛋白提供了理论依据。(本文来源于《畜牧与兽医》期刊2019年11期）
董兆鹏,孙箐爽,臧昊,王唐,蔡光[10]（2019）在《金山区柯萨奇病毒A组6型基因特征分析》一文中研究指出目的分析上海市金山区2017—2018年分离的柯萨奇病毒A组6型(Cox A6) VP1基因特征和氨基酸位点突变,为手足口病防控提供依据。方法对金山区2017—2018年采集并分离到16株Cox A6分离株VP1全长基因进行扩增、测序、序列比对,构建系统发生树,分析核苷酸和氨基酸同源性以及氨基酸位点突变。结果金山区16株Cox A6分离株均属于E2亚型同一个进化分支,16株间VP1基因核苷酸同源性为92.3%～97.7%,氨基酸同源性为98.4%～100.0%。与金山区16株分离株同源性最高的是2018年山东分离株MK357081/CHN/SD/JN/2018,核苷酸和氨基酸同源性分别为95.7%～99.3%和98.7%～99.7%。13株Cox A6分离株VP1氨基酸序列存在氨基酸位点变异,涉及8个氨基酸变异位点,但在抗原表位重要位点201D、243H、245R、247Y、248M和249R均未检测到抗原漂移。结论 16株Cox A6分离株核苷酸和氨基酸序列高度同源且位于E2亚型同一进化分支;Cox A6 E2亚型可能是金山区2017—2018年流行的主导基因型,金山区Cox A6 VP1存在氨基酸突变位点但未涉及关键的抗原表位。(本文来源于《预防医学》期刊2019年11期）
基因特征分析论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)的临床特征及遗传变异分析。方法以2013-12～2019-07在首都儿科研究所附属儿童医院临床诊断为MWS的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行ZEB2基因检测并分析。结果 MWS病例共5例,男3例,女2例,平均就诊年龄(12. 2±19. 0)月,其中4例(80%)患儿起病年龄<1岁。全部5例(100%)患儿均有面容异常,主要包括小头畸形、眼距增宽、鸟喙样鼻小柱突出、耳垂隆起。5例(100%)患儿均以先天性巨结肠为首诊症状。基因检测结果显示3例(60%)患儿存在ZEB2基因无义突变,2例(40%) ZEB2基因移码突变,其中3例(60%)为已知致病突变,2例(40%)为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)制定的序列变异解读指南,评级为"致病的"。结论 MWS以ZEB2基因点突变为主,基因型与疾病严重程度之间不具有严格的对应关系,表型异质性高。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因特征分析论文参考文献
[1].管亮,吴云红,毛华君,劳征虹.晚期结直肠癌腹膜转移回顾性分析及基因表达特征[J].全科医学临床与教育.2019
[2].姜茜,王慧,韩璐,张震,肖萍.Mowat-Wilson综合征5例患者临床特征分析及ZEB2基因型研究[J].山西医科大学学报.2019
[3].夏雨,李语丽,刘晶,李亚娟,姚立杰.栉孔扇贝高多态基因筛查及其表达特征分析[J].中国海洋大学学报(自然科学版).2019
[4].杜静静,田岳,冯昊,郭梦兰,杨琴莉.陆地棉基因GhMYB52的克隆及特征分析[J].棉花学报.2019
[5].方红军,冯枚,胡文静,唐静文,杨赛.10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析[J].临床儿科杂志.2019
[6].李娟,彭龙英,束晓梅.两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6基因分析[J].临床儿科杂志.2019
[7].徐慧,刘开运,贾婉舒,于佳会,姜采荣.白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析[J].临床儿科杂志.2019
[8].余静静.WT1基因在白血病、多发性骨髓瘤和淋巴瘤中的表达特征分析[J].首都食品与医药.2019
[9].郝科兴,王帅,凌芳,王静,胡广东.和田羊FGF5基因的鉴定及特征分析[J].畜牧与兽医.2019
[10].董兆鹏,孙箐爽,臧昊,王唐,蔡光.金山区柯萨奇病毒A组6型基因特征分析[J].预防医学.2019