导读:本文包含了基因微缺失论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:不育,遗传因素,染色体核型异常,Y染色体微缺失
基因微缺失论文文献综述
张丽洁,赵园,赵乔佳杰,王九菊,李艳春[1]（2019）在《男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析》一文中研究指出目的探讨男性不育的遗传因素。方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型。结果 60例患者中有5例染色体核型异常,检出率为8.33%,且异常核型均为47,XXY,即克氏综合征。Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者,检出率为3.33%,缺失类型均为AZFc区缺失。30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。结论染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。(本文来源于《现代检验医学杂志》期刊2019年03期）
廖黎黎,黄永汉[2]（2019）在《佛山地区非梗阻性无精子症患者染色体及 AZF基因微缺失分布情况的探讨》一文中研究指出目的:探讨佛山地区男性非梗阻性无精子症患者染色体及Y染色体AZF基因微缺失分布情况。方法:选取2015年1月—2017年9月在我院生殖中心就诊的239例非梗阻性无精子症患者入组,对该患者的外周血染色体核型、Y染色体AZF基因微缺失分布情况进行统计分析。结果:239例患者中,染色体异常发生率为12.97%(31/239),克氏综合征最常见;染色体多态性发生率为23.85%(57/239),大Y染色体最常见;AZF基因微缺失发生率为10.46%(25/239),C区缺失最常见。结论:佛山地区非梗阻性无精子症患者当中,最为常见的染色体异常是克氏综合征,最常见的染色体多态性是大Y染色体,Y染色体C区缺失检出率最高。(本文来源于《医学理论与实践》期刊2019年06期）
田明明,高洪莲,孙大康,孟玮[3]（2019）在《黄河叁角洲地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的研究》一文中研究指出目的了解黄河叁角洲地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体精子生成基因(AZF)区微缺失的情况,探讨Y染色体微缺失与男性不育的关系。方法采用PCR-荧光探针法对408例男性患者行Y染色体AZF区相关序列标签位点检测。结果 328例男性不育患者中检出Y染色体AZF微缺失26例,缺失率为7.93%;无精症患者缺失率为14.75%;严重少精症患者缺失率为3.88%;最常见缺失类型为仅AZFc缺失,占38.46%。结论 Y染色体微缺失检测可作为男性不育的重要诊断指标,AZFc区为黄河叁角洲地区Y染色体最常见的缺失区域,sY254+sY255为最常见的缺失模式。(本文来源于《系统医学》期刊2019年05期）
王燕超,马晓燕,孙筱放,冼嘉嘉,李少英[4]（2019）在《Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析》一文中研究指出Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的无精子症因子(azoospermia factor, AZF)与精子发生有关,该区域微缺失可导致不育症。然而Y染色体微缺失人群是否存在特殊的Y-STR缺失模式仍有待研究。本文利用法医学上常用17个Y-STR探讨了85例Y染色体微缺失患者的Y-STR缺失模式。结果显示,单纯AZF a区缺失样本,均存在DYS439-DYS389I-DYS389II基因座无效扩增情况;单纯AZF b区或单纯AZF c区缺失样本存在DYS448基因座无效扩增;复合AZF b+c+d区缺失样本存在DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增;复合AZFa+b+c+d区缺失样本存在DYS390-Y-GATA-H4-DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增。因此,本研究结果提示Y-STR缺失模式与Y染色体微缺失有对应关系。(本文来源于《遗传》期刊2019年03期）
师志云,陈源昊琪,于辛酉,马一婧,王青[5]（2018）在《200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察》一文中研究指出目的观察无精症患者染色体核型及Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失情况。方法对200例无精症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测。结果 200例受检无精症患者中,染色体核型异常9例(其中性染色体异常8例、常染色体易位1例);Y染色体AZF基因微缺失18例(其中AZFb+c区缺失11例、AZFc区缺失5例、AZFb区缺失1例、AZFa区缺失1例),多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点的检测结果一致。结论无精症患者染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失多见,可能是男性不育的重要原因;多重PCR电泳技术与荧光定量PCR技术检测对Y染色体AZF基因的检测结果一致,后者因省时省力,可作为Y染色体AZF基因微缺失的筛查方法。(本文来源于《山东医药》期刊2018年35期）
马静瑶,张蕊,吴颖,马洁,陈振萍[6]（2018）在《免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习》一文中研究指出22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11.21-q11.23(大小约3 Mb)缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群,也是人类多种微缺失综合征中最常见的一种。本病呈常染色体显性遗传,但大多数(约90-93%)为自发突变~([1-4])。根据不同临床表型可将本病分为多种类(本文来源于《血栓与止血学》期刊2018年03期）
李美珠,朱嫦琳,吴智刚,陈斌鸿,李炜煊[7]（2018）在《Y染色体AZF基因微缺失在诊断男性不育中的意义》一文中研究指出目的探讨佛山地区男性不育症患者Y染色体无精症因子(AZF)微缺失检测的临床意义。方法应用荧光定量PCR技术对212例无精症或严重少精症患者(观察组)和120例健康体检者(对照组)的AZF区微缺失分析。结果共14例出现Y染色体AZF基因微缺失,总缺失率为6.6%,其中严重少精症患者缺失率为5.6%,无精子症患者缺失率为7.3%,AZF a区缺失1例,AZF b区缺失2例,AZF c区缺失8例,AZFb+c缺失2例,AZFa+b+c区缺失1例,c区发生率最高,其次为b区,a区发生率最低,对照组120例未发现微缺失,两组微缺失发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 Y染色体AZF微缺失的检测对原发性男性不育患者的诊断有重要的指导价值。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2018年08期）
毛金观,金玉霞[8]（2017）在《无精子症、严重少精子症睾丸容积与血FSH和AZF基因微缺失的相关性分析》一文中研究指出男性不育患者到男科门诊检查发现为无精子症、严重少精子症者,需要进一步检查染色体、血促卵泡刺激素(FSH)及AZF基因微缺失。我们曾检查无精子症发现睾丸容积越小其染色体、血FSH异常发生率越高~([1])。为探讨无精子症、严重少精子症睾丸容积与血FSH和AZF基因微缺失的相关性,我们把相关资料分析如下。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2017年05期）
陈凯[9]（2016）在《不育男性Y染色体AZF区域基因微缺失分析》一文中研究指出目的:初步检测非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精症因子(Azoospermia factor,AZF)区域的微缺失情况,探讨Y染色体微缺失与男性不育之间的关系以及AZF区域微缺失与性激素水平之间的关系。方法:运用多重PCR方法对127例非梗阻性无精子症、23例严重少精子症患者Y染色体AZF区进行微缺失检测,并运用电化学发光法测定性激素水平。结果:1、在检测的150例男性不育患者中,19例表现为AZF基因微缺失,总缺失率为12.7%(19/150)。其中,严重少精子症患者缺失率为8.7%(2/23),非梗阻性无精子症缺失率为13.4%(17/127)。在19例AZF基因微缺失患者中,2例单纯性AZFb微缺失(10.5%),1例AZFb+c微缺失(5.3%),4例AZFb+c+d微缺失(21.0%),12例AZFc+d微缺失(63.2%)。在15个STS位点中,除s Y82、s Y 84、s Y 86外其余12个位点均检测到缺失。2、非梗阻性无精子症组、严重少精子症组分别与对照组的血清睾酮(T)水平基本一致,差异无统计学意义(P>0.05);而在促卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)的比较中,非梗阻性无精子症组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。AZFb+c+d缺失患者的FSH值显着大于AZFb区、AZFb+c区、AZFc+d区缺失的患者和无AZF缺失的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:1、对非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF区的微缺失结果显示,AZF微缺失的总发生率为12.7%(19/150),127例非梗阻性无精子症患者中15例发生AZF区联合性缺失,AZF区联合性缺失有可能是导致非梗阻性无精子症的重要原因。2、血清FSH水平与AZF微缺失有一定的相关性,AZF微缺失可引起血清FSH水平升高。3、检测患者Y染色体AZF区的微缺失对诊断非梗阻性无精子症和严重少精子症有临床意义。(本文来源于《青岛大学》期刊2016-05-25）
孙思,李艳,吴薇[10]（2016）在《生精功能障碍患者Y染色体AZF基因微缺失观察》一文中研究指出目的观察生精功能障碍患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失发生情况。方法选择380例生精功能障碍患者为病例组,选择50例健康男性志愿者为对照组。采用多重PCR技术检测两组Y染色体AZF基因6个序列标签位点,包括AZFa区的SY84、SY86,AZFb区的SY127、SY134,AZFc区的SY254、SY255。结果病例组Y染色体AZF基因微缺失23例(6%),对照组无微缺失,两组相比,P<0.05。检出AZF基因微缺失的患者中,无精子症17例、严重少精子症5例、少弱精子症1例;20例为单位点微缺失,3例(均为无精子症患者)为多位点联合缺失;SY127缺失2例,SY134缺失1例,SY254缺失7例,SY255缺失16例。结论部分生精功能障碍患者存在Y染色体AZF基因微缺失,以AZFb区及AZFc区位点缺失为主,其中SY255缺失较为多见。(本文来源于《山东医药》期刊2016年07期）
基因微缺失论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨佛山地区男性非梗阻性无精子症患者染色体及Y染色体AZF基因微缺失分布情况。方法:选取2015年1月—2017年9月在我院生殖中心就诊的239例非梗阻性无精子症患者入组,对该患者的外周血染色体核型、Y染色体AZF基因微缺失分布情况进行统计分析。结果:239例患者中,染色体异常发生率为12.97%(31/239),克氏综合征最常见;染色体多态性发生率为23.85%(57/239),大Y染色体最常见;AZF基因微缺失发生率为10.46%(25/239),C区缺失最常见。结论:佛山地区非梗阻性无精子症患者当中,最为常见的染色体异常是克氏综合征,最常见的染色体多态性是大Y染色体,Y染色体C区缺失检出率最高。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因微缺失论文参考文献
[1].张丽洁,赵园,赵乔佳杰,王九菊,李艳春.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析[J].现代检验医学杂志.2019
[2].廖黎黎,黄永汉.佛山地区非梗阻性无精子症患者染色体及AZF基因微缺失分布情况的探讨[J].医学理论与实践.2019
[3].田明明,高洪莲,孙大康,孟玮.黄河叁角洲地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的研究[J].系统医学.2019
[4].王燕超,马晓燕,孙筱放,冼嘉嘉,李少英.Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析[J].遗传.2019
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[6].马静瑶,张蕊,吴颖,马洁,陈振萍.免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习[J].血栓与止血学.2018
[7].李美珠,朱嫦琳,吴智刚,陈斌鸿,李炜煊.Y染色体AZF基因微缺失在诊断男性不育中的意义[J].国际检验医学杂志.2018
[8].毛金观,金玉霞.无精子症、严重少精子症睾丸容积与血FSH和AZF基因微缺失的相关性分析[J].中国优生与遗传杂志.2017
[9].陈凯.不育男性Y染色体AZF区域基因微缺失分析[D].青岛大学.2016
[10].孙思,李艳,吴薇.生精功能障碍患者Y染色体AZF基因微缺失观察[J].山东医药.2016