多态性连锁分析论文-吴舒洁,张宝云,储明星,王凭青,方丽

多态性连锁分析论文-吴舒洁,张宝云,储明星,王凭青,方丽

导读:本文包含了多态性连锁分析论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献,主要关键词:绵羊,多羔性,FecB基因,微卫星471U

多态性连锁分析论文文献综述

吴舒洁,张宝云,储明星,王凭青,方丽[1](2014)在《绵羊微卫星471U和FecB基因多态性及连锁分析》一文中研究指出以高繁殖力(小尾寒羊和湖羊)及低繁殖力(特克塞尔和道塞特)4个绵羊品种为研究对象,分析与绵羊高繁殖力主效基因FecB紧密连锁的微卫星基因座471U在高繁殖力和低繁殖力绵羊品种中多态性,探讨该微卫星基因座与小尾寒羊FecB基因的连锁不平衡关系。结果表明:高繁殖力品种小尾寒羊和湖羊在骨形态发生蛋白受体IB(BMPRIB)基因编码序列第746位碱基处发生了FecB突变(A746G),而在低繁殖力的特克塞尔和道塞特绵羊中未检测到该突变;小尾寒羊BB、B+、的基因型频率分别为0.494、0.392和0.114,湖羊BB、B+的基因型频率分别为0.815和0.185。471U基因座在4个绵羊品种的466只个体中共检测到3个等位基因和5种基因型;小尾寒羊(316只)、湖羊(54只)、特克塞尔(48只)、道塞特(48只)和BB型(156只)、B+型(124只)、型(36只)小尾寒羊以及BB型(44只)、B+型(10只)湖羊群体中优势等位基因大小分别为200、204、200、200、200、200、200、204、204bp,其频率分别为0.767、0.926、1.000、0.625、0.808、0.730、0.722、0.943、0.850。连锁不平衡分析显示,小尾寒羊FecB基因B等位基因与471U基因座200bp等位基因以及+等位基因与471U基因座204bp等位基因均存在一定的连锁不平衡(D′分别为0.430、0.444)。(本文来源于《扬州大学学报(农业与生命科学版)》期刊2014年02期)

罗秀刚[2](2012)在《河西绒山羊DRB3、DQB1基因第2外显子多态性及其连锁分析》一文中研究指出为了研究河西绒山羊DRB3和DQB1基因的多态性,确定其等位基因数、核苷酸和氨基酸多态位点,探索各等位基因的遗传关系和进化意义、以及基因表型的连锁关系。研究采用PCR-SSCP方法分别对1046只河西绒山羊的DRB3基因第2外显子和407只河西绒山羊的DQB1基因第2外显子进行多态性分析,并克隆、测序群体内变异产生的各等位基因,就等位基因单倍型序列数据开展分析。主要研究结果如下:1.1046只河西绒山羊的DRB3基因第2外显子共发现18个等位基因(LG001-LG018),控制31个基因型,LG005为优势等位基因,LG005*005为优势基因型;等位基因核苷酸序列比对结果显示,河西绒山羊DRB3基因第2外显子发现44个多态位点,占分析位点的16.48%,颠换占较大比例;共发现18条氨基酸序列,存在89个氨基酸位点,包括29个变异位点,占32.58%;DRB3基因遗传多态指数中,河西绒山羊DRB3基因第2外显子的观察杂合度为0.2696,多态信息含量为0.8699,有效等位基因数为1.3691。2.407只河西绒山羊的DQB1基因第2外显子共发现8个基因型,由7个等位基因控制(A、B、C、D、E、F、G),A为优势等位基因,AA为优势基因型;河西绒山羊DQB1基因第2外显子共发现22个核苷酸多态位点,占分析位点的8.15%,且以转换位点为主;共发现7个氨基酸序列,共存在89个氨基酸位点,包括15个变异位点,占16.85%;河西绒山羊DQB1基因第2外显子的观察杂合度为0.2113,多态信息含量为0.7212,有效等位基因数为1.2679。3.单倍型序列NJ系统发育树显示,河西绒山羊DRB3基因第2外显子呈2支分化趋势,而DQB1基因第2外显子无明显分支。说明河西绒山羊DRB3基因最初是由2个等位基因突变分化成两大类等位基因的,而DQB1基因第2外显子的各等位基因则由同一个等位基因分化而来。4.407只河西绒山羊的DRB3和DQB1基因外显子2进行表型的连锁分析,发现河西绒山羊DRB3和DQB1基因存在连锁不平衡现象.共发现了40种“DRB3-DQB1”连锁型.DRB3基因的LG001*001和LG005*005型与DQB1基因的所有8个基因型均形成连锁型,频率分别达到0.3170和0.3784;LG003*003与DQB1基因的连锁率也较高,达到0.1130;其余连锁型的频率都小于0.1。(本文来源于《甘肃农业大学》期刊2012-06-01)

孙顺昌,周指明,彭运生,贺敬波,谢春英[3](2012)在《单核苷酸多态性单倍型连锁分析诊断Duchenne肌营养不良致病基因携带者》一文中研究指出目的用单核苷酸多态性(SNP)单倍型连锁分析法对临床诊断为Duchenne肌营养不良(DMD)家系中的2例女性个体进行连锁分析,以诊断其是否为DMD致病基因携带者。方法提取家系成员外周血基因组DNA,选取多个DMD基因内含SNP位点的片段进行PCR扩增,对扩增片段测序,进行连锁分析以确定是否为DMD致病基因携带者。结果测序结果显示在该家系扩增的9个片段中有5个片段含SNP位点,4个片段不含SNP位点,个体I-2(先证者母亲)中有诊断价值的片段为3个,含4个SNP位点。先证者在363795、1204769、1330106及1330197位点SNP单倍型为T-C-A-T,其父(I-1)为T-T-A-T,其母亲SNP单倍型为T-C-A-T/C-T-C-C,一位姐姐(Ⅱ-1)为T-T-A-T/C-T-C-C,另一位姐姐(Ⅱ-2)为T-T-A-T/T-C-A-T,即为DMD致病基因携带者。结论 SNP单倍型连锁分析法可成功诊断DMD家系中的女性DMD基因携带者。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2012年01期)

成述儒[4](2010)在《藏绵羊DQA1、DQA2和DRB3基因多态性与单倍型连锁分析》一文中研究指出为了研究藏绵羊DQA1、DQA2和DRB3基因多态性,确定其等位基因数、核苷酸多态位点、氨基酸多态位点、各等位基因单倍型连锁,遗传关系和进化意义、以及DQA1、DQA2和DRB3基因作为分子遗传标记的可能性。研究采用PCR-SSCP方法检测了900只藏绵羊DQA1、DQA2和DRB3基因外显子2的等位基因,并克隆、测序群体内变异产生的各等位基因序列,就等位基因单倍型序列数据开展分析。主要研究结果如下:1.藏绵羊DQA1、DQA2和DRB3基因外显子2的PCR-SSCP检测,克隆测序和序列对比分析,研究共获得17个DQA1等位基因(包括缺失的一种),16个DQA2等位基因和51个DRB3等位基因。其中5个DQA1等位基因,8个DQA2等位基因和50个DRB3等位基因是本研究首次发现的新等位基因。藏绵羊中DQA1、DQA2和DRB3基因新等位基因的出现可能与其所处的地理环境和气候条件与国外品种不同有关。2.900只藏绵羊中有218(24.22%)只个体没有检测到DQA1基因,属于DQA1基因缺失的类型。藏绵羊16个DQA1外显子2等位基因(缺失除外)序列共发现56个核苷酸多态位点,藏绵羊16个DQA2外显子2等位基因序列共发现71个核苷酸多态位点,藏绵羊51个DRB3外显子2等位基因序列共发现91个核苷酸多态位点。研究表明藏绵羊DQA1、DQA2和DRB3基因均具有较高的多态性,这与藏绵羊常年生活在恶劣环境下(如高寒)所具有的适应性强、耐粗放管理、抗病性强的特点相一致。在研究的3个基因中DRB3基因多态性最丰富,DQA2和DQA1次之。3.藏绵羊16个DQA1外显子2等位基因共发现27个氨基酸多态位点,16个DQA2外显子2等位基因共发现40个氨基酸多态位点,51个DRB3外显子2等位基因共发现50个氨基酸多态位点。4.系统聚类分析表明藏绵羊DQA1和DQA2基因均呈两支分化,表明藏绵羊DQA1和DQA2基因最初可能是由2个等位基因分化成两大类等位基因的。而DRB3基因呈3支分化,表明DRB3基因最初可能是由3个等位基因分化成3大类等位基因的,也可能第Ⅲ支的产生是由第Ⅰ和第Ⅱ支突变衍化而来。5.研究发现的16个DQA2等位基因中,等位基因*N,*K和*F属于类-DQA2基因,在类-DQA2基因存在的个体上均未检测到DQA1基因,表明在DQA1基因缺失时,类DQA2基因可能占据了DQA1基因座位,同时证明绵羊DQA2基因在MHC上存在复制体。6.藏绵羊DQA1、DQA2和DRB3基因与牛的DQA1、DQA2和DRB3基因都具有较高的同源性,预示绵羊和牛的DQA1、DQA2和DRB3基因最早可能来源于它们分歧以前的共同祖先的原始序列;DQA1、DQA2和DRB3基因在与其相关的特定抗原刺激下发生的免疫应答反应在绵羊和牛上可能具有相似性。7.研究发现了35种"DQA1-DQA2"单倍型,78种"DQA2-DRB3"单倍型,105种"DQA1-DQA2-DRB3"单倍型。发现的单倍型数均低于理论值,而且单倍型频率分布极不平衡,表明DQA1、DQA2和DRB3基因间存在单倍型连锁不平衡现象。研究首次发现藏绵羊MHC-DQ亚区的DQA1和DQA2基因与其MHC-DR亚区的DRB3基因存在单倍型连锁遗传现象。8.绵羊DQA1、DQA2和DRB3基因可以作为分子遗传标记基因,在进行与绵羊DQA1、DQA2或DRB3相关的疾病抗性选择时,结合"DQA1-DQA2-DRB3"单倍型的选择,将会提高选择的可靠性。(本文来源于《甘肃农业大学》期刊2010-06-01)

王慧玲,孔祥东,史惠蓉[5](2010)在《DNA多态性连锁分析在血友病A家系产前诊断中的应用》一文中研究指出目的探讨提高运用DNA多态性连锁分析对血友病A携带者进行筛查及产前诊断检出率的途径。方法对3个血友病A家系的成员进行BclⅠ、St14VNTR、Intro13(CA)n和DXS15 4个位点的连锁分析。结果家系a中II7的BclⅠ位点和Intro13(CA)n位点均呈纯合状态,无信息;St14VNTR和DXS15的连锁分析显示III6为携带者,通过对BclⅠ的进一步分析显示胎儿为患儿的可能性大。家系b中II1的BclⅠ位点和St14VNTR多态位点为纯合状态,无信息;联合应用Intro13(CA)n和DXS15进行连锁分析显示II1为携带者,胎儿为正常女性。家系c中St14VNTR、Intro13(CA)n以及DXS15位点在II4均为纯合状态,BclⅠ位点为杂合状态,连锁分析显示胎儿为正常男性可能性较大。结论联合应用多个遗传多态性位点可以提高血友病A的诊断率和携带者分析的正确率。(本文来源于《新乡医学院学报》期刊2010年02期)

张宝云,储明星,王凭青,方丽,狄冉[6](2009)在《绵羊微卫星300U和FecB基因的多态及连锁分析》一文中研究指出旨在阐明微卫星座位300 U与小尾寒羊高繁殖力主效基因FecB之间的连锁关系,为绵羊高繁殖力的标记辅助选择提供科学依据。分析与绵羊高繁殖力主效基因FecB紧密连锁的微卫星座位300 U在高繁殖力绵羊品种(小尾寒羊和湖羊)和低繁殖力绵羊品种(特克塞尔和多赛特)中的遗传多态性,同时探讨该微卫星座位与小尾寒羊FecB基因的连锁不平衡关系。微卫星座位300 U在4个绵羊品种的472个个体中共检测到14个等位基因和52种基因型,最小等位基因为124 bp,最大等位基因为162 bp;小尾寒羊(n=316)、湖羊(n=60)、特克塞尔(n=48)、多赛特(n=48)和小尾寒羊的BB型(n=156)、B+型(n=124)、++型(n=36)以及湖羊的BB型(n=48)、B+型(n=12)群体中优势等位基因分别是160、148、160、150、160、160、138以及148和148 bp,其频率分别为0.294、0.958、0.750、0.271、0.327、0.282、0.236以及0.959和0.958。连锁不平衡分析显示小尾寒羊FecB基因B等位基因与300 U座位160 bp等位基因之间存在一定的连锁不平衡(D′=0.341),而+等位基因与300 U座位138 bp等位基因之间存在一定的连锁不平衡(D′=0.275)。本研究结果表明微卫星座位300 U只能在一定程度上反映FecB座位信息。(本文来源于《中国农业大学学报》期刊2009年05期)

狄冉,张宝云,储明星,王凭青,方丽[7](2009)在《绵羊微卫星471U和FecB基因多态与连锁分析》一文中研究指出引言家畜产仔(羔)数是经济价值十分巨大的一个数量性状,但遗传力只有0.1左右,难以用常规的育种技术进行改良。若能找到与产仔(羔)数性状基因座相连锁的分子遗传标记,则可极大地提高这类低遗传力性状的选择功效。Booroola(Fec~B)基因是第一个被识别出的绵羊高繁殖力主效基因,位于绵羊6号染色体上,对(本文来源于《中国动物遗传育种研究进展——第十五次全国动物遗传育种学术讨论会论文集》期刊2009-10-10)

储明星,张宝云,王凭青,方丽,狄冉[8](2009)在《绵羊微卫星OarJL36和FecB基因的多态及连锁分析》一文中研究指出【目的】阐明微卫星座位OarJL36与小尾寒羊高繁殖力主效基因FecB之间的连锁关系,为绵羊高繁殖力的标记辅助选择提供依据。【方法】分析与FecB基因最紧密连锁的微卫星座位OarJL36在高繁殖力绵羊品种(小尾寒羊和湖羊)与低繁殖力绵羊品种(特克塞尔和多赛特)中的遗传多态性,探讨该微卫星与小尾寒羊FecB基因的连锁不平衡关系。【结果】高繁殖力小尾寒羊和湖羊在骨形态发生蛋白受体IB(bone morphogenetic protein receptor IB,BMPR-IB)基因编码序列第746位碱基处发生了与Booroola Merino绵羊相同的FecB突变(A746G),低繁殖力特克塞尔和多赛特绵羊则未发生这种突变;小尾寒羊BB、B+、++型频率分别为0.500、0.386和0.114,湖羊BB、B+、++型频率分别为0.800、0.200和0.000;微卫星座位OarJL36在4个绵羊品种463个个体中共检测到10个等位基因和31种基因型,最小等位基因为160bp,最大等位基因为200bp;182bp等位基因在小尾寒羊(n=308)和湖羊(n=60)中处于优势等位基因,频率分别为0.696和0.925,在特克塞尔(n=47)和多赛特绵羊(n=48)中的频率分别为0.085和0.125,在BB型小尾寒羊(n=154)和BB型湖羊(n=48)中该等位基因频率更高,分别为0.916和0.938,而在++型小尾寒羊(n=35)中的频率为0.129;OarJL36在小尾寒羊、湖羊、特克塞尔、多赛特以及BB、B+、++型小尾寒羊和BB、B+型湖羊中的多态信息含量分别为0.475、0.139、0.661、0.768、0.152、0.588、0.843、0.115和0.212;连锁不平衡分析显示小尾寒羊FecB基因B等位基因与OarJL36微卫星座位182bp等位基因之间存在较强的连锁关系,但仍有一定的重组(D′=0.614),而+等位基因与OarJL36微卫星座位上的160、192、196、200bp等位基因完全连锁(D′=1.000)。【结论】OarJL36微卫星座位182bp等位基因与小尾寒羊FecB基因B等位基因之间存在较强的连锁关系,是与小尾寒羊多羔主效基因紧密连锁的一个遗传标记。(本文来源于《中国农业科学》期刊2009年06期)

李延璐,储明星,陈宏权,方丽,狄冉[9](2009)在《绵羊微卫星BMS2508和FecB基因的多态及连锁分析》一文中研究指出文章分析与绵羊高繁殖力主效基因FecB紧密连锁的微卫星座位BMS2508在高繁殖力绵羊品种(小尾寒羊)和低繁殖力绵羊品种(特克塞尔、多赛特和中国美利奴)中的遗传多态性,同时探讨该微卫星座位与小尾寒羊FecB基因的连锁不平衡关系。高繁殖力品种小尾寒羊在骨形态发生蛋白受体IB(Bone morphogenetic protein receptor IB,BMPR-IB)基因编码序列第746位碱基处发生了与Booroola Merino绵羊相同的FecB突变(A746G),而在低繁殖力的特克塞尔、多赛特和中国美利奴绵羊中没有检测到该突变;小尾寒羊BB、B+、++的基因型频率分别为0.485、0.398和0.117。微卫星座位BMS2508在4个绵羊品种的438个个体中共检测到8个等位基因和15种基因型,最小等位基因为94 bp,最大等位基因为116 bp;小尾寒羊(n=307)、特克塞尔(n=45)、多赛特(n=46)、中国美利奴(n=40)和BB型(n=149)、B+型(n=122)、++型(n=36)小尾寒羊群体中优势等位基因分别是100 bp、94 bp、94 bp、112 bp、100 bp、100 bp、112 bp,其频率分别为0.453、0.544、0.802、0.475、0.483、0.439、0.389。连锁不平衡分析显示小尾寒羊FecB基因B等位基因与BMS2508微卫星座位100 bp等位基因之间存在一定的连锁不平衡(D′=0.408),而+等位基因与BMS2508微卫星座位110 bp和114b p等位基因均存在一定的连锁不平衡(D′=0.513)。(本文来源于《遗传》期刊2009年05期)

蒋红梅,王永霞[10](2008)在《HLA-DM基因多态性调查及其与HLA-DRB_1基因的连锁分析》一文中研究指出目的:探讨贵州地区汉族人群HLA-DM基因多态性分布,并分析其与HLA-DRB1基因间是否存在连锁不平衡关系。方法:用多聚酶链反应限制性片段长度多态性技术分析106例贵州地区汉族正常人的HLA-DM基因型;同时用序列特异性引物PCR技术检测其HLA-DRB1基因型。结果:贵州地区汉族人群中DMA*0101~0103等位基因频率分布依次为0.745、0.231和0.024,DMA基因型0101/0101和0101/0102频率分布较高者(分别为0.547和0.349);DMB*0101~0104等位基因频率分布依次为0.547、0.165、0.217和0.071,DMB基因型频率分布较高者依次为0101/0101、0101/0102和0101/0103(频率分别为0.311、0.208和0.189);DMA*0102与DRB1*08及DMA*0102与DRB1*12之间连锁不平衡参数分别为2.09和5.07。结论:贵州地区汉族人群中HLA-DM等位基因频率分布以HLA-DMA*0101~0102、HLA-DMB*0101~0103为主,DM基因型分布以DMA*0101/0101、0101/0102和DMB*0101/0101、0101/0102、0101/0103为主;贵州地区汉族人群中HLA-DM基因与HLA-DRB1基因之间存在连锁不平衡关系。(本文来源于《陕西医学杂志》期刊2008年09期)

多态性连锁分析论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

为了研究河西绒山羊DRB3和DQB1基因的多态性,确定其等位基因数、核苷酸和氨基酸多态位点,探索各等位基因的遗传关系和进化意义、以及基因表型的连锁关系。研究采用PCR-SSCP方法分别对1046只河西绒山羊的DRB3基因第2外显子和407只河西绒山羊的DQB1基因第2外显子进行多态性分析,并克隆、测序群体内变异产生的各等位基因,就等位基因单倍型序列数据开展分析。主要研究结果如下:1.1046只河西绒山羊的DRB3基因第2外显子共发现18个等位基因(LG001-LG018),控制31个基因型,LG005为优势等位基因,LG005*005为优势基因型;等位基因核苷酸序列比对结果显示,河西绒山羊DRB3基因第2外显子发现44个多态位点,占分析位点的16.48%,颠换占较大比例;共发现18条氨基酸序列,存在89个氨基酸位点,包括29个变异位点,占32.58%;DRB3基因遗传多态指数中,河西绒山羊DRB3基因第2外显子的观察杂合度为0.2696,多态信息含量为0.8699,有效等位基因数为1.3691。2.407只河西绒山羊的DQB1基因第2外显子共发现8个基因型,由7个等位基因控制(A、B、C、D、E、F、G),A为优势等位基因,AA为优势基因型;河西绒山羊DQB1基因第2外显子共发现22个核苷酸多态位点,占分析位点的8.15%,且以转换位点为主;共发现7个氨基酸序列,共存在89个氨基酸位点,包括15个变异位点,占16.85%;河西绒山羊DQB1基因第2外显子的观察杂合度为0.2113,多态信息含量为0.7212,有效等位基因数为1.2679。3.单倍型序列NJ系统发育树显示,河西绒山羊DRB3基因第2外显子呈2支分化趋势,而DQB1基因第2外显子无明显分支。说明河西绒山羊DRB3基因最初是由2个等位基因突变分化成两大类等位基因的,而DQB1基因第2外显子的各等位基因则由同一个等位基因分化而来。4.407只河西绒山羊的DRB3和DQB1基因外显子2进行表型的连锁分析,发现河西绒山羊DRB3和DQB1基因存在连锁不平衡现象.共发现了40种“DRB3-DQB1”连锁型.DRB3基因的LG001*001和LG005*005型与DQB1基因的所有8个基因型均形成连锁型,频率分别达到0.3170和0.3784;LG003*003与DQB1基因的连锁率也较高,达到0.1130;其余连锁型的频率都小于0.1。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

多态性连锁分析论文参考文献

[1].吴舒洁,张宝云,储明星,王凭青,方丽.绵羊微卫星471U和FecB基因多态性及连锁分析[J].扬州大学学报(农业与生命科学版).2014

[2].罗秀刚.河西绒山羊DRB3、DQB1基因第2外显子多态性及其连锁分析[D].甘肃农业大学.2012

[3].孙顺昌,周指明,彭运生,贺敬波,谢春英.单核苷酸多态性单倍型连锁分析诊断Duchenne肌营养不良致病基因携带者[J].临床检验杂志.2012

[4].成述儒.藏绵羊DQA1、DQA2和DRB3基因多态性与单倍型连锁分析[D].甘肃农业大学.2010

[5].王慧玲,孔祥东,史惠蓉.DNA多态性连锁分析在血友病A家系产前诊断中的应用[J].新乡医学院学报.2010

[6].张宝云,储明星,王凭青,方丽,狄冉.绵羊微卫星300U和FecB基因的多态及连锁分析[J].中国农业大学学报.2009

[7].狄冉,张宝云,储明星,王凭青,方丽.绵羊微卫星471U和FecB基因多态与连锁分析[C].中国动物遗传育种研究进展——第十五次全国动物遗传育种学术讨论会论文集.2009

[8].储明星,张宝云,王凭青,方丽,狄冉.绵羊微卫星OarJL36和FecB基因的多态及连锁分析[J].中国农业科学.2009

[9].李延璐,储明星,陈宏权,方丽,狄冉.绵羊微卫星BMS2508和FecB基因的多态及连锁分析[J].遗传.2009

[10].蒋红梅,王永霞.HLA-DM基因多态性调查及其与HLA-DRB_1基因的连锁分析[J].陕西医学杂志.2008

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多态性连锁分析论文-吴舒洁,张宝云,储明星,王凭青,方丽
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