导读:本文包含了生殖系突变论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:视网膜母细胞瘤,双眼,新发,RB1
生殖系突变论文文献综述
郭婧,梅利斌,黄燕茹,谭虎,张锐[1]（2015）在《RB1基因一新发生殖系突变致视网膜母细胞瘤》一文中研究指出目的:视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是一种起源于视网膜母细胞的胚胎性恶性肿瘤,为婴幼儿最常见的眼内肿瘤。视网膜母细胞瘤的特征性临床表现是白瞳症,其他临床表现还有斜视、眼红痛、视力下降、眼球突出等。RB1基因是视网膜母细胞瘤的致病基因,也是第一个被克隆出来的人类抑癌基因。遗传型视网膜母细胞瘤呈常染色体显性遗传。几乎所有的双眼视网膜母细胞瘤患者以及15%左右的单眼视网膜母细胞瘤外周血中能检测到RB1基因生殖性突变。本研究对一个新发双眼视网膜母细胞瘤家系进行RB1基因突变情况的分析,并提供遗传咨询。方法:运用PCR技术对RB1基因的27个外显子进行扩增,对扩增产物行Sarger测序,以明确患者及其父母是否携带突变。结果:RB1基因检测结果显示,父母均正常,而在患儿的18号外显子存在c.1730delA杂合突变,可导致蛋白质氨基酸序列p.K577Rfs~*33的改变。查询相关数据库,该突变在国内外尚未报道,在100例正常人中也未发现该突变。结论:我们发现了一个国际上尚未报道的新突变c.1730delA,丰富了人类RB1基因突变谱。(本文来源于《第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2015-11-01）
颜宏利,金黑鹰,陆一鸣,刘凡,刘飞[2]（2004）在《无hMLH1/hMSH2生殖系突变的遗传性非息肉病性结直肠癌3家系报道》一文中研究指出目的 :考察遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)家系 h ML H1 /h MSH2生殖系突变的情况。 方法 :选择 1 3个符合Amsterdam标准的 HNPCC家系中的先证者 ,利用 DNA测序检测 h ML H1 /h MSH2基因突变情况。对其中不携带 h ML H1 /h MSH2生殖系突变的 HNPCC家系 ,利用免疫组化检测 h ML H1 /h MSH2基因表达、PCR- SSCP检测先证者肿瘤组织的微卫星不稳定性 (MSI)。 结果 :1 3个 HNPCC家系的先证者中有 3例检测不到 h ML H1 /h MSH2的生殖系突变。 3例无 h ML H1 /h MSH2突变的先证者中 ,肿瘤组织的微卫星不稳定检测均为 MSI- H,免疫组化检测 h ML H1 /h MSH2基因表达正常。结论 :3个严格符合 Amsterdam标准的 HNPCC家系中未发现 h ML H1 /h MSH2基因系突变 ,提示可能存在其他基因突变导致该 3个家系 HNPCC肿瘤发生(本文来源于《第二军医大学学报》期刊2004年02期）
生殖系突变论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的 :考察遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)家系 h ML H1 /h MSH2生殖系突变的情况。 方法 :选择 1 3个符合Amsterdam标准的 HNPCC家系中的先证者 ,利用 DNA测序检测 h ML H1 /h MSH2基因突变情况。对其中不携带 h ML H1 /h MSH2生殖系突变的 HNPCC家系 ,利用免疫组化检测 h ML H1 /h MSH2基因表达、PCR- SSCP检测先证者肿瘤组织的微卫星不稳定性 (MSI)。 结果 :1 3个 HNPCC家系的先证者中有 3例检测不到 h ML H1 /h MSH2的生殖系突变。 3例无 h ML H1 /h MSH2突变的先证者中 ,肿瘤组织的微卫星不稳定检测均为 MSI- H,免疫组化检测 h ML H1 /h MSH2基因表达正常。结论 :3个严格符合 Amsterdam标准的 HNPCC家系中未发现 h ML H1 /h MSH2基因系突变 ,提示可能存在其他基因突变导致该 3个家系 HNPCC肿瘤发生
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
生殖系突变论文参考文献
[1].郭婧,梅利斌,黄燕茹,谭虎,张锐.RB1基因一新发生殖系突变致视网膜母细胞瘤[C].第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编.2015
[2].颜宏利,金黑鹰,陆一鸣,刘凡,刘飞.无hMLH1/hMSH2生殖系突变的遗传性非息肉病性结直肠癌3家系报道[J].第二军医大学学报.2004