导读:本文包含了家族性帕金森综合征论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:帕金森综合征,携带者,无症状,额颞叶痴呆
家族性帕金森综合征论文文献综述
武力勇,冯雪岩,刘阳,郝树森,丁岩[1]（2017）在《家族性额颞叶痴呆合并帕金森综合征临床和睡眠障碍特征分析》一文中研究指出目的:17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(frontotemporal dementia with parkinsonismlinkedtochromosome 17,FTDP-17)是罕见一种遗传性神经变性病,多数患者有微管相关tau蛋白(microtubule-associated protein tau,MAPT)基因突变。本文拟报道一个经基因诊断确诊的FTDP-17家系,并分析先证者及无症状基因携带者的临床和睡眠障碍特征。(本文来源于《第七届中国睡眠医学论坛会议指南》期刊2017-05-13）
武力勇,贾建平,冯雪研,历含之,秦伟[2]（2015）在《家族性额颞叶痴呆合并帕金森综合征无症状基因携带者脑葡萄糖代谢及多巴胺转运体研究》一文中研究指出目的 17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17,FTDP-17)是罕见一种遗传性神经变性病,多数患者有微管相关tau蛋白(microtubule-associated protein tau,MAPT)基因突变。我国目前尚无FTDP-17相关报道,本文拟对一个确定N279K基因突变的FTDP-17家系进行报道,并对无症状基因携带者进行脑葡萄糖(本文来源于《第四届全国痴呆与认知障碍学术研讨会及高级讲授班论文汇编》期刊2015-05-22）
彭蓉[3]（2006）在《帕金森病Parkin基因多态性的关联研究及早发性和家族性帕金森综合征患者Parkin基因的突变筛查》一文中研究指出目的：了解四川地区散发性帕金森病Parkin基因多态性与帕金森病的相关性；了解四川地区早发性散发性帕金森病患者Parkin基因缺失和突变情况；了解四川地区家族性帕金森综合征患者Parkin基因缺失和突变情况。 材料与方法：1．采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)、高效变性液相色谱(DHPLC)等技术，对四川地区汉族人群116例PD患者Parkin基因Ser167Asn多态位点，198例PD患者Parkin基因-258T／G及IVS3-20T→C多态性位点进行研究，旨在了解有关已知多态性的频率分布，并通过比较各多态性在PD患者和正常对照人群中的频率分布，探讨这些基因多态性与PD的可能关系。2．采用聚合酶链反应、变性高效液相色谱(DHPLC)及DNA测序等技术，对四川地区汉族人群中早发性散发性帕金森病及家族性帕金森综合征患者Parkin基因进行突变筛查，旨在发现Parkin基因新的突变，以期更加深入地了解PD发生的分子机(本文来源于《四川大学》期刊2006-04-01）
Mancuso,M,,Filosto,M,,Oh,S[4]（2005）在《一患眼肌麻痹、神经病变和帕金森综合征的家族中发现一种新的聚合酶γ突变》一文中研究指出Background: Mutations in polymerase γcause progressive external ophthalmopleg ia and a variety of associated symptoms and signs, including neuropathy, ataxia, hypogonadism, hearing loss, muscle weakness, and psychiatric problems. Extrapyr amidal signs have been rarely described. Objective: To describe a family with a novel polymerase γ.mutation and autosomal dominant transmission of progressive external ophthalmoplegia, neuropathy, hypogonadism, and parkinsonism. Design: Ca se report. Patients: The proband, a 49 year old woman with incipient parkinson ism, and her 59 year old brother with overt parkinsonian features. Main Outcom e Measures: Mutation in the proband by sequencing the polymerase γ.gene and in affected relatives by restriction fragment length polymorphism analysis. Results : We found multiple mitochondrial DNA deletions in the probands muscle and a n ovel missense mutation in the polymerase γ.gene (A2492G) in the proband and in her affected siblings. Conclusion: Parkinsonism was a prominent clinical feature in this family with autosomal dominant ophthalmoplegia, multiple mitochondrial DNA deletions, and a novel mutation in the polymerase γgene.(本文来源于《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》期刊2005年03期）
Mancuso,M,,Filosto,M,,Oh,S[5]（2005）在《1眼肌麻痹、视神经病和帕金森综合征家族中新的聚合酶γ突变》一文中研究指出Background: Mutations in polymerase γcause progressive external ophthalmopleg ia and a variety of associated symptoms and signs, including neuropathy, ataxia, hypogonadism, hearing loss, muscle weakness, and psychiatric problems. Extrapyr amidal signs have been rarely described. Objective: To describe a family with a novel polymerase γ.mutation and autosomal dominant transmission of progressive external ophthalmoplegia, neuropathy, hypogonadism, and parkinsonism. Design: Ca se report. Patients: The proband, a 49 year old woman with incipient parkinson ism, and her 59 year old brother with overt parkinsonian features. Main Outcom e Measures: Mutation in the proband by sequencing the polymerase γgene and in a ffected relatives by restriction fragment length polymorphism analysis. Results: We found multiple mitochondrial DNA deletions in the proband’s muscle and a no vel missense mutation in the polymerase γgene (A2492G) in the proband and in he r affected siblings. Conclusion: Parkinsonism was a prominent clinical feature i n this family with autosomal dominant ophthalmoplegia, multiple mitochondrial DN A deletions, and a novel mutation in the polymerase γgene.(本文来源于《世界核心医学期刊文摘.眼科学分册》期刊2005年03期）
钱彦丛[6]（1999）在《左旋多巴使家族性帕金森综合征的发展进程减慢》一文中研究指出左旋多巴(L-dopa)的毒性问题争论已久,这在临床上是很重要的,因为L-dopa是治疗帕金森病的主要药物。由于担心该药物的毒性,有时却延误了帕金森病的治疗。作者对使用及未使用L-dopa治疗的患者进行了评价,以确定该药的疗效和毒性。 研究对象均为患有家族性帕金森综合征的病人,这些病人具有显性常染色体。存活至1969年后的患者服用了L-dopa,于1969年前死亡者则未服用该药。作者对12名患有帕金森病的患者进行了追溯和访问,(本文来源于《国外医学.神经病学神经外科学分册》期刊1999年05期）
刘振国[7]（1994）在《四代常染色体显性遗传的Lewy体帕金森综合征家族》一文中研究指出四代常染色体显性遗传的Ｌｅｗｙ体帕金森综合征家族作者报告１例常染色体显性遗性的Ｌｅｗｙ体帕金森综合征家族，进一步强调遗传因素在帕金森病（ＰＤ）病因学中的作用。先证者：女性，４５岁时出现走路缓慢，右肩疼痛，１年后诊断为ＰＤ，服用左旋多巴加卡比多巴，效果...(本文来源于《上海第二医科大学学报》期刊1994年04期）
李柏林[8]（1986）在《家族性抽搐、帕金森氏症、运动神经元疾病及棘红细胞增多症;一种新的综合征》一文中研究指出本文报导两例患有棘红细胞增多症、运动神经元疾病、抽搐及帕金森氏症的病例,是父母有血源关系的两兄弟。例_113岁开始有跛行,30岁双上肢亦无力,语言含糊不清。36岁时喉部不自主地发出各种声音,不随意地咀嚼、咬舌。随后的五年内口面部运动及发声渐消失,右手出现震颤并扩展到全身,振幅随之加大,伴有进行性强直、运动徐缓、模仿动作减少及构音困难。CK348U/ml(正常35～200),EMG显示四肢远端及面、舌肌肉有去神经表现,神经传导正常,左腓肠肌活检发现有失神经性肌萎缩。病情进行性发展至40岁时被限制在轮椅上。46岁时神经系统检查,除有垂直性凝视麻痹、双上肢肌张力呈齿轮样增高外,还有对称性肌萎缩、肌束震颤、肌无力。两手有以静止状态出现为主的震颤,两足(本文来源于《国外医学.神经病学神经外科学分册》期刊1986年05期）
杨任民,任禄维,杨兴涛,陈卫东[9]（1980）在《家族性帕金森综合征-肌萎缩侧束硬化联合病征(附3例报告)》一文中研究指出帕金森综合征与肌萎缩侧束硬化两病合并发生是极少见的。文献报道仅7个家族14例。作者等遇到一家兄弟5人,除最小的弟弟近年始觉两下肢行走不便,颇似他哥哥们初发病时的症状,但体查未发现明显神经系阳性征外,其余兄弟4人先后发生缓慢进行性肢体僵硬,震颤,言语不清,饮食呛咳等类似症(本文来源于《神经精神疾病杂志》期刊1980年06期）
家族性帕金森综合征论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的 17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17,FTDP-17)是罕见一种遗传性神经变性病,多数患者有微管相关tau蛋白(microtubule-associated protein tau,MAPT)基因突变。我国目前尚无FTDP-17相关报道,本文拟对一个确定N279K基因突变的FTDP-17家系进行报道,并对无症状基因携带者进行脑葡萄糖
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
家族性帕金森综合征论文参考文献
[1].武力勇,冯雪岩,刘阳,郝树森,丁岩.家族性额颞叶痴呆合并帕金森综合征临床和睡眠障碍特征分析[C].第七届中国睡眠医学论坛会议指南.2017
[2].武力勇,贾建平,冯雪研,历含之,秦伟.家族性额颞叶痴呆合并帕金森综合征无症状基因携带者脑葡萄糖代谢及多巴胺转运体研究[C].第四届全国痴呆与认知障碍学术研讨会及高级讲授班论文汇编.2015
[3].彭蓉.帕金森病Parkin基因多态性的关联研究及早发性和家族性帕金森综合征患者Parkin基因的突变筛查[D].四川大学.2006
[4].Mancuso,M,,Filosto,M,,Oh,S.一患眼肌麻痹、神经病变和帕金森综合征的家族中发现一种新的聚合酶γ突变[J].世界核心医学期刊文摘(神经病学分册).2005
[5].Mancuso,M,,Filosto,M,,Oh,S.1眼肌麻痹、视神经病和帕金森综合征家族中新的聚合酶γ突变[J].世界核心医学期刊文摘.眼科学分册.2005
[6].钱彦丛.左旋多巴使家族性帕金森综合征的发展进程减慢[J].国外医学.神经病学神经外科学分册.1999
[7].刘振国.四代常染色体显性遗传的Lewy体帕金森综合征家族[J].上海第二医科大学学报.1994
[8].李柏林.家族性抽搐、帕金森氏症、运动神经元疾病及棘红细胞增多症;一种新的综合征[J].国外医学.神经病学神经外科学分册.1986
[9].杨任民,任禄维,杨兴涛,陈卫东.家族性帕金森综合征-肌萎缩侧束硬化联合病征(附3例报告)[J].神经精神疾病杂志.1980