导读:本文包含了复杂核型染色体论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:染色体核型,产前诊断,染色体平衡易位
复杂核型染色体论文文献综述
陈波,郭洁[1]（2019）在《1例复杂染色体核型的产前诊断及分析》一文中研究指出1临床资料患者孕16+6周时行唐氏筛查提示高风险,产前超声检查胎儿未见明显异常,要求行产前诊断。夫妻双方染色体核型细胞学分析均未见明显异常。既往体健,育有一健康女儿,非近亲结婚,无流产史、家族史及放射性物质接触史。孕20+5周行羊水穿刺染色体核型分析示:45,X[43]/46,X,i(Y)(p10)?[3]/46,XY?[30]。进一步用针对Y染色体短臂的SRY基因探针行荧光原位杂交技术(FISH)检测示:46,XY[44%]/47,XYY[46%]/45,X[10%]。比较基因组杂交分析(array CGH)发现Yp11.32-(本文来源于《中国计划生育学杂志》期刊2019年03期）
吴桂杰,马帅,郑连文,徐影,孟繁鹤[2]（2018）在《1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习》一文中研究指出染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。(本文来源于《北京大学学报(医学版)》期刊2018年04期）
陶善东,陈月,邓媛,宋立孝,史玉叶[3]（2018）在《以多浆膜腔积液为首发症状伴复杂染色体核型的多发性骨髓瘤一例并文献复习》一文中研究指出多发性骨髓瘤(MM)是具有高度异质性的浆细胞恶性克隆性疾病,临床表现为单克隆免疫球蛋白聚集、低丙种球蛋白血症、高钙血症、肾损害、贫血及溶骨性病变,称为"CRAB"。MM早期诊断对治疗方案的选择与疗效的评估具有一定的影响,符合MM典型临床表现及特征性实验室检查结果,包括骨髓形态、免疫分型、免疫固定电泳及相关异常基因,诊断较易。然而,对于首发症状及临床表现不典型的患者早期诊断存在一定困难。本文报道以多浆膜腔积液为首发症状的MM患者1例,并复习相关文献,提高MM的早期诊断率。(本文来源于《东南大学学报(医学版)》期刊2018年01期）
吴庆,张兴红,潘铭[4]（2016）在《染色体核型高度复杂异常一例》一文中研究指出目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者伴有高度复杂异常染色体的临床特点。方法报道1例骨髓增生异常综合征转化为急性白血病,并观察此类患者骨髓造血细胞病态造血、染色体核型异常与患者生存期的关系。结果患者全血细胞减少,肝脾肿大,伴有肾功能衰竭,西安金域医学检验公司染色体核型分析:48,XX,del(5)(q13q31),+8,+13 del(13)(q32),-20,marl[5]/48,XX,+10,-20,+marl×2[4]/46,XX[1];骨髓活检示:1免疫组化:CD34小血管(+),圆核细胞散在少(+),CD61巨核细胞多(+),可见单圆核及淋巴样巨核细胞;2结合免疫组化,网染(++)符合骨髓增生异常综合征;患者于确诊骨髓增生异常综合征后3个月转化为急性髓系白血病,由于患者及家属拒绝化疗,出现多次交叉配血不合,无法行输血支持治疗,自动出院后2周内死亡。结论高度复杂异常染色体患者转为急性白血病速度快、生存期短,预后极差。(本文来源于《临床医学》期刊2016年09期）
赵娟,苏学飞,李辉[5]（2015）在《世界首报染色体复杂易位核型t(1;5;7;6)一例报告》一文中研究指出1病例患者,男,侗族人,35岁,表型和智力均正常,结婚13年,一直未避孕,其妻子共怀孕2次,两次怀孕时均在孕2月左右发生自然流产。B超和血液检查显示其妻子妇科方面都正常,孕期无有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史。患者父母也非近亲结婚,其母亲共怀孕两次,第一胎在孕3月时发生自然流产,患者为第二胎。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2015年01期）
史彩虹,刘芳,田丰丰,肖金生,刘安娜[6]（2013）在《一例t(6;8;9;15)染色体复杂易位核型分析》一文中研究指出1病例患者,女,26岁,因婚后2年未孕就诊,表型和智力正常,B超检查和女性生殖激素及妇科检查都正常。无有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史。父母体健,表型和智力正常,母亲怀孕3次,自然流产1次。其兄已生育3个表型和智力正常的子女,其妻无流产史。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2013年09期）
杜秀敏[7]（2013）在《染色体不平衡易位复杂核型急性髓系白血病1例》一文中研究指出病人,男,21岁。于2011年7月初无明显诱因出现发热,体温最高达39.2℃,同时伴有胸闷,活动后加重,于当地卫生所予退热药肌注后热退,以后出现反复发热,体温最高达39.6℃。2011年7月7日就诊于某市中心人民医院。查血象示:WBC 18.4×109/L,Hb 72 g/L,PLT 35×109/L,外周血幼稚细胞占0.94。骨髓象示:原幼淋巴细胞占0.92,诊断"急性淋巴细胞白血病"。为求进一步诊疗来(本文来源于《临床军医杂志》期刊2013年09期）
李莹,高松,化范例,邬扬炯,徐建民[8]（2013）在《急性红白血病伴复杂染色体核型2例报告及文献分析》一文中研究指出目的:分析2例急性红白血病伴复杂染色体核型的患者的临床特点。方法:收集2例急性红白血病患者的临床资料,分析其骨髓细胞彩色图像及骨髓病理、免疫分型、染色体检查结果。结果:2例患者均以全血细胞减少就诊,并根据骨髓细胞彩色图像及骨髓病理、免疫分型、染色体检查结果明确诊断为急性红白血病。病例1的染色体:47,XY,+1,del(6)(q21),add(7)(p15),add(20)(q12)。病例2的染色体:62～65,XY,+1,+2,+2,+3,+3,+4,+6,+8,+10,+11,der(11)t(1;11)(q21;p15),+14,+15,+16,+17,+18,+18,+19,+20,+20,+21,+21,+22,+mar1。病例1给予DA、CAG、HHT方案化疗,均未缓解,3个月病死。病例2给予DA、CAG方案化疗,未缓解,2个月后家属要求出院,患者在家中病死。结论:急性红白血病患者的预后与其染色体核型密切相关,患者对化疗反应差,耐药率、死亡率高,预后极差,年轻的患者应尽早行骨髓移植。(本文来源于《中国临床医学》期刊2013年03期）
周兰兰[9]（2013）在《急性髓系白血病细胞复杂表型、染色体核型及其APCcdh1、NEK2mRNA水平与临床预后的相互关系》一文中研究指出背景与目的：急性髓系白血病(AML)是成人急性白血病中最常见的类型。化疗一直是AML经典的治疗手段,目前60%-80%的AML患者经标准化疗后可以获得完全缓解(complete remission, CR),但大部分CR后的患者终将复发,甚至一部分患者难以达到CR而成为难治性白血病,治疗无效而死亡。多数由于对抗白血病的药物产生多药耐药而使治疗失败。引起耐药的原因主要与白血病细胞的生物学特征及遗传学背景差异有着密切关系。AML中有少数患者的白血病细胞具有1种以上的造血分化抗原特征即混合细胞表型急性白血病(MPAL),它是髓系和淋系共同累及的具有独特生物学特征的一组急性白血病,是诊断比较困难的疾病,它不像急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)那样可以明确归类,需要联合借助于细胞形态学、免疫学分类以及细胞遗传学才能诊断,而且目前这一疾病诊断标准复杂而多样,尽管近年来大多学者仍采用欧洲组白血病免疫学分类(EGIL)评分标准,但是,其局限性日益凸显,主要问题是即使按照EGIL标准严格应用评分系统,仍有很多病例是无法准确分类。2008年WHO借助于更少的标志和更为简单的诊断方法代替了EGIL评分系统。并将这一类疾病统一命名为混合表型急性白血病(Mixed-phenotype Acute leukemia, MPAL)。该诊断标准结合流式细胞术、免疫组织化学、细胞化学、免疫电泳等多种手段界定白血病细胞的分化特征,并且特别提出必须除外那些伴有重现性染色体异常的或者具有CML/MDS病史或者治疗相关的急性白血病病例。看来诊断指标简单、明确,但是对于未开展这些检查手段的单位受限制较大,而且目前还不是很清楚WHO标准与EGIL标准诊断的MPAL患者的临床特征、疗效及预后差异。伴淋系抗原(Ly)表达的急性髓系白血病(Ly+AML)也是一组特殊亚型的AML,其临床、MIC分型及预后特点,目前已逐渐引起重视,迄今为止,有关Ly+AML的预后各家报道不一,尚未见关于MPAL与Ly+AML的临床、预后等比较的研究报道。研究表明,基因组不稳定性是肿瘤发生发展的重要原因,也是近年来研究的热点。泛素-蛋白酶体(Ubiquitin-proteasome Path-way,简称UP)通路是生物体内进行蛋白质选择性降解的重要途径之一。APC/C是人类发现的一大主要E3泛素连接酶,有两个作用底物链接蛋白APCcdc20和APCcdh1。APC-cdh1在有丝分裂晚期至G1期之间处于活化状态,作为细胞周期调控蛋白参与调控G1期至S期期间精细的DNA修复功能。APCcdh1在非小细胞癌、胃间质性肿瘤、乳腺癌及直肠癌等实体肿瘤细胞中均有所表达外,在血液肿瘤,包括某些急性、慢性髓系白血病细胞中也高表达,国外也有研究报道在滋养层细胞及纤维母细胞中APCcdh1与维持基因稳定性密切相关。我们的前期研究也发现,Cdhl在慢性粒细胞白血病(CML)急变期患者中不同丰度表达,且低表达丰度与附加染色体异常、ABL基因突变有关,提示Cdhl表达可能与维持CML基因组稳定性有关。另外,研究还发现,NIMA家族成员NEK2作为APCCdh1的分子底物,不但在乳腺癌、多发性骨髓瘤、白血病等多种肿瘤中异常表达,并且与肿瘤不良预后、基因组不稳定性、化疗耐药等密切相关。鉴于急性髓系白血病(AML)的免疫表型及染色体核型的高度异质性,为深入研究其临床和预后的特点,我们收集了近10年来在我院诊断为AL的患者资料,分别按EGIL1998和WH02008标准诊断混合表型AL,按WH02008标准诊断Ly+AM、Ly-AML,对比分析两种不同标准诊断MPAL的符合率及其各自的临床特征、治疗反应及预后差异。并且通过实时荧光荧光定量PCR (Rreal-time quatitative PCR, RQ-PCR)技术检测APCcdh1、NEK2在AML中的表达,研究APCcdhl对AML免疫表型及染色体核型的影响；旨在探索APCcdh1、NEK2对AML治疗、预后的影响及其在不同的遗传学背景中的差异及意义。方法：1、AML患者骨髓细胞复杂表型、染色体核型与治疗反应1).病历资料：南方医院2002.1-2012.8按照WH02008标准诊断混合表型急性白血病(MPAL)42例、伴淋系抗原表达的AML(Ly+AML)59例、单纯AML (Ly-AML)84例病例；按照EGIL1998标准诊断的混合细胞表型急性白血病(MPAL)45例。均随访至2013年2月。分析EGIL1998、WHO2008两种不同标准诊断MPAL的符合率及以上各组患者的临床特征、治疗反应及预后差异。2、AM[L患者骨髓细胞APCcdh1、NEK2mRNA表达水平与复杂核型、表型的关系及其临床意义1).研究对象：选择的所有白血病骨髓标本均取自第一阶段分析的部分急性髓系白血病患者共61例(包括Ly+AML、Ly-AML),其中正常核型43例,复杂核型18例；对照组为年龄、性别匹配的非恶性血液病患者共21例。2).引物设计与合成：根据GeneBank的序列设计APC-cdh1、NEK2基因及管家基因β-actin引物。3).提取白血病及健康供者骨髓单个核细胞,提取总RNA,逆转录成cDNA,进行实时荧光定量PCR。通过熔解曲线确定PCR产物的特异性。取两管平均Ct值计算2-ACT值,作为各标本mRNA的相对表达量,ACT=(目的基因CT值-内参基因CT值)。比较不同免疫表型的AML (Ly+AML、Ly-AML)患者中APCcdh1、NEK2表达差异,伴正常核型的急性髓系白血病(CN-AML)与伴复杂核型的急性髓系白血病(AML+CK)、CN-AML与非恶性血液病对照组、AML+CK与非恶性血液病对照组之间的APC-cdh1、NEK2mRNA表达水平有无统计学差异。以AML中各基因的表达水平中位数为界,将研究对象分为高表达组与低表达组,分别比较AML患者骨髓单个核细胞APC-cdh1、NEK2mRNA高表达组和低表达组2疗程累计CR率、难治性白血病发生率、3年总生存期的差异,以及两基因表达水平的相关性。3、统计学分析应用SPSS17.0统计软件分析数据,计量资料呈非正态分布,用中位数描述；两组计量资料间分布比较用Mann-Whitney U test;两变量间相关分析采用Spearman rank correlation analysis;率的比较采用chi-square test;生存分析用Kaplan-Meier曲线；生存率比较用log-rank检验；单因素分析及多因素分析用Cox Regression;检验水准α=0.05,双侧检验。结果：1.2002年1月至2012年8月共收治按EGIL1998标准诊断为MPAL的患者45例,与WH02008标准诊断MPAL符合率率为77.8%(45例中35),在M/B、M/TB/T混合表型急性白血病的诊断符合率分别为81.6%(38例中31例),66.7%(6例中4例),100%(1例中1例)。同时符合EGIL1998标准和符合WH02008标准、只符合EGIL1998标准和只符合WH02008标准的MPAL患者2疗程累计CR率分别为72.0%,62.5%,57.14%,各组间比较均无统计学差异(P>0.05),同时将各组间患者总生存期进行预后比较发现也无统计学差异。2.符合WHO2008标准诊断的MPAL共42例,分别与同期年龄、性别相匹配的59例Ly+AML及84例Ly-AML比较临床表现,发现MPAL组患者的骨髓幼稚细胞比例及肝脾淋巴结浸润发生率明显高于后两组；而CD34阳性发生率在MPAL及Ly+AML组中明显高于Ly-AML组；细胞遗传学结果显示MPAL组中的Ph+染色体/BCR-ABL融合基因阳性发生率及复杂核型发生率(除外伴Ph+病例)显着高于Ly+AML及Ly-AML病例组(P<0.05)。叁组2疗程累计完全缓解率分别为67.5%,68.5%,64.5%,各组间无统计学差异(P>0.05),而MPAL的OS及RFS显着短于Ly+AML及Ly-AML病例组；Ly+AML与Ly-AML两病例组间临床及预后比较无差异。分别比较MPAL、Ly+AML及Ly-AML叁组病例内染色体核型正常与复杂患者的总生存期,均发现复杂核型预后更差。而当细胞遗传学均正常的背景下,MPAL的OS及RFS显着短于Ly+AML、Ly-AML两病例组；当细胞遗传学均复杂核型的背景下,叁组OS及RFS均无统计差异。3. RNA、cDNA纯度和质量分析显示所提取总RNA、cDNA经紫外分光光度计检测,比值在1.8-2.0之间。同一标本cDNA经10倍比稀释后,设6个梯度,测各梯度浓度,范围是8.1～258.8ng/μl,分别对管家基因和目的基因进行扩增,6个梯度的ACT相差很小,说明在浓度范围内管家基因与目的基因的扩增效率一致,其CT值可以反应扩增基因的丰度。扩增后进入熔解程序生成熔解曲线,熔解曲线显示锐利的单一峰,无其它特异峰,说明扩增产物均一,无非特异扩增及引物二聚体,符合实验要求。4.基因表达：APCcdhl、NEK2mRNA表达水平在不同免疫表型的AML(Ly+AML、Ly-AML)患者中表达均无显着差异。AML复杂核型组APCcdh1mRNA表达水平显着低于正常核型组及对照组,(Z=-2.918,P=0.004；Z=-3.493,P=0.000)。而NEK2mRNA表达水平在复杂核型组中明显高于正常核型组及非恶性血液病对照组(Z=-3.89,P=0.000；Z=-3.409,P=0.001)。5.基因表达水平与临床的关系：分别将APCcdh1、NEK2基因的表达水平与患者初诊时年龄、白细胞计数、外周血白血病细胞比例及骨髓白血病细胞比例等指标做相关性分析,结果显示APCcdh1、NEK2mRNA表达水平在男女患者之间无统计学差异(Z=-0.155,P=0.877；Z=-1.211,P=0.226)。APCcdh1mRNA表达水平与患者初治时年龄、外周血白细胞计数、外周血原幼稚细胞比例、骨髓原幼稚细胞比例均无显着性相关,相关系数绝对值均小于0.3,P>0.05,而NEK2mRNA表达水平与骨髓幼稚细胞比例呈正相关。APCcdh1与NEK2两基因表达水平均与染色体核型分类有着密切相关,即当染色体核型为正常核型时APCcdh1mRNA表达水平高,NEK2mRNA表达水平低；当为复杂核型时,APCcdh1mRNA表达水平低,NEK2mRNA表达水平则高。APCcdh1与NEK2两基因之间的]mRNA表达水平无显着相关(r=-0.213,P=0.099)可能跟病例数少有关。6.基因表达水平与疗效的关系：依据AML中APCcdh1、NEK2mRNA表达水平中位数为界将患者分成两组,高于AML组APCcdh1、NEK2mRNA表达水平中位数定义为高表达组,否则定义为低表达组。61例AML患者除去5例治疗不足1疗程即自动出院未列入统计外,其余56例均列入治疗反应分析。APCcdhl mRNA高表达组28例,经2疗程化疗CR24例(85.7%),低表达28例中CR14例(50.0%),x2检验显示,高表达组2疗程累计CR率显着高于低表达组(P<0.05)；且高表达组中难治病例发生率显着低于低表达组(35.7%vs70.4%,P<0.05)。NEK2mRNA高表达组29例,经2疗程化疗CR15例(51.7%),低表达27例中CR21例(77.8%),两组CR率有显着性差异(P<0.05)：且高表达组中难治病例发生率显着高于低表达组(65.5%vs37%,P<0.05)。7.基因表达在预后中的意义：将患者初诊时年龄、外周血WBC计数、外周血原幼稚细胞比例、免疫分型、核型、骨髓原幼稚细胞比例及/APCcdh1、NEK2mRNA表达水平等对生存时间的影响进行单因素分析,发现初治时外周血WBC计数、染色体核型、NEK2mRNA表达水平对AML患者的生存时间均有显着性意义(P<0.05)。但是进行多因素分析发现只有外周血WBC计数、NEK2mRNA表达水平对生存时间有显着意义,p<0.05。结论：1.与EGIL1998标准相比,WH02008标准诊断的MPAL病例可能更具有混合细胞表型的特征。2.MPAL病例的OS明显低于Ly+AML及Ly-AML组,可能与初发骨髓白血病细胞比例、复杂核型发生率高的因素有关；Ly+AML与Ly-AML两组间临床特征及OS无差异。3.复杂核型是不同免疫表型AML患者共同不良预后因素。4. NEK2mRNA表达水平与骨髓原幼稚细胞比例呈正相关,低表达APCcdhl或者高表达NEK2可能提示复杂染色体核型的发生率高,与预后不良有关。5. Ly+AML、Ly-AML与APCcdhl、NEK2mRNA表达水平无显着差异。(本文来源于《南方医科大学》期刊2013-03-20）
王玉芝,王书芬,杜帅,李明真[10]（2013）在《世界首报染色体复杂易位核型46,XX,t(1;2),t(3;14)一例》一文中研究指出病例:患者,李某,女,22岁,本人表型、智力正常,身体健康。结婚1年,怀孕1次,孕1个多月时小腹疼痛剧烈,但无阴道流血。至孕2个月时,B超检查显示:仅有空孕囊,无胚胎发育而行清宫术。患者父母非近亲结婚,无遗传病家族史,孕期无射线及毒物接触史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养常规制备染色体,G显带,计数30个中期分裂相,选取3个分散良好(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2013年02期）
复杂核型染色体论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
复杂核型染色体论文参考文献
[1].陈波,郭洁.1例复杂染色体核型的产前诊断及分析[J].中国计划生育学杂志.2019
[2].吴桂杰,马帅,郑连文,徐影,孟繁鹤.1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习[J].北京大学学报(医学版).2018
[3].陶善东,陈月,邓媛,宋立孝,史玉叶.以多浆膜腔积液为首发症状伴复杂染色体核型的多发性骨髓瘤一例并文献复习[J].东南大学学报(医学版).2018
[4].吴庆,张兴红,潘铭.染色体核型高度复杂异常一例[J].临床医学.2016
[5].赵娟,苏学飞,李辉.世界首报染色体复杂易位核型t(1;5;7;6)一例报告[J].中国优生与遗传杂志.2015
[6].史彩虹,刘芳,田丰丰,肖金生,刘安娜.一例t(6;8;9;15)染色体复杂易位核型分析[J].中国优生与遗传杂志.2013
[7].杜秀敏.染色体不平衡易位复杂核型急性髓系白血病1例[J].临床军医杂志.2013
[8].李莹,高松,化范例,邬扬炯,徐建民.急性红白血病伴复杂染色体核型2例报告及文献分析[J].中国临床医学.2013
[9].周兰兰.急性髓系白血病细胞复杂表型、染色体核型及其APCcdh1、NEK2mRNA水平与临床预后的相互关系[D].南方医科大学.2013
[10].王玉芝,王书芬,杜帅,李明真.世界首报染色体复杂易位核型46,XX,t(1;2),t(3;14)一例[J].中国优生与遗传杂志.2013