导读:本文包含了先天性甲状腺功能减退症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:先天性甲状腺功能减退症,原发性,低出生体重儿,甲状腺激素合成障碍
先天性甲状腺功能减退症论文文献综述
成利花,蔡成[1]（2019）在《新生儿先天性甲状腺功能减退症的诊治进展》一文中研究指出先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)简称先天性甲减,又称为克汀病(cretinism)或呆小病,全球新生儿总发病率约为1/4000～1/3000[1],是由于甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)合成不足和(或)其受体缺陷所致的一种疾病,是导致婴幼儿体格、智力发育障碍常见的内分泌疾病,也是能够预防的疾病之一[2]。但是,大部分CH患儿早期无明显的特异性表现,晚期确诊CH会造成严重多系统功能障碍,因此,早发现、(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
韩宜姚,白敏,黄烈平,顾承萍,徐巧[2]（2019）在《新生先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺功能检测指标及其智能发育状况分析》一文中研究指出目的探究新生先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的相关甲状腺功能检测指标以及早期治疗对CH患儿智能发育的影响,为临床实践提供参考。方法选择2015年7月-2017年12月在该院进行治疗的182例新生CH患儿为研究对象,依据发现及开始治疗时间的早晚将患儿分为早期治疗组(96例)和晚期治疗组(86例)。分析五项甲状腺功能检测指标,治疗6个月后,采用格塞尔(Gesell)发育量表对两组患儿以及50例各项指标均正常的儿童(正常组)的智能发育状况进行评估。结果早期治疗组患儿的大运动、适应性、个人—社交以及精细运动能区发育状况显着优于晚期治疗组(P<0. 05);早期治疗组语言方面评分虽高于晚期治疗组,但差异无统计学意义(P>0. 05);早期治疗组患儿在大运动、适应性、个人—社交、精细运动以及语言方面评分明显低于正常组(P<0. 05);早期治疗组各个智能区DQ值与开始治疗天数呈负相关,个人—社交、精细动作两个智能区的DQ值与治疗前的游离甲状腺素水平呈正相关(P<0. 05)。结论尽早对新生儿CH患儿进行治疗,能明显提升患儿智能水平,但是同健康儿童比较,智能水平还有一定差距,因此在尽早治疗的同时,需加强对患儿的评估,及时对患儿进行社交能力与精细运动的训练,帮助其智能发育。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年21期）
王伟平[3]（2019）在《甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的诊断效果分析》一文中研究指出目的针对甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的临床有效性进行研究。方法选取112例先天性甲状腺功能减退症的新生儿,对其发病相关性以及彩超结果进行回顾性分析。结果发病与母体TSH、孕周以及出生体质量有关系(P<0.05)。结论甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中可以清楚地了解患儿的甲状腺的情况,在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中有很大的诊断价值以及预后判断。(本文来源于《中国校医》期刊2019年10期）
李艳秋,王丹,王成[4]（2019）在《新生儿先天性甲状腺功能减退发生的影响因素分析》一文中研究指出目的探讨先天性甲状腺功能减退发生的相关因素。方法选择2015年6月至2018年3月在绵阳市第叁人民医院接受治疗的93例新生儿先天性甲状腺功能减退患儿作为观察组,将同期分娩的52例健康新生儿作为对照组,分析先天性甲状腺功能减退发生的相关因素。结果观察组患儿家族病史、母亲高龄、出生体重非正常(低体重)、农村户籍占比均高于对照组(P <0. 05);经Logistic回归分析显示,家族病史、母亲高龄、出生体重(低体重)、农村户籍为新生儿先天性甲状腺功能减退发生的危险因素(P <0. 05)。结论家族病史、母亲高龄、低体重儿为新生儿先天性甲状腺功能减退发生的相关因素,临床可通过加强健康宣讲、孕前、孕期筛查等干预措施,以进一步控制该病发生率,提高分娩质量。(本文来源于《医学综述》期刊2019年22期）
陈晓宇,刘勇,刘建华,秦晓松[5]（2019）在《先天性甲状腺功能减退症患儿GNAS和THRA基因突变分析》一文中研究指出目的对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系。方法选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采集外周血并进行DNA样本提取,利用二代测序技术对GNAS和THRA基因进行突变筛查,利用生物信息学软件分析基因突变的致病性。结果 70例CH患儿中,3例患儿(4%)检出9种GNAS基因的错义突变(包括3种已知基因突变和6种新突变),4例患儿检出同1种THRA基因多态c.508A>G(p.I170V)。经过生物信息学软件预测和ACMG/AMP指南分析发现2种GNAS基因突变[c.301C>T(p.R101C)、c.334G>A(p.E112K)]致病的可能性大。3例携带GNAS基因突变的患儿存在不同程度的甲状腺功能低下表现。结论 GNAS基因突变与CH的发病有关,患儿的临床表现存在较大的异质性;THRA基因突变可能与CH的发病无相关性。[中国当代儿科杂志,2019,21(7):680-684](本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2019年07期）
高苗苗[6]（2019）在《先天性甲状腺功能减退症流行病学特征及其预后影响因素探讨》一文中研究指出目的:探究山西省六个地区先天性甲状腺功能减退(CH)的流行病学特征以及预后影响因素,为CH患儿的早预防、早发现、早治疗以及疾病转归早期预测提供合理的参考依据。方法:第一部分:山西省六个地市CH流行病学特征分析回顾性分析2010.10.1-2018.9.30山西省六个地市新生儿CH筛查的基本情况,并结合《新生儿疾病筛查登记表》对2014.10.1-2018.9.30确诊的CH患儿的性别、孕周、出生体重、出生地、患儿父母的文化程度、年龄、职业以及患儿母亲孕期健康状况等资料进行整理,并用Excel2010、Spss22.0等软件进行统计分析。第二部分:CH的预后影响因素分析1.以2014年10月至2016年10月经新生儿疾病筛查确诊为先天性甲状腺功能减退(CH)且体格、智力评估资料完善的84例患儿为研究对象,根据不同初始治疗时机分为1月内治疗组(38例)与1~3月治疗组(46例)。分别比较两组患儿6月、12月、24月叁个时间点的甲状腺功能及体格、智力发育情况。2.以2009年10月至2014年10月在山西省新生儿疾病筛查中心确诊并经左甲状腺素钠(L-T4)治疗随访2~3年且停药后继续随访1年以上者为研究对象,根据随访结果区分永久性甲低(PCH)与暂时性甲低(TCH),并对两组患儿的临床基本情况及随访期间的L-T4给药剂量进行对比分析,寻找早期预测因子。结果:第一部分:山西省六个地市CH流行病学特征分析1.2010.10.1-2018.9.30山西省六个地市共筛查新生儿1237222例,从2011年至2018年新生儿筛查人数总体上呈上升趋势,筛查率也逐年上升,平均筛查率为71.9%,8年间六个地市共确诊CH患儿534例,平均患病率为1/2316。2.六个地市CH发病率各不相等,其中吕梁市发病率最高(1/1708),忻州市发病率最低(1/2850)。3.初筛阳性患儿及确诊CH患儿不同月份的病例分布均呈“U型”分布,主要表现为冷季初筛阳性患儿及确诊CH患儿例数多,暖季初筛阳性患儿及确诊CH患儿例数少。4.确诊CH患儿的居住地在农村(56.6%)的分布比率高于城市(43.4%),且CH患儿的男女性别组成无统计学意义(P>0.05)。5.低体重、正常体重、巨大儿叁组不同出生体重的患儿之间在初筛阳性率(χ~2=14.199,P=0.001)以及患病率(χ~2=6.466,P=0.039)方面均存在显着性差异。第二部分:CH的预后影响因素分析1.经长期治疗后,不同初始治疗时机患儿在6月、12月、24月叁个月龄的促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)及身高、体重差异均无统计学意义(P>0.05)。此外,两组患儿在6月龄、24月龄时的五个能区(大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为)评分也无统计学意义(P>0.05),仅在12月龄时的社交行为能区评分差异有统计学意义(P<0.05)。2.PCH与TCH患儿在初筛TSH水平、初始给药日龄、TSH恢复日龄、甲状腺发育情况组成以及随访期间L-T4给药剂量等方面的差异具有统计学意义(P<0.05),而在性别组成、孕周、出生体重、初始给药月龄组成、FT4恢复日龄等方面差异无统计学意义(P>0.05)。此外,在随访期间PCH患儿的给药剂量随患儿年龄增大呈上升趋势,TCH患儿的给药剂量随年龄增长呈下降趋势。患儿的初筛TSH水平(最佳临界值:71.29μIU/ml;AUC,0.777;敏感性,83.3%;特异性,62.3%)和确诊后第7个月的L-T4给药剂量(最佳临界值:24.4ug/d;AUC,0.745;敏感性,83.3%;特异性,50.9%)可用于对PCH与TCH患儿进行早期区分。结论:1.新生儿疾病筛查项目的实施,使CH筛查率显着提高,这一举措对于CH的早发现早治疗具有重要意义。2.CH的初筛阳性例数及发病情况受季节因素影响,主要表现为冷季发病情况高于暖季。3.不同初始治疗时机对患儿的神经发育有一定影响,因此,患儿一旦确诊,应尽早治疗。4.初筛TSH水平和随访期间L-T4给药剂量对早期区分PCH与TCH具有预测意义。5.结合病因、初筛TSH水平以及确诊时TSH、FT4水平,对患儿进行初始区分剂量给药,对患儿甲状腺功能尽快恢复具有重要意义。6.对于低剂量L-T4治疗的患儿,可考虑将其停药再评估的时间提前。(本文来源于《山西医科大学》期刊2019-05-28）
高苗苗,范惠霞,阎亚琼[7]（2019）在《不同初始治疗时机对先天性甲状腺功能减退症患儿的治疗效果分析》一文中研究指出目的比较不同初始治疗时机对先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿体格与智力发育的影响。方法以经新生儿疾病筛查确诊为CH且体格、智力评估资料完善的84例患儿为研究对象,根据不同初始治疗时机分为1月内治疗组(38例)与1～3月治疗组(46例)。分别比较两组患儿在6、12、24月3个时间点的甲状腺功能及体格、智力发育情况。结果经长期治疗后,两组患儿在6、12、24月3个月龄的促甲状腺激素、游离甲状腺素及身高、体重差异均无统计学意义(P>0.05)。此外,两组患儿在6月龄、24月龄时的5个能区评分差异也无统计学意义(P>0.05),仅在12月龄时的社交行为能区评分差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同初始治疗时机对CH患儿的神经发育有一定影响,因此,患儿一旦确诊,应尽早治疗。(本文来源于《广东医学》期刊2019年08期）
罗炼,吴文华[8]（2019）在《2012～2017年清远市先天性甲状腺功能减退症的影响因素分析》一文中研究指出目的分析清远市先新生儿天性甲状腺功能减退症(CH)的发病情况,探讨与CH相关的影响因素。方法采用回顾性调查的方法 ,统计清远市2012～2017年接受筛查并确诊为CH的365例新生儿作为研究组,另选取同期的160例健康新生儿作为对照组。对可能与新生儿CH患病相关的影响因素进行单因素分析及多因素Logistic回归分析。结果接受筛查的359652例新生儿中有365例确诊为CH,患病率为0.101%,高于全国平均发病率(0.04%)。经单因素分析,研究组父母亲年龄≥35岁及母亲孕期有先兆流产、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期合并甲状腺疾病、焦虑情绪、甲状腺疾病家族史、辐射接触史、重金属接触史、用药史与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而研究组新生儿母亲孕次≥3次、产次≥3次与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。经多因素Logistic回归分析结果显示,父母亲年龄≥35岁及母亲有焦虑情绪、甲状腺疾病家族史、妊娠期合并甲状腺疾病、用药史及辐射接触史是新生儿CH患病的主要危险因素。结论清远市新生儿CH患病率呈现逐年增长的趋势,而导致清远市新生儿CH发病的主要危险因素有父母亲年龄≥35岁及母亲有焦虑情绪、甲状腺疾病家族史、妊娠期合并甲状腺疾病、用药史及辐射接触史等。(本文来源于《中国实用医药》期刊2019年04期）
陈晓宇[9]（2019）在《先天性甲状腺功能减退症患儿DUOX2基因突变筛查研究》一文中研究指出目的:先天性甲状腺功能减退症(Congenital hypothyroidism,CH)是最常见的新生儿代谢障碍性疾病,目前已知的两种主要发病机制分别是甲状腺发育不全和甲状腺内分泌障碍,研究表明甲状腺激素分泌不足所致的CH大多数是由遗传因素引起的。尽管已经发现许多与发病有关的候选基因,但是仍然缺乏大样本的基因突变筛查。双氧化酶2基因(Dual oxidase 2,DUOX2)作为甲状腺激素合成的关键因素,其发生突变对CH的发病起着重要的作用。本文旨在分析86例CH患儿的DUOX2基因的突变谱及其突变发生率,并分析基因突变与CH发病的关系。研究方法:本研究选择新生儿筛查确诊为CH的86例患儿作为实验组,200例健康儿童作为对照组,采用二代测序的方法对DUOX2全部外显子及其相邻的内含子进行测序,同时对筛选出来的可疑致病基因变异进行一代测序验证。然后利用生物信息学软件对可疑致病基因变异进行致病性分析,并根据美国医学遗传学和基因组学学院(the American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)及美国分子病理学协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)的ACMG/AMP评估指南对可疑致病基因变异进行致病等级的划分,同时分析携带DUOX2基因变异患儿的临床表现型之间的差异。结果:在对86例CH患儿的DUOX2基因的全部外显子的二代测序结果分析中发现了20种不同的DUOX2基因变异,包括10个错义突变,4个无义突变,3个缺失突变,3个移码变异,其中16种为可能致病性基因变异,4种为意义不明确的基因变异,它们在健康对照中的频率均小于1%。86例患儿的DUOX2基因变异的检出率高达30.2%(26/86),其中p.K530X,p.L1343F和p.R1110Q 3种变异在我们的研究人群中发生率最高。利用蛋白质同源建模进行叁维结构分析发现2种罕见的可能致病性基因变异均会导致蛋白质结构的改变。结论:30.2%的CH患儿DUOX2基因存在至少一种潜在致病基因变异,其中基因变异p.K530X发生率最高,与已知亚洲CH患儿DUOX2基因变异发生率相符,CH患儿携带DUOX2单等位基因杂合突变或复合杂合突变的甲状腺表现不尽相同。(本文来源于《中国医科大学》期刊2019-02-01）
胡书新,崔文霞,聊娜娜[10]（2019）在《新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究》一文中研究指出目的新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究。方法本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿,根据患儿临床症状以及相关辅助检查对先天性甲状腺功能减退症患儿进行筛查,比较先天性甲状腺功能减退症新生儿与正常新生儿T4、TSH的差异,所有先天性甲状腺功能减退症患儿给予常规药物治疗,观察两组患儿临床治疗效果以及不良反应的发生情况。结果本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿后期确诊55例,先天性甲状腺功能减退症新生儿T4、TSH明显低于正常新生儿,临床治疗效果明显优于对照组,数据差异明显具有统计学意义(P<0.O5)。结论医师根据患儿临床症状并结合患儿辅助检查可有效筛查出先天性甲状腺功能减退症患儿,对先天性甲状腺功能减退症患儿给予药物调整治疗有利于医师准确把握患儿疾病进展情况,提高患儿临床治疗效果。(本文来源于《当代医学》期刊2019年01期）
先天性甲状腺功能减退症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探究新生先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的相关甲状腺功能检测指标以及早期治疗对CH患儿智能发育的影响,为临床实践提供参考。方法选择2015年7月-2017年12月在该院进行治疗的182例新生CH患儿为研究对象,依据发现及开始治疗时间的早晚将患儿分为早期治疗组(96例)和晚期治疗组(86例)。分析五项甲状腺功能检测指标,治疗6个月后,采用格塞尔(Gesell)发育量表对两组患儿以及50例各项指标均正常的儿童(正常组)的智能发育状况进行评估。结果早期治疗组患儿的大运动、适应性、个人—社交以及精细运动能区发育状况显着优于晚期治疗组(P<0. 05);早期治疗组语言方面评分虽高于晚期治疗组,但差异无统计学意义(P>0. 05);早期治疗组患儿在大运动、适应性、个人—社交、精细运动以及语言方面评分明显低于正常组(P<0. 05);早期治疗组各个智能区DQ值与开始治疗天数呈负相关,个人—社交、精细动作两个智能区的DQ值与治疗前的游离甲状腺素水平呈正相关(P<0. 05)。结论尽早对新生儿CH患儿进行治疗,能明显提升患儿智能水平,但是同健康儿童比较,智能水平还有一定差距,因此在尽早治疗的同时,需加强对患儿的评估,及时对患儿进行社交能力与精细运动的训练,帮助其智能发育。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
先天性甲状腺功能减退症论文参考文献
[1].成利花,蔡成.新生儿先天性甲状腺功能减退症的诊治进展[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].韩宜姚,白敏,黄烈平,顾承萍,徐巧.新生先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺功能检测指标及其智能发育状况分析[J].中国妇幼保健.2019
[3].王伟平.甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的诊断效果分析[J].中国校医.2019
[4].李艳秋,王丹,王成.新生儿先天性甲状腺功能减退发生的影响因素分析[J].医学综述.2019
[5].陈晓宇,刘勇,刘建华,秦晓松.先天性甲状腺功能减退症患儿GNAS和THRA基因突变分析[J].中国当代儿科杂志.2019
[6].高苗苗.先天性甲状腺功能减退症流行病学特征及其预后影响因素探讨[D].山西医科大学.2019
[7].高苗苗,范惠霞,阎亚琼.不同初始治疗时机对先天性甲状腺功能减退症患儿的治疗效果分析[J].广东医学.2019
[8].罗炼,吴文华.2012～2017年清远市先天性甲状腺功能减退症的影响因素分析[J].中国实用医药.2019
[9].陈晓宇.先天性甲状腺功能减退症患儿DUOX2基因突变筛查研究[D].中国医科大学.2019
[10].胡书新,崔文霞,聊娜娜.新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究[J].当代医学.2019
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