家族遗传性腓骨肌萎缩症3例

家族遗传性腓骨肌萎缩症3例

李书生通许县人民医院(河南通许475400)

[中图分类号]R685.1[文献标识码]A[文章编号]1810-5734(2010)12-0076-01

腓骨肌萎缩症在临床工作中罕见,目前尚无特殊治疗,主要是早期发现、功能康复、支持治疗,以提高患者生活质量,现报告三例、为母女三人。

1病例:

1.1女、47岁(母亲)、双下肢行走无力二十余年,双手持物无力十年,三年来双手已不能做精细动作,但可扶杖行走,生活能自理,劳动力已丧失,进食正常,大小便无异常。

1.2女、24岁(长女)、双下肢行走无力十年,走路易跌倒,发现手足萎缩六年,不能下床活动三年,扶物可站立,不能端碗、持筷,生活现不能自理。

1.318岁(小女儿)四肢活动无力九年,不能行走,手足萎缩五年,且症状进展较快,四年前不能下床活动,双下肢不能站立,只能做坐、翻身等简单动作,一年来卧床不起。母女三人随年龄的递减,发病越早的症状越重,进展越快。共同体征为智力正常,颅神经不受侵犯,手足均表现程度不同的肌肉萎缩。尤年龄最小者,双手、前臂肌萎缩呈典型的爪形手,双小腿肌肉萎缩、大腿下1/3亦萎缩形似“鹤腿”,双足为马蹄内翻足畸形,脊柱侧弯,双侧肌张力及腱反射减弱,深浅感觉轻微减退呈手套、袜子样分布。

2讨论

腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组临床表现相同的遗传异质性疾病,是遗传性周围神经病最常见的类型,根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘(CMT1)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT2)型(NCV正常或接近正常),CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。

CMT周围神经轴索和髓鞘均受累,远端重于近端。CMT1型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘,部分髓鞘再生,Schwann细胞增生修复,形似“洋葱头”样结构,导致运动、感觉神经传导速度减慢。CMT2型为轴突变性,不损伤感觉神经元,运动感觉传导速度改变不明显,前角细胞数量轻度减少,类似进行性脊肌萎缩症,累及感觉后跟纤维时薄束变性比楔束严重;自主神经保持相对完整,肌肉为簇状萎缩。CMT1型在10岁以内发病,周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩。CMT2型发病晚,成年开始出现肌萎缩。

CMT明确诊断需要肌活检及神经活检,预防可通过基因诊断,确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。

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