导读:本文包含了散发性肌萎缩侧索硬化论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:肌萎缩性侧索硬化,病情进展,临床特征
散发性肌萎缩侧索硬化论文文献综述
方登富,张波,柯莉,蒋世杰[1]（2019）在《散发性肌萎缩侧索硬化症进展模式及临床特点分析》一文中研究指出目的研究散发性肌萎缩性侧索硬化症(sALS)进展模式及临床特点。方法分析2008年1月至2016年1月该院诊治的sALS患者临床资料,并定期随访。结果患者68例,男45例(66.2%),女23例(33.8%),平均发病年龄(51.3±11.5)岁,平均诊断时间(17.6±16.8)月,平均病程30.4月。发病年龄与诊断时间、病程呈负相关,但病程和诊断时间呈正相关。sALS发病后逐渐进展,沿相邻区域进展者占94.1%,跨区域进展者占5.9%。随访过程中死亡36例(52.9%),平均生存时间(20.8±13.4)月。生存和死亡患者发病年龄比较差异有统计学意义(P<0.05),但性别、首发部位分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。生存患者肌萎缩性侧索硬化症功能评分量表(ALSFRS)评分高于死亡患者(P<0.05)。结论 sALS以50～<60岁发病为主,男性多见,发病首发部位以脊髓较多,发病后主要沿着相邻区域进展。发病年龄越晚,病情进展越快,患者生存时间越短。(本文来源于《现代医药卫生》期刊2019年11期）
何若洁[2]（2017）在《新发senataxin基因突变致散发性肌萎缩侧索硬化症1例》一文中研究指出目的:肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上、下运动神经元的进行性神经系统变性疾病。大约5-10%的病例为家族性ALS,其余均为散发性ALS。目前已发现约17种基因的突变与家族性ALS相关,其中senataxin(SETX)基因突变通常引起常染色体显性遗传的青少年型ALS,也称为ALS4型,临床特点包括青少年发病,良性病程,远端肢体肌无力及萎缩,较少累及延髓等。然而,有部分研究发现SETX突变也可引起散发性ALS且患者的发病年龄通常较晚。本文目的在于报道SETX基因的一个新发杂合突变位点(c.7114G>A,p.D2372N),有助于扩宽中国人群中ALS的基因型和表型谱。方法:收集于我院就诊的1名ALS患者的临床资料,包括人口学资料,详细的病史和家系情况。记录患者的神经系统体格检查结果,神经电生理(包括神经传导速度和肌电图)检查结果,头颅和颈椎磁共振(MRI)结果,以及生化组合、肿瘤标志物等实验室检查结果。在获得患者知情同意后留取患者5ml外周静脉血进行ALS相关基因的高通量测序,对于检测到的可疑位点突变采用Sanger测序进行验证。将测序结果与NCBI中senataxin的基因组DNA序列进行比对。结果:患者系43岁的男性,在42岁时开始出现右手肌肉无力、萎缩,表现为持筷不灵活,手指扣纽扣费力,症状进行性加重并出现双下肢走路时乏力。神经系统检查未见舌肌萎缩及纤颤,可见双手大、小鱼际肌及虎口肌萎缩,右手为甚。双上肢远端肌力和双下肢肌力Ⅳ级,双上肢近端肌力Ⅴ级,四肢腱反射减弱(+),未引出病理征,感觉正常。该患者家族中的其他人没有类似的表现。神经电生理检查显示四肢周围神经运动传导速度减慢,肌电图呈现慢性神经源性损害表现。头颅和颈椎MRI、肿瘤标志物、甲状腺功能等检查均未见异常。ALS基因检测发现SETX基因上c.7114G>A(p.D2372N)的杂合错义突变,在相关数据库进行检索后发现该位点未见报道。本病例患者中年起病,无明显家族史,无腱反射亢进或病理征阳性等锥体束征的特点,与典型的ALS4型患者的表现有较为显着的区别。既往的研究也发现携带SETX基因突变的患者可表现为发病年龄较典型晚(大于25岁)、无家族史的散发性ALS。本研究进一步证实了SETX基因突变可能与散发性ALS密切相关。结论:本研究报道的在散发性ALS患者体内检测到的c.7114G>A(p.D2372N)突变为SETX基因上的一个新发杂合突变位点。SETX基因除了能导致典型的青少年起病,有阳性家族史的ALS4型,还极有可能与中年发病,无家族史的散发性ALS密切相关,这一结论也需要后续的病例研究进行证实。本研究还拓宽了中国人群中ALS患者的基因型和表型谱的范围。(本文来源于《2017年第五次世界中西医结合大会论文摘要集（上册）》期刊2017-12-06）
章建权[3]（2017）在《CNTN4中的rs2619566多态性，DPP6中的rs10260404多态性，以及INPP5B中的rs79609816多态性，与中国内陆汉族人群中散发性肌萎缩侧索硬化症密切相关》一文中研究指出众所周知,散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制目前还不明确,最近的研究显示,遗传因素可能起了重要作用。因此,本研究旨在寻找一些可能与发病机制和诊断相关的遗传因素。我们的全基因组关联研究从中国汉族人群中筛选了250例散发性肌萎缩侧索硬化症病人和250例正常对照组进行了回顾性分析了此前研究公布的SALS的发病相关候选位点。我们利用质谱MassARRAY平台检测和DNA测序技术对募集的一个包含了239例散发性肌萎缩侧索硬化症病人和261例正常对照组的独立样本的基因型的差异性进行质谱分析。从候选位点中挑选了与sALS发病最为密切相关的27个位点,利用DNA测序技术进行进一步分析。从HACM中我们发现CNTN4基因中的rs2619566,DPP6基因中的rs10260404以及INPP5B基因中的rs79609816与sALS的发病密切相关。那些携带了rs2619566的次要C等位基因(CC+CT)和rs79609816的次要T等位基因(TT+TA)的研究对象比其他基因型研究对象有更高的患病风险,在HACM中携带了rs10260404的次要C等位基因(CC+CT)的研究个体与正常对照组相比表现出了更低的sALS患病风险。我们的研究证实,CNTN4基因中的rs2619566,DPP6基因中的rs10260404以及INPP5B基因中的rs79609816在sALS的发病机制中扮演了重要的角色,同时为未来诊断散发性肌萎缩侧索硬化症提供了新的候选基因。(本文来源于《南昌大学》期刊2017-06-01）
党翠娇,姜文斐,孙传河,廖伟龙,潘卫东[4]（2016）在《散发性肌萎缩侧索硬化发病机制探讨:谷氨酸受体2Q/R部位RNA无效编辑和病理性TDP-43》一文中研究指出谷氨酸受体2(glutamate receptor A2,Glu A2)Q/R部位编辑率降低以及相关的RNA2的次黄嘌呤腺苷脱氨酶(adenosine deaminase acting on RNA2,ADAR2)的异常与病理性反式激活应答DNA结合蛋白43(transactivation response DNA-binding protein 43-k D,TDP-43)可同时发生在肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者的运动神经元中,提示在ALS患者中,这些异常分子病变之间可能存在关联。条件性敲除ADAR2基因的ALS小鼠可表现为运动神经元的缓慢死亡。因为缺乏ADAR2可引起TDP-43的异常分布和聚集,引发神经细胞毒性,继而加速运动神经元变性及死亡。本文总结了Glu A2 Q/R部位RNA无效编辑的规律和病理性TDP-43在ALS发病中的作用,并讨论了可能影响ADAR2介导的RNA无效编辑的相关因素,以期为研发新的ALS治疗方法提供参考依据。(本文来源于《神经病学与神经康复学杂志》期刊2016年02期）
黄妍[5]（2015）在《散发性肌萎缩侧索硬化28例诊疗体会》一文中研究指出目的:探讨与研究散发性肌萎缩侧索硬化症的临床特点及治疗方法。方法:选择来我院接受治疗患有散发性肌萎缩侧索硬化症患者28例作为研究对象,这些患者之间无明显性差异,因此,将其进行随机分组,即观察组与对照组(各14例),其中对观察组患者给予补肾健脾疏肝法进行治疗,而对对照组患者给予西药利鲁唑药物进行干预。结果:这些患者的临床特点有:肢体无力、肌肉萎缩、腹壁发射减弱、言语不清、饮水呛咳等。通过对不同组给予不同治疗方案进行干预后,观察组患者的临床总有效率为92.9%,而对照组患者的临床总有效率为71.4%。结论:散发性肌萎缩侧索硬化症给患者带来疾病痛苦的同时,还给其自身家庭带来了不便与压力,因此,需要及时给予其有效治疗方案进行干预,本研究结果显示,补肾健脾疏肝法能够患者患者的病情,故该治疗方案值得在相关临床活动中实施与推广。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2015年96期）
邹漳钰,刘明生,李晓光,崔丽英[6]（2015）在《散发性少年型肌萎缩侧索硬化患者临床表型及基因突变分析》一文中研究指出目的少年型肌萎缩侧索硬化(ALS)是指25岁前起病的ALS,多数少年型ALS为家族性,散发性较少见。本研究对13例散发性少年型ALS患者的临床表型及基因突变进行分析。方法提取13例散发性少年型ALS患者的全基因组DNA,PCR扩增SOD1基因、ANG基因、FUS基因、TARDBP基因、VCP基因、ALS2基因、SETX基因编码区的外显子,产物直接测序。使用重复引物聚合酶链(本文来源于《中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（上）》期刊2015-09-18）
拱忠影,高丽娜,郭洁,卢轶,臧大维[7]（2015）在《散发性肌萎缩侧索硬化患者血清bFGF水平》一文中研究指出目的肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis.ALS)是一种选择性损害脑干及脊髓运动神经元的一种致死性的神经变性疾病。ALS患者选择性运动神经元死亡的病因尚不清楚,神经营养因子的缺失可能是其机制之一。bFGF可能是延缓神经变性疾病进展最具有潜力的的神经营养因子之一,其在ALS患者预后中的作用尚(本文来源于《中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）》期刊2015-09-18）
陈永平,陈雪平,林子嫱,魏倩倩,曹蓓[8]（2015）在《C9orf72(G4C2)n重复扩增在西南地区散发性肌萎缩侧索硬化中的研究》一文中研究指出目的评估C9orf72(G4C2)n病理性重复扩增在西南地区散发性肌萎缩侧索硬化患者中的频率;同时对不同人种C9orf72(G4C2)n的中间长度的重复扩增(24-30次)与ALS发病风险进行了meta分析。方法本研究纳入了918例散发性ALS患者和632例健康对照。采用RP-PCR,毛细管电泳的方法对C9orf72(G4C2)n进行检测;同时采用Sequenom iPLEX法对所有的研究对象的rs3849942进行基因分型,同时对(本文来源于《中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）》期刊2015-09-18）
安冉,席静,杨兴隆,姚晓黎,徐严明[9]（2015）在《SNP rs34517613,rs3849943,rs6703183,rs8141797与中国汉族人群散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)的相关性研究》一文中研究指出目的位于不同基因上的四个单核苷酸多态位点rs34517613,rs3849943,rs8141797 and rs6703183,在欧洲人群及中国北方汉族人群中被认为和散发性肌萎缩侧索硬化的发病风险相关。除此之外,尚未在其他种族人群中得到验证。所以,我们进一步探索以上四个多态位点与主要来自中国西南及南部地区汉族人群中散发性肌萎缩侧索硬化的相关性。(本文来源于《中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）》期刊2015-09-18）
胡芳芳,靳娇婷,贾蕊,党静霞[10]（2015）在《散发性肢体起病肌萎缩侧索硬化症的进展模式和预后影响因素的探讨》一文中研究指出目的总结肢体起病的散发性肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床特点,探讨其进展类型,及疾病进展的影响因素。方法对符合修订版EI Escorial诊断标准的1 14例肢体起病的ALS患者临床资料进行回顾性分析。结果①82(71.9%)例ALS患者上肢为首发起病部位,其中左上肢起病40(48.8%)例,右上肢起病42(51.2%)例;32例(28.1%)ALS患者下肢为首发起病部位,其(本文来源于《中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）》期刊2015-09-18）
散发性肌萎缩侧索硬化论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上、下运动神经元的进行性神经系统变性疾病。大约5-10%的病例为家族性ALS,其余均为散发性ALS。目前已发现约17种基因的突变与家族性ALS相关,其中senataxin(SETX)基因突变通常引起常染色体显性遗传的青少年型ALS,也称为ALS4型,临床特点包括青少年发病,良性病程,远端肢体肌无力及萎缩,较少累及延髓等。然而,有部分研究发现SETX突变也可引起散发性ALS且患者的发病年龄通常较晚。本文目的在于报道SETX基因的一个新发杂合突变位点(c.7114G>A,p.D2372N),有助于扩宽中国人群中ALS的基因型和表型谱。方法:收集于我院就诊的1名ALS患者的临床资料,包括人口学资料,详细的病史和家系情况。记录患者的神经系统体格检查结果,神经电生理(包括神经传导速度和肌电图)检查结果,头颅和颈椎磁共振(MRI)结果,以及生化组合、肿瘤标志物等实验室检查结果。在获得患者知情同意后留取患者5ml外周静脉血进行ALS相关基因的高通量测序,对于检测到的可疑位点突变采用Sanger测序进行验证。将测序结果与NCBI中senataxin的基因组DNA序列进行比对。结果:患者系43岁的男性,在42岁时开始出现右手肌肉无力、萎缩,表现为持筷不灵活,手指扣纽扣费力,症状进行性加重并出现双下肢走路时乏力。神经系统检查未见舌肌萎缩及纤颤,可见双手大、小鱼际肌及虎口肌萎缩,右手为甚。双上肢远端肌力和双下肢肌力Ⅳ级,双上肢近端肌力Ⅴ级,四肢腱反射减弱(+),未引出病理征,感觉正常。该患者家族中的其他人没有类似的表现。神经电生理检查显示四肢周围神经运动传导速度减慢,肌电图呈现慢性神经源性损害表现。头颅和颈椎MRI、肿瘤标志物、甲状腺功能等检查均未见异常。ALS基因检测发现SETX基因上c.7114G>A(p.D2372N)的杂合错义突变,在相关数据库进行检索后发现该位点未见报道。本病例患者中年起病,无明显家族史,无腱反射亢进或病理征阳性等锥体束征的特点,与典型的ALS4型患者的表现有较为显着的区别。既往的研究也发现携带SETX基因突变的患者可表现为发病年龄较典型晚(大于25岁)、无家族史的散发性ALS。本研究进一步证实了SETX基因突变可能与散发性ALS密切相关。结论:本研究报道的在散发性ALS患者体内检测到的c.7114G>A(p.D2372N)突变为SETX基因上的一个新发杂合突变位点。SETX基因除了能导致典型的青少年起病,有阳性家族史的ALS4型,还极有可能与中年发病,无家族史的散发性ALS密切相关,这一结论也需要后续的病例研究进行证实。本研究还拓宽了中国人群中ALS患者的基因型和表型谱的范围。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
散发性肌萎缩侧索硬化论文参考文献
[1].方登富,张波,柯莉,蒋世杰.散发性肌萎缩侧索硬化症进展模式及临床特点分析[J].现代医药卫生.2019
[2].何若洁.新发senataxin基因突变致散发性肌萎缩侧索硬化症1例[C].2017年第五次世界中西医结合大会论文摘要集（上册）.2017
[3].章建权.CNTN4中的rs2619566多态性，DPP6中的rs10260404多态性，以及INPP5B中的rs79609816多态性，与中国内陆汉族人群中散发性肌萎缩侧索硬化症密切相关[D].南昌大学.2017
[4].党翠娇,姜文斐,孙传河,廖伟龙,潘卫东.散发性肌萎缩侧索硬化发病机制探讨:谷氨酸受体2Q/R部位RNA无效编辑和病理性TDP-43[J].神经病学与神经康复学杂志.2016
[5].黄妍.散发性肌萎缩侧索硬化28例诊疗体会[J].世界最新医学信息文摘.2015
[6].邹漳钰,刘明生,李晓光,崔丽英.散发性少年型肌萎缩侧索硬化患者临床表型及基因突变分析[C].中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（上）.2015
[7].拱忠影,高丽娜,郭洁,卢轶,臧大维.散发性肌萎缩侧索硬化患者血清bFGF水平[C].中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）.2015
[8].陈永平,陈雪平,林子嫱,魏倩倩,曹蓓.C9orf72(G4C2)n重复扩增在西南地区散发性肌萎缩侧索硬化中的研究[C].中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）.2015
[9].安冉,席静,杨兴隆,姚晓黎,徐严明.SNPrs34517613,rs3849943,rs6703183,rs8141797与中国汉族人群散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)的相关性研究[C].中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）.2015
[10].胡芳芳,靳娇婷,贾蕊,党静霞.散发性肢体起病肌萎缩侧索硬化症的进展模式和预后影响因素的探讨[C].中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）.2015