导读:本文包含了外显子芯片论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:基因表达,并行计算,外显子芯片,概率模型
外显子芯片论文文献综述
张武军,刘学军,张礼[1]（2015）在《基于并行计算的大规模外显子芯片数据分析》一文中研究指出快速准确地计算出转录组表达水平对转录组研究具有重要的作用。本文针对伽玛分布的概率模型(Gamma model for exon array data,GME)在处理大规模外显子芯片数据集上效率低下的特点,提出一种充分利用多核处理机或者集群环境来提高效率的并行计算方法。首先分析GME模型的原理,其次分析模型并行算法的选择,最后在不同规模的数据集上分析并行计算的效率。通过实验验证了并行计算极大地提高了模型的计算效率。实验结果表明,与先前的串行计算相比,并行计算使得GME模型更适用于大规模的外显子芯片分析。(本文来源于《数据采集与处理》期刊2015年05期）
武文峰,孙立元,伍健,潘晓冬,王春梅[2]（2014）在《靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用》一文中研究指出目的:选择国际公认的导致血脂异常的95个SNP所属基因,自行设计研制脂代谢相关基因靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术,检测FH患者致病基因,探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值。方法:以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术及生物信息方法发现突变位点,验证已知基因突变并明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证,FinchTV1.4.0软件读取测序结果与GeneBank参考序列比对,确定突变位置及类型。结果:1.靶(本文来源于《第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议论文汇编》期刊2014-10-10）
陆树健[3]（2014）在《人类全基因组外显子芯片检测口腔癌单核苷酸多态性的初步研究》一文中研究指出目的：通过基于人类全基因组外显子芯片测序技术的全基因组关联分析(GenomeWide Association Studies，GWAS)，检测口腔癌患者原发灶组织、其颈淋巴结转移癌组织以及健康志愿者外周血的单核苷酸多态性（Single NucleotidePolymorphisms，SNP）。同时，寻找取口腔癌易感基因以及转移相关基因，为进一步实验打下基础。方法：1、采集10例晚期病人的口腔癌原发灶组织及颈淋巴结转移癌组织以及24个健康志愿者的外周血样本，分别设立为原发灶组、转移组和健康对照组；2、提取样本DNA并在基因芯片上实施全基因组外显子测序；3、测序后，通过样品表Genomestudio可以实现原始数据有选择性的数据提取，进行基因分型数据可视化和简要分析；采用PLINK软件和haploview软件对测序结果进行病例对照组间比较，实现全基因组关联分析（GWAS）；通过卡方检验和多重校正方法比较两组样品基因分型信息，筛选出口腔癌易感基因和转移相关基因的SNP位点（p<0.05为差异有统计学意义)。结果：1、实验成功地实现了共44个样本的基因芯片全外显子测序，包括24个健康志愿者的外周血样本、10例口腔癌病人的10个口腔癌原发灶组织及10个对应的颈淋巴结转移癌组织。2、通过Genomestudio软件实现了测序数据有选择性的可视化和简要分析。3、原发灶组与转移组的比较(10个口腔癌原发灶组织与10个对应的颈淋巴结转移癌组织)、原发灶组与健康对照组的比较（10个口腔癌原发灶组织和24个健康对照）和转移组与健康对照组比较(10个口腔癌颈淋巴结转移癌组织和24个健康对照)的卡方检验结果，经校正后均出现卡方值的p>0.05，没有发现有统计学差异的SNP。4、在口腔癌病例组（10个口腔癌转移癌样本和10个口腔癌原发灶样本）与健康对照组的比较中，从选定的242901个与人类疾病有关联的标签SNP中筛选出了622个SNP位点（未校正前卡方的p<0.005），经过多重校正共同确定了2个SNP位点（exm530670代表NM_005514、p=0.025，属于染色体6p21.3上人类蛋白质编码基因HLA-B；和exm1415896代表NM_198534.2、p=0.036，属于人类蛋白质编码基因C19orf45）与口腔癌有高度相关性（Bonferroni adjustion等多重校正后，均得p<0.05）。其中C19orf45被已发表的外文文献证实在肿瘤和人诱导干细胞中发生了突变，而HLA-B被直接证实与头颈部鳞状细胞癌发病和肿瘤转移都存在紧密相关。结论：人类蛋白质编码基因HLA-B和C19orf45与口腔癌存在紧密关联。通过这个初步研究我们掌握了全基因组外显子芯片测序技术和测序结果分析方法，为进一步寻找口腔癌转移相关基因及其功能打下了基础。(本文来源于《广西医科大学》期刊2014-06-01）
周在威,马晴雯[4]（2014）在《应用全基因组外显子芯片优化外周血白细胞中内参基因的引物设计》一文中研究指出目的应用全基因组外显子芯片数据确定并优化外周血白细胞中内参基因的引物设计。方法从公共芯片数据库中下载两个独立实验的全外显子芯片数据,运用生物信息学技术分析文献中报导的32个内参基因覆盖在每个外显子上的探针数据,通过归一化所有样本,可视化每个基因的表达数据,寻找最佳的内参基因,并根据每个基因探针信号的离散程度,结合芯片探针的位置,将引物的位置精确到10bp以内。结果通过R语言分析包aroma-affymetrix及Genomegraphs,将32个基因的表达数据可视化,得到ACTB,ABL两个最佳的内参基因,而ACTB的引物分别设计在第2及第3外显子为最佳,ABL的引物设计在第1及第2外显子为最佳。结论本方法利用全基因组外显子芯片高密度的特性,成功寻找到外周血白细胞中表达的最佳内参基因,并确定了该基因的引物最佳设计位置,为以后进行外周血中基因表达的定量测定提供了参考。(本文来源于《第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2014-04-18）
刘学军,张武军,张礼[5]（2013）在《一种改进的Affymetrix外显子芯片原始数据分析方法》一文中研究指出选择性剪切与许多人类疾病有关,基因以及基因异构体水平的表达分析是揭示选择性剪切变化情况的常用研究方法,Affymetrix外显子芯片为测量基因以及基因异构体表达水平提供了一种重要方法。由于外显子芯片基于杂交技术进行设计,实验数据中存在大量噪声,并且选择性剪切导致一个探针往往对应多个剪切异构体,这些给剪切异构体表达水平的计算带来了挑战。为此在先前提出的基于伽玛分布的概率模型(Gamma model for exon array data,GME)基础上,提出了iGME模型,进行基因以及异构体表达水平的计算。该模型利用已知的基因剪切异构体与探针的对应关系,模拟了条件独立的探针特性。通过采用真实实验数据进行验证,并与传统方法进行比较,结果表明iGME模型获得了较高的计算精度和更快的计算速度。(本文来源于《数据采集与处理》期刊2013年05期）
逄莎莎,刘佳,刘传书[6]（2011）在《猴外显子捕获芯片及平台出炉》一文中研究指出本报讯 （通讯员 逄莎莎 刘佳 刘传书）日前，深圳华大基因公布其已研发出猴外显子测序及分析平台。猴外显子捕获芯片和新一代高通量测序技术为该平台的两大核心技术，使研究人员可以对每个猴基因组的所有外显子进行测序分析。 外显子是真核(本文来源于《科技日报》期刊2011-11-27）
蒋涛,杨蕾,蒋慧,田埂,张秀清[7]（2011）在《一种结合单张芯片序列捕获和高通量测序技术测序外显子组的方法》一文中研究指出随着高通量测序技术的发展,全外显子测序已经成为一种研究人类疾病的重要方法.本文展示了一种通过Nimblegen2.1M芯片进行外显子DNA序列捕获和高通量测序的方法,包括两步法文库制备.测序的平均覆盖深度达33倍时,95.6%的34M目标区域得到均衡覆盖,特异性达到80%.对比全基因组鸟枪法测序的结果,此方法在检测SNP时的假阳性率为0.97%,假阴性率为6.27%.本方法对于全基因组扩增的DNA也适用.结果显示,全外显子测序技术可以在大规模的群体研究和医学研究中起到重要作用.(本文来源于《中国科学:生命科学》期刊2011年09期）
李钢,葛淑丽,王清江,何品刚,方禹之[8]（2010）在《微流控芯片电泳激光诱导荧光检测p53外显子上的突变点》一文中研究指出利用单链构象多态性(SSCP),建立微流控芯片电泳(ME)联合激光诱导荧光检测(LIF)技术,检测人类p53基因点突变的方法。设计不同碱基长度的p53单链序列,针对易突变的外显子7,8,9进行SSCP分析,分离野生与突变的单链DNA序列;研究了筛分介质聚乙烯基氧化物(PEO)的浓度,场强对芯片电泳行为的影响。在PEO质量分数为0.5%,分离场强为260V/cm时,100 s之内就可以实现样品p53外显子7,8,9的野生型与突变型碱基的分离检测。(本文来源于《分析试验室》期刊2010年12期）
胡明,郭艳苏,陈慧芳,段伟松,常庚[9]（2010）在《外显子芯片对肌萎缩侧索硬化模型鼠腰髓组织的分析及机制探讨》一文中研究指出目的从基因表达水平和外显子选择性剪接水平探讨肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)模型鼠(hSOD1-G93A基因型阳性小鼠)发病相关的基因和信号通路,分析症状前期转录水平的改变及可能的发病启动机制。方法筛选鉴定hSOD1-G93A基因型阳性雌性小鼠发病早期(30 d)做研究组(30A组),以同窝同龄SOD1-G93A基因型阴性雌性小鼠做对照组(30C组),应用Affymetrix小鼠外显子芯片检测小鼠腰髓组织的基因转录本及可变剪接事件,并对相关基因进行功能分类(gene ontology hierarchy analysis,GO分类)及生物学通路分析。结果在30A组和30C组两组比较中,基因表达谱水平仅有1个基因(未知基因)在30A组中表达高于30C组2倍以上,共有4个基因在30A组的表达高于30C组1.5倍以上,且仅有1个基因为已知基因(NM_030707)。未发现有1.5倍以上表达下调的基因。在外显子水平,共有85个发生选择性剪接的外显子,分别属于85个转录本,仅有36个已知基因。对NM_030707基因及36个可变剪接基因进行GO分析及通路分析,得出其功能及涉及的信号转导通路。结论与30C组相比,在基因表达水平,致病性hSOD1-G93A在ALS症状前期影响不大;在转录水平,发现了新的异常剪接基因。推测出现的新基因及新的异常剪接事件可能与hSOD1-G93A基因在症状前期致病性有关。(本文来源于《中国全科医学》期刊2010年33期）
王稳,周瑞,杭兴宜,任长虹,刘虎岐[10]（2010）在《利用RT-PCR技术验证基于小鼠外显子芯片发现的缺血相关基因的表达》一文中研究指出目的:利用RT-PCR技术验证并确认基于小鼠外显子芯片发现的部分缺血相关基因的表达,以鉴定候选基因的外显子是否发生可变剪接,从而实现对外显子芯片结果的鉴定。方法:根据生物信息学分析结果,选取小鼠外显子芯片中的3个基因(Ube3c,6330439K17Rik,Atp7a),在预测发生可变剪接的外显子两侧设计上下游引物,PCR后进行凝胶回收,再克隆到载体中进行测序。结果:RT-PCR及测序结果表明,Ube3c基因在6号外显子、6330439K17Rik基因在12号外显子、Atp7a基因在3号外显子发生可变剪接,与芯片预测结果一致。结论:RT-PCR技术可针对外显子芯片的结果进行可靠性验证,为可变剪接基因表达研究提供了一种有效手段。(本文来源于《生物技术通讯》期刊2010年03期）
外显子芯片论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:选择国际公认的导致血脂异常的95个SNP所属基因,自行设计研制脂代谢相关基因靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术,检测FH患者致病基因,探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值。方法:以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术及生物信息方法发现突变位点,验证已知基因突变并明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证,FinchTV1.4.0软件读取测序结果与GeneBank参考序列比对,确定突变位置及类型。结果:1.靶
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
外显子芯片论文参考文献
[1].张武军,刘学军,张礼.基于并行计算的大规模外显子芯片数据分析[J].数据采集与处理.2015
[2].武文峰,孙立元,伍健,潘晓冬,王春梅.靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用[C].第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议论文汇编.2014
[3].陆树健.人类全基因组外显子芯片检测口腔癌单核苷酸多态性的初步研究[D].广西医科大学.2014
[4].周在威,马晴雯.应用全基因组外显子芯片优化外周血白细胞中内参基因的引物设计[C].第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编.2014
[5].刘学军,张武军,张礼.一种改进的Affymetrix外显子芯片原始数据分析方法[J].数据采集与处理.2013
[6].逄莎莎,刘佳,刘传书.猴外显子捕获芯片及平台出炉[N].科技日报.2011
[7].蒋涛,杨蕾,蒋慧,田埂,张秀清.一种结合单张芯片序列捕获和高通量测序技术测序外显子组的方法[J].中国科学:生命科学.2011
[8].李钢,葛淑丽,王清江,何品刚,方禹之.微流控芯片电泳激光诱导荧光检测p53外显子上的突变点[J].分析试验室.2010
[9].胡明,郭艳苏,陈慧芳,段伟松,常庚.外显子芯片对肌萎缩侧索硬化模型鼠腰髓组织的分析及机制探讨[J].中国全科医学.2010
[10].王稳,周瑞,杭兴宜,任长虹,刘虎岐.利用RT-PCR技术验证基于小鼠外显子芯片发现的缺血相关基因的表达[J].生物技术通讯.2010