导读:本文包含了肥厚基因论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:肥厚型心肌病,治疗,基因
肥厚基因论文文献综述
李苗苗,孙雅逊,蒋晨阳[1]（2019）在《肥厚型心肌病治疗与基因进展》一文中研究指出肥厚型心肌病是最常见的遗传性心肌病,其具有明显的家族聚集倾向,又称为家族性肥厚型心肌病。大多数患者因左心室肥厚和心室结构异常导致左心室流出道动力障碍,治疗干预目的主要是减少流出道梗阻,减轻临床症状,以及预防并发症(特别是心源性猝死)。治疗方法包括传统的药物、非药物,以及迅速发展的基因干预。本文就其治疗以及基因进展作一综述。(本文来源于《心电与循环》期刊2019年05期）
袁华苑,郭涛[2]（2019）在《肥厚型心肌病基因学研究进展》一文中研究指出肥厚型心肌病是一种比较常见的遗传心肌病,目前已发现20多个与肥厚型心肌病相关的致病基因。但基因型与表型的关系目前尚无定论,基因治疗正在探索中。本文将从基因突变、基因型与表型的关系、基因的治疗等方面的进展进行综述。(本文来源于《岭南心血管病杂志》期刊2019年05期）
张震,蔡琳,许金超,李宗哲[3]（2019）在《PRKAG2基因新突变致心肌肥厚和严重心力衰竭但不合并心律失常的心脏综合征》一文中研究指出目的对1个肥厚型心肌病先证者及其四代家系成员进行致病基因筛查研究。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法对先证者进行致病突变筛查。发现可疑致病位点后,进一步通过Sanger测序法在家系内其他成员及600个健康个体中进行验证。用PolyPhen-2,SIFT及Mutation Taster等生物信息学软件对发现的潜在致病突变进行致病性分析和功能预测。结果先证者及家系内多个成员均携带PRKAG2基因杂合突变,p.Ser98Asn (c.293G>A)。但600例健康个体中并未发现该突变。生物信息学分析结果显示PRKAG2基因的p.Ser98Asn (c.293G>A)杂合突变位于进化保守区域,并可能影响蛋白功能,为致病性突变。与携带该基因其他突变致PRKAG2心脏综合征的患者合并多种心律失常不同,携带该PRKAG2基因突变位点的家系成员有心肌肥厚和心衰等PRKAG2心脏综合征的表现,但不合并心律失常。结论我们首次报道一个新的PRKAG2基因致病性错义突变,该突变导致的PRKAG2心脏综合征包括心肌肥厚和严重心力衰竭,但不合并心律失常。(本文来源于《中国分子心脏病学杂志》期刊2019年04期）
刘晓曼,李虹,杨广,金翠香[4]（2019）在《心脏型肌球蛋白结合蛋白C p.L808M和c.2417_2419delACA基因突变与家族性肥厚型心肌病的关系》一文中研究指出目的探讨肥厚型心肌病患者的致病基因突变位点,并对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法利用靶向外显子捕获测序的方法对73岁女性肥厚型心肌病先证者的26个与肥厚型心肌病(HCM)相关基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在基因突变家系内及100名健康志愿者中进行验证,确定该家系的致病突变位点。分析基因突变携带家系成员临床症状、体格检查、心电图及超声心动图检测结果,探究基因型与表型的关系。结果先证者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)第26号外显子上同时发现p.L808M和c.2417_2419delACA两个新突变位点。健康志愿者未见异常。该患者57岁始出现胸闷、心悸症状,家系中5例携带突变基因,其中2例为HCM患者,3例为无症状携带者,无心源性猝死家族史。结论基因突变序列分析,提示该家系基因突变引起蛋白功能改变的可能性大,MYBPC3 p.L808M和c.2417_2419delACA基因突变可能是该HCM家系的致病突变位点。(本文来源于《山东大学学报(医学版)》期刊2019年09期）
刘荟婷,王继纲,纪方方,高榆秀,付伟伟[5]（2019）在《散发性肥厚型心肌病MYH7基因突变位点筛查》一文中研究指出目的筛查肥厚型心肌病猝死者β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变位点。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术,对18例散发性肥厚型心肌病(病例组)及20例非心肌病(对照组)死者的甲醛固定心肌包埋组织,进行MYH7基因部分外显子片段扩增,并进行克隆法测序分析。利用Blast在线数据库进行突变位点物种间保守性分析。结果病例组中1例MYH7基因第14号外显子发现Thr446Pro突变,1例第14号外显子发现Phe468Leu突变,突变均位于MYH7基因的球状头部;对照组未见异常突变。物种间保守性分析显示,Thr446和Phe468两个氨基酸残基在不同物种间高度保守。结论 2例检出MYH7基因突变位点者的病理组织纤维化程度较重,提示该两个基因突变位点是导致肥厚型心肌病的恶性突变。(本文来源于《青岛大学学报(医学版)》期刊2019年03期）
荆京[6]（2019）在《GCN2基因缺乏对运动性心肌肥厚的影响》一文中研究指出研究目的运动员心脏多年来受到医学领域和运动科学领域的研究关注。到目前为止,运动性心肌肥厚发生的分子机制尚未完全阐明。研究表明,GCN2具有心肌保护作用。因此,我们通过对小鼠进行7周的跑台运动训练建立运动性心肌肥厚模型,并且通过GCN2基因敲除探讨GCN2在运动性心肌肥厚中的作用及调控机制,以进一步解释和认识运动性心肌肥厚的发生机制。研究方法8周龄雄性野生(WT)小鼠和GCN2基因敲除(KO)小鼠,随机分为WT+Ctr组、WT+Ex组、KO+Ctr和KO+Ex组。WT+Ex和KO+Ex进行7周的跑台运动训练以建立运动性心肌肥厚模型。通过心脏组织形态学分析和心脏功能检测来评定运动性心肌肥厚的发生以及通过GCN2基因敲除探讨其对运动性心肌肥厚的影响。心脏组织形态学分析主要包括:心脏重量、左心室重量以及与体重的比值,与胫骨长度的比值;WGA荧光染色测量心肌细胞横截面积;天狼猩红染色检测心肌纤维化程度以及超声心动图评估心脏形态。心脏功能评定主要是超声心动图检测。通过Western blot检测运动对GCN2信号通路、C/EBPβ信号通路、AMPK信号通路相关蛋白表达的影响以及GCN2基因敲除对下游信号通路相关蛋白表达的影响。研究结果(1)基础状态下,WT+Ctr与KO+Ctr组小鼠的心脏指标心脏重量(HW/BW、HW/TL),左心室重量(LVW/BW、LVW/TL),心脏超声心动图的各项指标(LVID'd、LVID's、IVS'd、IVS's、LVPW'd、LVPW's、LV mass、EF、FS),以及心肌细胞横截面积(CSA)均未显示出显着性差异(P>0.05)。(2)经过7周的跑台运动训练后,WT+Ex与KO+Ex组小鼠的心脏指标与WT+Ctr组小鼠相比,WT+Ex组小鼠的心脏重量、左心室重量、CSA均显着性增加(P<0.05);超声指标中,只有LVID's、IVS's未见显着性差异(P>0.05),其余指标均显着性增加(P<0.05)。而KO+Ex与KO+Ctr组小鼠相比,以上指标均未见显着性差异(P>0.05)。并且与WT+Ex组小鼠相比,KO+Ex组小鼠的心脏重量、左心室重量、CSA,以及超声指标LVID'd、LVPW's、LV mass显着减小(P<0.05)。(3)各组小鼠心肌组织纤维化程度WT+Ctr、KO+Ctr、WT+Ex与KO+Ex组小鼠心肌组织均未见纤维化改变,并且各组之间无显着性差异(P>0.05)。(4)各组小鼠心脏中GCN2信号通路的蛋白表达水平WT+Ex与WT+Ctr组小鼠相比,GCN2蛋白表达水平显着下降(P<0.05)。WT+Ctr组与KO+Ctr组小鼠相比,eIF2α磷酸化水平,ATF4蛋白表达水平无显着性差异(P>0.05);经过7周跑台运动训练之后,WT+Ex与WT+Ctr组小鼠相比,eIF2α磷酸化水平和ATF4蛋白表达水平显着下降(P<0.05),而KO+Ex与KO+Ctr组小鼠相比无显着性差异(P>0.05);并且,与WT+Ex相比,KO+Ex组小鼠的eIF2α磷酸化水平、ATF4蛋白表达水平显着增加(P<0.05)。(5)各组小鼠心脏中C/EBPβ和CITED4的蛋白表达水平WT+Ctr组与KO+Ctr组小鼠相比,C/EBPβ和CITED4蛋白表达水平无显着性差异(P>0.05);经过7周跑台运动训练之后,WT+Ex与WT+Ctr组小鼠相比,C/EBPβ蛋白表达水平显著降低(P<0.05)、CITED4蛋白表达水平显着增加(P<0.05),而KO+Ex与KO+Ctr组小鼠相比无显着性差异(P>0.05);并且,与WT+Ex相比,KO+Ex组小鼠的C/EBPβ蛋白表达水平显著增加、CITED4蛋白表达水平显着减少(P<0.05)。(6)各组小鼠心脏中AMPK信号通路的蛋白表达水平WT+Ctr组与KO+Ctr组小鼠相比,AMPKα磷酸化水平以及PGC1α、SIRT1蛋白表达水平无显着性差异(P>0.05);经过7周跑台运动训练之后,WT+Ex与WT+Ctr组小鼠相比,AMPKα磷酸化水平以及PGC1α、SIRT1蛋白表达水平显着增加(P<0.05),而KO+Ex与KO+Ctr组小鼠相比无显着性差异(P>0.05);并且,与WT+Ex相比,KO+Ex组小鼠的SIRT1、PGC1α蛋白表达水平显著减少(P<0.05)。研究结论(1)野生型小鼠经过7周跑台运动训练后,可诱导运动性心肌肥厚的发生,表现为心脏大小、形态、功能等方面的适应性改变。(2)运动可减少GCN2信号通路的蛋白表达,减少C/EBPβ的蛋白表达,增加AMPK信号通路的蛋白表达。(3)GCN2信号通路可能通过影响C/EBPβ信号通路、AMPK信号通路,参与运动性心肌肥厚的调控。(4)GCN2基因缺乏可抑制运动诱导的心肌肥厚。说明GCN2可能在运动性心肌肥厚发生发展中发挥重要作用。(本文来源于《上海体育学院》期刊2019-06-19）
王若琦,陆军成,黎芳,黄妮,梁雪玲[7]（2019）在《血管紧张素转换酶基因多态性与血压盐敏感性及左室肥厚的相关性》一文中研究指出目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与血压盐敏感性(SS)和左室肥厚(LVH)的相关性。方法选择壮族高血压患者120例,按照患者是否存在SS分为盐敏感组与盐不敏感组各60例,按照患者是否存在LVH分为LVH组81例、无LVH组39例。采用超声心动图测量和计算左室重量指数(LVMI),聚合酶链反应(PCR)检测ACE基因的I/D多态性,比较不同组基因型频率和等位基因频率等。结果盐敏感组与盐不敏感组间基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);LVH组与无LVH组间基因频数分布差异存在统计学意义(P<0.05)。结论壮族高血压患者ACE基因I/D多态性与血压SS无明确相关性,与LVH存在相关性。(本文来源于《中国老年学杂志》期刊2019年09期）
章振中[8]（2019）在《冠心病合并左心室肥厚与ApoE基因多态性、NT-ProBNP、同型半胱氨酸的相关性研究》一文中研究指出目的:探讨冠心病(coronary heart disease,CHD)患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因、NT-ProBNP、同型半胱氨酸与左心室肥厚之间的相关性。方法:选取2017年3月至2018年8月在南昌大学第一附属医院住院并经冠脉造影初次诊断为冠心病的患者236例,其中男性142例,占60.2%,女性94例,占39.8%,所有入组患者均排除既往合并高血压、高脂血症、严重肝肾功能损害、严重心功能不全等疾病。心脏彩色多普勒超声测量左心室舒张末期内径(LVEDD)、室间隔厚度(IVST)、左心室后壁厚度(LVPWT),并按标准公式计算左心室质量指数(LVMI),并根据左心室质量指数分为左心室肥厚组(80例)和左心室正常组(156例)。同时收集患者年龄、性别、体重指数(BMI)、糖尿病史、吸烟史、收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、甘油叁脂(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、NT-ProBNP、同型半胱氨酸、ApoE基因型等临床资料。所有入组病例均为首次行冠状动脉造影检查并依据相关标准诊断为冠心病的患者。对236例入组的冠心病患者的ApoE基因型及ε2、ε3、ε4等位基因频率进行比较,分析ApoE基因、NT-ProBNP、同型半胱氨酸与左心室质量指数的相关性,并进一步分析ApoE基因、NT-ProBNP、同型半胱氨酸与左心室肥厚的相关性。结果:1、236例CHD患者中发现6种基因型(ApoE2/2,ApoE2/3,ApoE2/4,ApoE3/3,ApoE3/4,ApoE4/4)及叁种等位基因(ε2、ε3、ε4),最常见的基因型为ApoE3/3(占53.4%),其次为ApoE3/4(占22%)。最常见的等位基因为ε3(占69.9%),其次为ε4(占20.3%)。2、ApoE4携带者与ApoE3/3基因型相比,血浆TC水平(5.06±0.56mmol/L)明显升高(P<0.05)、LDL-C水平(3.38±0.41mmol/L)明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。ApoE2携带者与ApoE3/3者相比,TC、TG、HDL-C、LDL-C、NT-ProBNP、Hcy差异均无统计学意义。3、ApoE4携带者与ApoE3/3基因型相比,左心室肥厚(LVH)的暴露率(41.0%VS 30.2%)、左心室质量指数[(112.4±13.75)g/m~2 VS(93.2±10.68)g/m~2]明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。ApoE2携带者与ApoE3/3基因型相比,左心室肥厚的暴露率、左心室质量指数差异无统计学意义(均P>0.05)。4、LVH组患病年龄[(63.9±6.7)岁VS(58.1±5.2)岁]、收缩压[(135.9±17.4)mmHg VS(124.3±15.6)mmHg]、血浆NT-ProBNP水平[(876.48±286.25)ng/L VS(654.34±137.46)ng/L]、血浆Hcy水平[(14.53±5.61)μmol/L VS(11.71±4.38)μmol/L]、LVEDD(45.1±5.37cm)、IVST(11.2±3.29cm)、LVPWT(10.5±2.94cm)、LVMI[(113.9±10.34)g/m~2 VS(93.2±11.61)g/m~2]均高于非LVH组,差异有统计学意义(均P<0.05)。两组中性别、体重指数、吸烟史、糖尿病患病率、舒张压、TC、TG、LDL-C、HDL-C等方面差异无统计学意义(均P>0.05)。5、分别以年龄、性别、体重指数、吸烟史、糖尿病史、收缩压、舒张压、TC、TG、LDL-C、HDL-C、NT-ProBNP、Hcy、ApoE基因为自变量,以LVMI为因变量进行单因素相关分析,结果提示LVMI与年龄、收缩压、NT-ProBNP、Hcy、E4基因携带成正相关(P<0.05),LVMI与性别、体重指数、吸烟史、糖尿病史、舒张压、TC、TG、LDL-C、HDL-C均无明显相关性(P>0.05)。6、以LVH的有无为因变量,进行多元Logistic回归分析,发现NT-ProBNP(OR值1.603,95%CI:1.197-3.910)、Hcy(OR值2.735,95%CI:1.140-5.736)是LVH的危险因素。结论:1.在冠心病患者中最常见的基因型为ApoE3/3,其次为ApoE3/4。最常见的等位基因为ε3,其次为ε4。2.ApoE基因多态性对血脂水平有影响。与其他基因型相比,含ApoE 4基因携带的冠心病患者可能有更高的血浆TC、LDL-C水平。3.ApoE基因多态性与左心室质量指数有相关性,含ApoE 4基因携带的冠心病患者可能更易发生LVH,但ApoE基因多态性不是LVH的独立危险因素。4.血浆NT-ProBNP、Hcy可能是冠心病患者发生LVH的危险因素,血浆NT-ProBNP、Hcy水平升高的冠心病患者,可能更易发生LVH。(本文来源于《南昌大学》期刊2019-05-01）
王若琦,李红梅,唐献斐,彭昳媛,魏秋醉[9]（2019）在《α-内收蛋白基因多态性与血压盐敏感和左室肥厚的相关性》一文中研究指出目的研究α-内收蛋白(ADD)基因Gly460Trp多态性与血压盐敏感和左室肥厚的相关性。方法选择壮族高血压患者150例,按照患者是否存在盐敏感分为盐敏感与盐不敏感患者各75例,按照患者是否存在左室肥厚分为左室肥厚的102例,无左室肥厚的48例。超声心动图测量和计算左室重量指数(LVMI),聚合酶链反应(PCR)检测ADD基因Gly460Trp多态性,比较不同组基因型频率和等位基因频率等。结果盐敏感组与盐不敏感组间基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);合并左室肥厚组与不合并左室肥厚组间基因频数分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论壮族高血压患者,ADD基因Gly460Trp态性与血压盐敏感无明确相关性,与高血压左室肥厚存在相关性。(本文来源于《中国老年学杂志》期刊2019年08期）
[10]（2019）在《管敏鑫教授团队研究成果揭示线粒体tRNA修饰基因GTPBP3缺陷导致肥厚型心肌病的致病机制》一文中研究指出2019年3月27日,《核酸研究》(Nucleic acids research)在线发表了管敏鑫教授团队在线粒体tRNA修饰基因GTPBP3的最新研究成果"Deletion of Gtpbp3 in zebrafish revealed the hypertrophic cardiomyopathy manifested by aberrant mitochondrial tRNA metabolism"(https://academic. oup. com/nar/advance-article/doi/10. 1093/nar/gkz218/5420541? searchresult=1),论文系统研究了线粒体tRNA修饰缺陷引起线粒体功能障碍,最终导致肥厚型心肌病的分子生物学致病机制。(本文来源于《浙江大学学报(医学版)》期刊2019年02期）
肥厚基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
肥厚型心肌病是一种比较常见的遗传心肌病,目前已发现20多个与肥厚型心肌病相关的致病基因。但基因型与表型的关系目前尚无定论,基因治疗正在探索中。本文将从基因突变、基因型与表型的关系、基因的治疗等方面的进展进行综述。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
肥厚基因论文参考文献
[1].李苗苗,孙雅逊,蒋晨阳.肥厚型心肌病治疗与基因进展[J].心电与循环.2019
[2].袁华苑,郭涛.肥厚型心肌病基因学研究进展[J].岭南心血管病杂志.2019
[3].张震,蔡琳,许金超,李宗哲.PRKAG2基因新突变致心肌肥厚和严重心力衰竭但不合并心律失常的心脏综合征[J].中国分子心脏病学杂志.2019
[4].刘晓曼,李虹,杨广,金翠香.心脏型肌球蛋白结合蛋白Cp.L808M和c.2417_2419delACA基因突变与家族性肥厚型心肌病的关系[J].山东大学学报(医学版).2019
[5].刘荟婷,王继纲,纪方方,高榆秀,付伟伟.散发性肥厚型心肌病MYH7基因突变位点筛查[J].青岛大学学报(医学版).2019
[6].荆京.GCN2基因缺乏对运动性心肌肥厚的影响[D].上海体育学院.2019
[7].王若琦,陆军成,黎芳,黄妮,梁雪玲.血管紧张素转换酶基因多态性与血压盐敏感性及左室肥厚的相关性[J].中国老年学杂志.2019
[8].章振中.冠心病合并左心室肥厚与ApoE基因多态性、NT-ProBNP、同型半胱氨酸的相关性研究[D].南昌大学.2019
[9].王若琦,李红梅,唐献斐,彭昳媛,魏秋醉.α-内收蛋白基因多态性与血压盐敏感和左室肥厚的相关性[J].中国老年学杂志.2019
[10]..管敏鑫教授团队研究成果揭示线粒体tRNA修饰基因GTPBP3缺陷导致肥厚型心肌病的致病机制[J].浙江大学学报(医学版).2019