导读:本文包含了显性突变基因论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:小干扰RNAs,突变基因,RNA干扰,显性
显性突变基因论文文献综述
周建庆,卢小丽,杨曦,黄晓燕,毛海燕[1]（2013）在《RNA干扰沉默E637K负显性突变基因效应的研究》一文中研究指出目的探讨小干扰RNAs(siRNAs)沉默E673K-hERG突变基因的效果及作用机制。方法Western blot筛选特异的E637K-hERG负显性突变基因靶向siRNAs,全细胞膜片钳技术检测siRNAs干扰前后电流的变化。结果特异的siRNAs作用E637K-hERG后,蛋白质条带明显下调。而WT-hERG蛋白质条带无变化。siRNAs干扰WT/E637K-hERG后,不仅使激活电流和尾电流的电流幅度都较干扰前明显增大,而且使激活电流和稳态失活电流的电向分别向正向移动了9.62mV和17.41mV,减慢了通道电流失活速度。而siRNAs干扰WT-hERG前后电流幅度和特性无明显变化。结论siRNAs能有效抑制E637K-hERG的蛋白表达和改变WT/E637K-hERG的通道电流特性。(本文来源于《心电与循环》期刊2013年02期）
卢小丽[2]（2012）在《RNA干扰沉默E637K负显性突变基因效应的研究》一文中研究指出背景与目的：长QT综合征(LQTS)是导致儿童和青少年猝死的主要病因，作为遗传性疾病，目前的治疗方法均具有局限性，且不能根治，个体化基因治疗是最有效的根治方法之一。在我国主要以由hERG基因突变引起的LQT2多见，开展hERG基因的研究，对LQTS特异性的治疗，心脏性猝死的防治有重要的意义。本实验旨在研究以呈负显性机制的E673K-hERG突变基因为靶点，探讨RNA干扰（RNA interference, RNAi）沉默E673K-hERG突变基因的效果及作用机制，从而实现基因表达的主动调控，为LQTS特异、安全和有效治疗提供了新策略和新途径。材料与方法：1.将WT-hERG和（或）E637K-hERG质粒以及pRK5-GFP转染至HEK293细胞中，构建WT-hERG、E637K-hERG和WT/E637K-hERG细胞模型。2.用siRNA对WT-hERG、E637K-hERG和WT/E637K-hERG细胞模型进行干预。3.采用全细胞膜片钳技术检测siRNA干扰不同细胞模型前后通道Ikr电流的变化。结果：在荧光倒置显微镜下观察，瞬时转染后大约45%-60%HEK293细胞有绿色荧光蛋白表达，表明细胞模型构建成功。全细胞膜片钳技术记录Ikr电流如下：1. siRNA对hERG通道Ikr电流幅度的影响：siRNA干扰WT/E637K-hERG后，hERG通道Ikr的激活电流和尾电流的电流幅度都较干扰前明显增大，分别增加了68.71%和65.92%；而siRNA干扰WT-hERG前后Ikr激活电流和尾电流的电流幅度没有明显变化。siRNA干扰E637K-hERG前后，均未检测到Ikr电流。2.siRNA对hERG通道Ikr电流特性的影响： siRNA干扰WT/E637K-hERG后， Ikr激活电流的最大半激活电压（V1/2）和稳态失活电流的最大半失活电压（V1/2）与干扰前比较，分别向正向移动了9.62mV和17.41mV；但siRNA干扰WT-hERG前后激活电流的（V1/2）和稳态失活电流的（V1/2）与干扰前比较没有明显的变化。虽然siRNA干扰WT/E637K-hERG和WT-hERG前后Ikr电流的失活时间常数没有明显的差异，但siRNA干扰WT/E637K-hERG后减慢了通道Ikr电流失活速度。siRNA干扰WT/E637K-hERG和WT-hERG前后Ikr电流的失活恢复和去失活恢复时间常数没有明显影响。结论：本实验首次发现了siRNA有效地沉默了E637K-hERG，使WT/E637K-hERG通道Ikr电流幅度增大，并且纠正了WT/E637K-hERG通道Ikr电流的特性，使尾电流及稳态失活的的电向正向移动,并且减慢通道失活的速度，但对WT–hERG通道电流没有明显的作用。实现了基因的主动调控，为LQTS特异、有效治疗方法提供了实验基础和理论依据。(本文来源于《宁波大学》期刊2012-04-12）
王立静,哈丽旦,张素梅,徐春花,李启芳[3]（2008）在《新的玉米显性矮秆突变基因的鉴定与遗传分析》一文中研究指出株高是影响玉米抗倒性的重要农艺性状之一,矮秆玉米相对于高秆来说,耐肥抗倒,株型比较紧凑,上疏下密利于通风透光,在生产上已经显示了巨大的增产潜力,但矮源的遗传多样性低不利于玉米的产量和品质提高,创造或筛选新的矮源和矮秆基因,丰富育种家的亲本圃对玉米育种和生产都具有重要的意义。(本文来源于《2008中国作物学会学术年会论文摘要集》期刊2008-11-01）
朱传炳,李芳,吴嵩龄,李永青,王跃群[4]（2006）在《中国常染色体显性遗传骨胳石化症(II型)家系突变基因筛查研究初报》一文中研究指出为寻找骨胳石化症II的致病基因,从一患该病的家系成员收集血液,制备基因组DNA.应用PCR(聚合链式反应)技术和直接测序分析ClCN7的24个外显子,寻找基因变异.结果表明,除一些内含子中存在个别多态性外,所有成员均未检测到ClCN7基因突变,提示该基因不是本病常见的致病基因,在这个家系中ADOII可能归因于其他基因的突变.(本文来源于《湖南师范大学自然科学学报》期刊2006年02期）
刘斌美,童继平,吴敬德,余增亮,张瑛[5]（2004）在《水稻显性半矮秆突变基因的分子鉴定》一文中研究指出粳型水稻Y98149是从离子束诱变后代中获得的显性半矮秆突变体。本研究用RAPD技术对突变体和野生型进行了DNA指纹分析,经506个10bp的随机引物的扩增,获得4个多态性差异片段,可用作显性半矮秆基因的分子标记。RAPD的结果也表明半矮秆突变体与野生型之间基因组差异十分微小,为突变基因的鉴定提供了分子生物学证据。(本文来源于《分子植物育种》期刊2004年03期）
刘茜[6]（2004）在《乙烯不敏感显性突变基因ers2-1基因作用机理的研究》一文中研究指出植物激素乙烯早在一百多年前就被确认，相关的研究使得乙烯广泛的被应用于农业上。乙烯信号传导途径上各个元件及其突变体的发现，最终确立了乙烯信号传导的遗传模型。但是这个遗传模型仍无法很好的解释第一亚家族和第二亚家族乙烯受体的作用机理。在这项课题中，我们研究第二亚家族显性受体突变体基因ers2-1的显性作用机理，通过遗传杂交的方法得到带有ers2-1转基因的etr1-7；etr2-3；ein4-4；ers2-3的loss-of-function功能丧失四突变体，再通过比较ers2-1的单突变体及ers2-1在etr1-7；etr2-3；ein4-4叁突变体中的表型分析，从而推理对乙烯不敏感显性突变ers2-1的作用机理。 利用遗传杂交，获得T：ers2-1；etr1-7；etr2-3；ein4-4和T：ers2-1；etr2-3；ein4-4；ers2-3的杂交F1后代，所以遗传背景中etr2-3和ein4-4始终都是纯合的，要获得T：ers2-1；etr1-7；etr2-3；ein4-4；ers2-3纯合子只要genotyping ETR1／etr1-7和ERS2／ers2-3即可。Genotyping的结果显示，编号8L-1的遗传背景是纯合的etr1-7；etr2-3；ein4-4；ers2-3四突变体。 ers2-1单突变体和T：ers2-1；etr2-3；ein4-4；ers2-3的成株表型差异不大，而T：ers2-1；etr1-7；etr2-3；ein4-4和T：ers2-1；etr2-3；ein4-4；ers2-3虽然在幼苗时期差异不大，但在成株可以明显看出ers2-1在缺少一个第一亚家族乙烯受体的情况下丧失了部分的显性功能。 叁突变体的遗传背景与四突变体相比，只是在叁突变体中保留了ERS2的野生型基因，而当这个野生型的ERS2基因突变后，对乙烯不敏感的ers2-1基因的功能便减弱了，说明显性基因ers2-1在etr1-7；err2-3；ein4-4叁突变体中的功能可以经由活化ERS2后再传给ERS1，而不仅仅是直接传给ERS1。(本文来源于《上海师范大学》期刊2004-04-01）
显性突变基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
背景与目的：长QT综合征(LQTS)是导致儿童和青少年猝死的主要病因，作为遗传性疾病，目前的治疗方法均具有局限性，且不能根治，个体化基因治疗是最有效的根治方法之一。在我国主要以由hERG基因突变引起的LQT2多见，开展hERG基因的研究，对LQTS特异性的治疗，心脏性猝死的防治有重要的意义。本实验旨在研究以呈负显性机制的E673K-hERG突变基因为靶点，探讨RNA干扰（RNA interference, RNAi）沉默E673K-hERG突变基因的效果及作用机制，从而实现基因表达的主动调控，为LQTS特异、安全和有效治疗提供了新策略和新途径。材料与方法：1.将WT-hERG和（或）E637K-hERG质粒以及pRK5-GFP转染至HEK293细胞中，构建WT-hERG、E637K-hERG和WT/E637K-hERG细胞模型。2.用siRNA对WT-hERG、E637K-hERG和WT/E637K-hERG细胞模型进行干预。3.采用全细胞膜片钳技术检测siRNA干扰不同细胞模型前后通道Ikr电流的变化。结果：在荧光倒置显微镜下观察，瞬时转染后大约45%-60%HEK293细胞有绿色荧光蛋白表达，表明细胞模型构建成功。全细胞膜片钳技术记录Ikr电流如下：1. siRNA对hERG通道Ikr电流幅度的影响：siRNA干扰WT/E637K-hERG后，hERG通道Ikr的激活电流和尾电流的电流幅度都较干扰前明显增大，分别增加了68.71%和65.92%；而siRNA干扰WT-hERG前后Ikr激活电流和尾电流的电流幅度没有明显变化。siRNA干扰E637K-hERG前后，均未检测到Ikr电流。2.siRNA对hERG通道Ikr电流特性的影响： siRNA干扰WT/E637K-hERG后， Ikr激活电流的最大半激活电压（V1/2）和稳态失活电流的最大半失活电压（V1/2）与干扰前比较，分别向正向移动了9.62mV和17.41mV；但siRNA干扰WT-hERG前后激活电流的（V1/2）和稳态失活电流的（V1/2）与干扰前比较没有明显的变化。虽然siRNA干扰WT/E637K-hERG和WT-hERG前后Ikr电流的失活时间常数没有明显的差异，但siRNA干扰WT/E637K-hERG后减慢了通道Ikr电流失活速度。siRNA干扰WT/E637K-hERG和WT-hERG前后Ikr电流的失活恢复和去失活恢复时间常数没有明显影响。结论：本实验首次发现了siRNA有效地沉默了E637K-hERG，使WT/E637K-hERG通道Ikr电流幅度增大，并且纠正了WT/E637K-hERG通道Ikr电流的特性，使尾电流及稳态失活的的电向正向移动,并且减慢通道失活的速度，但对WT–hERG通道电流没有明显的作用。实现了基因的主动调控，为LQTS特异、有效治疗方法提供了实验基础和理论依据。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
显性突变基因论文参考文献
[1].周建庆,卢小丽,杨曦,黄晓燕,毛海燕.RNA干扰沉默E637K负显性突变基因效应的研究[J].心电与循环.2013
[2].卢小丽.RNA干扰沉默E637K负显性突变基因效应的研究[D].宁波大学.2012
[3].王立静,哈丽旦,张素梅,徐春花,李启芳.新的玉米显性矮秆突变基因的鉴定与遗传分析[C].2008中国作物学会学术年会论文摘要集.2008
[4].朱传炳,李芳,吴嵩龄,李永青,王跃群.中国常染色体显性遗传骨胳石化症(II型)家系突变基因筛查研究初报[J].湖南师范大学自然科学学报.2006
[5].刘斌美,童继平,吴敬德,余增亮,张瑛.水稻显性半矮秆突变基因的分子鉴定[J].分子植物育种.2004
[6].刘茜.乙烯不敏感显性突变基因ers2-1基因作用机理的研究[D].上海师范大学.2004