导读:本文包含了病例筛查论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:新生儿疾病筛查,可疑病例,复查率
病例筛查论文文献综述
高素红,周钰,袁全莲,赵温[1]（2019）在《2010-2017年海淀区新生儿疾病筛查可疑病例复查情况分析》一文中研究指出目的分析海淀区2010-2017年新生儿疾病筛查可疑病例复查情况,总结追访经验,为进一步提高复查率提供科学依据。方法采用回顾性研究的方法对2010～2017年海淀区新生儿疾病筛查可疑病例进行总结分析,筛查及复查总体情况数据源于北京市新生儿疾病筛查工作简报,返区追访可疑病例的基本情况及影响复查的因素源于北京市新生儿疾病筛查质量监控管理系统。结果近8年海淀区新生儿疾病筛查336 202人,可疑病例3392人,复查3260人,复查率96.11%。未复查者中外埠户籍占90.09%。2014-2017年首次追访时间(15.87±5.801天)及二次追访时间(43.80±14.090天)较2010-2013年(24.89±10.607天、50.95±14.670天)明显缩短;复查者的首次追访时间及二次追访时间也明显早于未复查者。结论海淀区目前可疑病例召回已形成制度化管理,复查率逐步提高,但仍存在未复查的情况,尤其流动人口,需要结合健康宣教、加强叁级追访的及时性,以切实提高可疑病例复诊率。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
赵江红,杨晗,周坤文,余艳萍[2]（2019）在《10例孕母GBS筛查阴性新生儿GBS败血症或合并脑膜炎病例临床分析》一文中研究指出目的分析孕母筛查B族链球菌(GBS)阴性而新生儿发生GBS败血症或合并脑膜炎的诊治及预后情况。方法回顾性分析2014年6月—2016年10月某院新生儿科收治的10例母亲GBS筛查阴性,新生儿GBS败血症或合并脑膜炎的临床资料。结果 10例新生儿中,早发型7例,晚发型3例。新生儿降钙素原均升高,其中7例为败血症合并脑膜炎,2例头颅MRI平扫示脑膜强化,1例脑白质密度减低。1例单用阿莫西林/舒巴坦治疗,其余均联合用药。1例出生24 h后死亡,其余随访24个月,2例发育落后,其余7例正常。检出的10株GBS对氨苄西林、万古霉素、呋喃妥因、替加环素、青霉素均敏感,对克林霉素、四环素均耐药,对左氧氟沙星、环丙沙星均有3株耐药。结论孕期产前GBS筛查仍有漏诊可能,新生儿GBS败血症或合并脑膜炎病情重,进展迅速,需及时发现并针对性抗感染治疗,必要时联合抗感染治疗。(本文来源于《中国感染控制杂志》期刊2019年07期）
范学胜[3]（2019）在《复杂离子通道疾病的电生理特征及基因筛查（附2例病例）》一文中研究指出心脏离子通道疾病在临床上并不少见,无器质性心脏病的严重心律失常患者,特别是年轻患者,都要考虑到心脏离子通道病的可能。离子通道病的临床表现和类型众多,其背后的致病基因更是广泛而复杂,使离子通道病的诊断变得困难。特别是对于临床表现不典型的患者,基因检测的意义和重要性更加突出。临床上越来越多的病例提示,部分怀疑心脏离子通道病的患者行基因检测可发现多个基因突变,并且往往和多个其它离子通道疾病的基因突变相互交叉,同时这部分患者的心电图表现、疾病临床特征也不典型。所以对于这部分临床表现不典型,而又怀疑为离子通道疾病的患者,我们想要将它归为某一种单纯的心脏离子通道疾病可能会遇到困难。本文报道2例年轻的严重心律失常患者,其临床表现少见或不典型,基因检测的结果也较复杂和不典型。结合既往文献报道及两例病例报道,本文得出相关启示:对于发生过晕厥或者心电图明确记录到严重室性心律失常事件的年轻患者,在排除继发性原因及器质性心脏病后,需要考虑心脏离子通道疾病的可能,并且最好能完善电生理检查及家系基因检测,以进一步明确诊断并指导治疗。(本文来源于《南京医科大学》期刊2019-05-01）
操植,冉利梅,杨星,唐瑶[4]（2019）在《209例妊娠20～40周系统B超筛查异常病例多学科会诊结果分析》一文中研究指出目的:探讨系统B超产前筛查异常胎儿多学科会诊的意义。方法:对门诊会诊中心209例妊娠20～40周孕妇行系统B超筛查异常胎儿影像学资料行多学科会诊的病例进行回顾性分析,统计参与会诊科室及例次、分析会诊前后的诊断及诊断率、统计各类畸形的例次及发生率,分析会诊建议对妊娠结局的影响。结果:会诊次数最多的科室为产科197例、新生儿科192例及产科超声186例,会诊前诊断明确97例、会诊后诊断明确患者196人,会诊确诊的前3位疾病为中枢神经系统畸形、消化系统畸形和心血管系统畸形,会诊后建议终止妊娠的90例孕妇行人工流产后诊断正确率为100%,80名(89.89%)新生儿行产后治疗痊愈或好转。结论:多学科会诊可为产前筛查异常病例提供有效的综合性治疗建议,有助于提高异常胎儿的诊断水平及新生儿的产后治疗痊愈率。(本文来源于《贵州医科大学学报》期刊2019年04期）
宋春林,陈淑芬,周成,何云英,伍秋艳[5]（2019）在《无创产前筛查阳性病例回顾性研究》一文中研究指出目的探讨基于胎儿游离DNA高通量测序的无创产前检测技术在染色体非整倍体检测中的应用价值。方法选取2015年4月至2018年6月佛山市妇幼保健院行无创产前检测20 811例,对无创检测结果异常的孕妇建议介入性产前诊断和核型分析或基因芯片检测。结果检出21/18/13叁大染色体高风险130例(0.62%),性染色体异常111例(0.53%),其他常染色体异常73例(0.35%),总检出率1.51%(314/20 811)。231人在知情同意下行介入产前诊断,21/18/13叁体阳性预测值分别为81.43%、76.92%、41.67%,性染色体和其他常染色体阳性预测值为60.26%、17.78%。结论无创产前检测技术对于21/18/13和性染色体有较高的检出率和阳性预测值,被高龄和辅助生殖技术孕妇广泛接受,具有良好的临床应用前景。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2019年07期）
刘彩凤,张利慧[6]（2019）在《2018年东河区农村妇女乳腺癌筛查2000例病例分析》一文中研究指出目的探讨分析内蒙古包头市东河区农村妇女乳腺癌发病情况。妇女乳腺癌在我国恶性肿瘤发病率居首位,目前全球约有130万左右妇女患乳腺疾病,在我国每年以3-4%的速度递增,多发生于40-60岁围绝经期前后的妇女,发病率占全身恶性肿瘤的7%-10%左右。近年来,由于社会节奏的加快,乳腺癌发病率呈逐年上升趋势,严重威胁着妇女的身心健康,因此,乳癌筛查是一项非常重要的项目工作,有利于乳癌的早诊、早治。本研究为了更加深入的了解农村妇女乳腺癌发病的原因,并对其高危人群进行及时诊断,及早干预和健康教育,对东河区的农村妇女进行调查。此文供乳腺癌普查工作者参考。(本文来源于《实用妇科内分泌电子杂志》期刊2019年10期）
袁路,张富青,刘敏,杨黎明,张华[7]（2019）在《胎儿游离DNA无创产前筛查假阴性病例分析》一文中研究指出目的对2例胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPS)假阴性病例进行回顾分析,探讨NIPS在临床中的规范化应用。方法回顾分析孕妇1和孕妇2孕期相关检测,对新生儿1应用高通量测序法和单核苷酸多态性(SNP)芯片进行染色体拷贝数的变异检测,对新生儿2使用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行Prader-Willi综合征/Angelman综合征(PWS/AS)相关基因检测。结果孕妇1因超声提示脉络丛囊肿选择NIPS-PLUS检测,NIPS-PLUS结果低风险。孕晚期超声提示脉络丛囊肿、透明隔腔增宽、后颅窝池临界值,未做产前诊断。新生儿1高通量测序结果为seg[hg19]del(1)(p36.33p36.23),存在8.02Mb缺失,单核苷酸多态性(SNP)结果为arrg[hg19]1p36.33p36.23(752566-8774451)×1,存在8.02Mb缺失,为1p36缺失综合征。孕妇2因高龄进行NIPS-PLUS检测,NIPS-PLUS结果低风险,孕晚期进行性羊水增多,未做产前诊断。新生儿2 MLPA结果为PWS/AS相关基因存在拷贝数减半及完全甲基化状态,为父源性杂合缺失的Prader-Willi综合征。结论 NIPS对染色体微缺失综合征检测的准确性有待进一步提高,针对超声软指标异常的孕妇要慎重选择NIPS。合理规范应用NIPS可以早期高效检出染色体非整倍体胎儿,避免严重致残、致畸、致死性出生缺陷发生。(本文来源于《中国医学工程》期刊2019年02期）
喜雷,黄玥,韩娜,陈春屹,王银平[8]（2019）在《基于22455名8～10月龄婴儿发育筛查的早产与低出生体重因素交互作用的巢式病例对照研究》一文中研究指出目的分析早产和低出生体重因素对婴儿发育的影响,重点探索二者对婴儿发育的潜在交互作用。方法通过北京市通州区妇幼保健院电子信息系统收集2013年9月至2017年12月于8～10月龄时接受了丹佛发育筛查(DDST)的婴儿的相关资料,应用巢式病例对照研究的方法,将DDST筛查结果为"可疑"或"异常"的儿童作为病例组,将DDST筛查结果为"正常"的儿童作为对照组,通过卡方检验对婴儿的发育情况及影响因素进行分析,通过单因素和多因素非条件logistic回归模型分析早产与低出生体重因素对婴儿发育的可能影响,利用相加交互作用和相乘交互作用模型探索早产+低出生体重联合作用与儿童早期发育的关系。结果本研究共纳入22 455名8～10月龄婴儿,DDST可疑/异常比例为2.6%。孕周越小、出生体重越低,婴儿在8～10月龄时出现DDST可疑/异常的风险越高。交互作用分析显示,早产与低出生体重因素对婴儿DDST可疑/异常存在相加交互作用(RERI=2.55,95%CI:0.54-4.55),未发现相乘交互作用(OR=1.50,95%CI:0.68-3.30)。结论早产与低出生体重因素对婴儿发育存在相加交互作用,未发现相乘交互作用。对早产合并低出生体重儿的早期发育问题应给予更多关注。(本文来源于《中国循证儿科杂志》期刊2019年01期）
柏海燕,师娟子[9]（2018）在《16例中途胚胎植入前遗传学诊断/筛查病例报道及文献复习》一文中研究指出目的探讨中途胚胎植入前遗传学诊断/筛查(Midway PGD/PGS)发生原因、结局及可行性,为今后临床实践提供依据和参考。方法对1例Midway PGD/PGS过程进行详细报道,总结16例相似病例结局,复习文献,分析Midway PGD/PGS与计划PGD/PGS不同之处及可能的影响。结果西北妇女儿童医院于2014年1月至2017年4月期间共完成16例Midway PGD/PGS,活检57个冷冻复苏囊胚,回报非整倍体胚胎31个、整倍体胚胎24个、无信号胚胎2个,可用胚胎率42.1%;共解冻移植13周期,结果未孕6周期、自然流产1周期、继续妊娠4周期、足月产2周期,临床妊娠率53.8%。Midway PGD/PGS与计划PGD/PGS相比在操作程序有诸多不同,其中IVF受精、囊胚打孔及反复冻融等操作现有指南未涉及,目前尚无指导性建议。结论 Midway PGD/PGS中IVF受精、反复冻融步骤可能影响PGD准确率和胚胎进一步发育潜能,如何评价其效果有待进一步积累经验。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2018年10期）
娄超,张利平,吴涵之,剡红民,强荣[10]（2018）在《易位型21-叁体胎儿筛查逃逸病例的再思考》一文中研究指出21叁体胎儿筛查逃逸现象是一种常见的唐氏血清学筛查中出现的问题,我们中心遇到2例易位型21叁体胎儿筛查逃逸现象,也算是低概率事件了。往往是孩子查出是21叁体,查父母才知道一方是平衡rob易位,我们把病例拿出来分享,是希望大家引以为戒,在工作中重视知情同意书的填写和解释工作,以免遇到类似事件而措手不及。同时,经文献查询,未发现易位型21叁体胎儿比普通21叁体胎儿更容易出现筛查逃逸现象的文章,因此尚无定论。采用甲胎蛋白/游离hCGβ亚基双标测定试剂盒(时间分辨荧光法)进行唐氏筛查。发生21-叁体胎儿唐筛逃逸的2个病例,唐筛结果低风险(表1和2),(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
病例筛查论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的分析孕母筛查B族链球菌(GBS)阴性而新生儿发生GBS败血症或合并脑膜炎的诊治及预后情况。方法回顾性分析2014年6月—2016年10月某院新生儿科收治的10例母亲GBS筛查阴性,新生儿GBS败血症或合并脑膜炎的临床资料。结果 10例新生儿中,早发型7例,晚发型3例。新生儿降钙素原均升高,其中7例为败血症合并脑膜炎,2例头颅MRI平扫示脑膜强化,1例脑白质密度减低。1例单用阿莫西林/舒巴坦治疗,其余均联合用药。1例出生24 h后死亡,其余随访24个月,2例发育落后,其余7例正常。检出的10株GBS对氨苄西林、万古霉素、呋喃妥因、替加环素、青霉素均敏感,对克林霉素、四环素均耐药,对左氧氟沙星、环丙沙星均有3株耐药。结论孕期产前GBS筛查仍有漏诊可能,新生儿GBS败血症或合并脑膜炎病情重,进展迅速,需及时发现并针对性抗感染治疗,必要时联合抗感染治疗。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
病例筛查论文参考文献
[1].高素红,周钰,袁全莲,赵温.2010-2017年海淀区新生儿疾病筛查可疑病例复查情况分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].赵江红,杨晗,周坤文,余艳萍.10例孕母GBS筛查阴性新生儿GBS败血症或合并脑膜炎病例临床分析[J].中国感染控制杂志.2019
[3].范学胜.复杂离子通道疾病的电生理特征及基因筛查（附2例病例）[D].南京医科大学.2019
[4].操植,冉利梅,杨星,唐瑶.209例妊娠20～40周系统B超筛查异常病例多学科会诊结果分析[J].贵州医科大学学报.2019
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[7].袁路,张富青,刘敏,杨黎明,张华.胎儿游离DNA无创产前筛查假阴性病例分析[J].中国医学工程.2019
[8].喜雷,黄玥,韩娜,陈春屹,王银平.基于22455名8～10月龄婴儿发育筛查的早产与低出生体重因素交互作用的巢式病例对照研究[J].中国循证儿科杂志.2019
[9].柏海燕,师娟子.16例中途胚胎植入前遗传学诊断/筛查病例报道及文献复习[J].生殖医学杂志.2018
[10].娄超,张利平,吴涵之,剡红民,强荣.易位型21-叁体胎儿筛查逃逸病例的再思考[C].第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集.2018