导读:本文包含了位点的分布论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:成年女性,MTHFR,MTRR,一碳单位代谢通路
位点的分布论文文献综述
张春红,霍军生,孙静,黄建[1]（2019）在《我国成年女性一碳单位代谢通路关联基因多态性位点地域分布特征分析》一文中研究指出目的对我国16个省和2个直辖市的成年女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征进行分析,描绘一碳单位代谢通路关联的MTHFR C677T, MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性位点在我国的整体分布形态。方法在中国知网,万方数据库,维普中文科技期刊数据库,百度学术上搜索关键词为"MTHFR","MTRR","女性","基因单核苷酸多态性"的中文文献。纳入的文献可以提供各种基因型对应成年女性的人数,或通过所提供的基因型频率可以计算出对应成年女性的人数。两人分工协作完成数据提取工作,并将提取到的数据以省或直辖市为单位进行合并,计算出各个省及直辖市各种基因型及等位基因分布频率。结果通过对我国成年女性MTHFR C677T基因多态性进行汇总分析,可以看出MTHFR 677TT基因型和677T等位基因频率自南向北逐渐稳固升高。通过对我国成年女性MTHFR A1298C基因多态性进行汇总分析,可以发现MTHFR 1298CC在我国整个成年女性中占有极小的比例。通过对A1298C和C677T基因交互作用进行汇总分析,可以看出两者呈现连锁不平衡,TT/AA基因频率分布特征呈现出自北向南逐渐降低的趋势,在全国范围内TT/AC, TT/CC,和CT/CC的基因型频率均为0。通过对我国汉族女性成年女性MTRR A66G基因多态性区域分布特征进行汇总分析发现,MTRR 66AA在我国成年女性群体中占50-60%,北部略高于南部;MTRR 66GG在5%-9%。结论神经管缺陷受到遗传因素和环境因素的共同作用,本文对我国16个省和2个直辖市成年女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征进行分析,描绘一碳单位代谢通路关联的MTHFR C677T, MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性位点在我国的整体分布形态,提出基因多态性的风险评估可纳入针对神经管缺陷的一级预防措施。(本文来源于《营养研究与临床实践——第十四届全国营养科学大会暨第十一届亚太临床营养大会、第二届全球华人营养科学家大会论文摘要汇编》期刊2019-09-20）
张春红,霍军生,孙静,黄建,陈晨[2]（2019）在《我国中小学生微量营养素缺乏风险关联SNP位点民族分布特征初探》一文中研究指出目的初步探索我国中小学生微量营养素缺乏风险的关联SNP位点地域特征。方法搜集以往研究中报道的143个SNP位点,研究对象来自于2016年我国贫困地区营养健康调查项目义务教育中一到九年级1130名中小学生的凝固血细胞,磁珠法提取DNA,竞争性等位基因法进行分型检测。将差异基因进行GO显着性富集,采用R软件包进行PCA、kinship和SNP位点之间连锁不平衡分析,分析候选SNP位点的特征。如有种群结构的存在,采用FaSTLMM模型进行关联分析。结果 GO显着性富集结果显示,差异表达基因在生物过程分组中主要富集在催化活性、转运活性、能量代谢途径、类固醇激素、辅酶、维生素A、D和水溶性维生素的代谢等生物学过程中,涉及转录、翻译以及能量代谢相关基因。143个SNP位点分型结果在民族分布差异上存在统计学意义,3号染色体上的基因多态性位点在民族间呈现显着的差异。主成分分析PC1中显示位于RAB6B基因上的rs2280673解释效度在25%以下,位于TF基因上的rs1799852解释效度为25-50%,位于RBP2基因上的rs2118981位点和SRPRB基因上的rs1830084解释效度在50-75%之间,位于TF基因上的rs1358024,rs1525892,rs1880669,rs3811647,rs3811658,rs6794945,rs7638018,rs8177248八个位点的解释效度为75%以上。结论我国中小学生微量营养素缺乏风险关联SNP位点存在民族分布差异性。(本文来源于《营养研究与临床实践——第十四届全国营养科学大会暨第十一届亚太临床营养大会、第二届全球华人营养科学家大会论文摘要汇编》期刊2019-09-20）
黄秀峰,宾晓芸,周庆辉,王金花,林朝文[3]（2019）在《脂联素SNPs多态性位点及其基因型频率在骨质疏松和正常人群中的分布》一文中研究指出探究骨质疏松症与脂联素之间的关联。采用超声骨密度测定仪测量623例广西壮族人群的跟骨骨密度,并采集其静脉血2 ml,试剂盒法提取DNA。筛选Adiponectin基因基因的5个SNPs位点(rs1063539,rs12495941,rs266729,rs3774261,rs710445),采用Primer 5软件设计引物,进行PCR扩增反应。数据用SPSS 18.0进行统计学分析,计量资料以x±s表示,用(本文来源于《中国解剖学会2019年年会论文文摘汇编》期刊2019-08-18）
韦雨琦,孙一丹,王艳菁,刘逸晨,周伟[4]（2019）在《中国正常人群中先天性代谢疾病相关基因的DNA变异位点分布频率的研究》一文中研究指出为从整体层面研究我国正常人群先天性代谢缺陷DNA变异位点分布及频率,在88例中国正常人基因组DNA样本中,使用Haloplex序列捕获技术结合Illumina Miseq二代测序平台对10种先天性代谢缺陷的78个候选致病基因进行统一靶向测序,利用SureCall软件分析测序数据及质控;并用SIFT和Polyphen软件以及dbSNP数据库进行突变位点分析和功能预测;用SHEsis在线软件分析SNP/SNV的等位基因频率;此外用PyMOL对两个文献中尚未报道的位点进行蛋白结构功能分析。本实验共检出514个DNA变异位点,其中99个为错义变异。在这99个错义变异中,有2个是已报道的先天性代谢缺陷致病位点,且该位点在本研究人群中的分布频率高于亚洲数据库频率。本研究为中国人群先天性代谢缺陷的基因筛查提供了一定的理论依据。(本文来源于《湖南师范大学自然科学学报》期刊2019年04期）
练云,李海朝,李金英,王金社,魏荷[5]（2019）在《大豆胞囊线虫抗性位点Rhg1和Rhg4优异等位变异在黄淮育成品种中的分布》一文中研究指出【目的】大豆胞囊线虫(soybean cyst nematode,SCN)病是一种重要的世界性大豆病害,种植抗病品种是防治SCN最经济有效的措施。黄淮地区SCN发生普遍,通过对该地区育成大豆品种中抗SCN的基因型分析,为指导抗病品种的合理有效利用提供依据。【方法】利用针对抗SCN主效位点Rhg1和Rhg4开发的4个KASP标记,先对已知抗性表型的ZDD2315、中黄57、山西小黑豆等16份抗病材料和Willams、Lee等3份感病材料进行基因分型,验证所选用KASP标记的有效性;然后对黄淮海育成的豫豆系列、商豆系列、周豆系列等170份大豆品种进行基因型鉴定;选择含有多个优异等位变异的品种,通过温室接种黄淮地区分布较广的2号、4号、5号以及强致病力小种X12,对这些品种进一步进行表型抗性鉴定。【结果】含Rhg1-2(CC)和Rhg1-5(CC)优异等位变异的品种分别有5份和6份,含Rhg4-3(TT)和Rhg4-5(CC)优异等位变异的品种分别有6份和7份。同时含2个优异等位变异的品种有6份,分别为:开豆4号、商豆1201、鲁0305-2、漯4903、潍豆12和潍豆91861,占所检测品种的3.53%。通过接种鉴定,发现这6个品种对2号、4号、X12号小种均表现不同程度的感病,而鲁0305-2和潍豆91861对5号小种表现高抗(FI分别为(10.00±0.48)和(7.00±0.63)),商豆1201对5号小种表现抗病(FI=(26.20±0.91)),开豆4号、漯4903和潍豆12对5号小种表现感病或高感(FI分别为(35.00±2.48)、(64.80±3.91)和(58.20±2.19))。【结论】黄淮育成品种中,含Rhg1或Rhg4优异等位变异的品种偏少,育种中应注重优异等位变异位点的引入,结合黄淮地区大豆胞囊线虫发生情况,培育兼抗多个生理小种的大豆品种;这些KASP标记可用于中国大豆资源表型鉴定、抗源的快速筛选。(本文来源于《中国农业科学》期刊2019年15期）
雷茗,王春芳,王荣,谭昙,黄艳云[6]（2019）在《广西人群miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点多态性分布特点及其与血脂关系》一文中研究指出目的分析广西体检健康者miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比各种族间的分布差异,进一步探讨其多态性与血脂水平的关系。方法用单碱基延伸技术(single base extensi4on,SBE)和DNA测序技术对145例广西体检健康者rs77418916、rs8108402位点分型,并检测等位基因频率;在日立7600生化仪上检测总胆固醇(TC)、叁酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)等血脂相关指标;并用统计学软件分别比较rs77418916、rs8108402位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异。结果广西体检健康者rs77418916位点有AA、AT和TT 3种基因型,其频率分布为71.72%、27.59%和0.69%;rs8108402位点有CC、CT和TT 3种基因型,基因型频率分布分别为52.41%、42.07%和5.52%;广西体检健康者不同性别组之间对比发现,rs77418916和rs8108402位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);rs77418916位点基因型与1000 Genomes公布的美国人、东亚人、欧洲人和南亚人的基因型比较,差异均有统计学意义(P均<0.05),rs8108402位点基因型与1000 Genomes公布的美国人和欧洲人的基因型比较,差异均无统计学意义(P均<0.05),与东亚人和南亚人比较,差异均无统计学意义(P均>0.05);rs77418916位点3种基因型携带人群间血脂比较发现,差异均无统计学意义(P均>0.05);rs8108402位点3种基因型携带人群间血脂比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 rs77418916和rs8108402位点多态性在各种族人群间分布存在差异,rs77418916、rs8108402位点的多态性与血脂水平无关。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2019年06期）
刘正理,张朋,孟祥科,张爱建,邹久林[7]（2019）在《云南大理地区汉族和白族VDR基因FokⅠ、DdeⅠ位点多态性分布》一文中研究指出目的分析云南大理地区白族和汉族维生素D受体(VDR)基因FokⅠ、DdeⅠ位点多态性分布,并探讨其与其他地区的分布差异。方法应用PCR-RFLP技术,检测云南大理地区81例汉族健康居民和81例白族健康居民的VDR基因FokⅠ、DdeⅠ位点多态性,计算其基因型及基因频率分布并进行探讨。结果汉族VDR基因FokⅠ位点CC、CT、TT基因型的分布频率分别为33.33%、55.56%、11.11%,C、T等位基因频率分别为61.11%和38.89%,VDR基因DdeⅠ位点CC、CG、GG基因型的分布频率分别为67.9%、27.16%和4.94%,C、G等位基因频率分别为81.48%和18.52%;白族VDR基因FokⅠ位点CC、CT、TT基因型的分布频率分别为22.22%、51.85%和25.93%,C、T等位基因频率分别为48.15%和51.85%,VDR基因DdeⅠ位点CC、CG、GG基因型的分布频率分别为75.31%、20.98%和3.7%,C、G等位基因频率分别为85.8%和14.2%。大理地区汉族、白族FokⅠ基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。大理地区汉族、白族DdeⅠ基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同地区居民VDR基因FokⅠ、DdeⅠ位点多态性分布可能具有自身特点。(本文来源于《广东医学》期刊2019年10期）
张春光,朱兵,张晓娟,刘蕾,杨文亮[8]（2019）在《包头市孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布研究》一文中研究指出目的调查包头市孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导。方法调查包头市包头市孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导。结果包头市女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为23.60%,低于全国21.70%,高于南方区域6.91%,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.50%,与全国、南方区域比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G纯合突变GG型与全国、南方区域相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论包头地区女性的叶酸代谢相关基因MTHFR的分布具有地域特异性。(本文来源于《实用妇科内分泌电子杂志》期刊2019年13期）
刘松[9]（2019）在《64个SNP位点在河南汉族人群中的分布及其与颅内动脉瘤的相关性》一文中研究指出背景和目的生命世界存在着极其丰富的多样性,随着对分子信息的挖掘已经深入到基因水平,分子生物学的发展渐渐能够解释一部分现象。1994年,单核苷酸多态性(single Nucleotide Polymorphism,SNP)这个术语第一次出现在人类分子遗传杂志上。SNP是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,据估计每400-1000个核苷酸就会出现一个SNP,因此整个人类基因组可能有300万左右的SNPs。由于其在基因组中分布广泛,突变率低,且多以二等位基因形式出现,易于检测,因此在遗传图谱的绘制,药物设计,法医学个体识别和亲权鉴定中都有应用。颅内动脉瘤(Intracranial Aneurysm,IA)是颅内动脉管壁局限性扩张形成的气球样囊状膨出,在心脑血管发病中位居世界第叁位。由于其管壁薄弱,容易在头部受到外力的作用时发生破裂出血,导致蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH),具有较高的致死率和致残率,存活的患者也会因为遗留中枢神经系统的功能障碍严重影响生活质量。环境因素如吸烟史,高血压等已有研究证明是颅内动脉瘤的危险因素。研究表明在一些结缔组织疾病如常染色体显性遗传多囊肾病,Ehlers-Danlos综合征IV型等患病人群中颅内动脉瘤发病显着增多。颅内动脉瘤患者其一级亲属的发病率为普通人的4倍左右,这表明遗传因素在颅内动脉瘤的发病中也有重要作用。通过各种技术方法如候选功能基因连锁分析,基因表达研究以及全基因组关联研究等进行的全基因组中IA相关位点的搜寻和鉴定,已经在欧洲和日本人群中识别了一些发病相关基因位点或区域如EDNRA、9p21、SOX17、ELN等。但是,许多结果未能得到重复或验证。其中原因有研究群体不同、环境差异、样本含量以及Bonferroni效应等。因此,进一步研究不同群体内和IA有关的基因和染色体区域很有必要。本项研究从已经报道的和IA有关基因(或染色体区域内)选取了64个SNP位点,调查它们在中国河南汉族人群中的分布,评估以上64个位点在河南汉族人群中的法医学意义。并进一步做病例-对照研究,以期发现河南汉族人群中与IA发生的相关基因。方法1.从郑州大学第一附属医院神经介入科获取2017年9月份至2018年12月份入院接受治疗共342名颅内动脉瘤患者的外周血液样本。所有患者都经过磁共振血管造影(MRA)和数字减影血管造影(DSA)等临床检查得到确诊。从河南省红十字血液中心获得200名健康献血者的外周血液样本。2.使用上海莱枫生物科技公司生产的2ml血液基因组DNA提取试剂盒提取所有样本的DNA,并对所提取的DNA样品进行浓度,纯度的测定。3.通过参读文献,综合文献中提到过的可能与IA有关的基因中,选取64个SNP位点,用SNPscan技术对样品进行基因分型检测。4.对分型所得数据进行整理统计分析,比较病例组和对照组等位基因和基因型分布的差异,进行连锁不平衡分析并构建单倍型。在病例组中,对动脉瘤发生破裂出血和未破裂的患者进行等位基因和基因型分布的差异比较,探讨与动脉瘤破裂有关的基因位点。对对照组的分型结果进行法医学参数的计算,评估以上位点与河南汉族人群IA发病的关联和法医学意义。结果1.所选取64个位点中除了3个位点外,其余61个位点在对照组的分布符合哈迪-温伯格平衡定律。61个位点的累积个人识别概率为0.99999999999999999999985,累积非父排除概率为0.99994538,基本达到现在经常使用的STR检测试剂盒的效能水平。2.3个位点rs1800610、rs3737966、rs9651118的等位基因频率分布分别在在对照组与南方汉族人群(p=0.00000),对照组与北京汉族人群(p=0.00901),对照组与南方汉族人群(p=0.00000)和南方汉族人群与北京汉族人群中有差异(p=0.00000)。其他位点的分布并无差异。3.病例-对照研究发现了12个位点rs10958409、rs12545485、rs1800610、rs9211、rs78410329、rs10759932、rs11536889、rs3768660、rs3918249、rs532166、rs7123600、rs9509与颅内动脉瘤患病风险有关。其中除了rs10958409、rs12545485、rs11536889之外,其余9个位点均为新发现与颅内动脉瘤相关。这十二个位点中前4个位点rs10958409(G vs A,OR 0.718,95%CI 0.540-0.954,p=0.022),rs12545485(C vs T,OR 1.410,95%CI 1.509-1.878,p=0.019),rs1800610(G vs A,OR 1.596,95%CI 1.149-2.219,p=0.005),rs9211(G vs A,1.325,95%CI 1.023-1.715,p=0.033)不仅其等位基因频率在病例-对照组的分布有统计学差异,其基因型也在两组之间的分布不同并且等位基因与对应的基因型对IA发生产生的风险指向性一致。余下8个位点除了rs78410329(T vs C,OR 0.744,95%CI 0.564-0.982,p=0.036)是只有等位基因频率的不同其余7个都只在基因型的频率分布上有差异。其中2个位点rs10958409、rs12545485构成的单倍型AC、GT频率在病例-对照组的分布差异中有统计学意义(p=0.016和p=0.024),提示组成的单倍型与IA的发病相关。4.在颅内动脉瘤患者中进行破裂-未破裂的研究发6个位点rs11536889(p=0.015)、rs12599478(p=0.039)、rs884843(p=0.001)、rs9211(p=0.009)、rs2138533、rs2287499与颅内动脉瘤的破裂相关。其中rs11536889和rs9211两个位点也与IA的发生有关。结论1.61个位点在河南汉族人群法医学个体识别和亲权鉴定方面有一定的应用价值。其累积个人识别概率为0.99999999999999999999985,累积非父排除概率为0.99994538。2.rs10958409、rs12545485、rs1800610、rs9211、rs10759932、rs11536889、rs3768660、rs3918249、rs532166、rs7123600、rs9509、rs78410329等12个位点与河南汉族人群中IA的发生相关。其中除了rs10958409、rs12545485、rs11536889之外,其余9个位点均为新发现与颅内动脉瘤相关。rs10958409、rs12545485构成的单倍型AC、GT与河南汉族人群中颅内动脉瘤的发生相关。3.6个位点rs11536889、rs125994789、rs884843、rs9211、rs2138533、rs2287499与河南人群中颅内动脉瘤患者动脉瘤是否发生破裂有关联。(本文来源于《郑州大学》期刊2019-05-01）
额尔和花,岳彩娟,马小明,安克龙,王秉龙[10]（2019）在《固原鸡PRL基因部分SNP位点检测及分布规律分析》一文中研究指出为了研究固原鸡群体中催乳素(PRL)基因的多态性,试验采用PCR-RFLP技术对PRL基因5′调控区插入/缺失变异以及启动子区域2个SNP位点、内含子2区域1个SNP位点、外显子5片段1个SNP位点进行检测,并分析以上位点在固原鸡群体中的基因型频率、等位基因频率、多态信息含量。结果表明:PRL基因启动子在-2 402 bp处C/T突变检测到3种基因型,其中AA基因型为优势基因型(T/T);在-2 161 bp处C/G突变也检测到3种基因型,固原鸡群体中碱基G占优势;5′调控区24 bp插入/缺失PCR扩增得到了130 bp和154 bp 2个片段、3种基因型;内含子2区域SNP位点酶切检测到3种基因型,该位点处碱基T在固原鸡群体中占优势;外显子5片段SNP位点TagⅠ酶切只检测到一种基因型,碱基为CC;启动子-2 402 bp位点在固原鸡群体中处于Hardy-Weinberg平衡状态,为中度多态,具有一定的选择潜力;启动子区域C-2 161G SNP位点以及5′调控区24 bp插入/缺失变异在固原鸡群体中偏离Hardy-Weinberg平衡状态,均为中度多态。说明这些位点具有进一步作为分子标记选择利用的价值。(本文来源于《黑龙江畜牧兽医》期刊2019年08期）
位点的分布论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的初步探索我国中小学生微量营养素缺乏风险的关联SNP位点地域特征。方法搜集以往研究中报道的143个SNP位点,研究对象来自于2016年我国贫困地区营养健康调查项目义务教育中一到九年级1130名中小学生的凝固血细胞,磁珠法提取DNA,竞争性等位基因法进行分型检测。将差异基因进行GO显着性富集,采用R软件包进行PCA、kinship和SNP位点之间连锁不平衡分析,分析候选SNP位点的特征。如有种群结构的存在,采用FaSTLMM模型进行关联分析。结果 GO显着性富集结果显示,差异表达基因在生物过程分组中主要富集在催化活性、转运活性、能量代谢途径、类固醇激素、辅酶、维生素A、D和水溶性维生素的代谢等生物学过程中,涉及转录、翻译以及能量代谢相关基因。143个SNP位点分型结果在民族分布差异上存在统计学意义,3号染色体上的基因多态性位点在民族间呈现显着的差异。主成分分析PC1中显示位于RAB6B基因上的rs2280673解释效度在25%以下,位于TF基因上的rs1799852解释效度为25-50%,位于RBP2基因上的rs2118981位点和SRPRB基因上的rs1830084解释效度在50-75%之间,位于TF基因上的rs1358024,rs1525892,rs1880669,rs3811647,rs3811658,rs6794945,rs7638018,rs8177248八个位点的解释效度为75%以上。结论我国中小学生微量营养素缺乏风险关联SNP位点存在民族分布差异性。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
位点的分布论文参考文献
[1].张春红,霍军生,孙静,黄建.我国成年女性一碳单位代谢通路关联基因多态性位点地域分布特征分析[C].营养研究与临床实践——第十四届全国营养科学大会暨第十一届亚太临床营养大会、第二届全球华人营养科学家大会论文摘要汇编.2019
[2].张春红,霍军生,孙静,黄建,陈晨.我国中小学生微量营养素缺乏风险关联SNP位点民族分布特征初探[C].营养研究与临床实践——第十四届全国营养科学大会暨第十一届亚太临床营养大会、第二届全球华人营养科学家大会论文摘要汇编.2019
[3].黄秀峰,宾晓芸,周庆辉,王金花,林朝文.脂联素SNPs多态性位点及其基因型频率在骨质疏松和正常人群中的分布[C].中国解剖学会2019年年会论文文摘汇编.2019
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